Ichtyosis vulgaris

w Ichtyosis vulgaris jest to choroba skóry objawiająca się zaburzeniami rogowacenia. Ichtyosis vulgaris to choroba dziedziczna, której towarzyszą objawy, takie jak sucha i łuszcząca się skóra. Ichtyosis vulgaris jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym sprzężonym z chromosomem X.

Co to jest rybia łuska pospolita?

Suchość skóry wynika z niedoboru białka filagryny. Podczas gdy recesywny wariant rybiej łuski sprzężony z chromosomem X występuje zwykle tylko u mężczyzn, forma autosomalna dominująca pojawia się jednakowo zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Zasadniczo lekarze rozróżniają dwie formy Ichtyosis vulgaris zgodnie z odpowiednim wzorcem dziedziczenia. Ekspresja autosomalna dominująca jest postacią rybiej łuski pospolitej, która występuje z największą częstotliwością. Pacjenci są dotknięci mutacjami genetycznymi w lokalizacji genu 1q21.

Odpowiedni obszar genów jest odpowiedzialny za kodowanie białka filagryny, które odgrywa ważną rolę w tworzeniu struktur w skórze. Nieco rzadziej występuje recesywna, dziedziczna postać rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X. Ichtyosis vulgaris jest w języku potocznym tzw Choroba rybiej łuski znany.

Termin odnosi się do typowego wyglądu skóry w kontekście rybiej łuski pospolitej. Szacuje się, że w Niemczech ponad 100 000 osób cierpi na rybią łuskę pospolitą. Choroba objawia się szczególnie w okresie zimowym z powodu niskich temperatur.

Dla wielu dotkniętych chorobą rybia łuska pospolita stanowi znaczny stres psychiczny, ponieważ chorzy postrzegają wygląd skóry jako nieestetyczny. Ichtyosis vulgaris jest szczególnie widoczna w okolicy nóg i ramion oraz na tułowiu. Łuszcząca się struktura powierzchni skóry nasila się, szczególnie zimą.

Ponadto rybia łuska powoduje, że skóra jest bardzo sucha i skłonna do szorstkości i pęknięć. Około jedna czwarta osób dotkniętych chorobą cierpi jednocześnie na neurodermit. U tych osób rybia łuska jest zwykle związana ze swędzeniem.

przyczyny

Ichtyosis vulgaris występuje w wyniku mutacji genetycznych. Podczas gdy autosomalna dominująca ekspresja rybiej łuski zwyczajnej rozwija się poprzez mutacje genów w locus 1q21, dziedziczona forma dziedziczna sprzężona z chromosomem X jest wynikiem mutacji na chromosomie X i lokalizacji genu 22.32. Obszar ten jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu zwanego sulfatazą steroidową.

Wada prowadzi do błędów w produkcji enzymu, a tym samym do zakłócenia procesów budowy skóry. Zasadniczo ta forma rybiej łuski objawia się tylko u pacjentów płci męskiej. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa, a zatem pełnią funkcję nosiciela genetycznego rybiej łuski zwyczajnej, nie wykazując samych objawów.

Kontakt z wodą lub wilgotnym powietrzem zwykle nasila objawy rybiej łuski pospolitej. Osoby dotknięte chorobą powinny również unikać środków drażniących skórę, ponieważ nasilają one objawy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsza manifestacja rybiej łuski zwyczajnej występuje zwykle u pacjentów już w wieku niemowlęcym. Objawy rybiej łuski zwyczajnej nasilają się w sposób ciągły, aż do fazy dojrzewania płciowego, aż w końcu następuje stagnacja i następująca po niej regresja. Ichtyosis vulgaris charakteryzuje się bardzo suchą skórą z mocno zaznaczonym rysunkiem linii poszczególnych komórek skóry.

Suchość skóry wynika z niedoboru białka filagryny. Podczas gdy recesywny wariant rybiej łuski sprzężony z chromosomem X występuje zwykle tylko u mężczyzn, forma autosomalna dominująca pojawia się jednakowo zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. W normalnych warunkach skóra na stałe traci płatki.

