Acrogeria

Plik Acrogeria jest również jako Zespół Gottrona znane i charakteryzujące się zespołem objawów głównie skórnych, takich jak atrofia i teleangieektazja. Choroba opiera się na mutacji w genie COL3A1, która zakłóca biosyntezę kolagenu typu III. Jak dotąd terapia była czysto objawowa.

Co to jest acrogeria?

Grupa chorób endokrynologicznych obejmuje różne choroby, które atakują gruczoły. Acrogeria, lepiej znana jako zespół Gottrona, zaliczana jest również do grupy wad wrodzonych endokrynologicznych. Głównym objawem tej choroby jest zanik skóry i podskórnej tkanki tłuszczowej, co nadaje pacjentowi wygląd przedwczesny.

Akrogerie Gottron zostały po raz pierwszy udokumentowane w 1940 roku. Uważa się, że niemiecki dermatolog Heinrich Gottron jako pierwszy opisał chorobę. Choroba częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Stosunek wynosi około trzech do jednego. Dlatego w związku z akrogerią Gottrona wspomina się o ginekotropii. Częstość występowania tego zespołu nie jest jeszcze znana. Ocenia się, że jest to niezwykle rzadkie zjawisko. Choroba jest najwyraźniej chorobą dziedziczną i objawia się w okresie niemowlęcym. Zwykle mówi się o manifestacji bezpośrednio po urodzeniu.

przyczyny

Przyczyną zespołu Gottrona jest genetyka. Choroba nie wydaje się być sporadyczna. Udokumentowano klastry rodzinne w związku z tym syndromem. Dziedziczenie najwyraźniej opiera się na dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jednak ze względu na swoją rzadkość dziedziczenie choroby nie jest uważane za niewątpliwe. Jest możliwe, że dziedziczenie może również odbywać się w trybie dziedziczenia autosomalnego dominującego.

To mutacja genetyczna powoduje objawy. Mutacja została teraz zlokalizowana w określonym genie. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle mutację w genie COL3A1 w locus 2q32.2. Gen COL3A1 koduje w DNA łańcuchy pro-alfa1 kolagenu typu III. Kolagen typu III znajduje się w skórze, płucach, naczyniach krwionośnych i przewodzie pokarmowym.

Wydaje się, że mutacja powoduje zakłócenie biosyntezy kolagenu typu III, co sprzyja akrogerii. Inne źródła podejrzewają, że gen LMNA w locus 2258301 jest również zaangażowany.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z Acrogeria cierpią na szereg różnych objawów klinicznych, z których większość dotyczy skóry. Jednym z najważniejszych kryteriów akrogerii jest jej manifestacja w okresie niemowlęcym lub wczesnym wieku niemowlęcym. Pacjenci cierpią na akromikria lub mikrognatię z głębokim zanikiem skóry i tkanki podskórnej. Struktury bazowe są niezwykle wyprofilowane.

W większości przypadków pacjenci są podatni na urazy i często cierpią na teleangieektazje. U wielu chorych objawy te są związane z rumieniem twarzy. Skóra twarzy jest zwykle zanikowa i dlatego wygląda na zwiędłą. Szkarłatne wysypki są równie powszechną cechą.

Paznokcie pacjentów często są dotknięte dystrofią. W pojedynczych przypadkach objawy akrogerii są powiązane z objawami twardziny. W takich przypadkach stwardnienie i zwłóknienie tkanki łącznej mogą dopełnić obraz kliniczny. Wzrosty są łagodne i zwykle nie mają tendencji do degeneracji.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie akrogerii stawia się w większości przypadków po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym. Pierwsze podejrzenie choroby budzi przedwieczny wygląd i ogólny obraz kliniczny pacjentów. Obrazowanie jest zwykle rozpoczynane w celu rozpoznania. Zdjęcie rentgenowskie pacjenta pokazuje rozrzedzenie kości gąbczastej.

W wielu przypadkach brakuje również zamknięcia nasadki. Należy różnicować choroby, takie jak zespół Brugscha, zespół Hutchinsona-Gilforda, aplasia cutis congenita i zespół Ehlersa-Danlosa. Odgraniczenie od tego ostatniego zespołu jest szczególnie trudne dla lekarza.

Podczas gdy inne choroby można odróżnić w ramach molekularnej analizy genetycznej, nie jest to łatwe w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa. Podobnie jak akrogeria, zespół ten jest oparty na mutacji w genie COL3A1. Prognozy dla pacjentów z akrogerią są takie Tani.

Komplikacje

Acrogeria powoduje w swoim przebiegu różne komplikacje, które dotyczą głównie skóry. Pacjenci narażeni są na urazy twarzy i całego ciała, które często ulegają stanom zapalnym i prowadzą do trwałych zmian skórnych lub chorób wtórnych. Typowe są szkarłatne wysypki skórne, które mogą prowadzić do krwawień, zaburzeń pigmentacji lub zaburzeń czucia.

