Wada oksydacyjna Β

Tak jak Wada oksydacyjna β lub Defekt utleniania kwasów tłuszczowych to nazwa nadana wrodzonej chorobie metabolicznej, która często występuje w Europie Środkowej. Jeśli β-utlenianie jest zakłócone, nie jest wytwarzana wystarczająca ilość energii. Jeśli wzrasta spożycie glukozy, a w rezultacie spada poziom cukru we krwi, zmniejsza się również synteza ketonów. Oprócz objawów, takich jak osłabienie mięśni i zaburzenia rytmu serca, wynikający z tego deficyt energii powoduje również niedostateczne zaopatrzenie mózgu. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia mózgu lub, w najgorszym przypadku, do śmierci.

Co to jest wada β-utleniania?

Aby organizmy żyły, muszą absorbować energię i przetwarzać ją w organizmie. Metabolizm węglowodanów, tłuszczów i białek przebiega na różne sposoby. Bogate w energię tłuszcze zawarte w diecie są najpierw rozkładane w przewodzie pokarmowym i transportowane z krwią do komórek ciała i tam magazynowane.

Organizm wykorzystuje te złogi głównie wtedy, gdy nie można już dostarczyć energii z węglowodanów, na przykład w okresach głodu lub zwiększonego zapotrzebowania na energię. Aby energia mogła zostać uwolniona i wykorzystana, wolne kwasy tłuszczowe transportowane są przez transportery (np. L-karnitynę) do elektrowni komórkowych, czyli mitochondriów. Wielostopniowy proces degradacji nazywany jest β-oksydacją.

Kwasy tłuszczowe są rozkładane krok po kroku za pomocą różnych enzymów i ostatecznie wprowadzane do cyklu cytrynianowego, aby w rezultacie dostarczyć organizmowi ATP, uniwersalnego i natychmiast dostępnego źródła energii. W zależności od rodzaju kwasu tłuszczowego (średnio lub długołańcuchowy) za utlenianie odpowiedzialne są różne enzymy.

Jeśli w organizmie występuje teraz niedobór tego specjalnego enzymu, zaburzony jest rozkład kwasu tłuszczowego - dochodzi do jednego Wada oksydacyjna β. Półprodukty metaboliczne pozostają w komórkach, nie mogą być dalej przetwarzane ani transportowane, a tym samym w krótkim czasie wywołują toksyczny wpływ na mózg, mięśnie i wątrobę.

przyczyny

Przyczyną tych zaburzeń metabolicznych są wrodzone wady enzymatyczne lub transporterowe lub tak zwany wtórny niedobór karnityny. Niedobór ten może być z kolei spowodowany chorobami pierwotnymi (zaburzeniami metabolizmu aminokwasów) lub może również wystąpić przy niektórych formach leczenia padaczki, objawiać się podczas dializy lub rozwijać się poprzez trwałe niedożywienie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W zależności od defektu enzymatycznego pojawiają się różne objawy. Są one wywoływane przez kryzys metaboliczny w wyniku braku dostaw energii. Metabolizm tłuszczów zwykle dostarcza do 80 procent całkowitej energii metabolicznej. W szczególności serce i mięśnie szkieletowe są zależne od dostarczania energii z utleniania kwasów tłuszczowych.

Jeśli występuje defekt, zamiast tego rozkłada się więcej glukozy, co może prowadzić do masywnej hipoglikemii, a nawet śpiączki po około dwunastu godzinach w tym stanie. Często objawy pojawiają się w pierwszych kilku miesiącach życia. Niemowlęta dotknięte chorobą wykazują powiększoną wątrobę i okresowo niskie ciśnienie krwi, zaburzenia czynności serca, włącznie z niewydolnością serca i narządów.

Nieleczona istnieje duże ryzyko śmierci. Hipoglikemię i choroby wątroby można obserwować w późniejszych postaciach u dzieci i młodzieży. Osoby dotknięte postacią późną zwykle cierpią na bóle mięśni i skurcze, a także okresową niewydolność nerek.

Często występuje również wyraźna nietolerancja wysiłku. Gdy zaburzona jest beta-oksydacja długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, brak kwasów omega-3 prowadzi do osłabienia rozwoju funkcji wzrokowych i poznawczych.

Diagnoza i przebieg choroby

W diagnostyce defektów metabolicznych tandemowa spektrometria mas ma ugruntowaną pozycję w kontekście badań przesiewowych noworodków i jako nieinwazyjna metoda diagnostyczna jest również aktualnym standardem badań.Aktywność enzymu jest określana w surowicy krwi, komórkach skóry, tkance mięśniowej, a nawet w samym genie dotkniętym chorobą. Jeśli objawy pojawiają się dopiero u dzieci i młodzieży, często diagnozę utrudnia fakt, że pacjent był wcześniej całkowicie normalny klinicznie.

