Zanik wieloukładowy

Plik Zanik wieloukładowy jest chorobą neurologiczną należącą do obszaru atypowych zespołów Parkinsona. Nietypowe zespoły Parkinsona często mają podobne objawy do stosunkowo dobrze znanej choroby Parkinsona, ale często postępują szybciej, mają symetryczny rozkład objawów nawet na początku choroby, gorzej reagują na lek L-Dopa na chorobę Parkinsona i poza tym różnią się pod względem niektórych nieprawidłowości z „pierwotnej” choroby Parkinsona. Rozróżnienie jest często trudne i zdecydowanie przypadek dla neurologa. Niemniej jednak, oto krótkie omówienie umowy o świadczenie usług.

Co to jest atrofia wieloukładowa?

Plik Zanik wieloukładowy (MSA) odnosi się do sporadycznej choroby neurodegeneracyjnej w średnim wieku dorosłym, która charakteryzuje się połączeniem zaburzeń autonomicznego układu nerwowego (patrz poniżej) z objawami Parkinsona lub ataksją móżdżkową.

W międzyczasie termin MSA podsumowuje niektóre znane od dawna obrazy kliniczne, które pierwotnie uznawano za choroby niezależne: zespół Shy-Dragera, sporadyczny zanik olivo-ponto-móżdżku i zwyrodnienie prążkowia, które jest najczęstszą formą manifestacji z wyraźnymi zaburzeniami autonomicznymi Zaburzenia i zaburzenia pozapiramidowe to.

Około 4 na 100 000 osób zapada na MSA. Choroba Parkinsona występuje około 50 razy częściej.

przyczyny

Etiologia, czyli mechanizm, za pomocą którego Zanik wieloukładowy jest nieznany, obszar badań jest bardzo złożony nawet dla ekspertów. Nietypowe zespoły Parkinsona są klasyfikowane głównie na podstawie wyników neuropatologicznych, tj. Według pewnych kryteriów, które można wykryć tylko pod mikroskopem (a więc często dopiero po śmierci danej osoby).

Charakterystycznym odkryciem w przypadku MSA jest wykrycie ciałek inkluzyjnych alfa-synuklein-dodatnich w oligodendrocytach mózgu. Jest to białko, które jest odkładane w tych „komórkach podtrzymujących” mózgu, nie znając dokładnej przyczyny ani pochodzenia. Podobnie jak choroba Parkinsona i otępienie z ciałami Lewy'ego, MSA jest zatem klasyfikowane jako synukleinopatia.

Obserwuje się również utratę komórek nerwowych w różnych obszarach mózgu, co ostatecznie powoduje objawy i szybko postępuje. Zwyrodnienie istoty czarnej jest typowe dla choroby Parkinsona i dlatego powoduje objawy podobne do choroby Parkinsona, ale jednocześnie w tkance MSA zawierającej receptory dopaminy jest również tracona w prążkowiu i powoduje brak odpowiedzi na dopaminę jako lek, która z kolei jest MSA. różni się od choroby Parkinsona.

Za ataksję móżdżkową odpowiedzialna jest śmierć tkanki nerwowej w móżdżku i moście. Za dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego obwinia się śmierć tkanki nerwowej w rdzeniu kręgowym.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zanik wieloukładowy charakteryzuje się różnorodnymi objawami neurologicznymi i fizycznymi. Z biegiem czasu objawy nasilają się. Po około trzech do pięciu latach następuje utrata zdolności chodzenia. Śmierć następuje zwykle po ośmiu do dziesięciu latach. Istnieją dwa możliwe przebiegi choroby.

W jednym przeważają tak zwane objawy Parkinsona. W drugim przebiegu choroby występują głównie objawy móżdżkowe. W kontekście parkinsonizmu dominującymi objawami są drżenie (drżenie), sztywność mięśni (sztywność) i spowolnienie ruchów (bradykinezja). W przypadku form móżdżkowych obserwuje się zaburzenia koordynacji ruchu (ataksja postawy i chodu) z ciągłym ryzykiem upadku, patologiczną senność (oczopląs) oraz zaburzenia dobrowolnych sekwencji ruchowych (dysmetria).

