Zespół ATR-X

Plik Zespół ATR-X to bardzo rzadka choroba wrodzona, która występuje tylko u mężczyzn. Charakterystyczne dla zespołu ATR-X, którego podstawą są mutacje genetyczne, są opóźnienia rozwojowe i wady fizyczne.

Co to jest zespół ATR-X?

Zespół ATR-X jest również pod pojęciem Alfa talasemia sprzężona z chromosomem X - zespół upośledzenia umysłowego lub ATR, Nondeletion Type znany. Ta choroba chromosomalna została po raz pierwszy opisana w 1990 roku przez brytyjskiego lekarza Andrew O. M. Wilkie. Zespół ten odnotowano u mniej niż 170 pacjentów na całym świecie.

Zgodnie z klasyfikacją ICD-10 zespół ATR-X należy do talasemii alfa D56.0, a więc do chorób krwi i narządów krwiotwórczych, a także do pewnych zaburzeń związanych z układem odpornościowym. Większość przypadków zespołu ATR-X występuje w regionie Morza Śródziemnego, zwłaszcza na Półwyspie Arabskim i niektórych częściach Afryki.

Warto zauważyć, że ze względu na zdeformowane czerwone krwinki wirus malarii nie może do nich dokopać się, dlatego możliwe jest, że pierwotnie choroba miała inny cel.

przyczyny

Zespół ATR-X jest przenoszony przez dziedziczenie. Ponieważ jest to recesywna sprzężona z chromosomem X, zespół ten może wystąpić tylko u mężczyzn. Osoby płci żeńskiej mogą działać tylko jako przekaźniki, przy czym nie ma tu żadnych fizycznych ani mentalnych wyrażeń. Zespół ATR-X jest spowodowany mutacją genetyczną.

Ma to miejsce w genie ATRX na chromosomie Xq21.1. Mutacja chromosomu powoduje zmiany we wzorze metylacji DNA w obszarach heterochromosomalnych. Jednak nadal nie wiadomo, na czym opiera się wygląd kliniczny.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół ATR-X objawia się wkrótce po urodzeniu u noworodków. Jest to związane z poważnym opóźnieniem rozwoju psychofizycznego. Zewnętrznie defekt chromosomowy objawia się u ponad 90 procent pacjentów jako dysmorficzne rysy twarzy i anomalie w genitaliach.

Ale częściej mogą również występować wady kostne, małogłowie, niski wzrost, wady serca oraz wady rozwojowe nerek i dróg moczowych. Na pierwszy rzut oka widać obwisłą twarz, w której szczególnie zaznaczona jest okolica ust z typowo wystającą dolną wargą. Duży łuk pod oczami z charakterystyczną, sierpowatą fałdą wewnętrzną oraz spłaszczony grzbiet nosa, który przechodzi w mały zadarty nos, dopełniają morfologicznego wyglądu zespołu ATR-X na twarzy.

W 80 procentach opisanych przypadków genitalia charakteryzują się z jednej strony brakiem pochodzenia jąder, ale z drugiej strony można je wymawiać jako genitalia interseksualne. Napady mózgowe opisano u jednej trzeciej pacjentów, u których zdiagnozowano zespół ATR-X. Zdolność pacjenta do mówienia jest poważnie ograniczona i występują umiarkowane do głębokich trudności w nauce.

Chociaż istnieją osobiste powiązania z opiekunami, zachowania autystyczne nie są rzadkością wśród osób dotkniętych chorobą. Alfa-talasemia - choroba czerwonych krwinek, w której występuje nadmiar gamma i beta-globin - u niektórych pacjentów można odczytać z morfologii krwi.

Diagnoza i przebieg

Potwierdzone rozpoznanie zespołu ATR-X opiera się na dowodach na występowanie talasemii alfa. W tym celu krew żylną bada się pod mikroskopem świetlnym w celu wykrycia czerwonych krwinek z wtrętami HbH. Należy zauważyć, że w bardzo wielu przypadkach poziomy HbH są zbyt niskie, aby uzyskać wiarygodne dowody, a hematologia może być zaskakująco normalna pomimo wyraźnego fenotypu i przeważającej historii rodzinnej.

