Choroba Erdheima-Chestera

w Choroba Erdheima-Chestera jest to tak zwana histiocytoza typu innego niż Langerhansa. Jest to choroba wieloukładowa, która wiąże się na przykład z dolegliwościami kostnymi lub bólami kości lub moczówką prostą. Ponadto możliwe jest uszkodzenie nerek i ośrodkowego układu nerwowego w związku z objawami sercowo-naczyniowymi. Choroba Erdheima-Chestera jest często określana skrótem ECD.

Co to jest choroba Erdheima-Chestera?

Ogólnie choroba w ECD wpływa na kilka układów narządów, tak więc objawy są bardzo różne w zależności od ciężkości. W około połowie przypadków chorzy cierpią na dolegliwości ze strony układu kostnego.
© staras - stock.adobe.com

Choroba Erdheima-Chestera jest niezwykle rzadką postacią histiocytozy, w historii medycyny od 1930 roku znanych jest tylko około 500 przypadków ECD. Mniej niż 15 przypadków wystąpiło w dzieciństwie. W momencie wystąpienia choroby osoby dotknięte chorobą mają średnio 53 lata.

Nie ma jednak rodzinnej kumulacji choroby, więc na podstawie aktualnej wiedzy nie zakłada się, że choroba Erdheima-Chestera jest dziedziczna. ECD odkrył na początku XX wieku austriacki patolog Jakob Erdheim. W momencie odkrycia Erdheim przebywał w Wiedniu w celach badawczych. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1930 roku przez brytyjskiego lekarza chorób serca Williama Chestera.

przyczyny

Zgodnie z obecnym stanem badań medycznych przyczyny rozwoju choroby Erdheima-Chestera nie są jeszcze znane. Jednak rozważa się zarówno przyczyny reaktywne, jak i nowotworowe, jako potencjalne przyczyny choroby. U pacjentów cierpiących na chorobę Erdheima-Chestera stwierdzono podwyższone poziomy interleukiny, interferonu-alfa i białka chemoatrakcyjnego monocytów 1.

Jednocześnie wykazano obniżone poziomy IL-4. Podsumowując, wyniki wskazują, że choroba jest ogólnoustrojowym zaburzeniem immunologicznym zorientowanym na Th-1. Ponadto mutacje w protoonkogenie BRAF stwierdzono u ponad połowy badanych chorych. Daje to kolejną wskazówkę, że przyczyny choroby Erdheima-Chestera są bardzo złożone.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Możliwe objawy i dolegliwości, które mogą wystąpić w związku z chorobą Erdheima-Chestera, są bardzo zróżnicowane. Ogólnie choroba w ECD wpływa na kilka układów narządów, tak więc objawy są bardzo różne w zależności od ciężkości. W około połowie przypadków chorzy cierpią na dolegliwości ze strony układu kostnego.

Najczęstszymi objawami są bóle kości w związku z symetrycznymi zmianami osteosklerotycznymi w kościach rurkowych długich. Obserwowano również objawy przestrzeni zaotrzewnowej, płuc i nerek. W większości przypadków choroba Erdheima-Chestera zaczyna się w wieku dorosłym między 40 a 60 rokiem życia.

Choroba występuje trzykrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Przebieg różni się znacznie w zależności od pacjenta i ciężkości choroby. W niektórych przypadkach, zwłaszcza na początku choroby, nie ma żadnych objawów. Jednak w ciężkich przypadkach objawy są wieloukładowe i zagrażają życiu. Jedną z cech charakterystycznych ECD jest osteoskleroza, która występuje na długich kościach rurkowych.

Prowadzi to do bólu kości, który szczególnie dotyka kończyn dolnych. Jeśli w ramach choroby dochodzi do nacieku przysadki mózgowej, zwykle następuje po niej moczówka prosta. Rzadziej możliwy jest również niedobór gonadotropiny i hiperprolaktynemia. Ogólne objawy choroby Erdheima-Chestera to znaczna utrata masy ciała i uczucie osłabienia.

Infiltracja innych narządów może prowadzić do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, obrzęku brodawkowatego, wytrzeszczu lub niewydolności nadnerczy. Jeśli zajęty jest centralny układ nerwowy, możliwe są bóle głowy, zaburzenia poznawcze i drgawki.

