Zespół Alporta

Na Zespół Alporta jest to choroba dziedziczna. Dotyczy to przede wszystkim nerek, oczu i ucha wewnętrznego.

Co to jest zespół Alporta?

Lekarze określają również zespół Alporta jako postępujące dziedziczne zapalenie nerek. Odnosi się to do choroby dziedzicznej, w której występuje postępująca nefropatia prowadząca do niewydolności nerek.

Lekarze określają również zespół Alporta jako postępujące dziedziczne zapalenie nerek. Odnosi się to do choroby dziedzicznej, w której występuje postępująca nefropatia prowadząca do niewydolności nerek.

Zespół Alporta został nazwany na cześć południowoafrykańskiego lekarza Arthura Cecila Alporta (1880-1959), który jako pierwszy opisał chorobę w 1927 roku. W 1961 roku chorobę dziedziczną nazwano „zespołem Alporta”. Rzadka choroba występuje głównie u chłopców i mężczyzn.

przyczyny

Pomimo rzadkiego występowania zespół Alporta jest drugą najczęściej występującą genetyczną chorobą nerek u dzieci i młodych dorosłych. Przyczyną choroby dziedzicznej są mutacje genetyczne kolagenów typu IV. Kolageny są niezwykle ważną częścią kolagenowej tkanki łącznej. To z kolei zapewnia stabilność ścian narządu i struktury komórkowej. Tkanka łączna znajduje się prawie na całym ciele.

Występuje na skórze, naczyniach krwionośnych, nerwach, gruczołach, błonach śluzowych, ścięgnach i mięśniach. Kolagen typu IV znajduje się również na błonie podstawnej ciałek nerkowych, oczach i uchu wewnętrznym. Z tego powodu na te struktury ciała wpływa również zespół Alporta. Postępujące dziedziczne zapalenie nerek jest spowodowane odziedziczeniem wad genetycznych, które już istnieją w rodzinie.

Jednak około 15 procent wszystkich chorób jest również wynikiem nowych mutacji. Ponieważ wada genetyczna jest przenoszona na chromosomy X związane z płcią w zespole Alporta, ponad 80 procent wszystkich chorych to mężczyźni. W przeciwieństwie do dziewcząt chłopcy mają tylko jeden chromosom X.

Z tego powodu u chłopców nie jest możliwa kompensacja wady genetycznej. U dziewcząt ze względu na odszkodowanie, w zależności od spadku, zespół Alporta niekoniecznie musi wybuchać. Jednak choroba może zostać przeniesiona na późniejsze dzieci.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Alporta jest początkowo zauważalny w nerkach poprzez pojawienie się krwi w moczu (krwiomocz). W dalszym przebiegu białko pojawia się również w moczu (białkomocz). W przypadku infekcji mocz jest różowy, ciemnoczerwony, czarny lub brązowy, co mimo przerażającego wyglądu nie oznacza żadnego zagrożenia. Po ustąpieniu infekcji kolor moczu zwykle wraca do normy.

Na uszy wpływa również dziedziczna choroba w postaci utraty słuchu ucha wewnętrznego, która występuje po obu stronach. Występuje u około 50 procent wszystkich chorych w wieku od 9 do 12 lat. Około dziesięciu procent pacjentów cierpi również na zmiany w oczach. Są to zmiany w dnie oka, zaćma i wypukła soczewka w kształcie stożka.

W rzadkich przypadkach stwierdza się również mięśniakowatość gładką i zniekształcony przełyk. Możliwe są również wady rozwojowe jelita i tchawicy. Może to powodować objawy, takie jak zapalenie przełyku, trudności w połykaniu, przewlekłe zaparcia lub połykanie pokarmu u niemowląt lub małych dzieci. Wreszcie dochodzi do przewlekłej postępującej niewydolności nerek. Z tego powodu terapia zastępcza nerki jest często wymagana od drugiej dekady życia.

Diagnoza i przebieg

Zespół Alporta można teraz stosunkowo wcześnie zdiagnozować za pomocą różnych metod. Należą do nich USG nerek (badanie ultrasonograficzne), biopsja nerki, podczas której pobierana jest próbka tkanki z nerek, badanie krwi w celu określenia wartości krwi, a także badanie moczu, które służy do określenia ilości białka.

