Zespół wad rozwojowych

Pod Zespół wad rozwojowych zrozumiałe są różne wrodzone wady rozwojowe. Dotkniętych jest kilka układów narządów, które wyróżniają się wieloma zaburzeniami czynnościowymi. Diagnoza często może zostać postawiona w macicy.

Co to jest zespół wad rozwojowych?

Zespół wad rozwojowych to bardzo rzadka choroba. Niemniej jednak ma zróżnicowany wygląd. Zespół jest połączeniem kilku wad rozwojowych. Jednocześnie dotyczy to kilku narządów pacjenta. W Europie 3 procent wszystkich noworodków cierpi na zespół wad rozwojowych zarodków.

Według szacunków od 50 do 70 procent chorych embrionów umiera wewnątrzmacicznie. Zespół wad rozwojowych może być wywołany mutacją genów lub wirusami. Istnieje około 500 różnych zespołów wad rozwojowych, które wpływają na nerki lub drogi moczowe. Inne prowadzą do dolegliwości w innych narządach, takich jak serce lub wątroba. Do najbardziej znanych zespołów wad wrodzonych zaliczamy na przykład następujące zespoły:

• Zespół Edynburga

• Triploidia

Zespoły Acrocephalosyndactyly, takie jak:

• Zespół cieśli
• Zespół Aperta
• Zespół Aperta-Crouzona
• Zespół Pfeiffera
• Zespół Saethre-Chotzena
• Alkoholowy zespół płodu
• Zespół Silvera-Russella
• Zespół Pataua
• Zespół Cri du Chat
• Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera
• Płód zarodka różyczki
• Zespół Dzierżyńskiego
• Syndrom Arnolda Chiari
• Zespół Ullricha-Turnera
• Zespół Frasera
• Zespół Smith-Lemli-Opitz
• Zespół Edwardsa
• Syndrom Noonana
• Zespół Sotosa
• Zespół DiGeorge'a
• Zespół Holta-Orama

Zespół wad rozwojowych to anomalie różnych narządów i obszarów ciała. Można zauważyć, że anomalie występują równolegle. W procesie diagnostycznym zespół jest zwykle przypisywany określonej przyczynie.

przyczyny

Zespoły wad rozwojowych mogą powstawać endogennie z powodu skłonności genetycznych. Ponadto mogą mieć również różne przyczyny egzogenne. Są to między innymi wirusy, infekcje i toksyny. Większość zespołów wad rozwojowych rozpoznawanych w okresie prenatalnym ma podłoże chromosomalne.

Ostatecznie każde zaburzenie narządowe, które występuje u pacjenta, można przypisać przyczynie. Pozwala to na wyraźne odróżnienie zespołu wad rozwojowych od innych zaburzeń narządowych. Nie mają one jednolitej etiologii. Wiele zespołów wad rozwojowych spowodowanych defektami genetycznymi jest dziedziczonych jako cecha autosomalna dominująca.

Dziedziczenie dominujące oznacza, że ​​wada genetyczna obecna u co najmniej jednego z rodziców jest automatycznie przekazywana dziecku. Wybuchu choroby nie można zapobiec, ponieważ dominujący allel przeważa nad allelem recesywnym w fazie rozwoju zarodka w jego charakterystycznej ekspresji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół wad rozwojowych zawsze dotyka kilku okolic ciała i narządów pacjenta. Ponieważ istnieje niezliczona liczba zespołów, które mogą również występować łącznie, objawy, dolegliwości i oznaki u pacjenta są bardzo indywidualne i bardzo liczne. W zależności od obecnego zespołu pojawiają się bardzo różne objawy.

Możliwe są deformacje twarzy, zaburzenia rozwoju, przerost palców rąk i nóg oraz deformacje naczyń krwionośnych. Występują również zaburzenia wzrostu, zaburzenia rozwoju śródmózgowia, wady rozwojowe oczu czy głuchota ucha wewnętrznego. W niektórych zespołach wad rozwojowych rozpoznaje się również zmiany w uzębieniu, nadmiernie długą aortę, pochylenie miednicy lub opóźnienie rozwoju umysłowego lub fizycznego.

W większości przypadków wady wzroku na twarzy tuż po urodzeniu są już widoczne u noworodków. W dalszym przebiegu rozwoju u pacjenta wyraźnie pojawiają się różne zaburzenia narządowe. Nie ma spontanicznego wyleczenia ani złagodzenia objawów. Liczba objawów jest tak wielka, że ​​nie sposób przeoczyć bólów i różnego rodzaju dolegliwości.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zwykle stawia się w okresie prenatalnym. Jeśli tak nie jest, diagnozę stawia się najpóźniej we wczesnym dzieciństwie. Uszkodzenie narządów prowadzi do różnych badań, które następnie dostarczają bardziej szczegółowych informacji przy użyciu takich metod, jak badanie rentgenowskie, badanie hormonów i krwi. W trakcie diagnozy przeprowadza się badanie genetyczne w celu określenia przyczyn chromosomalnych.

