Hipogammaglobulinemia

W a Hipogammaglobulinemia jest to obraz kliniczny należący do grupy tzw. pierwotnych defektów odpornościowych. Cechą charakterystyczną tego specyficznego defektu immunologicznego jest to, że determinuje go brak przeciwciał. Zasadniczo hipogammaglobulinemie są chorobami, w których gammaglobuliny, zwłaszcza immunoglobuliny, są całkowicie nieobecne.

Co to jest hipogammaglobulinemia?

Termin Hipogammaglobulinemia jest przeważnie używany jako synonim oznaczenia Agammaglobulinemia używany. Jedyna różnica polega na tym, że w hipogammaglobulinemii frakcja gamma jest zmniejszona, podczas gdy w agammaglobulinemii w ogóle nie występuje.

Obserwacje wykazały, że duży odsetek agammaglobulinemii to w zasadzie hipoglobulinemia. Jednak w większości przypadków ta różnica nie ma znaczenia klinicznego. Z drugiej strony hipogammaglobulinemia różni się od dysgammaglobulinemii, która występuje znacznie częściej.

Zarówno hipogammaglobulinemia, jak i dysgammaglobulinemia występują w różnych niedoborach odporności, takich jak zespół WHIM, niedobór ICOS, CVID i zespół hiper-IgM. Hipogammaglobulinemia może być również objawem towarzyszącym. Ogólnie choroby związane z niedoborem przeciwciał, takie jak hipogammaglobulinemia, są najczęstszymi niedoborami odporności.

przyczyny

Zasadniczo wszystkie choroby związane z niedoborem przeciwciał, w tym hipogammaglobulinemia, opierają się na zmniejszonej produkcji przeciwciał. Medyczna nazwa przeciwciał to immunoglobuliny. Są to endogenne białka, które służą do obrony przed specjalnymi mikroorganizmami.

Zasadniczo rozróżnia się wrodzoną, tak zwaną pierwotną hipogammaglobulinemię, oraz z drugiej strony nabytą lub wtórną hipogammaglobulinemię. Wtórna hipogammaglobulinemia może być spowodowana pewnymi chorobami, takimi jak choroby złośliwe lub złośliwe. Często są one związane z układem odpowiedzialnym za tworzenie się krwi.

Ze względów fizjologicznych hipogammaglobulinemia występuje u niemowląt od drugiego do szóstego miesiąca życia. W tym czasie organizm noworodka zastępuje przeciwciała, które matka pobrała do macicy i wytworzyła przeciwko sobie. W tym okresie zwiększa się prawdopodobieństwo poważnych infekcji bakteryjnych.

Szczególną i stosunkowo powszechną postacią hipogammaglobulinemii jest tzw. Selektywny niedobór IgA. W przypadku niektórych chorób związanych z niedoborem przeciwciał, takich jak agammaglobulinemia, w rozwoju choroby zaangażowane są również przyczyny genetyczne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W ramach hipogammaglobulinemii dotknięci nią pacjenci mogą odczuwać wiele różnych objawów i dolegliwości. Straszną komplikacją podczas wykonywania szczepień jest brak odpowiedzi na antygeny szczepionkowe.

Ponadto w wielu przypadkach choroba prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje bakteryjne. Powstałe infekcje często dotykają górnych dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i skóry. W wielu zespołach główną cechą jest również hipogammaglobulinemia.

Upośledzenie umysłowe jest czasami związane z hipogammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X i deficytami neurologicznymi. Hipogammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X może również wystąpić w niektórych przypadkach z niskim wzrostem, co jest wynikiem izolowanego niedoboru hormonów wzrostu. Choroba jest również częścią zespołu osteopetrozy - hipogammaglobulinemii.

Choroby związane z niedoborem przeciwciał, do których należy hipogammaglobulinemia, różnią się zasadniczo na podstawie nasilenia i nasilenia objawów. Wspólną cechą tych chorób są zwykle nawracające infekcje. Dotyczą one przede wszystkim zatok i uszu, na przykład w postaci zapalenia ucha środkowego.

