Wada enzymatyczna

Enzymy biorą udział w prawie każdym procesie organizmu, a zwłaszcza w metabolizmie organizmu. W przypadku genetycznego lub nabytego Wada enzymatyczna aktywność biochemiczna zajętych enzymów zmienia się, co często prowadzi do enzymopatii. Niektóre defekty enzymów i objawy niedoboru można teraz skompensować za pomocą substytucji enzymatycznej, która zwykle musi trwać całe życie.

Co to jest defekt enzymatyczny?

Większość wszystkich defektów enzymów jest wrodzona i ma przyczynę genetyczną. Na przykład mutacje w DNA mogą wpływać na geny kodujące jeden lub więcej enzymów lub niosą kody substancji zaangażowanych w biosyntezę enzymów.
© designua - stock.adobe.com

Defekt enzymu występuje zawsze, gdy enzym jest upośledzony w jego aktywności biochemicznej z powodu zmian strukturalnych. Enzymy charakteryzują się aktywnością biochemiczną. Są to substancje złożone z biologicznych gigantycznych cząsteczek, które działają jako katalizatory w reakcjach chemicznych.

W organizmie człowieka zachodzą niezliczone reakcje biochemiczne. Enzymy jako katalizatory przyspieszają przebieg tych reakcji, a nawet zapewniają, że określone reakcje zachodzą w organizmie człowieka. Prawie wszystkie enzymy składają się z białek. Wyjątkiem jest katalitycznie aktywny RNA.

We wszystkich innych przypadkach tworzenie enzymów w komórce odbywa się w ramach biosyntezy białek przez rybosomy. W metabolizmie wszystkich organizmów enzymy przejmują niezastąpione zadania i kontrolują większość wszystkich reakcji biochemicznych. Niektóre zmiany strukturalne enzymów prowadzą do zaburzeń lub nawet całkowicie znoszą aktywność biochemiczną enzymu.

W wyniku defektu enzymatycznego powstanie enzymatycznie katalizowanych produktów syntezy jest zaburzone. Oznacza to, że produkty syntezy katalizowanych reakcji nieprawidłowej struktury enzymu są dostępne w organizmie tylko w ograniczonym stopniu lub wcale.

Oprócz wadliwej struktury enzymu, niewłaściwe dostarczanie enzymu do metabolizmu organicznego może również powodować defekt enzymu. W tym przypadku to nie jakość, ale ilość enzymu zaburza jego aktywność biochemiczną. Objawy defektu enzymatycznego podsumowano jako enzymopatie.

przyczyny

Większość wszystkich defektów enzymów jest wrodzona i ma przyczynę genetyczną. Na przykład mutacje w DNA mogą wpływać na geny kodujące jeden lub więcej enzymów lub niosą kody substancji zaangażowanych w biosyntezę enzymów. W ten sposób mutacja może na przykład doprowadzić do powstania pewnego enzymu o złej strukturze.

Niedobór enzymu aż do całkowitego braku niektórych enzymów w organizmie ludzkim może być spowodowany mutacjami. Na przykład w przypadku zespołu adrenogenitalnego występuje dziedziczna wada enzymatyczna 21-beta-hydroksylazy. Niedobór enzymu związany z mutacją jest podstawą fawizmu. W tej dziedzicznej chorobie wada jest spowodowana dehydrogenazą glukozo-6-fosforanu.

Niektóre defekty enzymów są autosomalne dominujące, inne są autosomalne recesywne, a jeszcze inne są sprzężone z chromosomem X. W wyjątkowych przypadkach defekty enzymatyczne związane z mutacjami występują również jako część procesów sporadycznych i w tym przypadku nie są one określane jako mutacje dziedziczne, ale raczej nowe mutacje.

W zależności od dotkniętych enzymów defekt enzymu prowadzi do różnych objawów. Enzymopatie są zawsze chorobami metabolicznymi, które są spowodowane niedoborem enzymów, nadmiarem enzymów lub wrodzonymi lub nabytymi wadami strukturalnymi enzymów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W większości przypadków defekty enzymatyczne wynikają z nieprawidłowo zakodowanych sekwencji aminokwasów w DNA. Jednak to wadliwe kodowanie niekoniecznie musi powodować objawy. Niektórzy pacjenci z defektami enzymatycznymi pozostają bezobjawowi przez całe życie.

To, czy defekt enzymu prowadzi do enzymopatii z objawami, zależy z jednej strony od zajętego enzymu, az drugiej strony od stopnia zmiany jego aktywności. Defekty enzymatyczne najważniejszych enzymów kluczowych zasadniczo wszystkie prowadzą do poważnych zaburzeń różnych funkcji organizmu i w większości przypadków mają charakter prenatalny.

Szczególnie ciężkie defekty enzymatyczne powodują aborcję. Oznacza to, że po pewnej utracie funkcji różnych enzymów ludzie nie są zdolni do życia. Ponadto defekty enzymatyczne często powodują idiosynkrazję lub poważne opóźnienia rozwojowe.

