Brachycephalus

Z Brachycephalus przedstawia deformację czaszki spowodowaną przedwczesnym kostnieniem szwu koronowego. Głowa wydaje się okrągła ze względu na swoją krótkość i szerokość. Ponieważ mózg jest ograniczony w rozwoju przez to odkształcenie czaszki, brachycephalus musi być leczony chirurgicznie we wczesnym stadium.

Co to jest Brachycephalus?

Termin brachycephalus pochodzi z języka greckiego i oznacza „okrągłogłowy” lub „krótkogłowy”. Termin może być również synonimem tego określenia Brachycefalia być użytym. Przyczyną jest nierównomierny wzrost czaszki z powodu przedwczesnego zamknięcia szwu wieńcowego.

W normalnej populacji wyróżnia się kilka kształtów głowy. Są to czaszki długie (dolichocephalus), środkowe (mesocephalus) i krótkie czaszki (brachycephalus). Jeśli te kształty czaszki są wyjątkowo wyraźne, występuje patologiczne zaburzenie wzrostu czaszki. W antropologii kształty czaszki odgrywają główną rolę w określaniu pochodzenia.

Metoda pomiarowa Karolyi sprawdziła się. Ten pomiar, znany również jako indeks czaszkowy lub indeks czaszkowy, określa stosunek największej szerokości głowy do największej długości głowy. Wynikowy wskaźnik długości do szerokości waha się od 70/75 dla długiej czaszki do 80/85 dla krótkiej czaszki. Jeśli ten zakres wskaźnika zostanie pozostawiony, obecne są patologiczne deformacje czaszki.

przyczyny

Przyczyną brachycephalus jest przedwczesne kostnienie szwu koronowego. Szew obwodowy, zwany również szwem wieńcowym, to szew przypominający tkankę łączną między przednią częścią czaszki (os frontale) a dwoma tylnymi częściami jarmułki (ossa parietalia). Zwykle kostnienie szwów rozpoczyna się w drugim roku życia i zwykle kończy się między szóstym a ósmym rokiem życia.

Jeśli jednak szew wieńcowy zamknie się przedwcześnie, czaszka przestanie rosnąć. Aby to zrekompensować, czaszka często zwiększa wysokość, co prowadzi do powstania tak zwanej czaszki wieży (turricephalus). Przedwczesne zamykanie szwów jest również znane jako kraniostenoza.

Brachycephalus to tylko jedna z postaci kraniostenozy. W wielu przypadkach przyczyny kraniostenoz nie są znane. Mogą wystąpić między innymi w kontekście chorób genetycznych, takich jak zespół Aperta czy choroba Crouzona. Często pojawiają się w izolacji jako jedyny objaw.

W takich przypadkach rolę odgrywają wewnątrzmaciczne zaburzenia rozwojowe. Nawet przy zaburzeniach metabolizmu kości może dojść do przedwczesnego zamknięcia szwów, a tym samym do kraniostenozy. Ustalono również, że palenie podczas ciąży może prowadzić do niepożądanych zmian.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zależą od ciężkości brachycephalus. Im wcześniej szew wieńcowy kostnieje, tym silniejsze są odpowiednie deformacje. Ciśnienie wewnątrzczaszkowe ma kluczowe znaczenie dla rozwoju mózgu. Wzrost mózgu w stosunku do czaszki, który jest zbyt mały, nazywany jest ciśnieniem wewnątrzczaszkowym.

Z reguły wzrost czaszki dostosowuje się do wzrostu mózgu. Jest to możliwe dzięki niezamkniętym szwom przypominającym tkankę łączną w jarmułce. Szew rozszerza się, stymulując wzrost czaszki. Jeśli jednak szew zamyka się zbyt wcześnie, rozwój mózgu może ucierpieć. Brachycephalus często wiąże się również z zaburzeniami widzenia.

diagnoza

Brachycephalus rozpoznaje się na podstawie pomiaru wskaźnika czaszki. Jeśli jest to ponad 85 lat, można założyć, że jest to patologicznie krótka głowa. Stosowane są również metody obrazowania, takie jak zdjęcia rentgenowskie i badania CT. Za pomocą CT czaszkę można wyświetlić w trzech wymiarach.

Okazuje się to pomocne w planowaniu terapii. Dodatkowo diagnostyka obejmuje również badania pod kątem ewentualnego uszkodzenia mózgu. Między innymi w tym celu rejestruje się EEG. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie badań wzroku i badań pod kątem ewentualnych ubytków neurologicznych.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków objawy te są diagnozowane stosunkowo wcześnie lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Wczesne leczenie i rozpoznanie tej choroby ma bardzo pozytywny wpływ na jej przebieg i może całkowicie ograniczyć różnorodne dolegliwości i powikłania. Z reguły należy skonsultować się z lekarzem, jeśli kości czaszki pacjenta ulegną skostnieniu lub deformacji. W większości przypadków są one wyraźnie widoczne lub wyczuwalne.