Oprócz tych objawów mogą również wystąpić zaburzenia połykania, zaburzenia mowy, stałe wahania ciśnienia krwi, niskie ciśnienie krwi, zaburzenia erekcji i nietrzymanie moczu. Często rozwija się również demencja. Ponadto pojawiają się oznaki orbity piramidy, które wyrażają się zwiększoną skłonnością do odruchu lub pozytywnym odruchem Babińskiego. W odruchu Babińskiego duży palec u nogi przesuwa się na zewnątrz podczas szczotkowania podeszwy stopy, w przeciwieństwie do normalnego odruchu.

Jednak nie wszystkie objawy muszą być obecne przy chorobie. Objawy w dużym stopniu zależą od tego, które systemy są dotknięte. Oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona przez powikłania, takie jak zachłystowe zapalenie płuc z zaburzeniami połykania lub ciężkie zaburzenia oddychania. Terapia nie jest szczególnie możliwa w przypadku atrofii wielonarządowej móżdżku. Ogólnie rzecz biorąc, obecnie nie można wyleczyć wieloukładowej atrofii.

Diagnoza i przebieg

Plik Zanik wieloukładowy jest klinicznie zauważalny ze względu na połączenie zaburzeń autonomicznych z objawami choroby Parkinsona lub ataksją móżdżkową.

Do zaburzeń autonomicznych zalicza się zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, czyli tej części naszego układu nerwowego, która reguluje procesy organizmu w życiu codziennym bez naszej dobrowolnej kontroli i wpływu: w tym kontekście mogą wystąpić zaburzenia regulacji ciśnienia krwi, zaburzenia opróżniania pęcherza, zaburzenia snu, mowy i połykania. Zwłaszcza zaburzenia połykania mogą szybko stać się niebezpieczne, jeśli resztki jedzenia dostaną się do dolnych dróg oddechowych w wyniku nieprawidłowego funkcjonowania i wywołują tam zapalenie płuc - takie zachłystowe zapalenie płuc jest częstą przyczyną śmierci pacjentów z MSA.

W medycynie objawy choroby Parkinsona są połączeniem sztywności, drżenia i akinezji. Rygor objawowy opisuje wzrost napięcia mięśniowego do celowo nierozerwalnej sztywności mięśni, drżenie to drżenie mięśni (np. Rąk), akinezja (lub nieco mniej wyraźna: hipokineza) opisuje brak ruchu, który jest spowodowany brakiem napędu w mózgu . Ogólnie rzecz biorąc, występuje zubożenie mimiki i gestów, zgięta postawa, spowolnienie reakcji, a tym samym tendencja do przewracania się do przodu, a także typowy chód małostopniowy u pacjentów z chorobą Parkinsona.

Ataksja móżdżkowa może również wystąpić w MSA i opisuje zaburzenie koordynacji ruchów i postawy, które ma swoją przyczynę w móżdżku (móżdżku). Na przykład może występować skłonność do upadków podczas chodzenia lub stania.

Podstawowymi filarami diagnozy są wywiad i badanie kliniczne. Tutaj, na podstawie zgrubnego opisu i wyglądu, który jest również widoczny dla lekarza, można szybko wyciągnąć wnioski na temat zespołu Parkinsona. Jednak dokładna diagnoza zespołu Parkinsona jest często trudna nawet dla specjalisty.

Autonomiczne zaburzenia regulacyjne są zawsze obowiązkowe dla MSA, wszystko inne można dodać, ale nie zawsze musi. Niektóre cechy, takie jak zaburzenia połykania i mowy, tendencja do wczesnego zapadania się i szybki postęp choroby, częściej sugerują MSA - ale w szczególności brak odpowiedzi na L-Dopa jako lek często pomaga lekarzowi jedynie odróżnić ją od „normalnej” choroby Parkinsona.

W trudnych przypadkach obrazowanie za pomocą CT, MRI lub IBZM-SPECT może pomóc i wykryć zanikowe obszary mózgu (CT, MRT) lub brak receptorów dopaminy (SPECT).