Zapalenie spojówek występuje częściej w oczach, a ropny nieżyt nosa pojawia się na nosie. Na oskrzela często wpływa zapalenie oskrzeli, aw płucach może wystąpić zapalenie płuc. Nawracające infekcje płuc mogą prowadzić do przewlekłych zmian w narządzie.

Oskrzela rozszerzają się, ułatwiając zbieranie się ropy. Częste infekcje przewodu pokarmowego mogą prowadzić do biegunki. Ponadto możliwe są reakcje autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy atakuje własne substancje i tkanki organizmu.

Diagnoza i przebieg choroby

W celu rozpoznania hipogammaglobulinemii konieczna jest konsultacja chorego z odpowiednim lekarzem specjalistą. W pierwszej kolejności omówiono historię medyczną pacjenta, możliwe wcześniejsze choroby i indywidualny styl życia z pacjentem. Opisane objawy mają kluczowe znaczenie, ponieważ dostarczają informacji o nasileniu hipogammaglobulinemii.

Badania krwi są niezbędne, aby wiarygodnie zdiagnozować niedobór przeciwciał. Przeciwciała można wykryć we krwi i można je precyzyjnie określić ilościowo. Ponadto można precyzyjnie określić niedobór pojedynczej podgrupy przeciwciał. Należy również przeprowadzić analizę tzw. Swoistych przeciwciał, które są skierowane przeciwko określonym patogenom i składnikom grup krwi.

Komplikacje

Z powodu hipogammaglobulinemii osoba dotknięta chorobą jest zwykle stosunkowo często chora i często cierpi na infekcje i stany zapalne. Skutkuje to głównie infekcjami dróg oddechowych, prowadzącymi do trudności w oddychaniu lub zapalenia płuc. W najgorszym przypadku może to być śmiertelne dla pacjenta.

Ponadto może również powodować dolegliwości żołądkowe. W wielu przypadkach pacjenci cierpią z powodu obniżonej inteligencji i upośledzenia, przez co w życiu codziennym są zależni od pomocy innych osób. Nierzadko hipogammaglobulinemia prowadzi do niskiego wzrostu. W miarę postępu choroby dochodzi również do zapalenia w jamie nosowej lub uchu środkowym.

Ciągłe infekcje i stany zapalne mogą mieć również negatywny wpływ na stan psychiczny pacjenta i prowadzić do obniżenia jakości życia. Dolegliwości żołądkowe często prowadzą do biegunki lub bólu w okolicy brzucha. Z reguły nie ma trwałego lekarstwa na hipogammaglobulinemię.

Dlatego leczenie przeprowadza się za pomocą naparów i leków i może na krótki czas ograniczyć objawy. Jednak osoba dotknięta chorobą musi być poddawana leczeniu kilka razy. Oczekiwana długość życia jest zwykle zmniejszana przez hipogammaglobulinemię.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ hipogammaglobulinemia nie leczy się samoczynnie, a w większości przypadków choroba postępuje negatywnie, konieczne jest, aby dana osoba zgłosiła się do lekarza. Zapobiegnie to dalszym komplikacjom i dolegliwościom. Wizyta u lekarza jest konieczna, jeśli pacjent często cierpi na infekcje i stany zapalne.

Zakażenia te wpływają w szczególności na drogi oddechowe, co może prowadzić do poważnych trudności w oddychaniu. Upośledzenie umysłowe jest również często wskaźnikiem hipogammaglobulinemii i powinno być zbadane przez lekarza. Dolegliwości w oczach lub częste zapalenie spojówek mogą również wskazywać na chorobę. Im wcześniej objawy zostaną zbadane, tym większe prawdopodobieństwo całkowitego wyleczenia.

