Hiperamonemia

Plik Hiperamonemia charakteryzuje się zwiększonym stężeniem amoniaku we krwi. Możliwe przyczyny to wrodzone wady cyklu mocznikowego i niektórych enzymów, a także ciężkie choroby wątroby. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnego uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci.

Co to jest hiperamonemia?

Hiperamonemia to naukowy termin określający zwiększone stężenie amoniaku we krwi w surowicy. Amoniak powstaje podczas rozkładu aminokwasów. W tak zwanym cyklu mocznikowym wolny amoniak jest związany z utworzeniem mocznika.

Następnie nietoksyczny mocznik jest wydalany z moczem. Jeśli jednak wystąpią zakłócenia w cyklu mocznikowym z powodu wadliwych enzymów, powstający amoniak często nie może zostać przekształcony w mocznik. Amoniak gromadzi się wówczas we krwi i często powoduje nieodwracalne uszkodzenia, zwłaszcza w mózgu.

Każda postać hiperamonemii może wywoływać objawy encefalopatii wątrobowej. Ta choroba jest zawsze wynikiem hiperamonemii. Chociaż encefalopatię wątrobową zawsze opisuje się w kontekście ciężkiej niewydolności wątroby, hiperamonemia, która faktycznie ją wywołuje, może mieć również inne przyczyny.

przyczyny

Istnieje wiele przyczyn hiperamonemii. Jest to jedynie objaw choroby podstawowej, często jest wynikiem genetycznego zaburzenia cyklu mocznikowego. Cykl mocznikowy jest kontrolowany przez kilka enzymów, których awaria lub awaria może zahamować syntezę nietoksycznego mocznika z amoniaku.

Enzymy te obejmują transkarbamylazę ornityny, syntetazę karbamoilofosforanową I, syntazę argininobursztynianową, liazę argininobursztynianową, syntetazę N-acetyloglutaminianową (NAGS) i arginazę 1. Najczęściej dotyczy to transkarbamylazy ornityny. Transkarbamylaza ornityny katalizuje konwersję ornityny do cytruliny.

Jeśli ta reakcja zostanie przerwana, we krwi gromadzi się amoniak. Awaria innych prezentowanych enzymów również zakłóciłaby rozkład amoniaku. Jednak te wady są nieco mniej powszechne. Syntetaza karbamoilofosforanowa I katalizuje dodatek amoniaku, ATP i dwutlenku węgla z wytworzeniem fosforanu karbamoilu.

Syntaza argininobursztynianu jest odpowiedzialna za przekształcanie cytruliny i asparaginianu w argininobursztynian. Z kolei argininobursztynian służy jako materiał wyjściowy do syntezy argininy, która bezpośrednio kontroluje tworzenie mocznika z amoniaku. Enzym liaza argininobursztynianu katalizuje rozkład argininobursztynianu na fumaran i argininę.

Arginaza 1 kontroluje ostatni etap cyklu mocznikowego z rozpadem argininy na mocznik i ornitynę. Podczas gdy defekt transkarbamylazy ornityny jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X, wszystkie inne defekty enzymów są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Istnieją również zaburzenia metaboliczne poza cyklem mocznikowym, które mogą prowadzić do hiperamonemii.

Należą do nich kwasicy organiczne, które powodują gromadzenie się kwasów organicznych. Te toksyczne metaboliczne produkty pośrednie z kolei zakłócają cykl mocznikowy. Poważne choroby wątroby są również możliwymi wtórnymi przyczynami hiperamonemii, ponieważ amoniak jest przekształcany w mocznik w wątrobie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy hiperamonemii różnią się w zależności od wieku zachorowania. U noworodków przebieg jest zagrażający życiu z występowaniem złego picia, niedociśnienia i letargu. Jeśli choroba występuje tylko w okresie niemowlęcym, jest mniej ostra z letargiem i brakiem rozwoju.

Kiedy po raz pierwszy objawia się w okresie niemowlęcym do dojrzewania, na pierwszym planie są upośledzenie umysłowe, zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z nauką, bóle głowy i wymioty. Ogólnie rzecz biorąc, pojawienie się hiperamonemii odpowiada objawom encefalopatii wątrobowej.

Encefalopatia wątrobowa opisana w związku z ciężką niewydolnością wątroby objawia się szeregiem od łagodnych objawów klinicznych do śpiączki. W pierwszym etapie występują m.in. zaburzenia koncentracji, wahania nastroju, senność oraz zaburzenia motoryki małej.

