Zespół Peutza-Jeghersa

Plik Zespół Peutza-Jeghersa to dziedziczna choroba charakteryzująca się pojawieniem się polipów przewodu pokarmowego i plam pigmentowych. Polipy mogą powodować komplikacje, takie jak krwawienie, niedrożność jelit lub wgłobienie. Osoby dotknięte chorobą mają zwiększone ryzyko raka.

Co to jest zespół Peutza-Jeghersa?

Plik Zespół Peutza-Jeghersa to choroba, w której występują liczne polipy przewodu pokarmowego w połączeniu z plamami pigmentowymi na skórze i błonach śluzowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest przekazywana każdemu dziecku przez nosiciela genów z prawdopodobieństwem 50%.

Płeć nie jest ważna. Zespół występuje jako nowa mutacja w połowie przypadków bez nosiciela genu jako rodzica. Choroba wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka. Został nazwany na cześć internistów Jana Peutza i Harolda Jeghersa. Choroba jest synonimem hamartomatous poliposis intestinalis, Zespół Hutchinsona-Webera-Peutza, Lentiginosis polyposa Peutz lub Hamartoza Peutza-Jeghersa wyznaczony.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez J. Hutchinsona już w 1896 roku. Z szacowaną częstością od 1:25 000 do 1: 280 000 choroba występuje rzadko.

przyczyny

Przyczyną zespołu jest mutacja genu. Wpływ na kinazę serynowo-treoninową STK 11 (również LKB 1) na chromosomie 19p13.3. Jest to gen supresorowy guza. Jeśli zostanie to wyłączone przez mutację, rozwinie się zwiększona liczba guzów. Mutację tego genu można było wykryć u 70 procent pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym. U osób dotkniętych sporadycznie stwierdzono ją w 20 do 60 procent przypadków. Uważa się, że mutacja innych genów również wyzwala chorobę.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W zespole Peutza-Jeghersa widoczne są plamy pigmentowe na skórze i błonach śluzowych. Powstają one głównie na czerwonych ustach, na błonie śluzowej policzków i skórze wokół ust. Może to również dotyczyć skóry nosa, oczu, dłoni i stóp. Plamy znajdują się na poziomie skóry i osiągają rozmiar do około jednego centymetra. Mogą być od jasnobrązowego do czarnego. Plamy barwnikowe są już obecne przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych latach życia. W ciągu życia mogą się rozjaśnić.

Polipy występują w przewodzie pokarmowym u około 88 procent pacjentów. Pojawiają się w wieku od 10 do 30 lat. Może rozwinąć się kilkaset takich łagodnych guzów o wielkości od jednego do pięciu milimetrów. Występują głównie w jelicie cienkim i grubym. Często dotyczy to również żołądka i odbytnicy. W rzadkich przypadkach polipy pojawiają się na nerkach, płucach i pęcherzu.

Jednym z objawów zespołu Peutza-Jeghersa jest niedrożność jelit, która jest spowodowana mechanicznie przez polipy. Objawami mogą być również kolki, bóle brzucha, krwawienie z odbytu lub krwawe stolce. Może to prowadzić do anemii. Wgłobienie występuje wielokrotnie u pacjentów z zespołem. Jelito cienkie zostaje wywinięte do jelita grubego.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie stawia się głównie na podstawie obrazu klinicznego plam pigmentowych i polipów przewodu pokarmowego oraz wywiadu rodzinnego. Rozpoznanie kliniczne można potwierdzić za pomocą diagnostyki genetycznej. Diagnostykę genetyczną można również przeprowadzić u osób zdrowych klinicznie, które są po raz pierwszy spokrewnione z chorym.

Zgodnie z ustawą o diagnostyce genetycznej w przypadku tej procedury należy zaoferować towarzyszące poradnictwo genetyczne. Zalecana jest dodatkowa opieka psychoterapeutyczna. Krwawienie, niedrożność jelit i wgłobienie mogą być skomplikowane i prowadzić do śmierci. Pacjenci dotknięci polipowatością jelit są narażeni na 90 procent zachorowania na raka w ciągu swojego życia.

Zwyrodnienie polipów może prowadzić do raka przewodu pokarmowego. Zwiększa się również ryzyko rozwoju nowotworów macicy, szyjki macicy, piersi, jajników, płuc, trzustki i jąder. Nie jest znana degeneracja plam pigmentowych.