W większości przypadków hipogammaglobulinemię może zdiagnozować lekarz ogólny lub pediatra. W przypadku dalszego leczenia konieczne jest jednak skorzystanie z pomocy różnych specjalistów w celu złagodzenia objawów hipogammaglobulinemii. Wczesna diagnoza zwykle nie prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Jak dotąd nie ma znanych sposobów wyleczenia ogólnego niedoboru przeciwciał, a zwłaszcza hipogammaglobulinemii w dłuższej perspektywie. Jednak dotknięci chorobą pacjenci mogą otrzymać zamiennik immunoglobuliny G. To jest główny składnik przeciwciał.W tym celu z krwi dawców osocza filtruje się specjalne przeciwciała.

Po intensywnym oczyszczaniu przeciwciała podaje się je pacjentom dożylnie lub podskórnie w regularnych zastrzykach. W większości przypadków nawracające infekcje można dobrze opanować dzięki temu zapasowi przeciwciał.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Nie są jeszcze znane konkretne środki zapobiegania hipogammaglobulinemii. Ponadto choroba ma również składnik genetyczny, na który nie można wpływać. Tym ważniejsze jest natychmiastowe skonsultowanie się z lekarzem, jeśli wystąpią oznaki lub objawy choroby.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków hipogammaglobulinemii nie są dostępne żadne specjalne opcje obserwacji. Osoby dotknięte chorobą powinny zgłosić się do lekarza przy pierwszych objawach i oznakach choroby, aby można było rozpocząć wczesne leczenie. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Jeśli istnieje chęć posiadania dzieci, można również przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo w przypadku hipogammaglobulinemii. Może to zapobiec nawrotom choroby u potomków. Osoby dotknięte chorobą są zwykle uzależnione od przyjmowania różnych leków. Zawsze należy przestrzegać zaleceń lekarza, należy przestrzegać prawidłowego dawkowania i regularnego przyjmowania.

Jeśli coś jest niejasne lub masz jakiekolwiek pytania, zawsze powinieneś najpierw skonsultować się z lekarzem. Ponieważ całkowite wyleczenie hipogammaglobulinemii nie jest możliwe, osoby dotknięte chorobą są uzależnione od stosowania leku przez całe życie. Dalsze działania następcze zwykle nie są konieczne. Choroba nie skraca również oczekiwanej długości życia chorego. Jednak ryzyko chorób zakaźnych z powodu choroby jest stosunkowo wysokie, dlatego osoba dotknięta chorobą powinna szczególnie się przed nimi chronić.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ brak immunoglobulin stanowi stan hipogammaglobulinemii, samopomoc polega przede wszystkim na wzmocnieniu i wspieraniu własnego układu odpornościowego.

Ryzyko łatwego zakażenia chorobami zakaźnymi jest trudne do opanowania dla wielu pacjentów. Ale są pewne środki ostrożności, wyzwaniem jest unikanie bakterii w jak największym stopniu. Odpowiednie są do tego środki do czyszczenia rąk, które są dostępne w każdej drogerii. Duża część układu odpornościowego znajduje się w jelitach lub zależy od ich zdrowia. Probiotyki i zdrowa dieta pomagają utrzymać jelita w dobrej kondycji. Szczególnie dokładnie umyj owoce i warzywa, zwłaszcza sałatki. Wszędzie tam, gdzie mogą rosnąć bakterie, czyszczenie i mycie jest bardzo ważne dla pacjentów z hipogammaglobulinemią.

Dla wielu osób z hipogammaglobulinemią pomocny jest udział w grupach wsparcia. Szczególnie w okresie po postawieniu diagnozy bardzo pomocne jest wsparcie emocjonalne oferowane w grupach. W ramach wymiany doświadczeń wymieniane są indywidualne środki służące poprawie jakości życia i zwalczaniu hipogammaglobulinemii. Pacjenci i krewni mogą również znaleźć się na forach internetowych, aby wymienić doświadczenia i mieć możliwość łagodzenia poszczególnych objawów przy wsparciu innych.