Mogą również wystąpić zaburzenia czucia i porażenie nerwów czaszkowych. Ponadto w ramach ECD często rozwijają się zmiany sercowo-naczyniowe, takie jak tak zwana aorta powlekana.

diagnoza

Chorobę Erdheima-Chestera rozpoznaje się na podstawie kombinacji typowych objawów, które w tej postaci nie występują w innych chorobach. Jeżeli w trakcie badań histologicznych dojdzie do nacieku tkanek ksantoziarniniakowych lub ksantomatycznych w połączeniu z histiocytarnymi komórkami piankowatymi rozpoznanie ECD uznaje się za potwierdzone.

Na zdjęciu rentgenowskim symetryczna i obustronna osteoskleroza kory długich kości rurkowych wskazuje na chorobę. Jeśli wykonuje się tomografię komputerową jamy brzusznej, u około połowy osób dotkniętych chorobą pojawi się tak zwana owłosiona nerka. W takim przypadku zaleca się wykonanie biopsji. W ramach diagnostyki różnicowej należy na przykład wykluczyć histiocytozy w komórkach Langerhansa, zapalenie tętnic Takayasu i pierwotne zapalenie przysadki mózgowej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Uporczywy ból kości i stawów powinien zostać zbadany i leczony przez lekarza. Jeśli ból rozprzestrzenia się po całym ciele lub nasila się, potrzebny jest lekarz. Przed zastosowaniem jakichkolwiek leków przeciwbólowych należy skonsultować się z lekarzem, aby omówić i wyjaśnić ryzyko i skutki uboczne. Jeśli dolegliwości prowadzą do złej postawy ciała lub jednostronnego stresu, konieczna jest wizyta u lekarza.

Bez korekty istnieje ryzyko trwałego uszkodzenia układu kostnego. Zaburzenia koordynacji ruchowej i chwiejny chód należy omówić z lekarzem. W przypadku nieplanowanej i nieoczekiwanej utraty wagi lub ogólnego osłabienia należy skonsultować się z lekarzem. Skurcze, bóle głowy lub obniżona wydajność są uważane za niepokojące, jeśli utrzymują się przez kilka dni.

W przypadku problemów z koncentracją lub powtarzających się deficytów uwagi należy skonsultować się z lekarzem. Objawy w okolicy nerek są uważane za niezwykłe i powinny zostać wyjaśnione przez lekarza, jeśli utrzymują się przez kilka dni. Zmiany w moczu lub problemy z oddawaniem moczu należy omówić z lekarzem. Jeśli masz gorączkę, uczucie choroby lub zaburzenia czynnościowe poszczególnych układów, skonsultuj się z lekarzem. W przypadku zauważenia zmian skórnych lub strukturalnych kości jest to również powodem do niepokoju i należy skonsultować się z lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W terapii choroby Erdheima-Chestera stosuje się steroidy i cyklofosfamid oraz bisfosfoniany i etopozyd. W szczególności bisfosfoniany są zdolne do zmniejszania bólu kości. Obecnie badane jest zastosowanie wemurafenibu i infliksymabu, które już okazały się skuteczne przeciwko ECD.

Szanse na wyzdrowienie i rokowanie w chorobie Erdheima-Chestera zależą od ciężkości choroby i stopnia zaatakowania narządów wewnętrznych. Jeśli terapia jest nieskuteczna, większość pacjentów umiera z powodu zapalenia płuc, zastoinowej niewydolności serca lub niewydolności nerek po około dwóch, trzech latach od postawienia diagnozy. Zasadniczo oczekiwana długość życia zależy od tego, jak bardzo uszkodzone są narządy.

Perspektywy i prognozy

Choroba Erdheima-Chestera jest jedną z niezwykle rzadkich chorób. Przyczyny choroby są niejasne. Około 500 osób na całym świecie cierpi. Choroba Erdheima-Chestera prowadzi do koncentracji określonych objawów. Zależy to od nasilenia objawów i wynikającego z nich uszkodzenia narządu, jakie rokowanie jest dane danej osobie.

Konsekwencje choroby Erdheima-Chestera są zwykle poważne. Uszkodzenia i konsekwencje chorób mają wpływ na kilka układów narządów. W zależności od stopnia zniszczenia jakość życia i oczekiwana długość życia mogą ulec zmniejszeniu w mniejszym lub większym stopniu. Postępy medyczne w kierunku uzdrawiania można dokonać w łagodniejszych formach. Postęp opiera się na leczeniu odwykowym.

