Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga Będzie również wrodzone rozszerzenie okrężnicy, Choroba Hirschsprunga lub bezzwojowe rozszerzenie okrężnicy nazywa. To choroba okrężnicy. Nazwa pochodzi od jej odkrywcy Haralda Hirschsprunga, który jako pierwszy opisał chorobę w 1886 roku.

Co to jest choroba Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga zaliczany jest do bezzwojowych. Aganglionoza to wrodzona choroba, w której brakuje komórek nerwowych w jelicie. Oznacza to, że ruchliwość jelit jest ogólnie zaburzona.

Choroba Hirschsprunga jest wrodzona i występuje u około 1 na 5000 noworodków. Częściej dotyczy to chłopców niż dziewcząt. Choroba Hirschsprunga często występuje w połączeniu z zespołem Downa (około 12 procent osób dotkniętych chorobą ma również chorobę Hirschsprunga).

Również w połączeniu z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak mukowiscydoza, są mniej powszechne, ale również występują. Zwykle dotyczy to tylko odbytnicy lub esicy, przy czym około pięć procent dotkniętych ma łącznie 40 cm jelita. W kolejnych pięciu procentach przypadków nie ma komórek nerwowych w całym odcinku jelita. W chorobie Hirschsprunga mięśnie jelita są nadmiernie pobudzone.

W rezultacie kurczy się konwulsyjnie, a odcinek jelita jest ściśnięty. Podczas korzystania z toalety jelita nie są już prawidłowo opróżniane, co prowadzi do zaparć. To z kolei prowadzi do przekrwienia stolca w jelicie i rozdęcia okrężnicy, chronicznej niedrożności jelita. Prowadzi to do wzdęcia żołądka i wymiotów.

przyczyny

Przyczyną dolegliwości od Choroba Hirschsprunga to brak komórek nerwowych w okrężnicy. Szczególnie dotknięte są tutaj komórki zwojowe. Powoduje to konwulsyjne skurcze odcinka jelit. Z powodu wad rozwojowych komórek nerwowych uwalnia się więcej acetylocholiny, ważnego neuroprzekaźnika.

Przyczyny choroby odległe od zwierząt to czasowe zmniejszenie dopływu krwi do zarodka, infekcje wirusowe w macicy, zaburzenia dojrzewania lub imigracja neuroblastów. Zmiany genetyczne można również zidentyfikować w związku z chorobą Hirschsprunga: przyczyną mogą być również mutacje w niektórych genach.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy choroby Hirschsprunga pojawiają się zwykle w okresie niemowlęcym. Widoczne jest rozdęcie żołądka i niemożność uspokojenia pierwszego wypróżnienia (smółka). Czasami u niemowlęcia dochodzi nawet do niedrożności jelit. Istnieją jednak przypadki, w których typowe objawy, takie jak ciągłe wzdęcia i przewlekłe zaparcia, pojawiają się dopiero po odstawieniu dziecka od piersi.

W takich przypadkach tylko mniejsze obszary okrężnicy są zwężane, tak że niemowlęta mogą nadal wypróżniać się, karmiąc się mlekiem matki. Jest to możliwe w tych warunkach, ponieważ stolec ma miękką konsystencję pod wpływem mleka matki i nadal może być transportowany przez niewielkie zwężenie jelita. Jednak zmienia się to wraz ze zmianą diety po odsadzeniu niemowląt.

Stolec staje się twardszy i grubszy z powodu błonnika w jedzeniu. Transport już się nie udaje. Odbytnica pozostaje pusta, ponieważ kał nie może już przejść przez zwężenie. Obornik gromadzi się przed wąskim punktem. Jelito rozszerza się coraz bardziej i staje się tak zwanym okrężnicą.

Niektórzy pacjenci w ogóle nie mogą wypróżniać się. Ogromne ilości kału pozostają w jelitach w jamie brzusznej. Powikłania mogą obejmować zatrucia, perforacje jelit, ropne zapalenie otrzewnej, a ostatecznie nawet potencjalnie śmiertelną posocznicę (zatrucie krwi).

Diagnoza i przebieg

Pierwsze oznaki Choroba Hirschsprunga pojawiają się kilka dni po urodzeniu, kiedy u noworodka nie występuje normalna utrata smółki (tzw. pech dziecięcy).

Stolec u niemowląt nazywany jest smółką. Następnie lekarz przeprowadzi badanie doodbytnicze noworodka. Jeśli można tu zaobserwować zwężenie kanału odbytu lub pustą odbytnicę, to kolejne oznaki choroby Hirschsprunga. Choroba Hirschsprunga rzadko występuje u dorosłych.