Powolny rozwój dziecka może również wskazywać na problemy z mózgiem, dlatego też tę dolegliwość należy zbadać. Zwykle można skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub pediatrą. Dalsza diagnoza jest wykonywana na zdjęciu rentgenowskim. Terapia wymaga interwencji chirurgicznych, dlatego leczenie to najczęściej przeprowadza się w szpitalu. Dzięki wczesnej operacji można uniknąć późniejszych komplikacji i konsekwencji. Z tego powodu regularne badania lekarskie są bardzo ważne, zwłaszcza w przypadku dzieci.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Brachycephalus można całkowicie skorygować tylko poprzez wczesną operację. Nawiasem mówiąc, dotyczy to również wszystkich innych kraniostenoz. Dotknięte części czaszki są przebudowywane. Aby zaplanować operację, można wcześniej utworzyć model z danych CT.

Podczas operacji należy najpierw otworzyć kościstą czaszkę. Ta procedura nazywa się kraniotomią. W brachycephalus operacja ta jest również połączona z kraniektomią. W tym procesie części sklepienia czaszki są usuwane neurochirurgicznie w celu ich odbudowy, a następnie ponownego wszczepienia.

Do rekonstrukcji kształtu czaszki zwykle używa się wchłanialnych plastikowych płytek lub śrub. Ponieważ materiały te są wchłaniane, dalsze interwencje nie są później konieczne. Zabieg należy wykonać między siódmym a dwunastym miesiącem życia. W tym wieku wyniki operacji są zwykle tak dobre, że można nawet całkowicie wyregulować kształt czaszki.

W przypadku osób dotkniętych odchyleniem kształtów czaszki nie są już później zauważalne. To wczesne leczenie może również zapobiegać uszkodzeniom mózgu. Późniejsze korekty już stwardniałej deformacji czaszki nie mogą odwrócić żadnego uszkodzenia mózgu, które już nastąpiło. Adaptacja kształtu czaszki nie jest już wtedy tak skuteczna.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku brachycephalus po leczeniu jest dobre. Deformacja głowy jest korygowana podczas zabiegu chirurgicznego. Jeśli nie ma innych schorzeń, pacjent jest wypisywany do domu jako wyleczony po zakończeniu kolejnego procesu gojenia.

Operacja jest rozległa i trwa kilka godzin przez wyszkolonych i doświadczonych lekarzy. Wiąże się również z typowym ryzykiem i skutkami ubocznymi operacji w znieczuleniu ogólnym. Jeśli dziecko jest w dobrym zdrowiu i ma stabilny układ odpornościowy odpowiadający jego wiekowi, może ponownie uczestniczyć w życiu codziennym w ciągu kilku tygodni po operacji. Reszta powinna jeszcze trwać kilka miesięcy.

Bez opieki medycznej rokowanie jest bardzo złe. W ciężkich przypadkach pacjent może umrzeć. Głowa jest tak zdeformowana, że ​​w ramach naturalnego procesu wzrostu i rozwoju mózg ma zbyt mało miejsca wewnątrz głowy. Zwężają się naczynia krwionośne, pojawia się ból głowy i wzrasta ciśnienie w głowie.

Jeśli nie podejmie się natychmiastowych działań, krew zatrzyma się. W miarę postępu choroby naczynia krwionośne pękają, a pacjent doświadcza udaru. Oprócz upośledzenia na całe życie istnieje ryzyko przedwczesnej śmierci pacjenta bez natychmiastowej intensywnej opieki medycznej.

zapobieganie

Ponieważ przyczyny brachycephalus i wszystkich kraniostenoz zwykle nie są znane, nie ma strategii jej zapobiegania. Deformacje często występują w kontekście chorób genetycznych. W przypadku akumulacji rodzinnej, ryzyko dla potomstwa można prawdopodobnie ocenić w kontekście badania genetycznego człowieka.

Wewnątrzmaciczne zaburzenia rozwojowe mogą być również wywoływane przez toksyny środowiskowe i leki. Wiadomo, że palenie podczas ciąży może prowadzić do tych zaburzeń. Dlatego w ciąży nie należy palić ani pić alkoholu.

Możesz to zrobić sam

Brachycephalus objawia się już u niemowląt, więc sami pacjenci odgrywają podrzędną rolę w samopomocy. To raczej rodzice chorego dziecka swoją opieką i swoimi decyzjami mają istotny wpływ na przebieg choroby i późniejszą jakość życia pacjenta.

Najbardziej niezbędną operację na czaszce należy wykonać jak najwcześniej, a jest to trudna procedura. W miarę możliwości rodzice towarzyszą choremu dziecku podczas pobytu w szpitalu. Aby złagodzić ból, konieczne są odpowiednie leki.

Nawet po operacji wymagane są regularne badania kontrolne przez długi czas. Rodzice są zwykle narażeni na znaczny stres emocjonalny z powodu brachycephalus dziecka i czasami cierpią na depresję lub inne choroby psychiczne. Dlatego warto, aby opiekunowie leczyli się u psychoterapeuty, aby zapewnić opiekę nad pacjentem.

Jeśli operacja korygująca brachycefhalus nie zostanie przeprowadzona lub zostanie wykonana zbyt późno, u niektórych pacjentów występują zaburzenia rozwoju mózgu. Ponadto możliwe są zaburzenia widzenia, które z kolei należy odpowiednio traktować. W podeszłym wieku pacjenci regularnie odwiedzają okulistów i optyków oraz korzystają z odpowiednich pomocy wizualnych.