Jednak w rybiej łusce pospolitej łuski są przyczepione do skóry przez długi czas, ponieważ procesy rozkładu są zaburzone. Ze względu na zmniejszoną aktywność gruczołów łojowych skóra jest matowa i pozbawiona blasku. Zasadniczo nasilenie rybiej łuski pospolitej różni się znacznie w zależności od przypadku. Łagodne progresywne formy czasami pozostają całkowicie niezauważone. Ichtyosis vulgaris zwykle ustępuje stopniowo u dorosłych pacjentów.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie rybiej łuski pospolitej przeprowadza dermatolog na podstawie typowych objawów i metod badania klinicznego.Wywiad ustala poprzedni przebieg rybiej łuski pospolitej i podobnych przypadków w rodzinie. Podczas badania wizualnego lekarz rejestruje charakterystyczny wygląd skóry z charakterystycznym wzorem łusek.

W celu potwierdzenia rozpoznania rybiej łuski pospolitej stosuje się genetyczne badanie molekularne pacjenta. W ten sposób lekarz identyfikuje wady genetyczne odpowiednich genów, dzięki czemu pomyłki z innymi chorobami skóry są prawie niemożliwe. Badanie histologiczne obszarów skóry dotkniętych rybią łuską pospolitą dodatkowo wspiera rozpoznanie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta u lekarza jest wskazana, gdy tylko pojawią się nieprawidłowości skórne lub zmiany w cerze. Ponieważ rybia łuska jest wadą wrodzoną, osobliwości skóry są często zauważane bezpośrednio po porodzie przez położnika lub później przez pediatrę. W wielu przypadkach rodzice nie muszą samodzielnie podejmować działań związanych z tą chorobą, ponieważ diagnozę można postawić bardzo wcześnie. W przypadku szczególnie suchej skóry i łuszczenia się warstw skóry obserwacje należy omówić z lekarzem. Jeśli na cerze widoczne są linie lub szczególny połysk, może to wskazywać na zaburzenie.

Widzenie skóry i badanie krwi dostarczają informacji o obecności choroby dziedzicznej. Jeśli zmiany skórne zwiększą się lub nasilą, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli z powodu nieprawidłowości wzroku pojawią się problemy emocjonalne, należy również skonsultować się z lekarzem. Wada wizualna może powodować emocjonalny niepokój. Dlatego należy skonsultować się z lekarzem w odpowiednim czasie, aby nie doszło do rozwoju chorób psychicznych. Jeśli zmiany skórne powodują ból, ogólne złe samopoczucie lub ograniczoną ruchomość, konieczna jest wizyta lekarska. W przypadku zaburzeń czucia, upośledzonej wrażliwości lub drętwienia skóry niezbędny jest lekarz.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Przyczyn rybiej łuski nie można leczyć, dlatego nacisk kładzie się na łagodzenie objawów. Pacjenci zwykle otrzymują specjalne kremy natłuszczające skórę i wspomagające peeling. Na przykład, ważną rolę odgrywa podaż kwasu mlekowego, który wspiera naturalny płaszcz ochronny skóry. Terapie UV i kąpiele solankowe również pomagają, jeśli są regularnie stosowane.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

Perspektywy i prognozy

Ichthyosis vulgaris ma zwykle przedłużony przebieg. Ciężkość choroby zależy od jej postaci i rozpoczęcia leczenia. W ciężkich przypadkach chore dziecko umiera wkrótce po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia.

Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych miesiącach życia i znacznie obniżają jakość życia i samopoczucie dziecka. Wczesna terapia może zmniejszyć objawy i dyskomfort skóry do tego stopnia, że ​​osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić względnie normalne życie. Niemniej jednak chorzy zawsze muszą być leczeni lekami, co oznacza dalsze obciążenie.