Komplikacje

Z powodu zespołu Peutza-Jeghersa osoby dotknięte chorobą cierpią na różne dolegliwości żołądka i jelit. Występują głównie polipy, które mogą prowadzić do silnego bólu i krwawienia. Pacjenci są również narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka, więc oczekiwana długość życia pacjenta może również ulec skróceniu. Ponadto zespół Peutza-Jeghersa prowadzi do zaburzeń pigmentacji, przez co pacjenci mają plamy pigmentacyjne na skórze.

W niektórych przypadkach może to prowadzić do kompleksów niższości lub obniżonej samooceny. Sama skóra jest pokryta plamami, przez co w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą nie czują się już piękne i wstydzą się objawów. W jelicie występuje więcej guzów, które mogą prowadzić do różnych dolegliwości, a ponadto do niedrożności jelit. Pacjenci cierpią również na anemię i krwawe stolce.

Zwykle polipy i guzy można usunąć za pomocą kolonoskopii. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Jednak guz mógł już rozprzestrzenić się na inne regiony, tak że rak również rozwinął się tam. W takim przypadku oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest znacznie zmniejszona.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Peutza-Jeghersa powinien zawsze zostać zbadany i leczony przez lekarza. Tylko wczesne leczenie i regularne badania pozwalają uniknąć dalszych komplikacji. Ponieważ osoby dotknięte zespołem Peutza-Jeghersa również cierpią na zwiększone ryzyko raka, bardzo przydatne są regularne badania profilaktyczne.

W tym zespole należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent ma często zaczerwienione usta i plamy na skórze, które nie ustępują samoistnie i pojawiają się na stałe. Objawy mogą pojawić się również we wczesnych latach życia, dlatego profilaktyka jest szczególnie przydatna w przypadku dzieci.

Zespół Peutza-Jeghersa może również prowadzić do niedrożności jelit, więc jeśli masz silny ból brzucha, musisz również udać się do lekarza, aby go zbadać. W przypadku niedokrwistości nieuniknione jest stałe leczenie. Sam zespół Peutza-Jeghersa może w większości przypadków zostać zdiagnozowany przez lekarza pierwszego kontaktu. Jednak dalsze leczenie zależy w dużej mierze od dokładnych objawów, przy czym bardzo przydatne są również regularne badania profilaktyczne, aby nie skrócić oczekiwanej długości życia pacjenta.

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest możliwa. Leczenie może być tylko objawowe. Niektóre polipy mogą prowadzić do krwawienia lub degeneracji. Należy je usuwać w ramach regularnych badań żołądka i kolonoskopii. Nie jest możliwe usunięcie wszystkich polipów.

Jeśli wystąpi krwawienie z polipa, można to zatrzymać za pomocą kolonoskopii lub operacji, w zależności od wyników. Jeśli operacja jest konieczna, częściowe usunięcie jelita może być nawet konieczne w przypadku skomplikowanych procesów. W przypadku obfitego krwawienia może być konieczne użycie rezerwy krwi.

Jeśli dojdzie do wgłobienia, operacja jest zwykle nieunikniona. Część jelita cienkiego, która przekształca się w jelito grube, jest zagrożona śmiercią. Jelito cienkie jest wycofywane z jelita grubego i mocowane w anatomicznie prawidłowej pozycji. Jeśli części jelita już obumarły, należy je usunąć.

Niedrożność jelit wymaga również leczenia chirurgicznego. To usuwa przeszkodę mechaniczną. Podczas tej operacji usuwane są również martwe części jelit. Uciążliwe kosmetycznie plamy pigmentowe można rozjaśnić lub usunąć za pomocą zabiegu laserowego.

Perspektywy i prognozy ana

Perspektywy zespołu Peutza-Jeghersa można ocenić tylko indywidualnie. Jest to dziedziczna choroba przewodu pokarmowego. Powoduje to typowe polipy hemartomatyczne. Znajdują się one głównie w całym przewodzie pokarmowym.

Polipy Peutza-Jeghersa mogą również występować w innych częściach ciała. Można je rozpoznać po specyficznej pigmentacji. Problem polega na tym, że rokowanie jest trudne do oceny ze względu na możliwy rozwój polipów w nowotwory złośliwe.

