Zespół Alströma

Na Zespół Alströma jest to choroba genetyczna, która objawia się we wczesnym dzieciństwie. Wpływa na cały układ narządów i wiąże się z małą oczekiwaną długością życia.

Co to jest zespół Alströma?

Zespół Alströma to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, która dotyka tylko kilkaset dzieci i dorosłych na całym świecie.

Zespół Alströma to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, która dotyka tylko kilkaset dzieci i dorosłych na całym świecie. Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie i należy do grupy ciliopatii. Charakteryzuje się dużą liczbą objawów, które wpływają na wiele różnych układów narządów i nasilają się wraz z wiekiem.

Wczesny rozwój światłowstrętu i oczopląsu jest klasyczny. Z reguły postępujące zaburzenia widzenia prowadzą do całkowitej ślepoty przed okresem dojrzewania. Oprócz zaburzeń przemiany materii i układu hormonalnego choroba wpływa również na nerki, wątrobę i serce. Zdolności poznawcze pacjenta nie są ograniczone. Zespół został nazwany na cześć szwedzkiego lekarza Carla Henry'ego Alströma, który jako pierwszy opisał chorobę w 1959 roku.

przyczyny

Zespół Alströma jest przenoszony na potomstwo w drodze dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oboje rodzice są nosicielami mutacji genu ALMS1 na chromosomie 2p31, który nie ulega ekspresji w swojej heterozygotycznej formie. Dopiero gdy defekt genetyczny występuje w genomie w postaci homozygotycznej, rozwija się klasyczny obraz kliniczny.

Gen ALMS1 koduje duże białko, które można wykryć w centrosomie prawie wszystkich komórek ciała i jest związane z funkcją rzęsek lub funkcją komórek rzęsek. Zespół Alströma należy więc do grupy ciliopatii. Ze względu na liczne i różnorodne funkcje rzęsek nie wyjaśniono jeszcze dokładnego pochodzenia choroby. Jest to nadal centralny temat dla wielu grup badawczych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Większość objawów zespołu Alströma pojawia się we wczesnym dzieciństwie i pogarsza się z wiekiem. U dotkniętych chorobą dzieci zwykle krótko po urodzeniu rozwija się światłowstręt i oczopląs. Wzrok pogarsza się z biegiem dzieciństwa, aż do dwunastego roku życia dzieci całkowicie tracą wzrok.

Oprócz upośledzenia wzroku występuje również upośledzenie słuchu w dzieciństwie. Problemy z sercem, takie jak kardiomiopatia rozstrzeniowa (choroba mięśnia sercowego) lub nagła niewydolność serca, często występują w dzieciństwie, ale mogą również objawiać się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Dzieci często mają nadwagę, insulinooporność lub cukrzycę typu 2 i mają wysoki poziom lipidów we krwi.

Inne objawy są zróżnicowane, od niepłodności i chorób tarczycy po typowe rysy twarzy, rzadkie włosy lub ciemnienie skóry. Nierzadko zdarza się, że dzieci mają niski wzrost lub skrzywienie kręgosłupa.

Diagnoza i przebieg

Ze względu na dużą liczbę objawów, które ujawniają się w miarę postępu choroby, rozpoznanie zespołu jest rzadkie. Często dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości złożone objawy można interpretować jako zespół Alströma na podstawie ich konstelacji. Jeśli podejrzenie tej choroby się ujawni, diagnozę można potwierdzić na podstawie genetyki molekularnej.

Często jednak test genetyczny nie jest wykonywany ze względu na małą czułość. Zmiany w oku mają istotny wpływ na rozpoznanie. W przebiegu choroby u wszystkich pacjentów bardzo wcześnie rozwija się oczopląs i światłowstręt, które prowadzą do niezapalnej choroby siatkówki, a ostatecznie do całkowitej utraty wzroku przed osiągnięciem dojrzałości.

Niewydolność serca spowodowana chorobą mięśnia sercowego często można zdiagnozować jeszcze przed pojawieniem się objawów ocznych. W związku z tym ryzyko niewydolności serca istnieje już we wczesnym dzieciństwie i utrzymuje się w wieku dorosłym. Otyłość pojawia się wcześnie; po okresie dojrzewania dzieci zwykle cierpią na insulinooporność, a nawet cukrzycę typu 2.