Łagodnie zaznaczona rybia łuska zwykła obiecuje jednak pozytywne rokowanie. Ścisłe leczenie może zmniejszyć cierpienie do tego stopnia, że ​​osoby dotknięte chorobą mogą żyć bez objawów. Przyczyny choroby skóry nie można wyleczyć. Dlatego zawsze istnieje ryzyko nawrotu pozornie przezwyciężonej rybiej łuski zwyczajnej.

Choroba nie zmniejsza oczekiwanej długości życia, o ile dziecko przeżywa pierwsze tygodnie życia bez trwałego uszkodzenia. Jednak w wyniku zmian zewnętrznych mogą rozwinąć się kompleksy niższości i inne dolegliwości psychiczne.

zapobieganie

Nie jest możliwe zapobieganie przyczynowym rybiej łusce pospolitej. Pacjenci unikają częstego kontaktu skóry z wodą i substancjami drażniącymi skórę. Środki te są szczególnie ważne przy wyborze zawodu i pomagają uniknąć niepotrzebnego nasilenia objawów rybiej łuski pospolitej. Regularne kontrole lekarskie i indywidualnie dostosowane leczenie rybiej łuski zwyczajnej zwykle dają dobre wyniki.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte rybią łuską nie mają żadnych specjalnych dostępnych środków następczych. Choroba ta musi zostać zdiagnozowana przez lekarza bardzo wcześnie, aby zapobiec dalszemu pogorszeniu objawów. Z reguły nie leczy się sam, więc osoby dotknięte chorobą są zdecydowanie zależne od wizyty u lekarza.

W przypadku rybiej łuski pospolitej wskazana jest intensywna pielęgnacja skóry. Aby złagodzić objawy, skórę należy jak najczęściej pielęgnować różnymi kremami i maściami. Należy również zachować wysoki standard higieny, aby można było odpowiednio złagodzić objawy. Niektórzy ludzie są uzależnieni od różnych leków z powodu rybiej łuski pospolitej.

Zawsze ważne jest, aby upewnić się, że dawkowanie jest prawidłowe i że jest przyjmowane regularnie. Jeśli coś jest niejasne lub masz jakiekolwiek pytania, należy najpierw skonsultować się z lekarzem. Ponadto, w przypadku Ichtyosis vulgaris, wsparcie i pomoc ze strony własnej rodziny lub przyjaciół jest bardzo ważne, ponieważ może to również zapobiec zaburzeniom psychicznym lub depresji.

Możesz to zrobić sam

Ichthyosis vulgaris musi zostać wyjaśniona i leczona przez lekarza. Oprócz terapii farmakologicznej, osoba dotknięta chorobą może podjąć pewne środki w celu złagodzenia objawów i zapobieżenia dalszemu postępowi choroby skóry.

Najważniejszym środkiem jest codzienna pielęgnacja skóry. W przypadku choroby skórę należy dwa razy dziennie kąpać, dokładnie ścierać i pielęgnować odpowiednim środkiem pielęgnacyjnym. Na przykład odpowiednie są kremy zawierające mocznik, ale także naturalne kremy z melisy lub rumianku. Dopóki skóra nie jest objęta stanem zapalnym, można również stosować preparaty z kwasem witaminy A. Album Arsenicum, Rhus toxodendron i inne homeopatyczne środki wspomagają leczenie rybiej łuski pospolitej. Odpowiedzialny lekarz rodzinny musi zawsze zdecydować, jakie środki można zastosować.

W przypadku rybiej łuski pospolitej obowiązkowe są regularne kontrole. Oprócz terapii miejscowej zwykle przydatne jest również leczenie psychologiczne. W rozmowie z terapeutą osoba zainteresowana uczy się akceptować zmiany skórne i pokonywać swoje społeczne lęki. Wizyta w grupie samopomocy wspiera wsparcie psychologiczne i daje poszkodowanemu możliwość wymiany pomysłów z innymi pacjentami z rybią łuską.