Plik Fibrodysplasia kostsificans progressiva (FIRCYK) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się postępującym kostnieniem szkieletu. Nawet najmniejsze urazy powodują dodatkowy wzrost kości. Nadal nie ma leczenia przyczynowego tej choroby.
Co to jest Fibrodysplasia ossificans progressiva?
© wawritto - stock.adobe.com
Termin Fibrodysplasia ossificans progressiva już wskazuje na postępujący wzrost kości. Odbywa się to gwałtownie, w wyniku czego nowe kości mogą tworzyć się z mięśni lub tkanki łącznej nawet przy najmniejszym urazie. Nie można zatrzymać narastającego kostnienia.
Leczenie farmakologiczne umożliwia tylko spowolnienie wzrostu kości. Należy unikać zabiegów chirurgicznych lub wlewów do mięśnia, ponieważ mogą one wywołać nowy zaostrzenie kostnienia. Po raz pierwszy o chorobie wspomniał francuski lekarz Guy Patin w 1692 roku. W 1869 roku lekarz Ernst Münchmeyer opisał syndrom, który wtedy też nazywano Zespół Münchmeyera został wyznaczony.
Inne nazwy Fibrodysplasia kostsificans progressiva (FIRCYK) są uzupełnieniem, między innymi, zespołu Münchmeyera Fibrodysplasia kostsificans multiplex progressiva lub Myositis ossificans progressiva. FOP jest genetyczny. Ich częstotliwość wynosi 1 na 2 miliony.
Ekstremalna rzadkość choroby wynika z faktu, że jest to mutacja autosomalna dominująca. Osoba dotknięta FOP zwykle nie ma potomstwa. Dlatego prawie zawsze są to nowe mutacje. Obecnie wiadomo, że około 600 osób na całym świecie choruje na Fibrodysplasia ossificans progressiva.
przyczyny
Fibrodysplasia kostsificans progressiva jest spowodowana defektem genetycznym w genie długiego ramienia chromosomu 2. Gen ten koduje tak zwany receptor ACVR1. Receptor ACVR1 odpowiada za prawidłowy rozwój szkieletu oraz wzrost tkanki łącznej i podporowej. Występuje głównie w komórkach mięśni poprzecznie prążkowanych oraz tkance łącznej i chrzęstnej.
Odpowiednia mutacja może prowadzić do trwałej aktywacji receptora. W trakcie procesów wzrostu w ramach normalnego wzrostu oraz w przypadku kontuzji nieustannie wysyła sygnał do tworzenia się komórek kostnych z komórek mięśniowych lub tkanki łącznej. Zwykle sygnał ten jest włączany tylko podczas tworzenia się kośćca podczas embriogenezy.
Jednak wada genetyczna uniemożliwia wyłączenie sygnału po rozwinięciu się płodu. Jeśli nie można go wyłączyć, dochodzi do uporczywego kostnienia lub epizodów kostnienia. Mutacja na tym genie jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Potomstwo osoby dotkniętej chorobą miałoby 50 procent szans na tę chorobę. Jednak ponieważ osoby z FOP prawie nigdy nie mają potomstwa, obserwowane przypadki są zwykle nowymi mutacjami.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki przeciwbóloweObjawy, dolegliwości i oznaki
Fibrodysplasia ossificans progressiva pojawia się już po urodzeniu z skręceniem i skróceniem paluchów. W 50 procentach przypadków kciuki są również skrócone. Ponad 90 procent kręgów szyjnych wykazuje wady rozwojowe. W pierwszych latach życia ruchliwość kręgosłupa szyjnego jest ograniczona.
W dalszym przebiegu rozwoju następuje kostnienie od góry do dołu. Po zestaleniu się kręgosłupa szyjnego proces kostnienia kontynuuje się w kończynach i tułowiu. Choroba postępuje w atakach związanych z procesami zapalnymi. Każdy epizod rozpoczyna się obrzękiem i ogrzaniem odpowiedniej części ciała.
Ten obrzęk jest bardzo bolesny. Dopiero po utworzeniu się nowych kości z tkanki mięśniowej w danym obszarze, pchnięcie ustaje, a ból ustaje. Nawet przy najmniejszym uszkodzeniu tkanki mięśniowej dochodzi do kostnienia. Upadki, operacje lub zastrzyki do tkanki mięśniowej są często przyczyną zaostrzenia choroby.