Ze względu na ich rolę w metabolizmie najczęstszymi objawami defektów enzymatycznych są zaburzenia metaboliczne i hormonalne. Najczęstszym zaburzeniem metabolicznym u noworodków jest fenyloketonuria (PKU), której przyczyną może być na przykład defekt enzymatyczny.

diagnoza

Diagnozę defektów enzymatycznych zwykle przeprowadza się za pomocą analizy enzymatycznej lub w ramach diagnostyki genetycznej. Rokowanie pacjenta jest silnie związane z badanym enzymem i stopniem zmiany jego aktywności. Podczas gdy niektóre defekty enzymów nie powodują żadnych objawów, inne są śmiertelne.

Komplikacje

Defekt enzymatyczny może powodować szereg komplikacji. Ogólnie defekty enzymatyczne mogą pojawiać się w okresie prenatalnym i powodować poważne zaburzenia różnych funkcji organizmu. W szczególnie ciężkich przypadkach ciąży dziecko może dokonać aborcji.

Niewielkie wady prowadzą do zaburzeń rozwojowych, które czasami mogą być odczuwalne przez całe życie chorego. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia metaboliczne i hormonalne. Zakłócony metabolizm czasami powoduje również nieprzyjemny zapach ciała u osób dotkniętych chorobą.

Szczególnie często występuje tak zwana fenyloketonuria i może wystąpić kilka powikłań. Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia niepożądanych wydarzeń psychicznych, które mogą obejmować upośledzenie umysłowe dziecka. Osoby dotknięte chorobą częściej cierpią na napady padaczkowe, zaburzenia napięcia mięśniowego i skurcze spastyczne w dzieciństwie.

Zwykle występuje również zwiększona drażliwość, która może rozwinąć się w przebiegu ciężkich zaburzeń psychicznych. Zewnętrznie PKD przejawia się w jasnym kolorze skóry z blond włosami i niebieskimi oczami. Rzadko występują poważne zaburzenia pigmentacji. W leczeniu defektu enzymatycznego zwykle nie występują poważne komplikacje.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta u lekarza jest konieczna, gdy tylko pojawią się zaburzenia metaboliczne lub nieprawidłowości. W przypadku stwierdzenia zaburzeń rozwojowych u dorastającego dziecka należy przeprowadzić badanie lekarskie. Ponieważ defekt enzymatyczny może być śmiertelny w ciężkich przypadkach, należy skonsultować się z lekarzem w odpowiednim czasie, jeśli występują dolegliwości w różnych obszarach.

Jeśli pojawia się ból lub funkcjonalność różnych systemów jest ograniczona, potrzebny jest lekarz.Jeśli masz problemy hormonalne, wahania nastroju lub problemy z wagą, skonsultuj się z lekarzem. Jeśli pojawią się bóle brzucha, problemy z układem sercowo-naczyniowym, zaburzenia snu lub ogólne złe samopoczucie, potrzebny jest lekarz.

Jeśli pojawią się zaburzenia psychiczne, istnieje powód do niepokoju. Apatia, okresy depresji lub apatii należy omówić z lekarzem, jeśli utrzymują się przez kilka tygodni. W przypadku skurczów, zaburzeń czucia, ogólnego złego samopoczucia, gorączki lub zaburzeń świadomości skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli w życiu codziennym nasila się drażliwość, warto porozmawiać z lekarzem o obserwacji. Jeśli krew jest wielokrotnie zauważana w moczu lub kale podczas korzystania z toalety, konieczna jest wizyta lekarza. Wewnętrzny niepokój, obniżone granice sprawności i problemy z koncentracją powinny zostać zbadane i leczone przez lekarza. W przypadku zmian w karnacji skóry lub zaburzeń wzrostu włosów konieczna jest wizyta u lekarza. Należy zbadać zaburzenia pigmentacji, obrzęk skóry lub przebarwienia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W większości przypadków defekty enzymatyczne są wrodzone i dlatego nie można ich wyleczyć, dopóki terapia genowa nie osiągnie fazy klinicznej. W miarę możliwości leczenie objawowe polega na tzw. Substytucji enzymów. To podejście terapeutyczne jest raczej nowszą metodą i odpowiada zaopatrzeniu w brakujące enzymy z zewnątrz.

W przypadku wad genetycznych podstawienie musi trwać przez całe życie. Dzięki dodaniu strukturalnie zdrowych enzymów odpowiednie reakcje mogą być ponownie katalizowane w wystarczającym stopniu w organizmie. W ten sposób można skompensować utratę funkcji enzymów. Na przykład stabilne w kwasie enzymy trawienne muszą zastąpić nabyte defekty enzymatyczne lub niedobory enzymów w kontekście niewydolności trzustki.

