Ubytek przegrody międzykomorowej

Z ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej to wrodzona wada serca. Jest to połączenie ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i ubytku przegrody międzykomorowej.

Co to jest ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej?

Dzieci rodzą się z dużą wadą przegrody serca. W przegrodzie międzyprzedsionkowej (ubytek przegrody tętniczej) i przegrodzie komór (ubytek przegrody międzykomorowej) znajduje się otwór.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Wada przegrody międzykomorowej jest wrodzoną wadą serca i jedną z najbardziej złożonych wrodzonych wad serca. Ponieważ połączenie ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i ubytku przegrody międzykomorowej tworzy połączenie (przetokę), wada serca jest jedną z tzw. Shuntvitia to wrodzone wady serca, w których tętnicze i żylne kończyny krwiobiegu są ze sobą połączone.

W przypadku ubytku przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej tworzy się podwójny przeciek lewa-prawa. Wada jest podzielona na trzy kategorie w zależności od jej nasilenia:

• całkowity ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej

• częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

• Wada ostium primum.

W 35 procentach przypadków występują inne towarzyszące wady serca lub anomalie narządów.

przyczyny

Dokładna przyczyna wady nie jest znana. Każdego roku dotyczy to około 0,19 na 1000 noworodków. Dziewczęta i chłopcy chorują mniej więcej z tą samą częstotliwością. Błąd pojawia się bardzo często w związku z zespołem Downa. Około 43 procent wszystkich pacjentów z ubytkiem przegrody międzykomorowej ma również zespół Downa.

Dzieci rodzą się z dużą wadą przegrody serca. W przegrodzie międzyprzedsionkowej (ubytek przegrody tętniczej) i przegrodzie komór (ubytek przegrody międzykomorowej) znajduje się otwór. Zastawka serca między lewym przedsionkiem a lewą komorą (zastawka trójdzielna) oraz zastawka między lewą komorą a lewym przedsionkiem (zastawka mitralna) są zniekształcone. Ponadto zastawka aortalna jest przesunięta do przodu i do góry. Zastawka aortalna znajduje się między lewą komorą a aortą.

Objawy, dolegliwości i oznaki

To, czy i jakie objawy pojawią się u noworodka, zależy od wielkości i lokalizacji wady. Siła przepływu krwi, poziom ciśnienia w płucach i rozległość wad zastawkowych również wpływają na objawy wady serca. Anomalie nie odgrywają roli przed porodem, ponieważ dziecko jest zaopatrywane w bogatą w tlen krew od matki. Po urodzeniu tlen nie jest już wchłaniany przez matkę, ale przez płuca dziecka.

Aby to zrobić, płuca muszą się rozwinąć, a naczynia płucne rozszerzają się. W przypadku dużej wady przedsionkowo-komorowej wysokie ciśnienie panujące w lewym sercu wypycha krew przez ubytek ściany do prawej połowy serca. To medyczne zjawisko znane jest jako bocznik lewo-prawo. W prawym sercu dodatkowa krew zwiększa ciśnienie. Krew przepływa przez naczynia płucne pod zwiększonym ciśnieniem i tym samym obciąża płuca.

Obie komory serca również muszą wykonać dużo więcej pracy. Prawa połowa serca cierpi na podwyższone ciśnienie, na lewą wpływa zwiększony przepływ krwi z płuc. Ponieważ zastawka AV nie może się zamknąć, dalsza krew płynie z powrotem do lewego serca. To również musi być wyrzucane przy każdym uderzeniu serca. Już w pierwszych dniach życia serce dziecka jest tak zestresowane, że prowadzi to do niewydolności serca.

Dzieci dotknięte chorobą cierpią na duszność i wykazują zatrzymywanie wody na całym ciele. Skóra, powieki i wątroba są opuchnięte. Dzieci stają się coraz słabsze i odmawiają picia. W niektórych przypadkach następuje odwrócenie ciśnienia poprzez mechanizm ochronny.

W tym przypadku uboga w tlen krew z prawego serca przechodzi przez ubytek przegrody do lewego serca. Tutaj usta i okolice ust są koloru niebieskiego. Jeśli wysokie ciśnienie krwi zostanie utrwalone w płucach, nie można już wykonywać operacji. Dzieci z takim utrwalonym nadciśnieniem płucnym mają maksymalną długość życia od 10 do 20 lat. Zwykle jednak ubytek przegrody międzykomorowej jest wykrywany wcześnie.

Diagnoza i przebieg

Podczas osłuchiwania w pierwszym tygodniu stetoskopu słychać szmer serca. Jest to spowodowane cofaniem się krwi przez wadliwą zastawkę AV. W przypadku podejrzenia ubytku przegrody międzykomorowej można wykonać elektrokardiogram. Dostarcza szczegółowych informacji o wadzie serca. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje znacznie powiększone serce.

