Zespół Segawy

Plik Zespół Segawy jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą układu nerwowego, która daje objawy podobne do choroby Parkinsona. Choroba należy do dużej grupy dystonii, które charakteryzują się usztywnieniem mięśni. Jeśli choroba zostanie prawidłowo zdiagnozowana, leczenie jest bardzo proste i skuteczne.

Co to jest zespół Segawy?

Plik Zespół Segawy jako niezwykle rzadka dziedziczna choroba układu nerwowego należy do dużej heterogennej grupy dystonii. Dystonia charakteryzuje się usztywnieniem mięśni, które jest spowodowane zaburzeniem napięcia mięśni. Obejmuje to mimowolne skurcze mięśni szkieletowych.

Występują skurcze i nieprawidłowe postawy, które utrzymują się przez długi czas. Jednak poszczególne dystonie mają różne przyczyny. Zespół Segawy to dystonia idiopatyczna, czyli sztywność mięśni bez rozpoznawalnej z zewnątrz przyczyny.

Obecnie wiadomo, że choroba jest dziedziczna. Obraz kliniczny zespołu Segawy został po raz pierwszy opisany przez japońskiego neurologa Masayę Segawę w 1970 roku. Zrozumiał również, że była to choroba sama w sobie.

Ponieważ zespół ma wiele podobieństw do choroby Parkinsona, nadal jest często mylony z tą chorobą i czasami jest określany jako nietypowa choroba Parkinsona. Jednak zespół Segawy nie ma nic wspólnego z chorobą Parkinsona. W obu chorobach dochodzi do zaburzeń metabolizmu dopaminy.

Jednak ich przyczyny są zupełnie inne. Choroba jest inna u każdego pacjenta i dlatego często nie jest diagnozowana natychmiast. Dlatego ich częstotliwość nie jest dokładnie znana. Uważa się, że jeden na milion osób ma zespół Segawy.

przyczyny

Za zespół Segawy odpowiada mutacja genu na długim ramieniu chromosomu 14. Jest to gen GCH1, który koduje enzym cyklohydrolazę GTP. Cyklohydrolaza GTP jest enzymem ograniczającym szybkość syntezy tetrahydrobiopteryny (BH4).

Z kolei tetrahydrobiopteryna odpowiada za tworzenie dopaminy. Mutacja genu GCH1 może zatem prowadzić do niedoboru BH4, a tym samym dopaminy. Mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jednak penetracja defektu genetycznego jest zmienna. Objawy są rzadko obserwowane u niektórych pacjentów, podczas gdy inne są ciężkie.

Czasami podejrzewa się dziedziczenie autosomalne recesywne, ale mówi się, że jest to spowodowane innym genem. Gen ten znajduje się na chromosomie 11 i jest odpowiedzialny za kodowanie hydroksylazy tyrozynowej. W wyniku opisanych wad genetycznych brakuje dopaminy. Z powodu opóźnionej syntezy neuroprzekaźnik nie może zostać ponownie zsyntetyzowany wystarczająco szybko po jego zużyciu.

Zapasy dopaminy są puste i nie są już dostępne dla reakcji mięśni po pewnym okresie aktywności fizycznej. Następuje usztywnienie mięśni.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Segawy początkowo objawia się zaburzeniem chodu, które pogarsza się w ciągu dnia. Rozwija się wewnętrzna pozycja stóp. Ta pozycja może stać się tak solidna, że ​​dalsze ruchy stają się niemożliwe.

Może się zdarzyć, że dotknięte chorobą dzieci idą same wcześnie rano do szkoły, a po południu mogą być nawet zabierane na wózek inwalidzki, ponieważ nie mogą już chodzić. W toku aktywności fizycznej w tej chorobie zapasy dopaminy są zużywane i nie są wystarczająco szybko uzupełniane.

Oprócz rotacji stóp do wewnątrz mogą wystąpić objawy podobne do objawów choroby Parkinsona, takie jak ogólne zesztywnienie mięśni, siedzący tryb życia, drżenie lub utrata odruchów posturalnych. Stwierdzono również, że zespół Segawy dotyka więcej kobiet niż mężczyzn. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w pierwszej dekadzie życia między czwartym a ósmym rokiem życia. Jednak w kilku przypadkach objawy pojawiają się dopiero we wczesnej dorosłości.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Segawy jest w rzeczywistości bardzo łatwy do zdiagnozowania. Rozpoznanie można postawić na podstawie typowych objawów. Typową cechą tej choroby jest to, że niezdolność do poruszania się pojawia się zawsze w ciągu dnia po aktywności fizycznej. Objawy stopniowo ustępują po okresach odpoczynku lub po spaniu w nocy.

Przyczyną tego jest powolna produkcja dopaminy w organizmie. Po prawidłowej diagnozie zespół Segawy jest również jedyną dystonią, którą można leczyć przyczynowo do ustąpienia objawów. Jednak ze względu na rzadkie występowanie choroby często nie jest ona rozpoznawana przez lekarza prowadzącego. Zdarzają się błędne diagnozy, które często prowadzą do dalszego cierpienia u niektórych pacjentów.

Komplikacje

Zespół Segawy może powodować poważne komplikacje. Typowe zaburzenia chodu czasami prowadzą do wypadków i upadków, które z kolei prowadzą do złamań i urazów. Ogólnie stan ten powoduje silny dyskomfort fizyczny. Objawy, takie jak drżenie i sztywność mięśni, stanowią na dłuższą metę znaczne obciążenie psychiczne dla osób dotkniętych chorobą.