Ponadto lekarz wykrywa patogenną mutację genu i analizuje białko ATRX, aby udowodnić chorobę. Łącznie 168 opisanych pacjentów spowodowało 25 zgonów, z których 19 było w wieku poniżej pięciu lat. Niestety, ponieważ nie ma dostępnych badań długoterminowych, nie można prognozować długoterminowego przebiegu choroby.

Obecnie pacjenci mają 30 i 40 lat i cieszą się dobrym, stabilnym zdrowiem. Około dziesięciu procent pacjentów, u których wykazano zespół ATR-X, żyje całkowicie bez objawów przez okres do 40 lat.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół ATR-X jest wrodzony i dlatego jest zwykle rozpoznawany po urodzeniu lub podczas badań pediatry. Leczenie przyczynowe zespołu ATR-X nie jest możliwe. Rodzice powinni jednak przeprowadzać regularne badania i leczyć indywidualne objawy, aby w wieku dorosłym nie wystąpiły powikłania i szkody następcze.

Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu znacznie opóźnionego rozwoju. Przede wszystkim opóźnia się rozwój umysłowy. Jeśli rodzice zauważą, że dziecku trudno jest się uczyć i działać, badanie musi przeprowadzić lekarz. Niski wzrost jest również objawem zespołu ATR-X i również należy go zbadać. Nierzadko zdarza się, że umiejętności językowe są ograniczone i pojawiają się wady językowe.

Aby uniknąć zastraszania lub dokuczania w szkole, objawy te należy leczyć u lekarza. Ponieważ pacjenci z zespołem ATR-X mają trudności w nauce, dzieci te mogą potrzebować uczęszczania do specjalnych placówek w celu uzyskania odpowiedniego wsparcia. Ponadto różne terapie mogą ułatwić codzienne życie osobom dotkniętym chorobą i powinny być stosowane w każdym przypadku.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Komplikacje

Zespół ATR-X lub alfa-talasemia sprzężona z chromosomem X Zespół upośledzenia umysłowego dotyka w większości przypadków mężczyzn. Kobiety z tą zmienioną genetyką zwykle pozostają wolne od objawów. Podobnie jak wiele innych chorób dziedzicznych, objawia się w dzieciństwie.

Konsekwencjami tego są ogólne opóźnienia rozwojowe, dysmorfizmy twarzy, czyli typowe wady rozwojowe szczęki, deformacje narządów płciowych i talasemia alfa, szczególna postać choroby krwi. Szanse na nieograniczone życie są bardzo nikłe. Jednak w rzadkich przypadkach osoby dotknięte chorobą pozostają bez objawów do 40 roku życia.

Jednak w wielu przypadkach często mali pacjenci mają bardzo słabe umiejętności językowe, często mają silne skurcze mózgu i na ogół wykazują cechy autystyczne. Mniejsze dzieci często cierpią na refluks żołądkowo-przełykowy, co oznacza, że ​​zawartość żołądka wraca do przełyku bezpośrednio po posiłku.

Ponieważ takie powikłanie może spowodować śmierć, konieczna jest ostrożna i ścisła opieka. Niestety nie ma środków terapeutycznych, które byłyby związane przyczynowo z chorobą. Jedynie towarzyszące objawy można nieco złagodzić, aby nieco poprawić jakość życia.

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu ATR-X ma charakter wielodyscyplinarny i rozpoczyna się u noworodka. Ze względu na częsty refluks żołądkowo-przełykowy, który może również prowadzić do śmierci, niemowlęta muszą być ściśle monitorowane. Niedociśnienie dziecięce występuje często u osób dotkniętych chorobą i zwykle wiąże się z trudnościami z ssaniem.

W takich przypadkach zgłębniki do karmienia zapewniają odpowiednią podaż niezbędnych składników odżywczych. Trudności w połykaniu, które wiążą się z odmową połykania śliny, a co za tym idzie silnym wydzielaniem śliny, często trapią rodziców chorych dzieci.

Oprócz leków antycholinergicznych, które mogą prowadzić do zaparć, stosuje się również zastrzyki z toksyny botulinowej i chirurgiczne usuwanie gruczołów ślinowych. Częstość napadów znacznie wzrasta wraz z wiekiem. Stała ocena umiejętności rozwojowych zapewnia, że ​​wsparcie przyjazne dziecku, wczesna terapia i specjalne szkolenie optymalizują istniejące umiejętności. W niektórych przypadkach ciężkie zaburzenia zachowania leczy się również lekami.

