Zespół Lowe'a

W którym Zespół Lowe'a jest to bardzo rzadka choroba dziedziczna. Ponieważ znajduje się na chromosomie X, prawie tylko chłopcy są dotknięci chorobą. Jest to choroba wieloukładowa, która atakuje różne narządy i może być leczona jedynie objawowo.

Co to jest zespół Lowe'a?

Z Lowe system Szczególnie dotknięte są oczy, nerki, mięśnie i mózg. Zaćma jest wrodzona w chorobie, chociaż u niektórych osób dotkniętych chorobą można również wykryć podwyższone ciśnienie w oku (jaskra). Już w pierwszym roku życia chłopcy dotknięci chorobą mają problemy z nerkami, które są związane z ponadprzeciętną utratą sodu, potasu, wapnia i różnych kwasów w moczu.

Ponadto upośledzenie umysłowe (upośledzenie) pojawia się wcześnie. Zespół Lowe'a jest spowodowany mutacjami w tak zwanym genie OCLR1. Choroba została po raz pierwszy opisana w połowie lat pięćdziesiątych XX wieku przez Charlesa Uptona Lowe'a, który nadał chorobie jej nazwę. Odnotował ten stan jako syndrom niskiego wytwarzania mocznika, upośledzenia umysłowego i kwasicy. Nazywa się również zaburzeniem genetycznym Zespół okulo-mózgowo-nerkowy wyznaczony.

przyczyny

Choroba jest dziedziczona jako recesywna cecha chromosomalna x. Z tego powodu dotyczy to głównie mężczyzn. Brakuje im drugiego chromosomu X, który mógłby zrekompensować wadę. Z drugiej strony kobiety mogą być nosicielami wadliwego chromosomu i same nie są dotknięte chorobą, ponieważ drugi chromosom X zapobiega wybuchowi choroby. Dziewczęta mogą być dotknięte tylko w przypadku innych wad genetycznych.

Choroba jest zlokalizowana na długim ramieniu chromosomu X (Xq24-q26.1). Mutacja powoduje defekt w metabolizmie fosforanu inozytolu z powodu defektu w tworzeniu enzymu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Istnieje kilka znaków wskazujących na stan. Oprócz objawów wymienionych powyżej, chorzy chłopcy mają również osłabienie mięśni. Ponadto odruchy często nie mogą zostać wywołane lub pojawiają się bardzo późno. Opóźnienie wpływa nie tylko na rozwój umysłowy, ale także fizyczny. Chorzy są niskiego wzrostu i zwykle charakteryzują się bardzo wysokim krzykiem.

Oprócz bladej skóry objawy dysmorfizmu obejmują bardzo przerzedzone włosy i wysokie czoło. Z neurologicznego punktu widzenia mogą wystąpić drgawki. Ponadto pacjenci prawie nie wykazują odruchów ścięgnistych. Wpływ na mięśnie związany jest z wpływem układu nerwowego na mózg i rdzeń kręgowy. Z tego powodu mogą również wystąpić napady padaczkowe i problemy z zachowaniem.

Ponadto połowa osób dotkniętych chorobą ma zaburzenia napadowe. Mogą im towarzyszyć drgawki gorączkowe. Ponadto osoby cierpiące na zespół Lowe'a wykazują pewne problemy behawioralne, które utrudniają z nimi pracę. Z reguły mają charakter bezproblemowy, często są słodkie i raczej wesołe, ale charakteryzują się częstymi, powtarzalnymi ruchami. Szczególnie częste są powtarzające się ruchy rąk, których nie można świadomie kontrolować.

Poza tym zwykle trudniej jest im się skoncentrować i łatwiej się rozprasza. Z powodu upośledzenia mięśni tylko 25 procent dzieci uczy się chodzić w pozycji wyprostowanej w wieku 6 lat. Pozostali nie rozwijają tej umiejętności, dopóki nie osiągną wieku 13 lat. Z drugiej strony, niektóre dzieci nigdy nie uczą się chodzić. Z powodu osłabienia pleców, u niektórych osób dotkniętych chorobą może również rozwinąć się skolioza lub choroba Scheuermanna. Innym objawem jest krzywica lub miękkie kości.