Kiedy choroba Hirschsprunga występuje w wieku dorosłym, najczęstszym objawem są przewlekłe zaparcia. Jeśli rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest dokonywane w wieku dorosłym, zwykle jest tak, że dotknięty odcinek jelita jest bardzo krótki i dlatego jest zauważany dopiero późno.

Dla pewności diagnostycznej wymagana jest seryjna biopsja ssąca błony śluzowej odbytnicy: tkanka jest usuwana z jelita w znieczuleniu ogólnym, co może być później zbadane w laboratorium, a tym samym wystarczająco potwierdzające rozpoznanie choroby Hirschsprunga. Jeśli choroba Hirschsprunga nie jest leczona, może wystąpić zapalenie jelit, takie jak zapalenie jelit, które może być śmiertelne w około 40% przypadków. Może również powodować posocznicę lub zapalenie otrzewnej, zapalenie otrzewnej.

Komplikacje

W przypadku choroby Hirschsprunga osoby dotknięte chorobą cierpią na bardzo nieprzyjemne dolegliwości. W większości przypadków prowadzi to do wzdęcia żołądka i, nierzadko, do zaparć. Ponadto mogą wystąpić wymioty, które znacznie obniżają jakość życia pacjenta.

W najgorszym przypadku może również prowadzić do niedrożności jelit, która może być śmiertelna dla osoby zainteresowanej. Objawy choroby Hirschsprunga prowadzą do znacznych ograniczeń w życiu codziennym pacjenta. Kanał odbytu jest również zwężony, co może powodować ból podczas wypróżniania. W jelitach występują także różnego rodzaju stany zapalne, które mogą prowadzić do zapalenia otrzewnej.

Choroba Hirschsprunga jest z reguły leczona operacyjnie. W większości przypadków nie ma szczególnych komplikacji. W niektórych przypadkach jednak, zanim operacja będzie możliwa, konieczne jest wykonanie sztucznego odbytu. Sam zabieg przeprowadza się zaraz po urodzeniu, aby w wieku dorosłym nie wystąpiły żadne komplikacje ani następcze szkody. Skuteczne leczenie nie skróci oczekiwanej długości życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ choroba często występuje w okresie niemowlęcym, rodzice niemowląt i małych dzieci powinni zachować większą czujność. Jeśli wypróżnianie jest niewielkie lub nie ma go wcale, istnieje powód do niepokoju i należy skonsultować się z pediatrą. Należy również zbadać i leczyć jednoczesny obrzęk żołądka i jelit. Jeśli odczuwasz nieprzyjemne i uporczywe wzdęcia, zaparcia lub przewlekłe dolegliwości, musisz udać się do lekarza. Jeśli odmawia się jedzenia, dziecko wykazuje problemy behawioralne lub występuje osłabienie wewnętrzne, należy skonsultować się z lekarzem.

Jeśli dzieci płaczą lub płaczą przez dłuższy czas, prawie nie reagują na otoczenie i występują zaburzenia snu, konieczna jest wizyta u lekarza. Zmiany konsystencji wydalin, ból organizmu lub ogólne złe samopoczucie należy zgłosić lekarzowi. Jeśli występuje gorączka, silny niepokój wewnętrzny i zauważalne zaczerwienienie skóry, wymagany jest lekarz. Uczucie ucisku wewnątrz ciała często prowadzi do przebarwień skóry i należy je interpretować jako sygnał ostrzegawczy, zwłaszcza u dzieci. W ciężkich przypadkach dochodzi do pęknięcia jelita. Ponieważ w tych ostrych przypadkach istnieje zagrożenie życia, należy wezwać pogotowie ratunkowe. Utrata przytomności jest niepokojąca i należy ją natychmiast zgłosić do lekarza.

Leczenie i terapia

Ostateczne leczenie Choroba Hirschsprunga może jedynie wykonać chirurgiczne usunięcie chorego odcinka jelita. Jest to jednak ryzykowne w przypadku noworodków, dlatego w pierwszej kolejności podejmowane są głównie środki tymczasowe.

Obejmuje to możliwość stworzenia sztucznego odbytu dla dziecka. Inną opcją jest regularne przepłukiwanie jelit, aż noworodek będzie wystarczająco stabilny, aby poddać się operacji.

Tymczasowe zastosowanie tzw. Drenów jelitowych (rodzaj cewnika wprowadzanego do odbytu) jest opcją leczenia do czasu, gdy możliwa jest operacja z powodu choroby Hirschsprunga. Jednak ta ostatnia opcja jest rzadko używana.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w chorobie Hirschsprunga może być różne. Pacjenci czasami nie mają większych upośledzeń spowodowanych chorobą przez bardzo długi czas. Perspektywy pomyślnego przebiegu leczenia są dobre dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniej szybkiej opiece nad pacjentem. W przypadku, gdy dotkniętych jest tylko kilka krótkich odcinków jelita, typowe objawy choroby często pojawiają się po długim czasie.