Ponieważ objawy utrzymują się i pogarszają wraz z rozwojem dziecka, należy skonsultować się z lekarzem. Nieleczony zespół wad rozwojowych może prowadzić do śmierci z powodu zaburzeń wielonarządowych.

Komplikacje

Powikłań zespołu wad rozwojowych nie można przewidzieć w sposób uniwersalny, ponieważ w dużym stopniu zależą one od wad rozwojowych i ich rozprzestrzeniania się. Jednak w większości przypadków istnieją poważne ograniczenia dla pacjenta w życiu codziennym i jego życiu. Jakość życia gwałtownie spada.

Zespół wad rozwojowych zwykle dotyka różnych narządów i może występować pojedynczo lub w różnych narządach w tym samym czasie. Może to prowadzić do upośledzenia słuchu i widzenia, które komplikują codzienne życie pacjenta. W niektórych przypadkach zaburzenia rozwojowe występują z powodu zespołu wad rozwojowych.

To zaburzenie może mieć charakter zarówno psychiczny, jak i fizyczny, tak więc pacjenci często cierpią na niski wzrost i inne zaburzenia wzrostu. Może również wystąpić upośledzenie umysłowe. Pobudzone gojenie występuje tylko w bardzo rzadkich przypadkach. Pacjenci z zaburzeniami rozwojowymi często cierpią z powodu bullyingu i są w codziennym życiu zależni od pomocy innych osób.

W wielu przypadkach leczenie może jedynie złagodzić objawy i nie zwalczyć samej choroby podstawowej. Rodzice dzieci z zespołem wad rozwojowych są często poważnie dotknięci psychologicznie i potrzebują wsparcia psychologa.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli dana osoba cierpi na zespół wad rozwojowych, musi to zdecydowanie zostać zbadane przez lekarza i kontynuować leczenie. Ta choroba zwykle nie goi się sama, aw wielu przypadkach oczekiwana długość życia pacjenta jest ograniczona.

Aby wydłużyć oczekiwaną długość życia, osoby dotknięte chorobą wymagają leczenia przez lekarza. W większości przypadków zespół wad wrodzonych rozpoznaje się przed porodem lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Rodzice powinni zawsze skonsultować się z lekarzem z dziećmi, jeśli wady rozwojowe prowadzą do ograniczeń w życiu codziennym lub utrudniają rozwój dziecka.

W wielu przypadkach konieczne są również regularne kontrole, aby zapobiec dalszym komplikacjom i dolegliwościom. Jeśli rodzice nie radzą sobie z ciężarem zespołu wad rozwojowych, w niektórych przypadkach można przeprowadzić aborcję. Ponieważ zespół często prowadzi do rozstroju psychicznego lub depresji, leczenie u psychologa powinno zawsze odbywać się równolegle. W szczególności krewni i rodzice zależą od tego leczenia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie i terapia zespołu wad rozwojowych zależy od rozpoznanego zespołu. Należy wyjaśnić, które narządy są dotknięte. Następnie klasyfikuje się stopień zaawansowania choroby, tak aby można było opracować indywidualny plan leczenia i terapii.

Poszczególne metody leczenia obejmują interwencje chirurgiczne i farmakoterapię. Celem jest zawsze złagodzenie objawów. Choroby zespołu wad rozwojowych nie da się całkowicie wyleczyć. W wielu przypadkach przeprowadza się zabiegi chirurgiczne, aby zapewnić zaopatrzenie i prawidłowe funkcjonowanie narządów.

Mogą wpływać na serce, nerki lub na przykład pęcherz. W przypadku niektórych zespołów wykonuje się przeszczep szpiku kostnego. To powinno wzmocnić układ odpornościowy. Wprowadzając do organizmu nowe, funkcjonujące komórki odpornościowe, zostają one zintegrowane i pacjent może odczuwać trwałą ulgę.

Naczynia mogą zostać usunięte. Można również zdecydować, że kończyny powinny być wyrównane. Podawanie leków lub hormonów nie jest rzadkością. Regularnie sprawdzane są wartości krwi, aby uzupełnić organizm w brakujące substancje lub sprawdzić poziom cukru we krwi. Chore dzieci zazwyczaj biorą udział w różnych programach wczesnej interwencji, aby dobrze wspierać ich rozwój.