Jednak choroba może postępować napadowo lub w sposób ciągły. Ciągły wzrost kości może nastąpić przed i podczas dojrzewania, ponieważ w tym czasie organizm rośnie szybciej. Po okresie dojrzewania osoby dotknięte chorobą są często uzależnione od wózków inwalidzkich, ponieważ prawie wszystkie stawy są usztywnione. Ograniczona ruchomość klatki piersiowej może powodować problemy z oddychaniem. Istnieje ryzyko zagrażającego życiu zapalenia płuc.
diagnoza
Podejrzenie rozpoznania Fibrodysplasia kostsificans progressiva można już postawić poprzez typowe skrócenie i skręcenie dużych palców u noworodka. Pozytywny wynik testu genetycznego potwierdza diagnozę.
Komplikacje
W Fibrodysplasia kostsificans progressiva dochodzi do poważnych powikłań, w których następuje skostnienie organizmu chorego. Proces ten zachodzi nawet przy bardzo lekkich i drobnych urazach, w których bezpośrednio stymulowany jest wzrost kości. Osoby dotknięte chorobą przez większość czasu cierpią na tę chorobę od urodzenia, co objawia się bardzo skróconymi kciukami. Wady rozwojowe mają również wpływ na kręgi szyjne.
Te ostatecznie zestalają się w pierwszych latach życia, tak że kostnienie ciała postępuje w dolnej części. Najczęściej podczas procesu kostnienia dochodzi do silnego bólu i obrzęku. Te znikają, gdy tylko zostanie to zakończone.Nawroty są wywoływane głównie przez drobne urazy tkanki mięśniowej, przez co pacjent jest niezwykle ograniczony w wykonywaniu ruchów i codziennym życiu.
Często występują problemy z oddychaniem i zapalenie płuc. Niestety nie jest możliwe wyleczenie przyczyny Fibrodysplasia kostsificans progressiva. Głównym celem leczenia jest opóźnienie przebiegu choroby. Chirurgiczne usunięcie również nie jest możliwe. Choroba znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jakość życia gwałtownie spada.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Jeśli po urodzeniu dziecka można stwierdzić wyraźnie rozpoznawalne wady kręgosłupa szyjnego lub palców u nóg, należy omówić je z lekarzem. Usztywnienie stawów lub kości należy natychmiast zbadać i leczyć. W przypadku innych nieprawidłowości w układzie kostnym w trakcie wzrostu i rozwoju dziecka należy skonsultować się z lekarzem.
Jeśli pojawiają się jakieś nieprawidłowości w porównaniu ze zmianami fizycznymi u rówieśników, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem. Jeśli rodzice lub prawni opiekunowie mogą stwierdzić kostnienie lub skręcenie kości dziecka, powinno to jak najszybciej wyjaśnić lekarz.
Skrócenie palców lub kciuka jest uważane za nietypowe i powinno zostać przedstawione lekarzowi. W przypadku niezrozumiałego obrzęku lub wybrzuszenia skóry należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli zmiany w budowie kości narastają lub rozprzestrzeniają się na inne części ciała, konieczna jest wizyta lekarska.
Jeśli dziecko skarży się na ból, ma problemy z zachowaniem lub traci radość życia, są to oznaki poważnych dolegliwości. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli agresywne zachowanie utrzymuje się przez kilka dni, powtarzające się odmowy jedzenia lub niezwykła obojętność. Jeśli występują ograniczenia w poruszaniu się lub problemy z oddychaniem, konieczna jest wizyta lekarska.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Fibrodysplasia kostsificans progressiva nie może być jeszcze leczona przyczynowo. Możliwe jest tylko leczenie objawowe. Przebieg choroby nie jest zatrzymywany, ale przynajmniej opóźniany przez leczenie farmakologiczne. W terapii lekowej nacisk kładzie się początkowo na leczenie bólu w przypadku ataku.
Stosuje się leki przeciwzapalne, takie jak kortykosteroidy i niesteroidowe leki przeciwzapalne. Wciąż trwają badania nad możliwością leczenia przyczynowego z użyciem przeciwciał i inhibitorów transmisji sygnału przeciwko receptorowi ACVR1. Jednak terapia ta nie jest jeszcze gotowa do użycia. Jednak dodatkowych kości nie wolno usuwać chirurgicznie, ponieważ spowodowałoby to ponowne zaostrzenie choroby ze znacznie silniejszym kostnieniem.
Perspektywy i prognozy
Rokowanie dla Fibrodysplasia kostsificans progressiva jest negatywne. Postępujące kostnienie tkanki łącznej i podpierającej oznacza, że stan ten nadal się pogarsza. Ponadto jak dotąd istnieje tylko kilka obiecujących metod leczenia. Zgodnie z obecną wiedzą medyczną choroby nie można wyleczyć.
