Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Tak jak dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadko występującą chorobą dziedziczną. Osoby dotknięte chorobą wielokrotnie cierpią na powstawanie obrzęków.

Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest spowodowany defektem genetycznym. Powoduje to niedobór inhibitora esterazy C1 (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą dziedziczną autosomalnie dominującą, w przebiegu której wielokrotnie tworzy się obrzęk naczynioruchowy (obrzęk Quinckego). Choroba jest specjalną postacią obrzęku Quinckego, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się obrzękami, które tworzą się na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych.

$config[ads_text1] not found

Szacuje się, że jedna na 10 000 do 50 000 osób ma chorobę dziedziczną. Jest jednak prawdopodobne, że liczba niezgłoszonych przypadków jest znacznie wyższa. Kobiety i mężczyźni są w równym stopniu dotknięci. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1882 roku przez niemieckiego internistę Heinricha Ireneusza Quinckego (1842-1922).

We wcześniejszych latach chorobę nazywano dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym. Ponieważ jednak nie ma neurologicznego wpływu na rozwój choroby, termin dziedziczny obrzęk naczynioruchowy ustabilizował się z czasem.

przyczyny

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest spowodowany defektem genetycznym. Powoduje to niedobór inhibitora esterazy C1 (C1-INH). Spełnia to zadanie aktywacji układu dopełniacza. W sumie jest ponad 200 mutacji. Albo wytwarza się zbyt mało inhibitora C1-esterazy, albo dochodzi do nieprawidłowego działania.

Brak inhibitora C1-esterazy powoduje rozwój obrzęku w obrębie układu dopełniacza i kontaktowego układu krzepnięcia krwi. Przypuszcza się, że kluczową rolę w układzie kontaktowym odgrywa peptyd bradykinina. Uwalnianie bradykininy następuje na końcu sekwencji reakcji, która jest odpowiedzią organizmu na uraz.

$config[ads_text2] not found

Bradykinina powoduje, że więcej płynu przechodzi z naczyń do tkanki. Może to prowadzić do obrzęku (zatrzymanie wody). Bradykinina rozszerza również naczynia krwionośne i powoduje skurcze mięśni, które prowadzą do bólu i skurczów. Inhibitor C1-esterazy zwykle ogranicza uwalnianie bradykininy. Jednak niedobór oznacza, że ​​można uwolnić znacznie więcej peptydu, niż jest to wymagane.

W niektórych przypadkach choroby autoimmunologiczne są odpowiedzialne za niedobór inhibitora C1-esterazy. Jednak nie jest to dziedziczne, ale nabyty obrzęk naczynioruchowy. Czasami leki, takie jak inhibitory ACE, również wywołują poważne ataki obrzęku.

Powodem tego jest ich wpływ na metabolizm bradykininy. U niektórych pacjentów nie można znaleźć konkretnych przyczyn choroby. Lekarze mówią wtedy o idiopatycznym obrzęku naczynioruchowym.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw obrzękom i zatrzymywaniu wody

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zasadniczo dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może wystąpić w każdym wieku. Najczęściej jednak pojawia się w pierwszych dwóch dekadach życia. 75 procent wszystkich pacjentów przed 20 rokiem życia cierpi na objawy. Ataki są szczególnie częste w okresie dojrzewania iu młodych dorosłych.

$config[ads_text3] not found

Uważa się, że przyjmowanie pigułek antykoncepcyjnych jest wyzwalaczem u młodych kobiet, które wcześniej były niepozorne. Ale możliwe jest również sprowokowanie ataków za pomocą wyzwalaczy, których nie można rozpoznać. Dotyczy to w szczególności strachu, stresu i drobnych urazów. Typowym objawem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest pojawienie się obrzęku na dużą skalę na skórze.

Zatrzymanie wody może również ujawnić się w drogach oddechowych lub w przewodzie pokarmowym. Jeśli w krtani pojawi się dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, istnieje nawet śmiertelne niebezpieczeństwo. Częstość napadów obrzęków różni się znacznie w zależności od pacjenta.

U jednych pojawiają się raz w tygodniu, u innych tylko raz w roku. Typowym objawem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest brak swędzenia. Ataki obrzęku trwają zwykle od trzech do pięciu dni. Nie można przewidzieć, kiedy pojawi się następny obrzęk.