Ryzyko wystąpienia owrzodzeń nowotworowych jest zdecydowanie większe. Dlatego wskazane jest przeprowadzanie regularnych badań przewodu pokarmowego. O częstotliwości wykonywania tych badań decyduje lekarz prowadzący. Jak dotąd nie wiadomo, które strategie monitorowania są najbardziej skuteczne. Rozsądne jest usunięcie jak największej liczby polipów z przewodu pokarmowego. Liczba wymaganych operacji jest zwykle duża u pacjentów z zespołem Peutza-Jeghersa.

Ponadto należy korygować lub zapobiegać niedrożności jelit i innym powikłaniom. Mogą one wynikać z polipów. W szczególności u młodszych pacjentów wystarczy obserwować rozwój polipów. U osób starszych należy monitorować nowotwory. Rokowanie należy dostosować w zależności od ciężkości powikłań związanych z takimi polipami. U pacjentów w podeszłym wieku rokowanie można ustalić wyłącznie na podstawie rozwoju nowotworów złośliwych.

zapobieganie

Środek ostrożności w sensie zapobiegania wybuchowi choroby nie jest możliwy. W celu uniknięcia powikłań i wczesnego wykrycia zwyrodnienia polipów należy regularnie wykonywać kolonoskopię żołądka i kolonoskopię. Zalecane są również testy do wczesnego wykrywania innych nowotworów.

Kobiety powinny mieć regularne badania miednicy i mammografię. Mężczyźni powinni mieć regularne prezentacje urologiczne. Krewni pierwszego stopnia osób dotkniętych chorobą mogą zostać poddani diagnostyce genetycznej. Dostarcza jedynie informacji o stanie genetycznym i nie ma wpływu na przebieg choroby.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków możliwości dalszej opieki w zespole Peutza-Jeghersa są bardzo ograniczone. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, zwykle nie można jej całkowicie wyleczyć, dlatego pacjent powinien skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy.

Co do zasady, należy również skonsultować się z lekarzem, jeśli chcesz mieć dzieci, aby można było przeprowadzić badanie genetyczne i porady, aby zapobiec nawrotowi zespołu Peutza-Jeghersa u potomków.W przypadku tego zespołu osoby dotknięte chorobą wymagają regularnych wizyt u internisty w celu przeprowadzenia kolonoskopii i bardzo wczesnego wykrycia uszkodzenia lub guza jelita.

W wielu przypadkach konieczna jest operacja, po której poszkodowani powinni zdecydowanie odpocząć i spokojnie. Należy powstrzymać się od wysiłku i aktywności fizycznej, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Większość osób dotkniętych chorobą jest również uzależniona od pomocy i wsparcia własnej rodziny w życiu codziennym, co może pozytywnie wpłynąć na dalszy przebieg zespołu Peutza-Jeghersa. Ta choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na zespół Peutza-Jeghersa powinny najpierw zostać zbadane i leczone przez lekarza, ponieważ zespół ten jest poważnym stanem. Ponadto istnieją środki samopomocy, takie jak zdrowy tryb życia i otwarte podejście do dolegliwości.

Jeśli podejrzewa się inwazję jelit, należy wezwać lekarza ratunkowego. Jednocześnie pacjentka powinna regularnie chodzić na badanie wczesnego wykrywania, aby można było zbadać piersi, przewód pokarmowy i inne narządy w kierunku polipów. Jeśli istnieje już konkretne podejrzenie, na przykład w przypadku bólu lub widocznego obrzęku, najlepiej natychmiast skonsultować się z lekarzem rodzinnym. Zespół Peutza-Jeghersa może leczyć tylko lekarz, ale pacjent może wspomóc leczenie, badając organizm pod kątem nowych dolegliwości i prowadząc dziennik skarg.

Ponadto ogólne środki pomagają poprawić samopoczucie. Oprócz ćwiczeń i zdrowej diety zaleca się również masaże czy akupunkturę. Środki te należy wcześniej omówić z odpowiedzialnym lekarzem, aby nie wystąpiły komplikacje. W przypadku nasilenia się objawów lub powrotu po terapii wskazana jest wizyta lekarska.