W okolicy oczu możliwe jest mrugnięcie i zmętnienie soczewki. Chłopcy są zmuszani do noszenia okularów lub soczewek kontaktowych, jeśli mogą ich tolerować. W ciężkich przypadkach ciśnienie w oku może uszkodzić nerw wzrokowy, co może prowadzić do ślepoty. Blizny przed siatkówką mogą również zapobiegać przenikaniu światła, a tym samym prowadzić do ślepoty. Tej zmiany nie można operować i jest nieodwracalna. Z powodu upośledzenia ośrodkowego układu nerwowego niektóre dzieci są również nadpobudliwe lub, w rzadkich przypadkach, mogą mieć skłonność do napadów złości.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu Lowe'a przeprowadza się za pomocą specjalnego testu DNA, analizy RFLP (analiza polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych). Ponadto zaćmę można zdiagnozować po urodzeniu za pomocą włączanej lampy. W niektórych przypadkach ciśnienie wewnątrzgałkowe jest już tutaj zwiększone. To pierwsza oznaka choroby. TK można wykorzystać do określenia rozszerzenia komór, a badanie moczu może również dostarczyć informacji. W moczu można wykryć fosforany, aminokwasy i białkomocz. Ponadto we krwi wzrasta aktywność kinazy kreatynowej.

Komplikacje

Przede wszystkim osoby dotknięte zespołem Lowe'a cierpią na wyraźne osłabienie mięśni. Skutkuje to zmniejszoną odpornością pacjenta, a tym samym także poważnymi ograniczeniami w codziennym życiu zainteresowanej osoby. Nierzadko zdarza się, że pacjenci są niskiego wzrostu, a ze względu na ograniczenia w szczególności dzieci mogą cierpieć na zaburzenia rozwoju. Skóra pacjentów jest blada, często występują drgawki i napady padaczkowe.

W najgorszym przypadku może to doprowadzić do śmierci pacjenta. Same dzieci cierpią na problemy behawioralne i często nie mogą nadążać za lekcjami. Dorośli mogą również cierpieć na dolegliwości psychologiczne, tak że w wielu przypadkach nie mogą bez dalszych ceregieli wykonywać czynności. Ponadto zespół Lowe'a może prowadzić do całkowitej ślepoty danej osoby.

Pacjenci są nadpobudliwi, co często oznacza, że ​​rodzice i krewni również mogą cierpieć na dolegliwości psychologiczne. Leczenie przyczynowe zespołu Lowe'a nie jest możliwe. Dlatego leczenie odbywa się przede wszystkim przy pomocy leków i porad psychologicznych. Z reguły nie można w sposób uniwersalny przewidzieć, czy wszystkie skargi mogą zostać ograniczone w tym procesie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli rodzice zauważą nieprawidłowe zachowanie swojego dziecka, należy skonsultować się z pediatrą. Zespół Lowe'a charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i dolegliwościami fizycznymi, które zwykle pojawiają się w pierwszych kilku latach życia. Znaki ostrzegawcze, takie jak trudności w chodzeniu lub trudności z mówieniem, wskazują na poważną chorobę. Podobnie problemy ze wzrokiem, odmowa jedzenia lub żółtaczka. Spowolniony wzrost należy szybko omówić z lekarzem.

W każdym razie zespół Lowe'a musi zostać zdiagnozowany przez lekarza specjalizującego się w chorobach wewnętrznych, w przeciwnym razie mogą pojawić się dalsze komplikacje. Właściwa terapia zwykle odbywa się w specjalnej klinice, w zależności od objawów, konsultuje się z różnymi specjalistami. Wszelkie schorzenia mięśni muszą być leczone przez chirurga ortopedę lub kręgarza, a schorzenia wzroku, takie jak zaćma, muszą być leczone przez okulistę. Upośledzenie umysłowe wymaga środków terapeutycznych, które często trwają całe życie. Oprócz osób dotkniętych chorobą często zaangażowani są rodzice i krewni. Wreszcie, środki fizjoterapeutyczne, takie jak fizjoterapia, są istotną częścią terapii.

Terapia i leczenie

Zespół Lowe'a jest nieuleczalny, a wyzdrowienie jest niemożliwe. Dlatego choroba jest leczona wyłącznie objawowo. Obejmuje to fizjoterapię i terapię mowy, a także leczenie indywidualnych dolegliwości. Obejmuje to na przykład leczenie jaskry i operacje zaćmy. Jeśli to możliwe, problemy z oczami leczy się kroplami lub maściami.

Zwykle przepisywane są również leki behawioralne. Mogą to być z jednej strony środki pobudzające, az drugiej neuroleptyki. Możliwe są również leki przeciwdepresyjne. Standardowa terapia obejmuje również regularne podawanie fosforanów i witaminy D. Może to leczyć krzywicę i anemię. Kwasicę kompensuje węglan sodu.