Ponieważ kryzys metaboliczny przekształca się w śpiączkę, jeśli nie jest leczony, istnieje wysokie ryzyko śmierci, jeśli przyczyna nie jest znana. Z drugiej strony, jeśli choroba zostanie wykryta wcześnie, większość przypadków można leczyć bardzo dobrze. Wyjątkiem jest kilka trudnych przypadków, w których oczekiwana długość życia jest stosunkowo krótsza z powodu trwałej choroby mięśnia sercowego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą jest zależna od wizyty u lekarza. Z reguły nie leczy się samodzielnie, dlatego zdecydowanie konieczne jest leczenie przez lekarza. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem w przypadku wady is-oksydacyjnej, tym lepszy jest dalszy przebieg choroby, dlatego należy zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy i dolegliwości. Jeśli dana osoba ma bardzo poważne problemy z sercem, należy skontaktować się z lekarzem.

W większości przypadków choroba powoduje wielokrotną utratę przytomności i niskie ciśnienie krwi. Przede wszystkim wyczerpujące lub stresujące czynności i czynności mogą prowadzić do utraty przytomności, a nawet do śpiączki i dlatego zawsze powinny być zbadane przez lekarza. Nawet silny ból mięśni często wskazuje na defekt Β-oksydacyjny, jeśli występuje przez dłuższy czas i nie ustępuje samoczynnie. Z reguły choroba może być łatwo rozpoznana przez lekarza pierwszego kontaktu.

Leczenie i terapia

W przypadku ostrego przełomu metabolicznego niezbędne jest natychmiastowe leczenie. Zabieg przeprowadzany jest metodą infuzji z glukozą, w przypadku pierwotnego niedoboru karnityny u dzieci z dużymi dawkami L-karnityny. W ciężkich przypadkach możliwe jest ciągłe podawanie dużych dawek węglowodanów przez zgłębnik żołądkowy.

zapobieganie

Ponieważ choroba jest wrodzona, nie ma środków zapobiegawczych. Jednak ukierunkowana dieta może w znacznym stopniu przyczynić się do uniknięcia kryzysów metabolicznych, a tym samym hipoglikemii i zapobiegania śpiączce wywołanej szybko. W tym celu należy zapewnić regularną dietę bogatą w węglowodany.

Proporcja węglowodanów powinna wynosić od 55 do 60 procent spożycia energii, w zależności od postaci zaburzenia utleniania z 20 do 25 procentami tłuszczu. Płatki ryżowe polecane są dla starszych niemowląt, a gotowana skrobia kukurydziana jako dodatek do żywności dla małych dzieci. Należy unikać długich okresów postu, tak zwanych faz głodu, które w przypadku nastolatków nie powinny trwać dłużej niż dziesięć do dwunastu godzin.

Jeśli występuje niedobór kwasów omega-3, który wpływa na rozwój funkcji wzrokowych i poznawczych, zaleca się ich zastąpienie preparatami z oleju rybnego. Generalnie, jeśli zauważysz pierwsze oznaki hipoglikemii u siebie lub osoby trzeciej, wskazane jest podanie żywności zawierającej cukier, najlepiej glukozę lub słodkie napoje. Należy jednak unikać pokarmów bogatych w tłuszcz. W razie wątpliwości należy skonsultować się z lekarzem.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z tą chorobą muszą najpierw zostać zbadani, czy defekt Β-oksydacji jest spowodowany chorobą, którą można leczyć. Jednak w większości przypadków zaburzenie metaboliczne jest wrodzone i może stać się dużym obciążeniem, ponieważ sytuacje niedoboru prowadzą do kryzysów metabolicznych i mogą być śmiertelne.

Dlatego ważne jest, aby unikać jakiejkolwiek możliwej hipoglikemii. W swojej diecie pacjenci powinni upewnić się, że spożywają pokarmy bardzo bogate w węglowodany, takie jak chleb, makaron, ziemniaki, ryż, płatki ryżowe, skrobia kukurydziana, owoce, glukoza, słodkie napoje itp. Ponadto pacjenci powinni jeść bardzo regularnie. Aby uniknąć stanu postu, należy co kilka godzin spożywać duże ilości węglowodanów. O tym, jak wysoka powinna być zawartość tłuszczu w diecie w tym samym czasie, decyduje lekarz prowadzący, w zależności od nasilenia defektu Β-utleniania.

Lekarz może również zalecić pacjentom zastępowanie kwasów tłuszczowych omega-3 w przypadku ich niedoboru. Obecnie na rynku są dostępne dość niedrogie kapsułki oleju rybnego. Defekt oksydacyjny Β nie jest bardzo częstą chorobą, dlatego nie powstały tu żadne specjalne grupy samopomocy. Istnieje jednak Stowarzyszenie Stowarzyszenia na rzecz Wrodzonych Zaburzeń Metabolicznych e.V. (VfASS) w Berlinie (www.vfass.de), za pośrednictwem którego członkowie mogą się wymieniać i informować. Taka wymiana okazała się pomocna dla osób dotkniętych chorobą, zwłaszcza z tak rzadkimi i jednocześnie zagrażającymi życiu chorobami, jak wada Β-oksydacyjna.