Trudne jest to, że choroba Erdheima-Chestera, jako choroba wieloukładowa, ma tak wiele aspektów. Podsumowując, często prowadzi to do poważnego obrazu klinicznego. Trudno sobie z tym poradzić w poszczególnych jej elementach. W związku z tym rokowanie w chorobie Erdheima-Chestera może być bardzo różne. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli zajęty jest ośrodkowy układ nerwowy, rokowanie jest gorsze.

Pacjenci przeżywali chorobę Erdheima-Chestera tylko o półtora roku. Dzięki nowoczesnym podejściom leczniczym okres ten został wydłużony. Jedna czwarta osób dotkniętych chorobą umiera w ciągu 19 miesięcy od diagnozy. Prawie 70 procent osób dotkniętych chorobą przeżyje teraz następne pięć lat. Jednak masz do czynienia z poważnymi objawami.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Ponieważ choroba Erdheima-Chestera nie została jeszcze odpowiednio zbadana, nie są znane skuteczne metody zapobiegania tej chorobie. Przy pierwszych objawach choroby należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Erdheima-Chestera, która występuje bardzo rzadko, występuje zwykle po pięćdziesiątce. W jeszcze rzadszych przypadkach można go znaleźć u dzieci i młodzieży. Przyjmuje się, że przyczyną choroby jest mutacja genu, co utrudnia dalszą opiekę. Obecnie nie może mieć na celu wyzdrowienia, a jedynie złagodzenie i monitorowanie wielu objawów.

Ponieważ w przebiegu choroby o różnym nasileniu może dojść do uszkodzenia narządów, częstotliwość opieki zależy od przebiegu choroby. Obejmują one silny ból kości i zmiany kostne, gorączkę, moczówkę prostą, znaczną utratę masy ciała, uszkodzenie narządów lub uszkodzenie OUN. Dlatego choroba Erdheima-Chestera jest chorobą wieloukładową.

Kontynuacja opieki medycznej w przypadku choroby Erdheima-Chestera powinna zapewniać możliwie najwyższą jakość życia. W dużej mierze jest to możliwe tylko poprzez podawanie leków. Mogą mieć poważne skutki uboczne. Leczenie jest również trudne ze względu na rzadkie występowanie choroby Erdheima-Chestera. Jednak bez leczenia tkanki, w tym narządy, ulegają zwłóknieniu. Istnieje ryzyko uszkodzenia dotkniętych narządów.

Długotrwałe podawanie antybiotyków lub innych preparatów może być pomocne w leczeniu pooperacyjnym. Pomocne są również fizjoterapia lub terapia zajęciowa, a także terapia mowy lub połykania przy odpowiednich wskazaniach. Czasami osoby dotknięte chorobą są zależne od wózka inwalidzkiego.

Możesz to zrobić sam

Choroba Erdheima-Chestera (ECD) jest chorobą wieloukładową z objawami kostnymi. Choroba jest bardzo rzadka, a jej przyczyny nie zostały dotąd zbadane. Dlatego pacjent nie może podjąć żadnych działań, które mają skutek przyczynowy. Najlepszym wkładem w samopomoc jest jak najwcześniejsza identyfikacja zaburzenia i poddanie się leczeniu. Prognozy dotyczące przebiegu choroby i szanse przeżycia pacjenta w dużej mierze zależą od tego, które narządy są już zaatakowane na początku leczenia i jak daleko zaszły uszkodzenia.

Objawy i obraz kliniczny ECD są skrajnie niejednorodne i zależą od narządów dotkniętych chorobą. Osoby z zaburzeniami wielonarządowymi powinny niezwłocznie skonsultować się z lekarzem, nawet jeśli objawy na początku wydają się nieszkodliwe i wydają się ponownie ustępować. Sami pacjenci nie mogą wnieść wiele do leczenia ECD, ale mogą zaprzestać zachowań przynoszących skutki odwrotne do zamierzonych.

Zapalenie płuc jest częstym efektem ubocznym ECD. Dlatego osoby dotknięte chorobą nie powinny niepotrzebnie obciążać płuc, a zwłaszcza rzucić palenie. Zdrowy tryb życia, który poprawia ogólne samopoczucie i wzmacnia układ odpornościowy, wspiera zalecaną przez lekarzy terapię i zwiększa szanse na wyzdrowienie.