Nie wszystkie defekty enzymów można skompensować przez podstawienie enzymu. Jeśli na przykład niektóre enzymy są produkowane w nadmiarze, podstawienie nie ma sensu. Nawet niedobór enzymu nie zawsze można leczyć substytucją. W takich przypadkach leczenie ma charakter wyłącznie objawowy.

Perspektywy i prognozy

Wada enzymatyczna jest wrodzoną lub nabytą chorobą, której nie można wyleczyć przy obecnym stanie wiedzy. Ze względów prawnych mutacja genetyczna nie może zostać zmieniona, tak że pacjent musi żyć z upośledzeniem przez całe życie. Niemniej jednak leczenie poszczególnych objawów jest w większości przypadków możliwe dzięki dostępnym opcjom medycznym. Zaburzenie metaboliczne jest bardzo skutecznie leczone w długotrwałej terapii. W życiu codziennym jest tylko kilka ograniczeń.

W przypadku odmowy leczenia defektu enzymatycznego wada dziedziczna może spowodować nagłe przerwanie ciąży lub zaburzenie rozwojowe dziecka. Dorośli mają przez całe życie problemy fizyczne, takie jak problemy z mięśniami lub choroby psychiczne. Ogólna efektywność jest ograniczona, a uczestnictwo w życiu społecznym ograniczone ze względu na niski poziom dobrostanu.

Rozpoczęcie opieki medycznej znacznie poprawia stan zdrowia pacjenta. Następuje substytucja enzymu. Zainteresowana osoba musi brać udział w regularnych badaniach w celu korygowania nierównowagi i optymalizacji dawkowania. Ponadto zdrowy tryb życia i zbilansowana dieta poprawiają stan zdrowia pacjenta.

Jeśli unika się szkodliwych substancji, takich jak alkohol, nikotyna lub inne używki, osoba dotknięta chorobą może osiągnąć dobrą jakość życia bez znaczących ograniczeń, pomimo defektu enzymatycznego. Po zatrzymaniu leczenia nastąpi nawrót.

zapobieganie

Defektom enzymów genetycznych można w pewnym stopniu zapobiegać poprzez poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny. Pary ryzykowne mogą na przykład zdecydować, że nie będą mieć własnych dzieci.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ defekt enzymatyczny jest chorobą wrodzoną, a zatem dziedziczną, nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. Dolegliwości można leczyć jedynie objawowo, a nie przyczynowo, tak więc osoba dotknięta chorobą jest zwykle uzależniona od terapii przez całe życie. Oznacza to, że osoba poszkodowana nie dysponuje żadnymi specjalnymi środkami następczymi.

Terapia ta skupia się na wczesnym wykryciu defektu enzymatycznego, tak aby nie było dalszych komplikacji lub nasilenia objawów. Aby zapobiec ponownemu wystąpieniu defektu enzymatycznego u potomków, można również przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, jeśli chcesz mieć dzieci. Środki leczenia tej choroby zależą w dużej mierze od dokładnego rodzaju i ciężkości tej wady, tak więc nie można tu sformułować ogólnej prognozy.

Osoby dotknięte chorobą są zwykle zależne od pomocy rodziny i przyjaciół w życiu codziennym. Pomoc psychologiczna może być również bardzo przydatna, ponieważ nie tylko osoby dotknięte chorobą, ale także rodzice często korzystają z pomocy psychologicznej. Generalnie nie można przewidzieć, czy i jak defekt enzymatyczny skróci oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

Moce samoleczenia nie są w stanie same wyleczyć wrodzonej wady enzymu. Pacjent nie ma możliwości wyleczenia choroby poprzez samopomoc. Brakujące enzymy muszą być udostępniane organizmowi w regularnych odstępach czasu.

Aby zapobiec objawom, dana osoba może wielokrotnie nakładać na skórę maści przeciwsłoneczne. Może to zrobić na własną odpowiedzialność i bez ustalonej dawki każdego dnia. Maści należy przebadać pod kątem tolerancji i mają wysoki współczynnik ochrony przeciwsłonecznej. Z zasady należy unikać bezpośredniego światła słonecznego. Pacjent powinien nosić ubranie, które dobrze zakrywa wszystkie części ciała i nie przepuszcza światła.

Im lepsza ochrona, tym mniej zmian skórnych. Ponadto zalecany jest dobry kapelusz i okulary przeciwsłoneczne. Jeśli to możliwe, zwłaszcza w miesiącach letnich, mieszkanie należy opuścić przed wschodem lub po zachodzie słońca. Jeśli swędzenie, drapanie i pocieranie należy unikać za wszelką cenę. To sprawia, że ​​objawy są jeszcze gorsze.

Oprócz pielęgnacji i ochrony skóry szczególnie ważna jest stabilizacja psychiczna. Pod żadnym pozorem nie wolno lekceważyć udziału w życiu towarzyskim lub planowania zajęć rekreacyjnych. Pomimo choroby można promować radość życia i utrzymywać jakość życia.