Operacja jest zwykle metodą z wyboru. Operacja z powodu choroby generalnie daje bardzo dobre wyniki. Jednak, podobnie jak w przypadku każdej innej operacji, możliwe są pewne komplikacje. Chociaż te powikłania są rzadkie, należy je wziąć pod uwagę. Z reguły jednak korzyści płynące z operacji wyraźnie przewyższają ryzyko.

Ogólne rokowanie dla pacjentów jest w większości przypadków dobre, pomimo problemów z trzymaniem moczu i zaparciami. Te problemy mogą nadal występować nawet po korekcji chirurgicznej. Jednak w wielu przypadkach operacja jest nieunikniona, aby zapobiec zagrażającym życiu następstwom choroby. Jednak w przypadku dzieci dotkniętych chorobą rokowanie w chorobie Hirschsprunga jest nadal niekorzystne, chociaż długoterminowe przeżycie można również osiągnąć u dzieci poprzez przeszczep jelita. Przerażającym powikłaniem choroby Hirschsprunga jest tak zwane zapalenie jelit Hirschsprunga, które może zagrażać życiu.

zapobieganie

Tam Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, której nie można zapobiec, można ją wyleczyć operacyjnie tylko po szybkiej diagnozie.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Hirschsprunga zwykle wymaga kompleksowej, czasem dożywotniej opieki. Bezpośrednio po operacji kładzie się nacisk na zapobieganie infekcjom ran, zwężeniu odbytnicy i odbytu oraz zerwaniu szwów (przeciek zespolenia). Na dłuższą metę opieka posprzedażna ma na celu uniknięcie długotrwałych skutków, takich jak nietrzymanie moczu, trwałe zaparcia lub zapalenie jelit.

Mogą rozwinąć się skurcze, szczególnie w obszarze szwu chirurgicznego, które mogą prowadzić do niedrożności jelit. W celu rozpoznania ewentualnych długoterminowych skutków już na wczesnym etapie specjalista regularnie sprawdza szerokość otworu odbytu w ramach badań kontrolnych, które rozpoczynają się już kilka tygodni po operacji. Jeśli lekarz zauważy zwężenie, konieczne jest poszerzenie (bougiening).

Rodzice dotkniętych chorobą dzieci stopniowo rozszerzają otwór odbytu do wymaganej szerokości za pomocą metalowych kołków (szpilki Hegar). Czynność, którą należy wykonywać codziennie na początku, jest w większości niewygodna dla rodziców i dzieci, ale pozwala uniknąć zwężeń, które lekarze często mogą leczyć chirurgicznie dopiero później.

Ponadto w wielu przypadkach dotknięte chorobą dzieci potrzebują więcej czasu na zdjęcie pieluch. Pewną rolę może również odgrywać nietrzymanie moczu z przepełnienia (zaburzenia oddawania moczu). Dodatkowe wsparcie psychoterapeutyczne zapewnia ochronę osób zaangażowanych w ewentualny stres emocjonalny. Poprzez poradnictwo żywieniowe dzieci i rodzice uczą się diety, której celem jest luźny stolec, który minimalizuje ryzyko zaparć.

Możesz to zrobić sam

Choroba musi być leczona interwencją medyczną, aby niemowlę nie zagrażało życiu. W tej fazie nie ma wystarczających możliwości samopomocy.Aby uniknąć komplikacji, należy przestrzegać instrukcji i wskazówek lekarzy. Krewni dziecka muszą być w pełni poinformowani o chorobie i jej konsekwencjach. Wszelkie pojawiające się pytania należy wyjaśnić z lekarzem prowadzącym.

Ponadto rodzice lub opiekunowie prawni mogą sami dowiedzieć się o chorobie w specjalistycznej literaturze medycznej. W Niemczech istnieją różne grupy samopomocy zajmujące się wadami rozwojowymi odbytu i odbytnicy, które oferują porady i pomoc pacjentom i ich bliskim. Tam pacjenci i krewni otrzymują wskazówki dotyczące radzenia sobie z chorobą w życiu codziennym w ramach wymiany doświadczeń. Celem tych grup jest promowanie jakości życia i budowanie pozytywnych doświadczeń. To stabilizuje psychikę, która jest elementarnym składnikiem radzenia sobie z chorobą w życiu codziennym.

W dalszym ciągu życia żywienie jest niezbędnym elementem samopomocy. Powinien być dostosowany do potrzeb pacjenta. Należy unikać zanieczyszczeń, a odpowiednia aktywność fizyczna sprzyja zdrowiu. Owoce i warzywa należy spożywać w wystarczających ilościach, ponieważ sprzyjają dobremu samopoczuciu.