Ponieważ Fibrodysplasia kostsificans progressiva występuje fazowo, badania mają na celu przynajmniej złagodzenie towarzyszących objawów zapalnych. Badania nad lekami mają na celu zapewnienie, że postęp choroby będzie można bardziej zwalczać w przyszłości. Badania genetyczne również odgrywają w tym kluczową rolę.
Niestety choroba jest tak rzadka, że na całym świecie znanych jest tylko około 700 przypadków. Nie należy zatem oczekiwać, że w przyszłości będzie wystarczające finansowanie badań. Dlatego też szanse na złagodzenie skutków choroby dla osób dotkniętych chorobą są niewielkie. Przede wszystkim należy zapobiegać wszelkiego rodzaju urazom, ponieważ prowadzą one do tworzenia się nowej kości.
Oznacza to ogromną potrzebę ochrony i bardzo ograniczone życie, zwłaszcza dla dotkniętych nią dzieci. Narastające kostnienie, które postępuje od góry do dołu, w pewnym momencie również ogranicza czynność płuc. Wiele osób po dwudziestce jedzie już na wózku inwalidzkim. Dorośli mają średnią długość życia 40 lat. Im bardziej klatka piersiowa staje się skostniała, tym trudniej oddychać. W końcu nie można już pomóc poszkodowanym.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki przeciwbólowezapobieganie
Ponieważ Fibrodysplasia ossificans progressiva jest zwykle nową mutacją, zapobieganie nie jest możliwe. Osoby chore powinny jednak wykorzystać wszelkie możliwości, aby opóźnić proces kostnienia. Obejmuje to bezwzględne unikanie kontuzji.
Nawet siniaki, a także nadmierne rozciągnięcie lub przeciążenie mięśni mogą wywołać zaostrzenie choroby. Należy unikać wstrzyknięć do mięśnia. Operacje można wykonywać tylko w ekstremalnych sytuacjach awaryjnych. Kurację kortyzonem należy stosować w przypadku świeżych urazów lub nawrotów.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku Fibrodysplasia ossificans progressiva osoba dotknięta chorobą zwykle nie ma żadnych specjalnych dostępnych środków kontrolnych. Ponieważ ta choroba jest chorobą genetyczną, możliwości leczenia są poważnie ograniczone, tak że można stosować wyłącznie leczenie objawowe. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby choroba nie została przeniesiona na potomstwo.
Nacisk kładziony jest na wczesne wykrywanie Fibrodysplasia ossificans progressiva. Samo leczenie przeprowadza się za pomocą leków. Osoba poszkodowana powinna upewnić się, że lek jest przyjmowany prawidłowo i regularnie, a także postępować zgodnie z zaleceniami lekarza. W przypadku wątpliwości lub niejasności należy zawsze skontaktować się z lekarzem.
Jednak nierzadko zdarza się, że interwencje chirurgiczne są konieczne w celu złagodzenia objawów Fibrodysplasia kostsificans progressiva. Po takiej operacji pacjent zawsze powinien odpoczywać i dbać o swoje ciało. W każdym przypadku należy unikać wysiłku lub innych stresujących czynności i czynności. Generalnie nie można przewidzieć, czy Fibrodysplasia ossificans progressiva skróci oczekiwaną długość życia chorego.
Możesz to zrobić sam
W przypadku Fibrodysplasia ossificans progressiva osoba dotknięta chorobą na ogół nie ma możliwości samodzielnej pomocy. Chorobę można leczyć tylko objawowo, więc nie jest możliwe leczenie przyczynowe.
Ponieważ objawy i objawy tej choroby nasilają się w wyniku urazów szkieletu, urazom tym należy za wszelką cenę zapobiegać. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą powinny zachować ostrożność podczas uprawiania sportu lub aktywności.
W większości przypadków inne dolegliwości leczy się za pomocą leków i operacji. Jeśli dana osoba jest uzależniona od środków przeciwbólowych, nie należy ich przyjmować przez dłuższy czas. W przypadku wstrzyknięć samoczynnych należy uważać, aby nie wstrzykiwać ich bezpośrednio do mięśnia. Należy również zachować ostrożność podczas leczenia kortyzonem; obowiązkowe są towarzyszące wizyty lekarskie i regularne przyjmowanie.
Należy informować dzieci o konsekwencjach i ograniczeniach Fibrodysplasia ossificans progressiva, aby zapobiegać problemom psychologicznym, które mogą się pojawić. Spotkania z innymi chorymi również mogą mieć pozytywny wpływ na rozwój dziecka.
.jpg)
.jpg)
