Zespół Pyle'a

Plik Zespół Pyle'a to dysplazja szkieletowa, która szczególnie dotyka przynasad kości długich rurkowatych. Przyczyna nie została jeszcze wyjaśniona, ale prawdopodobnie odpowiada mutacji autosomalnej recesywnej. Wielu pacjentów przez całe życie nie ma żadnych objawów iw tym przypadku nie wymaga dalszego leczenia.

Co to jest zespół Pyle'a?

Dysplazja szkieletowa jest wrodzonym zaburzeniem tkanki kostnej i chrzęstnej. Dysplazje przynasadowe stanowią grupę dysplazji szkieletowych. Są to wady wrodzone, które szczególnie dotyczą tkanki przynasady, czyli odcinka kości długich między trzonem a nasadą. Plik Zespół Pyle'a to metafizyczna dysplazja szkieletu, w której metafizie długich rurkowatych kości wykazują obrzęki.

Rzadka dziedziczna choroba została po raz pierwszy opisana w 1931 roku. Uważa się, że amerykański ortopeda Edwin Pyle jako pierwszy opisał dysplazję metafizyczną. Stwierdzono, że częstość występowania choroby jest znacznie mniejsza niż jeden przypadek na 1 000 000 osób. Od czasu pierwszego opisu przez Pyle'a udokumentowano tylko około 30 przypadków.

Z tego powodu zespół Pyle'a nie został jeszcze ostatecznie zbadany. Ponieważ wielu pacjentów nie wykazuje żadnych objawów, diagnozy są często przypadkowe. Liczba niezgłoszonych przypadków choroby jest przypuszczalnie znacznie wyższa niż deklarowana częstość rozprzestrzeniania się z powodu bezobjawowych objawów.

przyczyny

Zespół Pyle'a jest powiązany z rodzinnymi skupiskami. W szczególności Daniel przedstawił studium przypadku w 1960 roku, które sugeruje genetyczne podłoże zespołu i wydaje się potwierdzać dziedziczny charakter dysplazji szkieletowej. Bakwin i Krida udokumentowali przypadek dotkniętego chorobą rodzeństwa już w 1937 roku.

Hermel opisał podobny przypadek w 1953 r., A Feld w 1955 r. W 1954 r. Komins udokumentował szczególnie istotny przypadek rodzinny zespołu Pyle'a, który dotknął matkę i wujka, a także rodzeństwo mieszanej płci. W 1987 roku Beighton zgłosił 20 przypadków, w których rodzice siedem razy nie wykazali żadnych nieprawidłowości.

Na podstawie tych opisów przypadków naukowcy zgodzili się obecnie na dziedziczenie autosomalne recesywne w przypadku zespołu Pyle'a. Anomalie są prawdopodobnie spowodowane mutacją. Jak dotąd jednak gen sprawczy nie został określony.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Pyle'a często cierpią z powodu odchylenia osi między górną i dolną częścią nóg, co jest równoznaczne z niewspółosiowością kolan. W większości przypadków głowa pacjenta nie jest dotknięta wadami kostnymi. Tylko w pojedynczych przypadkach występuje niewielka hiperstoza czaszki w sensie zgrubienia kości czaszki.

W wielu przypadkach w okolicy łokcia występują zahamowane wyprosty. W okolicy obojczyków i żeber występują charakterystyczne obrzęki. Metafizy osób dotkniętych chorobą są często poszerzane. Anomalie kości sprzyjają w pojedynczych przypadkach nienormalnie częstym złamaniom.

We wszystkich dotychczas udokumentowanych przypadkach, bez wyjątku, pacjenci byli w doskonałym stanie zdrowia, poza dysplazjami szkieletowymi. W żadnym przypadku nie zaobserwowano zwężenia otworu w okolicy czaszki. Pacjenci zwykle nie mają objawów, więc diagnoza jest zwykle ustalana na podstawie przypadkowego ustalenia.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu Pyle'a przeprowadza się na podstawie badań obrazowych. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje przełomowe zmiany, takie jak obrzęk przypominający kolbę Erlenmeyera, który odpowiada poszerzeniu metafiz bez filiżanki. Nieprawidłowości dotyczą głównie długich rurkowatych kości i sięgają do trzonu kości tych.

Zmiany są mniej wyraźne w krótkich rurkowych kościach. Oprócz tych kryteriów na korzyść zespołu Pyle'a może przemawiać płaskostopniowo w sensie niewspółosiowości kolana. Zespół ten należy odróżnić od innych chorób, w których może wystąpić deformacja Erlenmeyera, na przykład dziedziczna dysplazja przynasadowa typu Brauna-Tinscherta, dziedziczona autosomalnie dominująco. Forma dziedziczenia jest tutaj kryterium różnicowania.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Pyle'a powoduje nieprawidłowe ustawienie kolan. Ta niewspółosiowość prowadzi również do ograniczenia możliwości poruszania się, a tym samym do trudności i komplikacji w życiu codziennym danej osoby. Dlatego też w niektórych przypadkach pacjenci są w życiu codziennym zależni także od pomocy innych osób. Kości czaszki również mogą gęstnieć.