Stopień II charakteryzuje się zwiększoną sennością, zaburzeniami motorycznymi mowy, apatią i dezorientacją. W III stadium pacjent zwykle śpi na stałe, ale nadal można go obudzić. Do tego etapu należy również rozłączna budząca mowa i zwiększone napięcie mięśni. Stopień IV charakteryzuje się śpiączką wątrobową (śpiączka wątrobowa).

Diagnoza i przebieg choroby

Hiperamonemię można rozpoznać po pojawieniu się objawów encefalopatii wątrobowej. Między innymi tomografia komputerowa czaszki służy do diagnostyki różnicowej udaru lub badania poziomu cukru we krwi w celu wykluczenia hipoglikemii. Określa się również amoniak we krwi.

Komplikacje

Bez leczenia hiperamonemia może poważnie zaszkodzić pacjentowi, co w najgorszym przypadku może doprowadzić nawet do śmierci. Głównym skutkiem hiperamonemii jest osłabienie picia. Zwykle powoduje to odwodnienie, które generalnie ma bardzo negatywny wpływ na organizm pacjenta.

Ponadto dochodzi do upośledzenia umysłowego, tak że dana osoba może być zależna od pomocy innych osób w życiu codziennym. Choroba ogranicza i utrudnia również procesy myślowe. Występują wymioty, nudności i ból głowy. Koordynacja i wszystkie ruchy są również zaburzone i nie można ich już łatwo wykonać.

Osoba może stracić przytomność lub nawet zapaść w śpiączkę. Występują również zaburzenia mowy i koncentracji. Jakość życia jest bardzo ograniczona przez skargi. Jeśli hiperamonemia nie jest leczona, oczekiwana długość życia ulega skróceniu, a pacjent umiera przedwcześnie.

Leczenie nie prowadzi do dalszych komplikacji i odbywa się za pomocą leków. Objawy można stosunkowo dobrze ograniczyć. Jednak jest możliwe, że hiperamonemia już spowodowała nieodwracalne szkody.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Noworodki i małe dzieci, które odmawiają jedzenia, powinny jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Jeśli odmawia się karmienia piersią lub zamiennika mieszanki dla niemowląt, istnieje powód do niepokoju. W przypadku utraty wagi, bladości skóry lub niewystarczającej produkcji śliny potrzebny jest lekarz. W dalszym przebiegu bez opieki medycznej grozi niedostateczna podaż organizmu, a tym samym przedwczesna śmierć noworodka. Jeśli dziecko wykazuje problemy behawioralne, jest ospałe lub ruchy kończyn są nieskoordynowane, należy skonsultować się z lekarzem.

W przypadku wahań nastroju, silnego zmęczenia i bardzo intensywnej potrzeby snu należy wykonać badanie kontrolne. W przypadku stwierdzenia zwiększonego napięcia mięśni należy to sprawdzić medycznie. Jeśli nie można rozluźnić mięśni nawet w pozycji leżącej lub podczas lekkiego snu, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli dziecko jest w stanie śpiączki, wezwij pogotowie ratunkowe, ponieważ jest to nagły wypadek. W przypadku zauważenia u dziecka zaburzeń motoryki małej lub problemów z koordynacją należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku utraty przytomności lub apatii należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Dzieci, które już potrafią mówić, należy zgłosić do lekarza, gdy tylko ich wymowa jest przerywana lub zdolność językowa spada.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W przypadku ostrej hiperamonemii należy podjąć pilne działania. Aby to zrobić, konieczne jest natychmiastowe przerwanie przyjmowania białka na dwa dni. Ponadto obejmuje to wykonanie wlewu cukru, podanie insuliny oraz dodanie argininy i karnityny.

Do odtrucia krwi stosuje się różne leki, takie jak octan fenylu, maślan fenylu lub benzoesan. Diuretyki zwiększają wydalanie moczu. W niektórych przypadkach należy również przeprowadzić dializę. Podaje się również laktulozę, disacharyd.

Przy pomocy bakterii jelitowych ten węglowodan rozkłada się na mleczan i aceton. Powstałe w ten sposób kwaśne środowisko jelitowe zapewnia wiązanie amoniaku z solami amonowymi. W przypadku długotrwałego leczenia hiperamonemii w przypadku defektów enzymatycznych należy stale przestrzegać diety niskobiałkowej.

Dodatkowo konieczne jest podanie chlorowodorku argininy, cytruliny lub lizyny. Jeśli hiperamonemia jest wynikiem choroby wątroby, należy ją oczywiście leczyć.