Złotym standardem dla pełnej oceny ciężkości wady serca jest echokardiografia. Jeśli podejrzewa się ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej w czasie ciąży, można przeprowadzić prenatalną ocenę ryzyka. Od 16 do 20 tygodnia ciąży tą metodą można z całą pewnością zdiagnozować wadę serca.

Jednak wady serca nie można wykryć za pomocą zwykłych rutynowych badań ultrasonograficznych. Badania odbywają się w specjalnie przeszkolonych ośrodkach okołoporodowych.

Komplikacje

W przypadku w pełni rozwiniętego ubytku przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (AVSD) wszystkie cztery komory serca są ze sobą połączone od urodzenia z powodu wady serca. Oznacza to, że krew tętnicza i żylna są stale mieszane, a wydajność pompowania serca jest znacznie zmniejszona.

Powikłaniami, które powstają w wyniku nieleczonego AVSD, są zwykle wysokie ciśnienie płucne (nadciśnienie płucne), które jako fizjologiczna reakcja przeciwdziałająca prowadzi do zgrubienia mięśniowej ściany środkowej (środkowej) tętnic płucnych. W swego rodzaju błędnym kole oba efekty wzajemnie się wzmacniają (reakcja Eisenmengera). Narastająca niewydolność serca prowadzi do złego rokowania, jeśli nie jest leczona.

Chirurgia na otwartym sercu może bardzo dobrze poprawić rokowanie długoterminowe. Najważniejsze etapy operacji to odbudowa dwóch zastawek przedsionkowo-komorowych serca, zastawki mitralnej lewej i zastawki trójdzielnej serca prawego oraz usunięcie ubytków przegrody międzykręgowej za pomocą sztucznych plastrów. Oprócz klasycznego ryzyka chirurgicznego związanego z operacją na otwartym sercu u niemowlęcia lub małego dziecka, istnieje szczególne ryzyko w postaci zakłócenia elektrycznego układu wzbudzenia.

Szczególnie dotknięty jest węzeł AV, który zbiera impulsy elektryczne z zegara (węzeł sinusowy) i przesyła je do dalszych systemów z niewielkim opóźnieniem. Jeśli problemu nie można rozwiązać za pomocą leków, należy wszczepić sztuczny rozrusznik serca.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Genetycznie uwarunkowany ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (AVSD) objawia się u noworodka w ciągu pierwszych kilku dni. Nie ma potrzeby pytać, kiedy należy szukać pomocy medycznej. Nasilenie wady serca można określić za pomocą echokardiografii oraz potwierdzić i uzupełnić wynikami EKG. Przy w pełni rozwiniętej AVSD wszystkie cztery komory serca są ze sobą połączone i nieleczone rokowanie dla noworodka jest wyjątkowo niekorzystne.

Podczas zabiegu chirurgicznego w specjalnej klinice, połączenia między dwiema komorami są zamykane, a dwie niedziałające zastawki serca między lewym przedsionkiem a lewą komorą (zastawka mitralna) oraz między prawym przedsionkiem a prawą komorą (zastawka trójdzielna) są zwykle wymieniane. Taka interwencja radykalnie poprawia rokowania dotyczące przeżycia noworodków.

Prawie normalne życie osób dotkniętych chorobą jest zwykle możliwe po udanej operacji, jeśli operacja rekonstrukcyjna zostanie przeprowadzona wystarczająco wcześnie i nie doszło jeszcze do nieodwracalnego uszkodzenia płuc lub mięśnia sercowego.

Po osiągnięciu dorosłości okresy na wizyty kontrolne można wydłużyć, jeśli objawy nie ustąpią. Jednak osoby dotknięte chorobą powinny uważać na określone objawy, które mogą wskazywać na nowy problem i które muszą zostać natychmiast wyjaśnione przez kardiologa lub doświadczonego lekarza rodzinnego.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Jeśli wada serca nie jest leczona, po sześciu miesiącach żyje tylko 10 procent dotkniętych nią dzieci. U pacjentów rozwija się nadciśnienie płucne, w wyniku którego pojawia się tak zwana reakcja Eisenmengera. Większość wad przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej jest wykrywana wcześnie i jest operacyjna.

Za pomocą aparatu płuco-serce ponownie oddziela się od siebie krążenie tętnicze i żylne. W ciągu pierwszych sześciu miesięcy po operacji prowadzona jest profilaktyka medycznego zapalenia wsierdzia zgodnie z obowiązującymi wytycznymi medycznymi. Po operacji należy również przeprowadzać regularne kontrole. Rokowanie odległe u dzieci operowanych jest bardzo dobre. Rzadko wymagana jest druga operacja.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku ubytku przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej jest złe. Jeśli nastąpi gojenie, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby wtórnej. Ponad 35% pacjentów zapada na inne choroby serca, które trwają przez całe życie i nie są już uleczalne. Zespół Downa jest rozpoznawany jako choroba podstawowa u większości pacjentów. Wśród nich jest około ¼ osób z ubytkiem przegrody międzykomorowej.