Komplikacje

Z powodu atrofii wieloukładowej w większości przypadków występują objawy podobne do choroby Parkinsona. Te dolegliwości mogą prowadzić do znacznych ograniczeń i komplikacji w codziennym życiu pacjenta, tak że musi on liczyć na pomoc innych osób. Prowadzi to do paraliżu i zaburzeń wrażliwości, co może również prowadzić do ograniczenia ruchomości. Pacjenci cierpią na zaburzenia koncentracji, a także zaburzenia motoryczne.

Ponadto pacjenci często mają trudności z mówieniem i przełykaniem. Może to prowadzić do problemów z połykaniem płynów i pożywienia, przez co osoby dotknięte chorobą cierpią na objawy niedoboru lub odwodnienie. Ponadto występuje napięcie i osłabienie mięśni. Osoby dotknięte chorobą często drżą i cierpią na lęk lub depresję.

Jakość życia pacjenta jest znacznie obniżona i ograniczona przez atrofię wieloukładową. Nierzadko zdarzają się również stany zapalne w płucach, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Zwykle nie jest możliwe bezpośrednie i przyczynowe leczenie tej choroby.

Objawy można jednak ograniczać różnymi terapiami i za pomocą leków. W większości przypadków atrofia wieloukładowa skraca oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy należy iść do lekarza?

Chwiejny chód i zaburzenia ruchomości są oznakami uszczerbku na zdrowiu, które muszą zostać zbadane przez lekarza. Lekarz jest potrzebny w przypadku osłabienia wydolności fizycznej, niskiego poziomu prężności lub obniżenia sprawności ruchowej. Jeśli dana osoba cierpi na drżenie kończyn, wewnętrzny niepokój lub zaburzenia dobrowolnych ruchów, należy skonsultować się z lekarzem. Często osoby cierpiące na atrofię wieloukładową nie są już w stanie bezpiecznie i stabilnie osiągnąć zamierzonych celów podczas ruchu.

Jeżeli nie można już wypełniać codziennych obowiązków, wzrasta ogólne ryzyko wypadków i upadków oraz często dochodzi do urazów, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli nie można już uprawiać normalnych zajęć sportowych, jeśli występują ograniczenia w codziennej rutynie lub jeśli pojawiają się dolegliwości wegetatywne, dana osoba potrzebuje pomocy i wsparcia. W przypadku nietrzymania moczu, zaburzeń pamięci, zaburzeń czynności połykania, problemów z wokalizacją należy skonsultować się z lekarzem.

Nieregularne bicie serca, dezorientacja, problemy z orientacją, problemy z zachowaniem i pogorszone samopoczucie to dolegliwości, które należy zgłosić lekarzowi.Rozproszone uczucie choroby, wycofanie społeczne lub zmiany widzenia spowodowane wahaniami masy ciała są wskazaniami organizmu, które należy wyjaśnić. Ponieważ choroba ma przebieg postępujący, przy pierwszej rozbieżności należy skonsultować się z lekarzem.

Leczenie i terapia

Terapia Zanik wieloukładowy jest zawsze wielościeżkowa i przeważnie trudna. Tylko jedna trzecia pacjentów reaguje na terapię L-Dopa, która poza tym jest powszechna w przypadku Parkisone i zwykle tylko przez ograniczony czas. Amantadyna to lek, który alternatywnie może pomóc w zaburzeniach ruchu.

Zaburzenia autonomiczne należy leczyć objawowo przez obfite przyjmowanie płynów lub leki na ciśnienie krwi, aby przeciwdziałać zwykle niskemu ciśnieniu krwi, zaburzenia opróżniania pęcherza można leczyć za pomocą wkładek lub jednorazowego cewnikowania, aw cięższych przypadkach można również wypróbować leki na nietrzymanie moczu. Towarzyszącą depresję należy jak najwcześniej leczyć lekami.