W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą nie mogą już prawidłowo prostować kolan. Jednak objawy zwykle pojawiają się w bardzo łagodnej postaci, dzięki czemu choroba nie ogranicza codziennego życia większości pacjentów. Z tego powodu leczenie zespołu Pyle'a nie zawsze jest konieczne. Z reguły jednak chorobie zwyrodnieniowej stawów należy zapobiegać, aby nie było dalszych objawów.

Należy zagwarantować rozwój bez powikłań, zwłaszcza u dzieci. W poważnych przypadkach osoby dotknięte chorobą są uzależnione od stosowania protez. Nie ma szczególnych powikłań, a choroba zwykle postępuje pozytywnie. Zespół Pyle'a nie wpływa również na oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Pyle'a nie goi się sam, a objawy zwykle znacznie utrudniają codzienne życie, przy pierwszych objawach zespołu należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można jej całkowicie ani przyczynowo wyleczyć. Dlatego też poszkodowanemu oferuje się wyłącznie leczenie objawowe.

W przypadku zespołu Pyle'a należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma ograniczenia ruchowe lub zahamowania rozciągające, które mogą znacznie utrudnić codzienne życie. Kości wykazują wyraźne nieprawidłowości, tak że normalny ruch pacjenta zwykle nie jest możliwy. Jednak w większości przypadków zespół Pyle'a jest diagnozowany tylko podczas rutynowego badania, więc wczesne badanie zwykle nie ma miejsca. Leczenie zespołu przeprowadza się wówczas za pomocą różnych operacji i bez powikłań.

Leczenie i terapia

W większości przypadków pacjenci z zespołem Pyle'a nie cierpią już z powodu swoich nieprawidłowości. Dopóki zmiany w metafizach nie powodują żadnych objawów, dalsza terapia nie jest konieczna. Interwencja terapeutyczna jest wskazana tylko wtedy, gdy pojawiają się pierwsze zaburzenia. Ponieważ niewspółosiowość kolan może sprzyjać chorobie zwyrodnieniowej stawów w przebiegu choroby, w przypadku znacznego nieprawidłowego ustawienia, najlepiej byłoby, gdy epifizodeza nastąpiła przed końcem wzrostu.

W tej procedurze płytki wzrostowe kości są zamykane z jednej strony, aby resztkowy wzrost po drugiej stronie mógł kompensować niewspółosiowość. Po całkowitym wzroście wady można skorygować za pomocą osteotomii nad chrząstką stawową na kości udowej, a następnie odpowiada zabiegowi chirurgicznemu nadkłykciowej osteotomii kości udowej.

Innym podejściem jest interwencja poniżej plateau piszczeli, co odpowiada osteotomii w górnej części głowy piszczeli. Jeśli niewspółosiowość doprowadziła już do choroby zwyrodnieniowej stawów, nie wykonuje się żadnej korekty, ale stosuje się protezę stawu kolanowego.

Korekcja ortopedyczna może być również konieczna na łokciach, jeśli codzienne życie pacjenta jest poważnie zakłócone przez zahamowanie prostowania. Ponieważ jednak osoby dotknięte chorobą często pozostają bez objawów przez całe życie, interwencje są w rzeczywistości wymagane tylko w pojedynczych przypadkach.

zapobieganie

Na razie można tylko spekulować na temat przyczyn zespołu Pyle'a. Dlatego obecnie nie są dostępne żadne środki zapobiegające tej chorobie. Ponieważ zespół ma podłoże dziedziczne, osoby dotknięte chorobą mogą co najwyżej uniknąć przeniesienia go, decydując się na nie posiadanie własnych dzieci. Ponieważ jednak zespół nie jest chorobą z ciężkimi upośledzeniami, tak radykalna decyzja nie jest absolutnie konieczna.

