Zespół Kallmanna

Pod Zespół Kallmanna jest rozumiany jako choroba wrodzona. Prowadzi to do nieprawidłowego funkcjonowania gonad i utraty węchu.

Co to jest zespół Kallmanna?

Głównym objawem jest osłabienie zmysłu powonienia, zwane hiposmią lub całkowitą utratą węchu, zwaną anosmią.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Plik Zespół Kallmanna (KS) jest również jako zespół węchowy znany. Osoby dotknięte chorobą cierpią na tę chorobę z powodu osłabienia lub całkowitego braku węchu. Ponadto występuje niedoczynność gonad (hipogonadyzm), takich jak męskie jądra lub żeńskie jajniki. Zespół Kallmanna jest wrodzony i należy do rzadkich chorób.

Znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Częstość występowania u mężczyzn wynosi 1: 10 000, a u kobiet 1: 50 000. Chorobę nazwano na cześć niemieckiego psychiatry Franza Josefa Kallmanna (1897-1965). Zespół Kallmanna został po raz pierwszy wspomniany w 1856 roku przez hiszpańskiego lekarza Aureliano Maestre de San Juan. Z tego powodu choroba ma swoją nazwę również w regionach hiszpańskojęzycznych Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

przyczyny

Zespół Kallmanna jest wywoływany przez defekty genetyczne, a dokładniej przez mutacje, które pojawiają się w białku. Białko to jest niezwykle ważne dla rozwoju opuszki węchowej (Bulbus olfactorius) i różnych obszarów rdzeniowych podwzgórza. Komórki wytwarzające gonadoliberynę (GnRH) docierają do przodomózgowia z łożyska nosowego podczas rozwoju embrionalnego. Jednak dokładna trasa jest nadal niejasna.

Ciała komórek znajdują się w podwzgórzu w okolicy nadocznej, podczas gdy biegacze sięgają do środkowych wybrzuszeń. Stamtąd uwalniają hormony uwalniające do krążenia wrotnego. Hormony zapewniają uwalnianie gonadotropin LH i FSH. W ten sposób kontrolowany jest cykl menstruacyjny u kobiet, a także produkcja nasienia i testosteronu u mężczyzn. Jednak w przypadku zespołu Kallmanna aplazja (brak rozwoju) opuszki węchowej występuje z przyczyn genetycznych.

Jak dotąd udało się opisać dwie mutacje, które mogą odpowiadać za rozwój zespołu Kallmanna. Są to mutacja KAL na chromosomie X i gen FGFR1 na chromosomie 8. Te mutacje powodują zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Imigracja komórek nerwowych do miejsca, które jest dla nich fizjologicznie wyznaczone, jest zaburzona.

Zaburzenie objawia się nieprawidłowościami w podwzgórzu. Ze względu na upośledzenie podwzgórza hormon GnRH może być uwalniany tylko w niewystarczającym stopniu, co ma negatywny wpływ na uwalnianie FSH i LH w postaci gonadotropin. Z kolei nieprawidłowy rozwój opuszki węchowej powoduje utratę węchu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy, które występują w przypadku zespołu Kallmanna, mogą być bardzo różne. Głównym objawem jest osłabienie zmysłu powonienia, zwane hiposmią lub całkowitą utratą węchu, zwaną anosmią. Drugim krytycznym objawem jest opóźnienie lub całkowity brak dojrzewania. Osoby dotknięte chorobą nie rozwijają żadnych drugorzędnych cech płciowych. Na przykład samce nie łamią głosu. Dotyczy to również wzrostu brody i owłosienia na ciele.

W płci żeńskiej znowu nie ma miesiączki. W niektórych przypadkach dochodzi również do wady rozwojowej czaszkowo-powięziowej. To pokazuje dysproporcje na twarzy i głowie. Jeśli zespół Kallmanna jest sprzężony z chromosomem X, co występuje u około jednej trzeciej wszystkich pacjentów, często brakuje nerki. Z drugiej strony, jeśli występuje mutacja w genie FGFR1, możliwa jest również deformacja rozszczepionej wargi i podniebienia.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu Kallmanna jest często trudne. Zwłaszcza u kobiet objawy są często niepozorne, co oznacza, że ​​lekarz niekiedy przeoczy je podczas badania. Ponadto problemy z powstawaniem zapachów zwykle nie są nawet zauważane przez pacjentów, ponieważ nie znają oni żadnych innych zapachów. W rezultacie zespół Kallmanna jest rozpoznawany tylko u niektórych pacjentów w podeszłym wieku.