Diagnoza i rozpoczęcie leczenia mają kluczowe znaczenie dla rokowania. Dzieci rodzą się z wadą i wymagają terapii jak najszybciej. Bez opieki medycznej istnieje ryzyko przedwczesnej śmierci w ciągu pierwszych kilku tygodni lub miesięcy życia.

Statystyki pokazują, że nieleczone dzieci mają około 90% szans na śmierć w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Duszność i niefunkcjonalna aktywność serca tak obciążają organizm, że bez intensywnej terapii medycznej nie ma prawie żadnych szans na przeżycie. Niszczycielskimi konsekwencjami byłaby niewydolność wielu narządów lub śmierć przez uduszenie.

W profesjonalnej opiece medycznej czynność serca stabilizuje aparat płuco-serce. To znacznie poprawia perspektywy przeżycia. Gdy tylko dziecko osiągnie stabilny stan zdrowia, wykonywana jest operacja. Zwiększa to znacznie prawdopodobieństwo przeżycia i umożliwia pacjentowi uzyskanie wystarczającej niezależnej czynności serca.

zapobieganie

Ponieważ dokładne przyczyny ubytku przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej nie są znane, nie można temu zapobiec. Jeśli w rodzinie urodziło się już dziecko z wadą serca, istnieje ryzyko nawrotu 2,5%, jeśli urodzi się kolejne dziecko. Szczególnie w rodzinach o tak podwyższonym ryzyku choroby diagnostyka prenatalna może pomóc w rozpoznaniu wady serca na wczesnym etapie. Im wcześniej postawiona zostanie diagnoza, tym lepsze rokowanie.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej choroby w większości przypadków nie ma dostępnych opcji i środków do dalszej opieki lub jest ich bardzo niewiele. Osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od kompleksowej, a przede wszystkim wczesnej diagnozy w celu trwałego złagodzenia objawów i wczesnego rozpoznania wady serca. Ponieważ jest to również choroba wrodzona, nie można jej leczyć przyczynowo, a jedynie czysto objawowo.

Całkowite wyleczenie nie może nastąpić ani samoleczenia. W większości przypadków wada ta jest usuwana operacyjnie. Dalszy przebieg zależy w dużej mierze od czasu diagnozy, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy. Po takiej operacji osoba zainteresowana zdecydowanie powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało.

Powinieneś powstrzymać się od forsownych lub stresujących czynności, aby uniknąć niepotrzebnego stresu dla serca. Po zabiegu konieczne są również regularne kontrole i badania. Jeśli procedura zakończy się sukcesem, oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą nie ulegnie skróceniu. Jednak większość ludzi ma również inne problemy z sercem, które również wymagają leczenia.

Możesz to zrobić sam

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej jako wrodzona choroba serca stanowi codzienne wyzwanie dla dotkniętych nią rodzin. Diagnostyka prenatalna jest niezbędna w celu wykrycia wady serca na wczesnym etapie, zwłaszcza gdy ryzyko choroby jest zwiększone. Jednak osoby dotknięte chorobą często mogą prowadzić prawie normalne życie.

Zaleca się jednak regularne kontrole lekarskie i ścisłe przestrzeganie planów leczenia. Inne ważne aspekty to unikanie nikotyny i prowadzenie zdrowego stylu życia. Aby uniknąć stresu psychogennego, stresu emocjonalnego i problemów z zakresu prawa socjalnego, wskazane jest skonsultowanie się z grupami samopomocy i odpowiednimi terapeutami. Można wyjaśnić takie problemy, jak: specjalne potrzeby edukacyjne, ograniczenia sportowe, rekompensata za niekorzystną sytuację szkolną lub procedury relaksacyjne.

Sprawność psychiczna i fizyczna zwiększa pewność siebie i ma właściwości stabilizujące. Zachęca się zatem poszkodowanych do aktywnego udziału w życiu publicznym z własnej inicjatywy. Wykonywanie hobby jest tutaj rozsądnym wprowadzeniem i pomocą motywacyjną. Dobrze zorganizowane wyjazdy i wycieczki w istotny sposób przyczyniają się do zdrowej jakości życia, a rezygnacja z nich wpływa negatywnie na stan psychiczny.

Wsparcie rodziny i przyjaciół jako silnej sieci społecznościowej może również poprawić samopoczucie i zmniejszyć napięcie. Więcej informacji na temat chorób serca można uzyskać również w Deutsche Herzstiftung e.V. i Federalnym Stowarzyszeniu Dzieci z Chorobami Serca.