Perspektywy i prognozy

Zespół ATR-X dotyczy tylko mężczyzn, zespół nie występuje u kobiet. Prowadzi to do poważnych wad rozwojowych na całym ciele i opóźnień w rozwoju pacjenta. Przede wszystkim wpływa to na rozwój umysłowy i motoryczny pacjenta, tak że osoba dotknięta chorobą jest zależna od pomocy osób z zewnątrz, aby radzić sobie w życiu codziennym. Z reguły zaburzenia rozwojowe nie ustępują wraz z wiekiem.

Podobnie dochodzi do stagnacji i komplikacji w sercu i nerkach. Objawy te skracają oczekiwaną długość życia spowodowaną zespołem ATR-X. Zmniejsza się również zdolność koncentracji i często występują zaburzenia mowy i inne dolegliwości.Często zdarza się, że pacjenci cierpią na skurcze i paraliż. Zespół ATR-X bardzo obniża jakość życia. Czasami oczekiwana długość życia z powodu zespołu wynosi tylko 40 lat.

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, dlatego objawy są szczególnie ograniczone. Odbywa się to za pomocą leków lub operacji, chociaż nie wszystkie objawy można złagodzić. Aby przyspieszyć rozwój dziecka, potrzebne są różne terapie.

zapobieganie

Ponieważ zespół ATR-X jest zmianą chromosomową, trudno jest skutecznie zapobiec tej wadzie genetycznej. Jednak kobieta może podjąć wysiłek przed zajściem w ciążę po stwierdzeniu braku mutacji genu w genie ATRX.

Pozwala to wykluczyć prawdopodobieństwo wystąpienia takiej choroby w męskim zarodku. To badanie inaktywacji chromosomu X określi status nosiciela. W połączeniu ze szczegółowym wywiadem rodzinnym i sugestywną historią kliniczną uzyskuje się wiarygodne wyniki.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół ATR-X jest chorobą genetyczną, nie ma specjalnych możliwości kontynuacji dla osób dotkniętych chorobą. Z reguły choroby nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Całkowite wyleczenie również nie zostaje osiągnięte. Ponieważ zespół ATR-X może również zostać przeniesiony, należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, jeśli chcesz mieć dzieci, aby tego uniknąć.

Zespół może również ograniczać oczekiwaną długość życia pacjenta. W większości przypadków objawy leczy się lekami. Rodzice muszą dbać o to, aby dzieci regularnie je zabierały. Należy również wziąć pod uwagę interakcje z innymi lekami.

Ponadto w niektórych przypadkach konieczne są interwencje chirurgiczne w celu leczenia wad rozwojowych. Po takiej operacji osoba poszkodowana powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało. Aby przyspieszyć gojenie, nie zaleca się wykonywania ćwiczeń lub innych forsownych czynności.

Ponieważ zespół ATR-X często wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi lub depresją, kontakt z innymi osobami dotkniętymi zespołem może mieć pozytywny wpływ na dalszy przebieg.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ nie można podjąć żadnego leczenia przyczynowego w przypadku zespołu ATR-X, szczególnie ważne jest skupienie się na poszczególnych objawach. Rodzice powinni poddawać swoje dziecko regularnym badaniom przez specjalistów, aby dziecko nie doznało następczych uszkodzeń i dalszych komplikacji w wieku dorosłym.

Z potwierdzoną diagnozą zespołu ATR-X, niestety idzie w parze również opóźnienie w rozwoju intelektualnym i niski wzrost. Dzieci dotknięte chorobą mają trudności z nauką i działaniem, a ich zdolność mówienia jest często ograniczona. Z reguły dzieci z zespołem ATR-X również cierpią na zaburzenia mowy. Z tych powodów ważne jest, aby rodzice podejmowali działania zapobiegawcze, aby uniknąć dokuczania w przedszkolu lub szkole. Tutaj wskazane jest przyjęcie pomocy psychologicznej. Ze względu na rzadkie występowanie choroby leczenie wymienionych objawów powinno być prowadzone przez specjalistów.

Specjalne terapie - takie jak logopedia lub psychoterapia - pomagają dotkniętym chorobą radzić sobie w codziennym życiu. W każdym razie wskazane jest zapoznanie się z mnogością możliwych terapii i opcji finansowania oraz ich przeprowadzenie.