Zespół WAGR

Plik Zespół WAGR oznacza brak zestawu genów na 11. chromosomie. To zaburzenie może prowadzić do wielu schorzeń, które mogą obejmować guzy nerek, raka, choroby oczu, problemy układu moczowo-płciowego, niepełnosprawność intelektualną i inne.

Co to jest zespół WAGR?

Plik Zespół WAGR to rzadkie zaburzenie genetyczne, które może dotyczyć zarówno dziewcząt, jak i chłopców.Dzieci urodzone z zespołem WAGR często mają problemy ze wzrokiem i są bardziej narażone na rozwój niektórych postaci raka i niepełnosprawności intelektualnej.

Wyrażenie WAGR oznacza pierwsze litery najczęstszych chorób fizycznych i psychicznych, które mogą wystąpić u osób dotkniętych chorobą. Należą do nich guz Wilmsa („W”), najczęstszy rodzaj raka nerki u dzieci. Również aniridia („A”), całkowity brak kolorowej części oka.

Problemy z układem moczowo-płciowym są również często częścią obrazu klinicznego; W języku angielskim „Genitourinary” („G”): tutaj dochodzi do nieprawidłowego ułożenia narządów płciowych. Ostatnim czynnikiem jest upośledzenie umysłowe; w języku angielskim „retardation” („R”). Większość osób z zespołem WAGR ma dwa lub więcej z tych objawów.

przyczyny

Przyczyna tego Zespół WAGR leży w defekcie genetycznym. Oznacza to, że jest wywoływany brakiem określonej sekcji genetycznej na 11. chromosomie.

W większości przypadków taka zmiana zachodzi na 11 chromosomie podczas tworzenia się plemnika lub komórki jajowej. Jednak możliwy jest również rozwój w macicy w ciągu pierwszych kilku tygodni.

Dziedziczna transmisja przełączania między chromosomami u jednego z rodziców jest mniej powszechna. Prowadzi to do utraty genów, gdy zestaw genów jest przekazywany dziecku. Możliwa jest również mieszanka chromosomów u dziecka, które nie posiada zestawu genów i innych, które są kompletne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Genetycznie uwarunkowany zespół WAGR charakteryzuje się zespołem objawów obejmującym guz Wilma, aniridia, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Nie wszystkie objawy muszą pojawiać się w tym samym czasie. Aniridia (brak tęczówki) jest prawie zawsze obecna. W ten sposób dostarcza ważnych wskazówek dotyczących choroby.

Brak tęczówki może później prowadzić do zaćmy (zaćmy) i innych chorób oczu. Jednak w rzadkich, wyjątkowych przypadkach aniridia nie występuje. Czasami obserwuje się również jaskrę (jaskrę). Niektórzy ludzie zauważają również opadające powieki (opadanie powiek). Guz Wilma jest najczęstszym guzem nerki w dzieciństwie.

Występuje u około połowy wszystkich pacjentów z zespołem WAGR. Co więcej, nawet 40 procent pacjentów w wieku powyżej dwunastu lat cierpi na osłabienie nerek. Układ moczowo-płciowy jest zauważalny przez nieprawidłowości, które objawiają się w postaci interseksualnych narządów płciowych, aż do niezstąpionych jąder. Te nieprawidłowości są szczególnie częste u mężczyzn. Mogą być również nieobecne u kobiet.

Jednak kobiety czasami mają gonadoblastoma (guz jajników). Pochwa i macica mogą być zdeformowane. Deficyt psychiczny jest różny u poszczególnych pacjentów. U niektórych pacjentów dochodzi również do skrajnej otyłości w dzieciństwie. Lekarstwo na zespół WAGR nie jest możliwe. Musi być prowadzona terapia objawowa przez całe życie, w tym regularne monitorowanie nerek pod kątem guzów i zaburzeń czynnościowych. Wady rozwojowe i guzy należy usunąć chirurgicznie.