Konsekwencją są choroby psychiczne, takie jak depresja, zaburzenia lękowe lub kompleksy niższości. Ponieważ dotyczy to głównie dzieci, często cierpią również rodzice. Potrzeba opieki nad własnymi dziećmi wiąże się ze stresem i lękami, które w dłuższej perspektywie mogą przekształcić się także w poważne choroby psychiczne. Terapia zespołu Segawy może również powodować działania niepożądane.

Zwykle przepisywany preparat L-DOPA może wywołać poważne skutki uboczne. Typowe są zaburzenia ruchu, nudności i wymioty, przebarwienia moczu i bóle brzucha. Często występują również zaburzenia psychiczne, takie jak niepokój, zaburzenia lękowe i nastroje.

Zaburzenia snu są tak samo możliwe, jak niestrawność, sztywność mięśni, zwiększona potliwość i niekontrolowane ruchy. W pojedynczych przypadkach pojawiają się działania niepożądane, takie jak krwawienie z żołądka, wysypka skórna i zapalenie wątroby z przekrwieniem dróg żółciowych. Nie można również wykluczyć reakcji alergicznych na podawane preparaty.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Segawy zawsze musi być zbadany i leczony przez lekarza. Nie może być samoleczenia, ponieważ ta choroba jest chorobą dziedziczną, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Wczesna diagnoza i leczenie zespołu mają pozytywny wpływ na dalszy przebieg.

W przypadku zespołu Segawy należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na ciężkie zaburzenie chodu, które zwykle pogarsza się, jeśli nie jest leczone. Często osoby dotknięte chorobą są wtedy zależne od pomocy w chodzeniu lub nawet wózka inwalidzkiego i nie mogą już samodzielnie radzić sobie w codziennym życiu. Drżenie mięśni również sugeruje zespół Segawy.

Jeśli wystąpią takie objawy, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Diagnozę zespołu Segawy stawia lekarz ogólny lub ortopeda, jednak dalsze leczenie musi przeprowadzić specjalista. Nie można uzyskać całkowitego wyleczenia.

Leczenie i terapia

Po prawidłowym zdiagnozowaniu zespół Segawy można leczyć bardzo dobrze. Chociaż choroba nie jest uleczalna ze względu na jej dziedziczny charakter, nie ma żadnych objawów podczas leczenia farmakologicznego przez całe życie. Wszystko, co jest potrzebne, to zrekompensować brak produkcji dopaminy poprzez zastąpienie L-DOPA (lewodopy).

L-DOPA to prolek, który jest przekształcany w mózgu w dopaminę. Sama dopamina nie może być podawana, ponieważ nie może przekroczyć bariery krew-mózg. Jednak L-DOPA może. Odszczepiając dwutlenek węgla, tworzy w mózgu dopaminę, która utrzymuje zdolność mięśni do ruchu.

zapobieganie

Zapobieganie zespołowi Segawy nie jest możliwe. Jest to dziedziczna i nie zaobserwowano kumulacji rodzinnej. Po pojawieniu się pierwszych typowych objawów jedynie substytucja lewodopą przez całe życie może zapewnić ustąpienie objawów.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Segawy osoby dotknięte chorobą mają zwykle tylko kilka i bardzo ograniczone środki dostępne do bezpośredniej opieki kontrolnej. Z tego powodu osoba zainteresowana powinna najlepiej zgłosić się do lekarza wcześnie, aby uniknąć innych powikłań i dolegliwości. Zespół Segawy nie leczy się samodzielnie.

Ponieważ zespół Segawy jest chorobą dziedziczną, zwykle nie można go całkowicie wyleczyć. Z tego powodu osoba zainteresowana powinna mieć badanie genetyczne i poradę, jeśli chce mieć dzieci, aby zapobiec nawrotom choroby u jej potomków. Niektóre objawy można złagodzić przyjmując różne leki.

Osoba poszkodowana powinna upewnić się, że dawkowanie jest prawidłowe i że lek jest regularnie przyjmowany w celu przeciwdziałania objawom. W przypadku wystąpienia poważnych skutków ubocznych lub niejasności należy skonsultować się z lekarzem. Dalszy przebieg tego zespołu jest silnie uzależniony od dokładnego ciężkości choroby, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy. Zespół Segawy może ograniczyć oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Zespół Segawy prowadzi do zaburzeń chodu w życiu codziennym, a czasem nawet do upadków. Dlatego bardzo ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą prawidłowo przyjmowały przepisane leki. Objawów można skutecznie uniknąć na dłuższą metę tylko za pomocą odpowiednich leków.

Typowe problemy ruchowe pojawiają się zwykle po wysiłku fizycznym i ustępują po przerwie lub dobrze przespanej nocy. Istnieje zatem ryzyko, że osoby dotknięte chorobą zbyt późno rozpoznają problem. Diagnoza medyczna pomaga analizować i leczyć rzadką chorobę. W przeciwieństwie do innych dystonii można ją skutecznie leczyć, aby osoby dotknięte chorobą nie miały już żadnych objawów. Aby zminimalizować komplikacje, pacjenci powinni zachować ostrożność, gdy zauważą pierwsze oznaki zaburzeń chodu. W ten sposób w odpowiednim czasie można uniknąć wypadków i urazów.

Leki pomagają zwalczać dyskomfort fizyczny. Szczególnie, gdy typowe drżenie występuje w połączeniu z usztywnieniem mięśni, psychika również cierpi na chorobę.Może to prowadzić do uczucia niepokoju, kompleksów i depresji. Jeśli dotyczy to dzieci, rodzice powinni uzyskać wyczerpujące informacje, aby mogli pomóc swojemu potomstwu. Zmniejsza to poziom stresu i jest mniej komplikacji psychologicznych.