Diagnoza i przebieg

Objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego są podobne do objawów kolki jelitowej lub alergii, które występują częściej. Z tego powodu rzadka choroba jest często odkrywana późno. Jeśli obrzęk nie reaguje na podanie kortyzonu lub leków przeciwhistaminowych, jest to uważane za ważny wskaźnik choroby.

Dzięki temu można odróżnić alergie. Jeśli napady obrzęków występują tylko w obrębie przewodu pokarmowego, diagnostyka jest szczególnie trudna. Ważnych informacji dostarcza również historia choroby pacjenta. W przeciwnym razie potrzebuje analizy laboratoryjnej do dokładnej diagnozy.

W tym kontekście niedobór C1-INH nie jest udowodniony, a raczej niskie wartości czynnika C4 dopełniacza. Jego zużycie odbywa się w łańcuchu reakcji układu dopełniacza obrony fizycznej. Ponieważ regulacja inhibitora esterazy C1 nie zachodzi, C1-INH jest trwale nadaktywny.

$config[ads_text4] not found

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może mieć niebezpieczny przebieg, jeśli chodzi o napady w drogach oddechowych. Obrzęk błony śluzowej tchawicy jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów pacjentów.

Komplikacje

W większości przypadków stan ten dotyka młodych dorosłych lub ludzi dopiero w okresie dojrzewania. Szczególnie często objawy te dotykają kobiety, które przyjmują tabletki antykoncepcyjne. Prowadzi to do niepokoju, ataków paniki i nadmiernego stresu. Te dolegliwości mają na ogół bardzo negatywny wpływ na organizm pacjenta i mogą prowadzić do dolegliwości psychologicznych.

Obrzęk również rozwija się i może obejmować całe ciało. Nierzadko zdarzają się sytuacje zagrażające życiu, gdy dochodzi do zatrzymywania wody w żołądku lub w drogach oddechowych. W najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może umrzeć bez leczenia. Z reguły skraca to również oczekiwaną długość życia, jeśli objawy nie są leczone przez lekarza.

W większości przypadków leczenie choroby jest stosunkowo proste, bez szczególnych komplikacji. Leczenie odbywa się przede wszystkim przy pomocy leków i może poważnie ograniczyć objawy. Jednak osoba dotknięta chorobą jest zwykle uzależniona od terapii przez całe życie, ponieważ choroby nie można wyleczyć przyczynowo.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia zmian na błonach śluzowych jamy ustnej i gardła należy skonsultować się z lekarzem. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku uporczywych dolegliwości, które wydają się nie ustępować. Jeśli istnieje szczególne podejrzenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Należy wyjaśnić takie objawy, jak trudności w połykaniu, duszność i kołatanie serca.

Utrzymujące się zaburzenia rytmu serca wskazują na poważny stan, który należy natychmiast zbadać i leczyć. Porada lekarska jest wymagana najpóźniej w przypadku wystąpienia silnego bólu, dolegliwości żołądkowo-jelitowych lub objawów gorączki. W razie wątpliwości pacjent powinien udać się do szpitala. Jeśli dziedziczny obrzęk naczynioruchowy nie jest leczony, może powodować duszność, krwawienie i inne poważne komplikacje, które wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Obrzęk Quinckego występuje głównie po przyjęciu inhibitorów ACE i ogólnie w reakcjach alergicznych. Pacjenci regularnie przyjmujący leki, alergicy i przewlekle chorzy powinni natychmiast zgłosić się do lekarza z wymienionymi objawami. Oprócz lekarza rodzinnego dostępny jest również dermatolog lub internista.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego dzieli się na leczenie ostrych objawów i długotrwałą profilaktykę. W ostrej fazie rozwój obrzęku należy jak najszybciej zatrzymać. W tym celu pacjent w Niemczech zazwyczaj otrzymuje koncentrat C1-INH. Składa się z krwi dawcy i jest podawana dożylnie.

W razie potrzeby można również podać świeżo mrożone osocze krwi zawierające C1-INH. Rekombinowany preparat C1-INH, który działa bez osocza dawcy, jest teraz dostępny również w Niemczech. Jeśli napady obrzęków pojawiają się co najmniej raz w miesiącu, wymagana jest długoterminowa profilaktyka. Ponadto stosuje się głównie męskie hormony płciowe, które zwiększają produkcję C1-INH.