Często zaleca się psychoterapię, aby móc poradzić sobie z objawami. Krewni powinni również szukać wsparcia psychologicznego, aby mogli lepiej stawić czoła wyzwaniom dnia codziennego.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w zespole wad rozwojowych zależy od indywidualnych zaburzeń i ciężkości choroby. Ogólnie, pomimo wszelkich starań, jest uważany za niekorzystny. Śmiertelność jest szczególnie wysoka w pierwszych kilku tygodniach rozwoju zarodka. Ponad połowa płodów dotkniętych chorobą nadal umiera w macicy z powodu nasilenia obecnych zaburzeń organicznych. Bez stałej opieki medycznej pacjenci często nie są w stanie przeżyć nawet po urodzeniu.

W przypadku mniej poważnych wad rozwojowych, możliwości naukowe i medyczne mogą złagodzić objawy w dalszym przebiegu rozwoju. Leczenie zależy od poszczególnych objawów i jest specjalnie opracowywane na podstawie potrzeb pacjenta.

Programy wczesnej interwencji, dobra opieka i terapie pomagają dziecku w optymalnym rozwoju. W miarę możliwości powstałe mutacje są korygowane w interwencjach chirurgicznych. Inne nieprawidłowości można leczyć przeszczepami narządów lub sztucznymi środkami pomocniczymi.

Jak dotąd wykluczono lekarstwo na rozpoznany zespół. Jednak leczenie objawowe może być bardzo skuteczne u wielu pacjentów. Osoba dotknięta chorobą nadal będzie miała upośledzenia na całe życie i musi przechodzić regularne badania. Zwiększa się podatność na rozwój dalszych chorób. Czas życia jest skrócony w przypadku większości typów zespołu wad rozwojowych.

zapobieganie

W Niemczech diagnozę można postawić w ciąży. Uważa się, że jest to możliwe wskazanie do aborcji (§218a StGB). Przyszli rodzice są informowani o teoretycznej oczekiwanej długości życia i dowiadują się więcej o problemach, jakich można się spodziewać po ocalałym dziecku.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły możliwości dalszej opieki w przypadku zespołu wad rozwojowych są bardzo ograniczone. Całkowite wyleczenie nie jest również możliwe, ponieważ wady rozwojowe są zwykle dziedziczne. Dlatego można zastosować wyłącznie leczenie objawowe, a nie przyczynowe. Ponadto, jeśli dana osoba chce mieć dzieci, można również skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby zapobiec przenoszeniu się zespołu na potomków.

Jednak samoleczenie nie może nastąpić. Nie można uniwersalnie przewidzieć, czy oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest zmniejszona przez zespół wad rozwojowych. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą są zależne od intensywnej terapii i stałego wsparcia ze strony rodziców i rodziny.

Przede wszystkim pełna miłości i intensywna opieka ma pozytywny wpływ na przebieg i może zapobiec powikłaniom. Ponadto, regularne badania lekarskie są niezbędne, aby wcześnie wykryć i leczyć uszkodzenia ciała i narządów wewnętrznych. Rozmowa z przyjaciółmi lub rodziną jest również bardzo pomocna w łagodzeniu tych objawów w przypadku rozstroju psychicznego lub depresji. Przydatny może być również kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu wad rozwojowych możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Zespoły są uważane za nieuleczalne przy obecnych możliwościach medycznych. W życiu codziennym konieczna jest stabilizacja emocjonalna pacjenta i bliskich, aby poradzić sobie z zespołem wad rozwojowych.

Ze względu na chorobę i dużą liczbę dolegliwości stres psychiczny jest bardzo wysoki. Wspólne zajęcia i indywidualne zajęcia rekreacyjne są ważne dla promowania dobrego samopoczucia. Jakość życia pacjenta można poprawić, prowadząc zdrowy tryb życia, zbilansowaną dietę i odpowiednią ilość ruchu.

Dostępne opcje mają być dostosowane do danego zespołu wad rozwojowych i powinny mieć na celu promowanie poczucia własnej wartości osoby dotkniętej chorobą. Jeśli wady optyczne mają zostać pokryte, można to zrobić za pomocą odzieży lub akcesoriów. Pomocne jest otwarte zajmowanie się chorobą i informowanie osób w bezpośrednim sąsiedztwie o objawach i skutkach zespołu wad rozwojowych.

Krewni, a także chorzy mogą korzystać z technik relaksacyjnych, aby wzmocnić swoją siłę psychiczną, aby sprostać wyzwaniom dnia codziennego. Metody takie jak joga czy medytacja pomagają stworzyć wewnętrzną równowagę. Pomocne są również dyskusje i wymiany z innymi chorymi. Wskazówki i porady można wymieniać w grupach samopomocy lub na forach. Istniejące obawy lub doświadczenia są omawiane i mogą pomóc złagodzić presję.