Tak jak gen to specyficzna sekcja dotycząca DNA. Jest nośnikiem informacji dziedzicznej i w interakcji z innymi genami kontroluje wszystkie procesy fizyczne.Zmiany w genach mogą być zarówno nieszkodliwe, jak i powodować poważne nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu.
Co to jest gen?
Geny Jako specyficzne sekcje DNA, są podstawowymi jednostkami całej struktury genetycznej. Całość wszystkich genów występujących w organizmie nazywana jest genomem. Ich współdziałanie gwarantuje wszystkie życiowe funkcje organizmu. Indywidualny gen jest podstawą komplementarnej kopii w postaci kwasu rybonukleinowego (RNA), który z kolei pośredniczy w translacji kodu genetycznego na sekwencję aminokwasową białka.
W ten sposób informacje przechowywane w składzie genetycznym są przenoszone z DNA przez RNA do enzymów i białek strukturalnych. Każdy gen przechowuje określone informacje dziedziczne, które wyrażają się w określonych właściwościach lub funkcjach organizmu. Każdy typ organizmu ma charakterystyczną liczbę genów, których liczba nie mówi nic o złożoności żywej istoty. Na przykład ludzie mają 35 000 genów.
Anatomia i budowa
Jako segment DNA, gen, podobnie jak całe DNA, jest identyfikowany przez sekwencję par zasad na podwójnej helisie. DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) jest cząsteczką łańcuchową złożoną z nukleotydów, z których każdy składa się z zasady azotowej, cząsteczki cukru (tutaj dezoksyrybozy) i reszty kwasu fosforowego.
Cztery zasady azotowe: adenina, guanina, tymina i cytozyna są dostępne dla pojedynczej nici DNA. Specjalna cząsteczka cukru powoduje jednak strukturę podwójnej nici helisy, w której poszczególne zasady azotowe są przeciwstawne do odpowiednich zasad komplementarnych. Sekwencja zasad azotowych w DNA przechowuje informację genetyczną jako kod genetyczny.
Jeśli podwójna helisa rozdzieli się podczas podziału komórki, odpowiednie pojedyncze nici są ponownie uzupełniane, tworząc podwójną nić. W eukariotach (organizmach żywych z jądrem komórkowym) cząsteczki DNA są upakowane w białku. Cała struktura nazywana jest chromosomem. Ludzie mają 23 pary chromosomów, z których każdy pochodzi od jednego z rodziców. Oznacza to, że geny odpowiadające za te same funkcje również stoją naprzeciw siebie jako allele.
W obrębie genu znajdują się segmenty kodujące (egzon) i niekodujące (intron). Eksony zawierają informację genetyczną niezbędną dla organizmu. Introny są często stare, nie są już aktywnymi informacjami. W ten sposób egzony w genach są odpowiedzialne za transkrypcję niezbędnego kodu genetycznego do sekwencji aminokwasów białek.
Funkcja i zadania
Pierwszym zadaniem genów jest przechowywanie wszystkich informacji genetycznych niezbędnych do funkcjonowania organizmu. Ponadto odpowiadają za przekazywanie tej informacji kolejnym komórkom podczas podziału komórki lub przekazywaniu jej kolejnym pokoleniom organizmów. Aktywność genów może odbywać się za pośrednictwem różnych mechanizmów.
Podczas transkrypcji informacja genetyczna jest najpierw przenoszona do RNA. To przekłada kod genetyczny na sekwencję aminokwasów białka w ramach biosyntezy białka. Jednak nie wszystkie informacje zawsze muszą być dostępne w ten sam sposób. W niektórych fazach aktywności organizmu coraz częściej potrzebne są specjalne enzymy lub hormony, podczas gdy inne białka nie są potrzebne. Następnie skomplikowany mechanizm regulacyjny stymuluje lub blokuje geny biosyntezy białek.
Można tego dokonać poprzez przyłączanie i odłączanie specjalnych białek na niektórych segmentach DNA. Kiedy komórki się dzielą, cały kod genetyczny musi zostać przeniesiony z komórki wyjściowej do następnej generacji komórek. Podwójna helisa DNA dzieli się na pojedyncze nici. Jednak każda pojedyncza nić jest ponownie uzupełniana do podwójnej nici przez dodanie nukleotydów z komplementarnymi zasadami azotowymi.
Mogą jednak wystąpić błędy, tzw. Mutacje, które prowadzą do zmiany informacji genetycznej. Aby uniknąć mutacji, organizm ma z kolei wysoce skuteczny system naprawczy. Dzięki tym procesom kod genetyczny jest przekazywany w dużej mierze w niezmienionej postaci następnemu pokoleniu. Jeśli jednak odziedziczy się zmodyfikowany gen, może to prowadzić do poważnej choroby genetycznej.
Choroby i dolegliwości
W przypadku przekazania zmodyfikowanych genów mogą wystąpić poważne choroby tego samego organizmu lub choroby genetyczne kolejnych pokoleń. Pojawienie się raka jest często wynikiem zmian genetycznych podczas podziału komórki. Zwykle układ odpornościowy zabija zmienioną komórkę. Jednak w szczególnych warunkach, takich jak wysoki wskaźnik mutacji spowodowany wpływami środowiska, układ odpornościowy może zostać przeciążony, powodując nieuregulowany wzrost komórek.
Jednak bardziej znane w związku z mutacjami genów jest występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie. Często dotyczy to tylko pojedynczych genów. W zależności od funkcji lub właściwości danego genu może wystąpić wiele różnych chorób. Każda osoba ma dwa geny pełniące tę samą funkcję, ponieważ pochodzą od obojga rodziców. Istnieją choroby genetyczne, które są dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. Choroba występuje tutaj tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazują zmodyfikowany gen.
Przykładami tych chorób są mukowiscydoza, fenyloketonuria lub rozszczep wargi i podniebienia. Inne choroby dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, takie jak choroba Huntingtona, zespół Marfana czy siatkówczak. W takim przypadku wystarczy przekazanie genu od chorego rodzica. Niektóre choroby, takie jak cukrzyca, mają jedynie skłonność genetyczną i są w dużej mierze zależne od warunków środowiskowych lub stylu życia.
.jpg)