Perspektywy i prognozy

Perspektywa wyleczenia hiperamonemii wiąże się ze stosowaniem leczenia i chorobą podstawową. Odtruwanie krwi odbywa się za pomocą terapii lekowej. Łagodzi to dyskomfort i poprawia stan zdrowia pacjenta. W przypadku odmowy leczenia rokowanie jest złe. W ciężkich przypadkach aktywność mózgu może zostać trwale upośledzona. Ponadto osobie zainteresowanej grozi przedwczesna śmierć.

Rokowanie poprawia się wraz z leczeniem i zwykle nie ma uleczalności. Rozpoczęta opieka medyczna zależy od przyczyny objawów. Objawy można złagodzić, jeśli choroba podstawowa jest uwarunkowana genetycznie. W terapii długoterminowej cykl mocznikowy jest monitorowany i regulowany. Prowadzi to do poprawy ogólnego stanu zdrowia i zmniejszenia istniejących dolegliwości. Ponieważ wady genetycznej nie można zmienić ze względów prawnych, nie ma trwałego wyleczenia. Gdy tylko leczenie zostanie przerwane lub zakończone na własne życzenie, powracają zaburzenia cyklu mocznikowego.

W przypadku stanu ostrego pacjent otrzymuje intensywną opiekę medyczną. Poprawia to stan zdrowia pacjenta, ale nie wystarcza do wyleczenia. W przypadku uszkodzenia narządu należy również zapewnić organizmowi długotrwałe wsparcie medyczne, aby krew była dostatecznie oczyszczona.

zapobieganie

Poważnych kryzysów wrodzonej hiperamonemii można uniknąć, stosując przez całe życie dietę z niską zawartością białka. Jednak nie ma zaleceń, aby zapobiegać chorobie, jeśli cykl mocznikowy jest zakłócony, ponieważ jest genetyczny.

W przypadku pojawienia się rodziny oferowane jest poradnictwo genetyczne. Jednak niegenetycznym przyczynom hiperamonemii można zapobiegać poprzez zdrowy styl życia i unikanie alkoholu.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły osoba dotknięta hiperamonemią nie ma lub ma niewiele dostępnych środków i opcji dalszej opieki. Zainteresowana osoba jest przede wszystkim zależna od wczesnej diagnozy, a następnie leczenia, aby nie było dalszych komplikacji lub dolegliwości. Wczesne wykrycie z późniejszym leczeniem zawsze ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby.

Hiperamonemia może skrócić oczekiwaną długość życia, jeśli choroba zostanie rozpoznana późno lub nie jest leczona. Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od przyjmowania leków z hiperamonemią. Ważne jest, aby przyjmować go regularnie, a przede wszystkim prawidłowo, aby można było prawidłowo leczyć objawy. W przypadku pytań lub pytań należy zawsze najpierw skontaktować się z lekarzem.

W tej chorobie bardzo ważne są również regularne badania organizmu, aby zapobiec uszkodzeniom narządów wewnętrznych lub je wcześnie wykryć. Pozytywny wpływ na przebieg choroby może mieć również zdrowy tryb życia wraz ze zdrową dietą. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są zależne od opieki i pomocy krewnych i rodzin.

Możesz to zrobić sam

W przypadku ostrej hiperamonemii należy natychmiast przerwać przyjmowanie białka. W zależności od zastosowanego leczenia należy wtedy zmienić dietę, aby uniknąć nowej reakcji. Lekarz zaleci dietę niskobiałkową, którą należy utrzymywać przez co najmniej dwa do trzech miesięcy po postawieniu diagnozy.

Jednocześnie wskazana jest terapia różnymi lekami odtruwającymi. Chory może to wspierać poprzez regularne nawadnianie. Ponadto należy tymczasowo unikać aktywności fizycznej. Odpoczynek i odpoczynek w łóżku są ważne, zwłaszcza w pierwszym do dwóch tygodni po rozpoznaniu.

Jeśli hiperamonemia występuje w wyniku choroby wątroby, należy unikać leków pobudzających. Ponadto należy leczyć chorobę podstawową. Choroba podstawowa jest zwykle leczona lekami, ale w niektórych przypadkach konieczne jest leczenie chirurgiczne. Po operacji wątroby organizm jest poważnie osłabiony. Pacjent musi spędzić kilka dni w szpitalu, a następnie leczyć się w domu. Regularne wizyty w gabinecie lekarskim zapewniają ścisłe monitorowanie i ukierunkowane leczenie ostrych dolegliwości.