Klasyczna jest również utrata słuchu od 10 roku życia. Postępujące uszkodzenie wątroby i nerek prowadzi do niewydolności nerek, zwłaszcza w drugiej lub czwartej dekadzie życia.

Komplikacje

Zespół Alströma charakteryzuje się wieloma zaburzeniami i objawami, których przebieg wraz z wiekiem pacjenta staje się coraz bardziej złożony. Wiarygodne rokowanie co do przebiegu choroby jest tym trudniejsze, że jest to bardzo rzadka choroba dziedziczna, która dotyka zaledwie kilkuset pacjentów w dzieciństwie i wieku dorosłym na całym świecie. Objawy i związane z nimi problemy zdrowotne pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i nasilają się w kolejnych latach życia.

Charakterystyczna jest wrażliwość na światło i niekontrolowane drżenie oczu. Wzrok pacjenta pogarsza się do 12 roku życia do tego stopnia, że ​​staje się ślepy. Problemy z sercem i niewydolność serca występują głównie w dzieciństwie, ale mogą również stać się zauważalne dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Dzieci często cierpią na otyłość, insulinooporność i cukrzycę typu 2.

Pozostałe schorzenia są zróżnicowane i obejmują choroby tarczycy i bezpłodność, cienkie włosy, charakterystyczne rysy twarzy i ciemno przebarwioną skórę. Od 10 roku życia dzieci tracą słuch.Krzywy kręgosłup jest typowy dla zespołu Alströma. Niewydolność nerek często występuje w drugiej do czwartej dekady życia.

W wielu przypadkach diagnoza jest opóźniona, ponieważ złożone objawy i zaburzenia są często źle rozumiane z powodu niskiej wrażliwości na tę rzadko występującą ciliopatię. Z powodu chorób wielonarządowych oczekiwana długość życia jest krótka, nawet przy odpowiednim leczeniu i terapii indywidualnej, ponieważ bardzo niewielu pacjentów osiąga wiek 40 lat.

Kiedy należy iść do lekarza?

Z reguły zespół Alströma wiąże się z gwałtownym skróceniem oczekiwanej długości życia pacjenta. Leczenie przez lekarza może więc jedynie złagodzić objawy, ale nie całkowicie je wyleczyć. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli w młodym wieku u dziecka wystąpią znaczne i postępujące zaburzenia widzenia. Nierzadko prowadzi to do całkowitej ślepoty. Podobnie wszelkie istniejące problemy z sercem muszą być odpowiednio leczone, aby zapobiec nagłej śmierci sercowej.

Można również skonsultować się z lekarzem, jeśli prężność pacjenta nagle gwałtownie spadnie bez szczególnego powodu. Ponadto zespół często prowadzi do dolegliwości psychologicznych, które mogą wystąpić nie tylko u samych pacjentów, ale także u rodziców i bliskich. Również tutaj konieczne jest leczenie psychologa, aby uniknąć depresji i dalszych niepokojów. W większości przypadków oczekiwana długość życia skraca się do około 40 lat z powodu zespołu Alströma.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Alströma jest genetycznie uwarunkowaną chorobą dziedziczną, której patogeneza nie została dokładnie poznana, leczenie może być jedynie objawowe. Opieka nad pacjentem w specjalistycznym ośrodku jest niezbędna, ponieważ dzięki odpowiedniej ofercie terapeutycznej i profilaktycznemu trybowi życia wiele objawów można złagodzić, a nawet uniknąć.

Serce należy regularnie badać za pomocą echokardiografii serca w celu sprawdzenia czynności mięśnia sercowego. Dzięki badaniom krwi, pomiarom ciśnienia krwi i redukcji masy ciała, rozwojowi insulinooporności lub cukrzycy typu 2 można przeciwdziałać na wczesnym etapie lub odpowiednio wcześnie zastosować leki. Wczesną ślepotę można opóźnić, zakładając specjalne okulary z filtrem i wykonując ćwiczenia ruchowe.

Nauka alfabetu Braille'a na wczesnym etapie również poprawia jakość życia pacjenta. Leki stosowane w leczeniu chorób serca, tarczycy, wątroby i nerek można podawać pod warunkiem wykonania dokładnych badań. W razie potrzeby można przeprowadzić przeszczep narządów, ale należy je oceniać krytycznie ze względu na chorobę wielonarządową i rokowanie w tej chorobie.