Rokowanie dla chorych jest złe. Tylko nieliczni przeżywają pierwszą dekadę, a następnie są poważnie niepełnosprawni w następnych latach. Niewydolność nerek lub niedociśnienie zwykle prowadzą do przedwczesnej śmierci. Z reguły oczekiwana długość życia ledwo przekracza trzydzieści lat.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w zespole Lowe'a jest złe. Choroby genetycznej nie można leczyć przyczynowo. Sytuacja prawna zabrania interwencji i modyfikacji materiału genetycznego człowieka. W rezultacie lekarze i badacze mogą stosować tylko metody leczenia, które łagodzą objawy.

Ponieważ choroba prowadzi do wielu dolegliwości, jakość życia pacjenta jest poważnie ograniczona. Ponadto średnia długość życia osób dotkniętych chorobą jest zmniejszona. Pomimo wszelkich starań, aby znaleźć odpowiednią terapię, przy tej chorobie występują nieprawidłowości psychiczne i fizyczne. Często pacjenci umierają z powodu niewydolności narządów. Większość osób dotkniętych chorobą ledwo osiąga wiek 30 lat.

Ogólnie rzecz biorąc, choroba stanowi duże wyzwanie w codziennym życiu pacjenta i jego bliskich, dlatego aby utrzymać dobrą jakość życia, konieczna jest codzienna opieka. Pierwsze oznaki i skargi pojawiają się w pierwszych miesiącach lub latach życia. Ostry stan zdrowia może wystąpić w dowolnym momencie, co wymaga intensywnej opieki medycznej. Występują drgawki, pojawiają się problemy behawioralne, a schorzenie charakteryzuje się różnymi ograniczeniami w funkcjonowaniu organizmu. Konsekwencyjne szkody mogą wystąpić w dowolnym momencie i należy zasięgnąć porady psychologicznej.

zapobieganie

Nie ma wskazań ani porad, których przestrzeganie może zapobiec chorobie.

Opieka postpenitencjarna

Wady genetyczne lub mutacje mogą mieć tak poważne konsekwencje, że lekarze mogą łagodzić, korygować lub leczyć tylko kilka z nich. W wielu przypadkach choroby dziedziczne powodują poważne kalectwa, z którymi osoby dotknięte chorobą często muszą walczyć o całe życie. Dlatego opieka następcza koncentruje się na zaakceptowaniu tych ograniczeń i radzeniu sobie z nimi.

Opieka psychoterapeutyczna jest przydatna w przypadku chorób dziedzicznych, w przypadku których charakterystyka choroby prowadzi do depresji, poczucia niższości lub innych zaburzeń psychicznych. Oprócz stabilizacji psychologicznej często stosuje się środki fizjoterapeutyczne lub psychoterapeutyczne. Jednak skuteczne leczenie można osiągnąć w przypadku całego szeregu wolno postępujących chorób dziedzicznych. To, w jakim stopniu poprawiają one ogólne samopoczucie, zależy od ciężkości samej choroby.

Uogólnione stwierdzenia dotyczące rodzaju dalszej opieki są dopuszczalne tylko wtedy, gdy są one ułatwione dla chorego pacjenta, jeśli to możliwe. Niektóre objawy lub zaburzenia chorób dziedzicznych można dziś skutecznie leczyć.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na zespół Lowe'a wymagają rozległej [[fizjoterapia, fizjoterapia i logopedia. Środki samopomocy ograniczają się do wspierania leczenia poprzez regularną praktykę. Ponadto należy zdiagnozować i leczyć wszelkie towarzyszące objawy. Pacjent może przyczynić się do szybkiej diagnozy, prowadząc dziennik skarg.

Poszczególne objawy można leczyć indywidualnie. Krople lub maści są idealne na jaskrę, zaćmę i inne problemy z oczami. Z reguły lekarz przepisze odpowiedni preparat, ale w niektórych przypadkach można też zastosować środki z medycyny naturalnej. Oprócz leczenia farmakologicznego wszelkie zaburzenia zachowania należy traktować jako część terapii behawioralnej. Poszkodowany potrzebuje wsparcia przyjaciół i krewnych, którzy mogą szybko interweniować w przypadku skurczów i innych dolegliwości.

Oprócz tych środków wskazana jest zmiana diety. Pacjenci z zespołem Lowe'a muszą regularnie przyjmować witaminę D, fosforany oraz inne witaminy i minerały, aby zmniejszyć lub zapobiec objawom, takim jak krzywica i anemia. Czasami warto podawać suplementy diety. To, co osoby dotknięte chorobą mogą również zrobić samodzielnie, zależy od indywidualnej sytuacji i może na nie odpowiedzieć tylko odpowiedzialny lekarz.