Ponadto analizy genetyczne można przeprowadzić w laboratorium. Inną metodą diagnostyczną jest badanie wzroku i słuchu dziecka. Ważną rolę odgrywa również szczegółowy wywiad medyczny rodziny. Rozpoznanie zespołu Alporta zwykle rozpoczyna się dopiero wtedy, gdy występują typowe objawy lub zaburzenia czynności nerek. Przebieg zespołu Alporta może być bardzo różny. Jednak w młodym wieku dorosłym często należy spodziewać się niewydolności nerek, która wymaga dializy (przemywania krwi).

Komplikacje

Z zespołem Alporta mogą wystąpić różne komplikacje. Zależą one przede wszystkim od tego, czy zespół Alporta został odziedziczony, czy też był spowodowany infekcją. Z reguły kolor moczu zmienia się w zespole Alporta. Mocz jest koloru czerwonego i zawiera krew.

Ten kolor wygląda dla pacjenta stosunkowo przerażająco, ale nie ma wpływu na zdrowie organizmu. Kiedy zespół Alporta ustąpi, kolor moczu powróci do normy. W większości przypadków zespół Alporta prowadzi do utraty słuchu. Powikłanie to dotyczy w szczególności dzieci.

Prowadzi do obniżenia jakości życia, co może prowadzić do poważnych problemów psychicznych i depresji u dzieci w młodym wieku. W wielu przypadkach ta utrata słuchu może prowadzić do zastraszania. Często zdarza się, że zespół Alporta wpływa również na oczy, co może prowadzić do zaćmy lub zaburzenia widzenia.

W niektórych przypadkach zespół ma również negatywny wpływ na gardło i jelita, co może prowadzić do trudności w połykaniu lub wad rozwojowych jelit. U małych dzieci z zespołem Alporta połykanie może występować częściej. Leczenie można przeprowadzić wcześnie i poważnie ograniczyć objawy.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku zespołu Alport w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Z reguły jakość życia pacjenta jest skrajnie obniżona z powodu zespołu, przez co normalne życie codzienne nie jest już możliwe. W szczególności ubytek słuchu musi zostać zbadany i leczony przez lekarza. Zainteresowana osoba może być zależna od aparatu słuchowego. Zaćma może również zostać usunięta przez okulistę, aby dana osoba nie cierpiała już na zaburzenia widzenia.

Leczenie jest również konieczne, jeśli zespół Alporta powoduje niewydolność nerek. Może to doprowadzić do śmierci pacjenta bez leczenia. Z reguły jednak osoba poszkodowana jest zależna od dializy lub nerki dawcy. Badanie lekarskie w kierunku zespołu Alporta jest również konieczne w przypadku niemowląt i małych dzieci, aby uniknąć trudności w połykaniu, a tym samym w połykaniu.

Zespół jest przede wszystkim widoczny w ciemnym moczu i należy również skonsultować się z lekarzem. Zespół zwykle rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu dziecka. Jednak odpowiednie skargi mogą być prawidłowo rozpatrzone przez specjalistę.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Skuteczne leczenie zespołu Alporta nie jest jeszcze możliwe. Chociaż obecnie prowadzone są intensywne badania, nie ma szans na wyleczenie podstępnej choroby dziedzicznej w nadchodzących latach. Z tego powodu terapia ogranicza się do leczenia objawów. Aby jak najdłużej zatrzymać niewydolność nerek, opieka medyczna powinna rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie.

Ważną częścią leczenia jest podawanie inhibitorów ACE, takich jak Xanef czy Ramipril. Alternatywnie można również podawać antagonistów AT. Według badań podawanie tych leków opóźnia niewydolność nerek o około 10 do 15 lat. Ponieważ niewydolność nerek prowadzi do wzrostu ciśnienia krwi, a tym samym do dalszego uszczerbku na zdrowiu, ważne jest, aby rozpocząć odpowiednią terapię na wczesnym etapie.

Pomimo wszystkich środków terapeutycznych nie można całkowicie zatrzymać terminalnego osłabienia nerek. Jeśli niewydolność nerek postępuje, niezbędna jest hemodializa. Przeszczep nerki można również przeprowadzić później. Chore dziecko może otrzymać aparaty słuchowe w leczeniu niedosłuchu ucha wewnętrznego. Jeśli ich wzrok jest osłabiony, otrzymują okulary lub soczewki kontaktowe.