Ważną opcją diagnostyczną jest sprawdzenie poziomu testosteronu lub estrogenu w organizmie. Poziom gonadotropin objawia się w okresie przedpokwitaniowym. Stymulacja GnRH prowadzi do zwiększonego uwalniania gonadotropin. Zakłócenie zmysłu węchu można określić za pomocą testu zapachowego. Anomalie w ośrodkowym układzie nerwowym można wykryć za pomocą metod obrazowania, takich jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).

Zarówno dorośli mężczyźni, jak i dorośli mężczyźni, którzy cierpią na zespół Kallmanna, będą wymagali terapii zastępczej testosteronem przez całe życie. Przy odpowiednim leczeniu dojrzewanie i życie seksualne można znormalizować.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Kallmanna prowadzi do ograniczenia węchu. Może to również zostać całkowicie utracone w dalszym przebiegu choroby. W efekcie pacjent doświadcza znacznych trudności w życiu codziennym, a jakość życia jest znacznie obniżona i ograniczona przez zespół Kallmanna. Ponadto, oprócz ograniczeń zmysłu węchu, zwykle występuje całkowity brak dojrzewania.

Ta nieobecność ma bardzo negatywny wpływ na rozwój dziecka. Na przykład nie ma miesiączki ani rozwoju seksualnego. Nierzadko zdarza się, że pacjenci cierpią na wady rozwojowe w okolicy głowy. Może również brakować nerki. Rozszczep podniebienia może również wpływać na estetykę pacjenta, powodując znaczne kompleksy niższości lub znacznie obniżoną samoocenę.

Jednak objawy zespołu Kallmanna nie muszą pojawiać się bezpośrednio po urodzeniu. W wielu przypadkach pacjenci doświadczają objawów tej choroby dopiero w wieku dorosłym. Leczenie zespołu Kallmanna można przeprowadzić za pomocą leków i hormonów. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak zwykle konieczne jest również leczenie psychologiczne, aby uniknąć powikłań w wieku dorosłym.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli zostaną zauważone objawy, takie jak osłabienie węchu lub brak dojrzewania, przyczyną może być zespół Kallmanna. Jeśli objawy utrzymują się dłużej niż zwykle lub nawet się utrzymują, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku dalszych dolegliwości należy natychmiast wezwać lekarza rodzinnego. Dziewczęta i kobiety, które nie miesiączkują, powinny porozmawiać z ginekologiem.

Mężczyznom, którzy cierpią z powodu wad rozwojowych w okolicy narządów płciowych, najlepiej jest skonsultować się z urologiem. Zespół Kallmanna może objawiać się poprzez bardzo różne objawy, dlatego przy pierwszych oznakach choroby należy skonsultować się z lekarzem. Osoby cierpiące na chorobę dziedziczną powinny poinformować o tym lekarza. Z dziećmi najlepiej udać się do pediatry. W wielu przypadkach zespół Kallmanna jest diagnozowany i leczony bezpośrednio po urodzeniu. Odpowiednimi kontaktami są logopedzi, ortopedzi, ginekolodzy, urolodzy oraz specjaliści chorób dziedzicznych. W przypadku poważnych komplikacji dziecko należy natychmiast zabrać do poradni.

Terapia i leczenie

Terapia zespołu Kallmanna polega przede wszystkim na dostarczaniu hormonów, takich jak testosteron czy progesteron / estrogen. Podczas gdy mężczyzna otrzymuje testosteron, kobiecie podaje się estrogen lub progesteron. Podaż hormonów może odbywać się poprzez podawanie żeli, zastrzyków lub specjalnych plastrów. Leczenie substytucyjne umożliwia rozwój normalnego dojrzewania, umożliwiając pacjentom prowadzenie względnie normalnego życia.

W pewnych okolicznościach można nawet począć dzieci. Jeśli chory pragnie mieć dzieci, stosuje się terapię zastępczą gonadotropinami. U większości osób dotkniętych może to prowadzić do powstania plemników lub oogenezy (tworzenia się komórek jajowych). Jednak zwłaszcza u mężczyzn występuje spadek płodności.