Aby złagodzić cierpienie (złagodzenie) w zaawansowanych stadiach choroby, często pomocne i konieczne jest wprowadzenie sondy nosowo-żołądkowej lub wentylacja za pomocą maski. Obecnie badana jest specyficzna terapia z użyciem immunoglobulin.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące atrofii wieloukładowej są bardzo złe. To samo dotyczy zarówno jakości życia, jak i oczekiwanej długości życia. Choroba postępuje szybko. Trzy do pięciu lat po postawieniu diagnozy pacjenci cierpią na poważne zaburzenia równowagi. Możliwość chodzenia jest ograniczona lub nie jest już dostępna. Pierwsze osoby dotknięte chorobą regularnie umierają w ósmym roku objawów. Nauka nie opracowała jeszcze skutecznych środków skutecznego zwalczania atrofii wieloukładowej. Tylko objawy można złagodzić, aby chorzy nie musieli odczuwać bólu.

Największe ryzyko wystąpienia atrofii wieloukładowej występuje u osób w zaawansowanym stadium życia. U większości pacjentów diagnozuje się na krótko przed 60 rokiem życia. Statystycznie udokumentowano dziesięć chorób na 100 000 mieszkańców. Zgodnie z obecnym stanem ryzyko dla mężczyzn i kobiet jest takie samo.

Normalne życie codzienne nie jest już możliwe z powodu typowych znaków. Osoby dotknięte chorobą coraz bardziej potrzebują pomocy w życiu codziennym. Wreszcie diagnoza prowadzi również do odejścia z zawodu. Wielu pacjentów i ich bliskich skarży się na stres psychiczny wynikający z nieuleczalnej atrofii wielonarządowej.

zapobieganie

Zgodnie z obecnym stanem nauki zapobieganie atrofii wieloukładowej nie jest możliwe.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku atrofii wieloukładowej, w większości przypadków dostępnych jest tylko kilka, a czasami bardzo ograniczone środki kontrolne. Z tego powodu dana osoba powinna skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby zapobiec wystąpieniu innych powikłań lub dolegliwości. Samoleczenie nie może nastąpić, więc wczesna diagnoza choroby jest na pierwszym planie.

Z reguły osoby dotknięte atrofią wielonarządową są uzależnione od przyjmowania różnych leków, które mogą złagodzić objawy. W każdym przypadku osoba poszkodowana powinna przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza i zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie leku. Jeśli coś jest niejasne lub masz jakieś pytania, radzimy najpierw skonsultować się z lekarzem.

Podobnie, wielu pacjentów jest uzależnionych od pomocy i opieki innych osób w życiu codziennym ze względu na atrofię wieloukładową, przez co opieka własna rodziny może mieć pozytywny wpływ na przebieg choroby. Osoby dotknięte chorobą zwykle nie mają możliwości podjęcia dalszych działań. Dalszy przebieg choroby jest silnie uzależniony od przyczyny, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy.

Możesz to zrobić sam

Codzienna pomoc i samopomoc dla pacjentów z atrofią wielonarządową koncentruje się przede wszystkim na objawach i zależy od dokładnych objawów.

Jeśli ciśnienie krwi jest zbyt niskie, odpowiednie są pończochy podtrzymujące i pozycja spoczynkowa z lekko uniesioną głową. W ten sposób krążenie krwi zostaje złagodzone. Ponadto zaleca się zwiększone spożycie płynów i nieco bardziej zasoloną dietę. W przypadku problemów z mięśniami połykania należy odpowiednio dostosować dietę. Unikaj suchych, intensywnych pokarmów.

Aby jak najbardziej opóźnić utratę zdolności motorycznych, warto wspomnieć o regularnych ćwiczeniach fizjoterapeutycznych. Należy wziąć pod uwagę zarówno motorykę małą, jak i dużą. Pozytywny efekt uboczny tych ćwiczeń wpływa również na ciśnienie krwi. To samo jest również zalecane dla mięśni mowy. Regularne ćwiczenia mogą zapobiec szybkiej utracie umiejętności językowych.

Pacjenci powinni również uważać, aby nie izolować się od swojego otoczenia pomimo choroby i wywoływanych przez nią objawów. Z jednej strony wspomniane już ćwiczenia, zwłaszcza językowe, można lepiej wypróbować w życiu codziennym, z drugiej zaś osłabiane są ewentualne efekty psychologiczne.