W przypadku zaćmy można przeprowadzić korektę chirurgiczną. Ważne jest, aby leczenie objawowe przeprowadzali lekarze z kilku dziedzin. Należą do nich internista, lekarz uszu, nosa i gardła oraz okulista. Za przydatne uważa się również poradnictwo genetyczne dla osób dotkniętych chorobą.

Perspektywy i prognozy

Zespół Alporta powoduje przede wszystkim dyskomfort dla uszu, oczu i nerek. Choroba ta znacznie utrudnia codzienne życie chorego. Prowadzi to do utraty słuchu, w której osoba dotknięta chorobą może w najgorszym przypadku doznać całkowitej utraty słuchu. Istnieją również problemy wizualne. U pacjentów może rozwinąć się zaćma, co może prowadzić do znacznych ograniczeń.

Ponadto zespół Alporta prowadzi również do niewydolności nerek. Nieleczona może prowadzić do śmierci pacjenta. Osoba dotknięta chorobą musi następnie polegać na dializie lub przeszczepie, aby przeżyć. Z reguły zespół Alporta znacznie skraca również oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Leczenie zespołu Alporta opiera się przede wszystkim na objawach i objawach. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy doprowadzi to do pozytywnego przebiegu choroby. Często rodzice osób dotkniętych chorobą również cierpią na poważne dolegliwości psychologiczne i dlatego potrzebują wsparcia psychologicznego.

zapobieganie

Zespół Alporta jest jedną z chorób dziedzicznych. Z tego powodu skuteczna profilaktyka nie jest możliwa.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Alport możliwości dalszej opieki są zwykle bardzo ograniczone. Jest to choroba dziedziczna, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Dlatego nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia.

Jeśli pacjent z zespołem Alporta chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na przyszłe pokolenia. W przypadku zespołu Alporta osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od przyjmowania leków.Należy je przyjmować regularnie, aby opóźnić niewydolność nerek.

Jednak osoba dotknięta chorobą zwykle umiera z powodu tej niewydolności, jeśli przeszczep nie nastąpi. W związku z tym oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest bardzo ograniczona i ograniczona przez syndrom. Konieczne są również regularne badania wzroku, aby uniknąć ślepoty. Często zdarza się, że zespół Alporta prowadzi do dolegliwości psychologicznych lub do ciężkiej depresji i innych dolegliwości.

Jeśli te objawy również wystąpią, bardzo pomocna jest rozmowa z rodziną, przyjaciółmi lub innymi osobami z zespołem. Może to również prowadzić do wymiany informacji, aby ułatwić również codzienne życie zainteresowanej osoby.

Możesz to zrobić sam

W przypadku podejrzenia zespołu Alporta należy najpierw skonsultować się z lekarzem. Chorobę należy wyjaśnić i leczyć medycznie. Dodatkowo pacjent może podjąć kilka działań wspomagających proces gojenia.

Przede wszystkim sprawdziła się ochrona. W pierwszych stadiach choroby organizm jest zwykle bardzo osłabiony, dlatego należy unikać większego wysiłku. Jeśli choroba spowodowała utratę słuchu, należy skonsultować się z audiologiem.

Wskazane mogą być dalsze środki terapeutyczne w celu ograniczenia do minimum ograniczeń dla chorego. Naturalne środki zaradcze, takie jak herbaty ziołowe, tabletki do ssania, olejki eteryczne lub inhalacja soli kuchennej, pomagają w problemach z połykaniem. Wszelkie problemy jelitowe można często zmniejszyć, zmieniając dietę.

Ponieważ zespół Alporta jest poważną chorobą, która często ma negatywny przebieg, pomocna terapia jest przydatna. Zainteresowana osoba powinna porozmawiać z odpowiedzialnym lekarzem lub udać się bezpośrednio do specjalistycznej poradni chorób dziedzicznych. Aby uniknąć poważnych powikłań, przebieg choroby musi być monitorowany przez lekarza. Wymienione sposoby i środki samopomocy najlepiej stosować po konsultacji z lekarzem.