Pomimo środków terapeutycznych, które łagodzą przebieg choroby i poprawiają jakość życia chorego, u niewielu pacjentów oczekiwana długość życia przekracza 40 lat.

Perspektywy i prognozy

W większości przypadków oczekiwana długość życia pacjenta jest znacznie zmniejszona z powodu zespołu Alströma. Ponieważ zespół występuje w dzieciństwie, może mieć również negatywny wpływ psychologiczny na rodziców i bliskich pacjenta. Mogą cierpieć na depresję i inne dolegliwości psychologiczne.

Sami pacjenci cierpią głównie na problemy ze wzrokiem i słuchem. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do całkowitej ślepoty pacjenta. Ponadto osoby dotknięte chorobą mają również problemy z sercem, które mogą prowadzić do nagłej śmierci sercowej. Dzieci mają również nadwagę i choroby tarczycy.

Często zespół Alströma prowadzi również do niskiego wzrostu i skrzywienia kręgosłupa. Ta skarga ma wpływ na postawę i ruchy osoby zainteresowanej.

W większości przypadków oczekiwana długość życia pacjenta skraca się do około 40 lat z powodu zespołu Alströma. Terapia przyczynowa nie jest możliwa, więc można ograniczyć tylko objawy. Z reguły osoba zainteresowana jest zatem zależna od regularnych egzaminów. Cukrzycę należy również rozpoznać i leczyć na wczesnym etapie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Zespołowi Alströma nie można zapobiec ze względu na jego genetyczną przyczynę. Mimo to przyzwoity styl życia może złagodzić lub zapobiec wielu objawom. Zalecane są lekkie sporty, takie jak pływanie, jazda na rowerze lub bieganie.

Jeśli w rodzinie jest już znana mutacja, należy zasięgnąć porady genetycznej, zwłaszcza jeśli chcesz mieć dzieci. Możliwe jest postawienie diagnozy prenatalnej.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Alströma jest chorobą genetyczną, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo, zwykle nie ma specjalnych opcji kontrolnych dla osób dotkniętych chorobą. Oczekiwana długość życia pacjenta jest również znacznie ograniczona i skrócona przez zespół Alströma, tak że większość pacjentów umiera w młodym wieku.

Dlatego w przypadku zespołu Alströma rodzice i krewni pacjenta są w szczególności zależni od leczenia psychologicznego, aby uniknąć dalszych komplikacji i nastrojów depresyjnych. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na syndrom również może okazać się pozytywny i pożyteczny, gdyż może prowadzić do wymiany informacji.

Osoby dotknięte chorobą wymagają stałego leczenia i wielu regularnych badań w celu złagodzenia objawów. Mobilność można również zwiększyć poprzez różne ćwiczenia, chociaż często można je wykonywać również we własnym domu. W przypadku depresji u samego pacjenta bardzo pomocne są rozmowy z rodzicami, rodziną lub przyjaciółmi. W ciężkich przypadkach pacjenci z zespołem Alströma potrzebują w życiu codziennym pomocy z zewnątrz.

Możesz to zrobić sam

Zespół Alströma to choroba postępująca, która zawsze wiąże się z poważnymi powikłaniami dla osób dotkniętych chorobą. Dlatego najważniejszym środkiem samopomocy jest wczesna terapia. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą najlepiej porozmawiać ze swoim lekarzem rodzinnym, aby można było nawiązać kontakt z odpowiednim specjalistą.

Ponadto należy leczyć poszczególne objawy. Narastającą ślepotę, która zwykle osiąga swój szczyt w wieku od dziesięciu do dwunastu lat, trzeba skompensować okularami i innymi środkami pomocniczymi, a później organizacją psa przewodnika lub podobnymi środkami pomocy.

Dolegliwości słuchu wymagają również kompleksowego leczenia, które musi być regularnie dostosowywane do postępu choroby. Jeśli jako część zespołu Alströma pojawiają się dolegliwości psychologiczne, takie jak nastroje depresyjne, napady lęku lub kompleksy niższości, dostępne są dalsze środki terapeutyczne.

Chorobę można łatwiej zaakceptować, jeśli jest kontakt z innymi ludźmi, którzy cierpią na te same objawy. Pacjent wymaga różnych operacji. Przed i po tych zabiegach należy przestrzegać zaleceń lekarza. Optymalnie nadzorowane leczenie znacznie zwiększa szanse na życie stosunkowo wolne od objawów.