Diagnoza i przebieg

Objawy związane z Zespół WAGR są zwykle rozpoznawane bezpośrednio po urodzeniu. Następnie można przeprowadzić test genetyczny. Jednym z najbardziej zauważalnych objawów jest brak koloru oczu w jednym lub obu oczach.

Test genetyczny nazywa się analizą chromosomów lub kariotypem. Ta analiza wyszukuje konkretnie wspomniany zestaw genów na 11. chromosomie. Jeszcze bardziej szczegółowy test nazywa się w skrócie FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) i może wyszukiwać poszczególne geny. W przypadku osób lub par, które już urodziły dziecko z zespołem WAGR, a tym samym należą do grupy ryzyka, istnieje możliwość wykonania badań diagnostycznych znacznie wcześniej.

Nie jest pewne, na którą z tytułowych chorób dotknie chore dziecko. Są też osoby z zespołem WAGR, które nie wykazują żadnego z głównych objawów.

Komplikacje

Zespół WAGR prowadzi do wielu różnych dolegliwości i chorób, a zatem może również znacznie obniżyć jakość życia chorego. Pacjenci z tym zespołem zwykle cierpią na niepełnosprawność intelektualną i różne dolegliwości oczu. Skutkuje to brakiem tęczówki w oku, przez co wzrok osoby dotkniętej chorobą jest znacznie ograniczony.

Reszta ciała ma również deformacje i anomalie, które mogą znacznie utrudnić pacjentowi codzienne życie. Wiele dzieci cierpi na znęcanie się lub dokuczanie w wyniku zespołu WAGR i dlatego może również cierpieć na dolegliwości psychiczne lub depresję. Rodzice lub krewni pacjenta często cierpią na poważne zaburzenia psychiczne. Ponadto zespół WAGR prowadzi do zaćmy, a często także do całkowitej utraty wzroku u pacjenta.

Ponieważ zespół WAGR również znacząco zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia różnych typów raka, osoby dotknięte chorobą zależą od różnych metod leczenia i regularnych badań. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak całkowite wyleczenie tego zespołu nie jest możliwe. Ze względu na upośledzenie umysłowe pacjenci są zawsze w życiu zależni od pomocy innych ludzi i nie radzą sobie samodzielnie w życiu codziennym.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ zespół WAGR nie może wyleczyć się sam, osoba dotknięta chorobą powinna zawsze skonsultować się z lekarzem. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle również lepszy jest dalszy przebieg choroby. Jeśli chcesz mieć dzieci, możesz również przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu zespołu WAGR.

W przypadku zespołu WAGR należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na brak tęczówki. Ten dyskomfort jest zwykle widoczny gołym okiem. Co więcej, różne dolegliwości oczu mogą wskazywać na tę chorobę, jeśli występują na stałe i nie ustępują samoistnie. Guzy oczu również często wskazują na ten zespół. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na obniżoną inteligencję, a także na ciężką otyłość, która może już wystąpić u dzieci.

Podobnie, dolegliwości seksualne często wskazują na tę chorobę, gdy pojawiają się w połączeniu z innymi dolegliwościami. W przypadku zespołu WAGR można przede wszystkim skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub pediatrą, który może zdiagnozować zespół. Dalsze leczenie zależy wtedy od dokładnych dolegliwości i ich nasilenia.

Leczenie i terapia

Leczenie Zespół WAGR jest indywidualnie zależny od chorób i zaburzeń, które dziecko rozwija w wyniku wady. U około połowy wszystkich dzieci z zespołem WAGR rozwija się guz Wilmsa w wieku od jednego do trzech lat, ale może on wystąpić do ósmego roku życia, aw bardzo rzadkich przypadkach później.

Aby zapewnić terminowe leczenie, dziecko jest badane za pomocą USG co trzy miesiące do ósmego roku życia w celu wykrycia guza na wczesnym etapie. Aniridia może być leczona lekami, a także operacyjnie i ma na celu zachowanie wzroku dziecka. Aby zapobiec problemom układu moczowo-płciowego, wykonuje się również regularne badania lędźwiowe zarówno u chłopców, jak i dziewcząt.