Perspektywy i prognozy

Bez leczenia dziedziczny obrzęk naczynioruchowy prowadzi do skrócenia średniej długości życia. Powtarzają się obrzęki skóry i błon śluzowych, które w pewnych okolicznościach mogą poważnie zagrażać życiu. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku obrzęku górnych dróg oddechowych. Wówczas istnieje ryzyko uduszenia. Nigdy nie można przewidzieć, gdzie i kiedy pojawi się obrzęk. Obrzęk przewodu żołądkowo-jelitowego powoduje ciężką kolkę.

Napady są nieprzygotowane. Mogą wystąpić raz w roku lub raz w tygodniu. Każdy atak może być potencjalnie śmiertelny. Jak sama nazwa wskazuje, jest to choroba wrodzona o podłożu genetycznym.

Z powodu wady genetycznej drobne urazy, podrażnienia, infekcje lub interwencje medyczne nagle prowadzą do zwiększonej przepuszczalności dotkniętych naczyń, tak że płyn może przedostać się do otaczającej tkanki z utworzeniem obrzęku. Ze względu na rzadkość choroby często nie jest ona diagnozowana lub diagnozowana zbyt późno.

W zdiagnozowanych przypadkach można rozpocząć długotrwałą terapię pochodnymi androgenów (danazolem) lub ikatybantem będącym antagonistą receptora bradykininy. To skutecznie zapobiega nagłemu powstawaniu obrzęków. Danazol został wycofany z rynku w Niemczech w 2005 roku, ponieważ powoduje łagodne guzy wątroby. Przed zabiegiem chirurgicznym lub stomatologicznym należy podać koncentrat C1-INH w celach profilaktycznych na krótko przed zabiegiem. Jednak pacjent powinien być zawsze przygotowany do ostrej terapii w przypadku nagłego ataku.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw obrzękom i zatrzymywaniu wody

zapobieganie

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest jedną z dziedzicznych chorób. Dlatego nie ma środków zapobiegawczych.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma bardzo niewiele lub nie ma żadnych specjalnych środków i opcji dalszej opieki. Zainteresowana osoba musi jak najszybciej zgłosić się do lekarza, aby uniknąć dalszych komplikacji lub dalszego nasilenia objawów. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej w pełni wyleczyć.

Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, możesz przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby u dzieci. Samoleczenie nie może nastąpić. W większości przypadków tę chorobę leczy się transfuzjami krwi, które należy wykonywać co miesiąc.

Ważne jest, aby używać go regularnie, aby nie było dalszych komplikacji. Nie można przeprowadzić dalszych zabiegów leczniczych. Ponadto osoby dotknięte tą chorobą często potrzebują wsparcia całej rodziny i przyjaciół.

Może to również zapobiec niepokojom psychicznym lub depresji, a intensywne i pełne miłości dyskusje mogą również mieć pozytywny wpływ na przebieg choroby. Nie można przewidzieć ogólnej długości życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy musi zdecydowanie zostać wyjaśniony i leczony przez lekarza. Oprócz środków medycznych w niektórych przypadkach możliwe jest również samodzielne leczenie.

Najważniejszym krokiem jest skorygowanie okoliczności wyzwalających. Na przykład, jeśli obrzęk został wywołany przez pewien lek, należy go przerwać i zastąpić innym lekiem. Typowym wyzwalaczem jest pigułka antykoncepcyjna, którą w przypadku wystąpienia objawów należy odstawić, zalecając konsultację z lekarzem ginekologiem w celu uniknięcia ewentualnych powikłań.

Alternatywnie można podejmować próby uniknięcia tzw. Wyzwalaczy - możliwych wyzwalaczy ataku. Należą do nich na przykład stres, lęki i drobne urazy. Jeśli mimo to wystąpi którykolwiek z wymienionych objawów, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem rodzinnym lub dermatologiem.

Jeśli dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest leczony lekami we wczesnym stadium, w wielu przypadkach ustępuje on sam i nie wymaga samodzielnego leczenia. Ponieważ taki obrzęk może nawracać, należy podjąć środki zapobiegawcze. Obejmuje to unikanie wymienionych czynników wyzwalających, a także regularne wizyty u lekarza i zdrowy tryb życia ze zbilansowaną dietą i wystarczającą ilością ruchu.