Przedmiotem opieki po zespole Pyle'a jest kontynuacja leczenia i środków terapeutycznych. Dlatego zabiegi pielęgnacyjne mają zwykle na celu utrzymanie ruchomości układu mięśniowo-szkieletowego osoby dotkniętej chorobą. W przypadku większości chorób osoby dotknięte chorobą nie mogą już prawidłowo prostować kolan. W tych łagodnych przypadkach choroby często nie są już potrzebne dalsze badania lekarskie. Ponieważ w życiu codziennym osoby zainteresowanej nie należy spodziewać się komplikacji ani trudności. Zasadniczo jednak należy przedsięwziąć środki zapobiegające chorobie zwyrodnieniowej stawu kolanowego (stopniowe zużywanie się chrząstki stawu kolanowego). W tym przypadku może pomóc zbilansowana dieta o niskiej zawartości tłuszczu i łagodna dla stawów. Należy również unikać otyłości. U dzieci dotkniętych zespołem Pyle'a opieka kontrolna musi gwarantować wolny od powikłań rozwój układu mięśniowo-szkieletowego. Aby móc w odpowiednim czasie leczyć zaostrzenie związane z niewspółosiowością stawu kolanowego, należy regularnie (przynajmniej co sześć miesięcy) wykonywać i odpowiednio oceniać kliniczne lub ambulatoryjne prześwietlenia. Pomimo nadzoru lekarskiego zespół Pyle'a może nadal prowadzić do poważnych ograniczeń ruchu. W indywidualnych przypadkach może być konieczne użycie protez w celu utrzymania mobilności. Opieka następnie koncentruje się na radzeniu sobie z chorobą i protezami w życiu codziennym. Zasadniczo jednak zespół Pyle'a nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Przedmiotem opieki po zespole Pyle'a jest kontynuacja leczenia i środków terapeutycznych. Dlatego zabiegi pielęgnacyjne mają zwykle na celu utrzymanie ruchomości układu mięśniowo-szkieletowego osoby dotkniętej chorobą. W przypadku większości chorób osoby dotknięte chorobą nie mogą już prawidłowo prostować kolan. W tych łagodnych przypadkach choroby często nie są już potrzebne dalsze badania lekarskie. Ponieważ w życiu codziennym osoby zainteresowanej nie należy spodziewać się komplikacji ani trudności. Zasadniczo jednak należy przedsięwziąć środki zapobiegające chorobie zwyrodnieniowej stawu kolanowego (stopniowe zużywanie się chrząstki stawu kolanowego). W tym przypadku może pomóc zbilansowana dieta o niskiej zawartości tłuszczu i łagodna dla stawów. Należy również unikać otyłości.

U dzieci dotkniętych zespołem Pyle'a opieka kontrolna musi gwarantować wolny od powikłań rozwój układu mięśniowo-szkieletowego. Aby móc w odpowiednim czasie leczyć zaostrzenie związane z niewspółosiowością stawu kolanowego, należy regularnie (przynajmniej co sześć miesięcy) wykonywać i odpowiednio oceniać kliniczne lub ambulatoryjne prześwietlenia. Pomimo nadzoru lekarskiego zespół Pyle'a może nadal prowadzić do poważnych ograniczeń ruchu. W indywidualnych przypadkach może być konieczne użycie protez w celu utrzymania mobilności. Opieka następnie koncentruje się na radzeniu sobie z chorobą i protezami w życiu codziennym. Zasadniczo jednak zespół Pyle'a nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Opieka postpenitencjarna

Przedmiotem opieki po zespole Pyle'a jest kontynuacja leczenia i środków terapeutycznych. Zabiegi pielęgnacyjne mają zwykle na celu utrzymanie ruchomości układu mięśniowo-szkieletowego chorego. W przypadku większości chorób osoby dotknięte chorobą nie mogą już prawidłowo prostować kolan.

W tych łagodnych przypadkach choroby często nie są już potrzebne dalsze badania lekarskie. Ponieważ w życiu codziennym osoby zainteresowanej nie należy spodziewać się komplikacji ani trudności. Zasadniczo jednak należy przedsięwziąć środki zapobiegające chorobie zwyrodnieniowej stawu kolanowego (stopniowe zużywanie się chrząstki stawu kolanowego). W tym przypadku może pomóc zbilansowana dieta o niskiej zawartości tłuszczu i łagodna dla stawów. Należy również unikać otyłości.

U dzieci dotkniętych zespołem Pyle'a opieka kontrolna musi gwarantować wolny od powikłań rozwój układu mięśniowo-szkieletowego. Aby móc w odpowiednim czasie leczyć zaostrzenie związane z niewspółosiowością stawu kolanowego, należy regularnie (przynajmniej co sześć miesięcy) wykonywać i odpowiednio oceniać kliniczne lub ambulatoryjne prześwietlenia.

Pomimo nadzoru lekarskiego zespół Pyle'a może nadal prowadzić do poważnych ograniczeń ruchu. W indywidualnych przypadkach konieczne jest również użycie protez w celu utrzymania mobilności. Opieka następnie koncentruje się na radzeniu sobie z chorobą i protezami w życiu codziennym. Zasadniczo jednak zespół Pyle'a nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.