Ważne jest również, aby przeciwdziałać utracie masy kostnej (osteoporozie), ponieważ zespół Kallmanna prowadzi również do zmniejszenia gęstości kości. Braku zapachu nie można jednak leczyć. Psychoterapia i poradnictwo genetyczne są również uważane za ważne czynniki terapeutyczne. Należy również leczyć obecność anemii (anemii), która często występuje przy tej chorobie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na przeziębienie i przekrwienie błony śluzowej nosa

Perspektywy i prognozy

Jeśli terapia hormonalna zostanie rozpoczęta w odpowiednim czasie, dojrzewanie będzie przebiegać normalnie. Mężczyźni mają zagwarantowane normalne życie seksualne w wieku dorosłym dzięki podawaniu testosteronu przez całe życie. Po odpowiednim i terminowym podaniu hormonów estrogenu i progesteronu nie ma ograniczeń w funkcjonowaniu seksualnym nawet u kobiet. Hormony są zwykle wstrzykiwane w postaci żeli lub plastrów. Poprzez terapię hormonalną w okresie dojrzewania u wszystkich pacjentek uzyskuje się feminizację lub maskulinizację.

Te terapie hormonalne mogą również mieć konsekwencje psychologiczne, takie jak apatia, wahania nastroju lub zmiany libido. Dlatego oprócz terapii hormonalnej należy również rozważyć wsparcie psychologiczne dla pacjenta.

Jeśli chcesz mieć dzieci, podanie hormonów, takich jak gonadotropina lub gonadoliberyna, może stymulować dojrzewanie plemników lub komórek jajowych. Pełne przywrócenie produkcji nasion może zająć od 18 do 24 miesięcy. Prawidłową płodność uzyskuje się w około 80% przypadków.

W badaniu empirycznym opisano pięciu pacjentów z zespołem Kallmanna, którzy po kilku latach hormonalnej terapii zastępczej spontanicznie przywrócili funkcję gonad.

zapobieganie

Ponieważ zespół Kallmanna jest wrodzony i spowodowany defektem genetycznym, nie można mu skutecznie zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Kallmanna jest chorobą dziedziczną, a zatem wrodzoną, nie można go całkowicie wyleczyć ani wyleczyć. Przy pierwszych objawach i oznakach zespołu należy zgłosić się do lekarza, aby nie wystąpiły dalsze powikłania lub dalsze nasilenie objawów. Wczesne wykrycie objawów może prowadzić do pozytywnego przebiegu choroby, przy czym środki i możliwości dalszej opieki są w większości przypadków poważnie ograniczone.

Zespół Kallmanna jest zwykle leczony za pomocą różnych leków. Osoby dotknięte chorobą powinny zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie leku, aby trwale złagodzić objawy. Rodzice muszą zapewnić regularne przyjmowanie ich, zwłaszcza z dziećmi.

Nie wszystkie objawy zespołu Kallmanna można całkowicie złagodzić, dlatego wielu pacjentów w życiu codziennym jest zależnych od pomocy i wsparcia własnej rodziny. W większości przypadków choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą. Dalsze działania kontrolne nie są dostępne dla pacjentów z zespołem Kallmanna.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na zespół Kallmanna mają zwykle różne dolegliwości i dlatego wymagają rozległego leczenia. Ponieważ indywidualne objawy często utrzymują się przez całe życie, co może znacznie nadwyrężać stan psychiczny osób dotkniętych chorobą, zwykle wskazane jest doradztwo terapeutyczne.

W rozmowie z terapeutą osoba zainteresowana uczy się radzić sobie z chorobą i problemami, jakie ona stwarza. W większości przypadków w celu nawiązania kontaktu z innymi poszkodowanymi można również skorzystać z poradnictwa psychologicznego. Ułatwia to radzenie sobie z zespołem Kallmanna i daje choremu możliwość nauczenia się nowych strategii i wskazówek dotyczących radzenia sobie z codziennymi problemami.

Oprócz tych środków terapeutycznych, osoby dotknięte chorobą mogą również wspierać leczenie objawów. Lekarz najpierw zaleci pacjentowi zmianę nawyków żywieniowych. Leczenie hormonalne można wspomóc zbilansowaną dietą. Regularne ćwiczenia, odpowiedni sen i unikanie stresu przyczyniają się do tego leczenia. Ponadto zawsze wskazany jest nadzór medyczny, ponieważ jest to jedyny sposób na uniknięcie komplikacji. W przypadku wystąpienia nietypowych objawów lub poważnych problemów psychicznych wskazana jest wizyta u lekarza prowadzącego.