Jądra i jajniki są zagrożone rozwojem raka i może być konieczne ich usunięcie. W takim przypadku zalecana jest terapia hormonalna. Upośledzenie umysłowe dzieci może mieć różną postać, od łagodnej do ciężkiej, ale w niektórych przypadkach ich inteligencja pozostaje całkowicie normalna.

zapobieganie

Od tego czasu Zespół WAGR jest defektem genetycznym, nie ma lekarstwa ani bezpośredniej profilaktyki. Porada genetyczna od specjalisty może pomóc parom, które chcą mieć dzieci, w ocenie ryzyka. Nawet jeśli ciąża już wystąpiła, informacje mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy dziecko z zespołem WAGR zostanie przeniesione do porodu.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ choroba jest dużym obciążeniem dla osób dotkniętych chorobą w życiu codziennym, należy rozważyć stałe poradnictwo psychologiczne. Należy dbać o otoczenie społeczne, aby poszkodowani zawsze mogli poprosić o pomoc członków rodziny. Aby móc długo żyć z chorobą, ważne jest zapewnienie stabilności emocjonalnej.

Małe radości życia są bardzo ważne, aby ułatwić życie z chorobą osobom dotkniętym chorobą. Działania, które wcześniej były zabawą dla osób dotkniętych chorobą, powinny zostać zaplanowane i przeprowadzone ponownie w środowisku społecznym. Osoby chore powinny unikać stresujących sytuacji. Wskazane jest również odwiedzenie grupy samopomocy. Tam osoby dotknięte chorobą mogą wymieniać się pomysłami z innymi chorymi i poznać nowe sposoby życia z chorobą.

Ponadto osoby dotknięte chorobą nie czują się pozostawione same sobie z chorobą. Osoby dotknięte chorobą powinny jak najbardziej dostosować swój styl życia do choroby. Wykonywana praca powinna być również zgodna z chorobą. Osoby dotknięte chorobą nie powinny w żadnym wypadku przemęczać się fizycznie ani psychicznie.

Osoby dotknięte chorobą powinny również uzyskać od swojego lekarza wystarczające informacje o chorobie i samodzielnie się o tym poinformować. Tak więc każdą sytuację chorobową można odpowiednio zająć. Krewni powinni być również wystarczająco poinformowani, aby móc odpowiednio postąpić z poszkodowanymi.

Możesz to zrobić sam

Radzenie sobie z tą chorobą jest dużym wyzwaniem dla chorego i jego bliskich, dlatego w życiu codziennym należy szukać wsparcia i współpracy z psychoterapeutą.

Istnieje wiele skarg, które często są trudne do rozwiązania. Aby ograniczyć do minimum sytuacje przeciążenia emocjonalnego, niezwykle ważna jest stabilność poznawcza. Wiara w siebie ma być wzmacniana i powinna być budowana codziennie poprzez małe sukcesy. Humor i radość życia to dwa ważne elementy codziennego życia. Wspierają dalszy rozwój i pozytywnie wpływają na radzenie sobie z codziennymi wyzwaniami. Sposób życia powinien być dostosowany do możliwości osoby zainteresowanej. Zasadniczo należy unikać sytuacji związanych z fizycznym lub umysłowym nadmiernym wysiłkiem.

Ponadto niezwykle ważna jest wyczerpująca informacja o chorobie i wszelkich możliwych dolegliwościach. Odpowiedzialność za aktualny stan informacji spoczywa nie tylko na lekarzu prowadzącym, ale także na osobie zainteresowanej lub jej bliskich. Prowadzenie własnych badań pomaga poszerzyć własną wiedzę. Wiedza o tym, co się dalej wydarzy, pomaga radzić sobie z nagłymi zmianami i zapewnia większą suwerenność w takich przypadkach. W ten sposób można lepiej zarządzać sytuacjami strachu lub paniki.