Zmiany skórne powodują również zmiany wizualne, które mogą powodować problemy psychologiczne, takie jak kompleksy niższości lub lęki u osób dotkniętych chorobą. Acrogeria w okolicy paznokci może być związana ze stwardnieniem lub zwłóknieniem. Jednak odpowiednie wzrosty są zwykle łagodne i tylko tymczasowo prowadzą do ograniczeń zdrowotnych.

Żuchwa, która często jest mniejsza w akrogerii, może powodować zaburzenia mowy i zaburzenia w rozwoju zębów, ale także trudności w oddychaniu aż do bezdechu sennego. Podczas leczenia akrogerii przepisane leki mogą zaostrzyć objawy. Jeśli towarzyszy temu alergia lub nietolerancja, w ciężkich przypadkach może to prowadzić do niewydolności narządów, a ostatecznie do śmierci pacjenta. Wyjaśniając akrogerię na wczesnym etapie, można rozpocząć odpowiednie środki terapeutyczne i zwykle można uniknąć poważnych powikłań.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ akrogeria powoduje głównie dyskomfort na skórze i twarzy, zawsze powinien je leczyć lekarz. Pojawiają się w dzieciństwie i dlatego można je dość łatwo zidentyfikować i zdiagnozować. Ogólnie rzecz biorąc, choroby skóry u dzieci powinny zawsze zostać zbadane przez lekarza, aby wykluczyć poważne choroby. W przypadku akrogerii należy skonsultować się z lekarzem w przypadku narośli na twarzy lub ciele.

Nawet jeśli są one w większości przypadków łagodne i przede wszystkim nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, nadal należy je leczyć. Nierzadko akrogeria prowadzi do kompleksów niższości lub do obniżenia poczucia własnej wartości. Aby później uniknąć depresji lub innych niepokojów psychicznych, zaleca się wizytę u psychologa. Krwawienie lub zaburzenia pigmentacji mogą również być oznaką akrogerii.

Nierzadko leki stosowane w leczeniu akrogerii prowadzą również do poważnych skutków ubocznych, aw najgorszym przypadku do niewydolności narządów. Jeżeli wywoła to objawy lub dziwne odczucia, należy skonsultować się z lekarzem. W takim przypadku po konsultacji z lekarzem lek można całkowicie odstawić lub zastąpić innym lekiem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie przyczynowe nie jest dostępne dla pacjentów z akrogerią. Terapia przyczynowa będzie możliwa dopiero po zatwierdzeniu etapów terapii genowej. Jak dotąd jednak te zabiegi nie weszły do ​​fazy klinicznej. Z tego powodu akrogeria jest obecnie uważana za chorobę nieuleczalną. Terapia ma charakter wyłącznie objawowy, a zatem zależy od objawów w indywidualnym przypadku.

Na przykład atrofia musi zostać spowolniona lub zatrzymana za pomocą ukierunkowanych środków. Postępującemu rozpadowi tkanki należy zapobiegać za pomocą leków pobudzających krew i stymulujących metabolizm. Wady rozwojowe, takie jak mikrognatia, można skorygować chirurgicznie. To samo dotyczy objawowego zwłóknienia.

Jednym z najważniejszych kroków terapeutycznych jest fizjoterapia, która zarówno stymuluje metabolizm, jak i może redukować objawy towarzyszące, takie jak teleangieektazje. Oprócz zajęć sportowych, objawy akrogerii mogą zmniejszyć stosowanie środków dietetycznych. Ze względu na ich rzadkość niewiele wiadomo na temat skuteczności poszczególnych etapów leczenia.

Nie ma prawie żadnych pouczających opisów przypadków ani badań klinicznych dotyczących konkretnych opcji leczenia. Jednak w związku z atrofią i teleangieektazją w przeszłości skuteczne okazało się połączenie ćwiczeń i zdrowej diety.

Perspektywy i prognozy

Acrogeria zwykle powoduje dyskomfort na skórze. Mogą wystąpić na twarzy lub na reszcie ciała i zawsze prowadzą do nieprzyjemnych dolegliwości. W większości przypadków pojawia się również dyskomfort psychiczny, gdyż akrogeria wpływa negatywnie na wygląd pacjenta. W niektórych przypadkach rozwijają się kompleksy niższości i obniża się samoocena. Czasami pacjenci wstydzą się objawów i są wykluczeni społecznie.

Często pacjenci na ogół czują się chorzy i wyczerpani i nie uczestniczą już aktywnie w życiu. Osoby dotknięte chorobą mogą również cierpieć na zaburzenia pigmentacji, ale nie stanowią one żadnego szczególnego zagrożenia dla zdrowia pacjenta. W niektórych przypadkach stosowanie niektórych leków może zaostrzyć akrogerię, która w najgorszym przypadku może nawet doprowadzić do śmierci w przypadku niewydolności narządów. Choroba jest obecnie leczona jedynie objawowo i może ograniczyć wiele objawów. Jednak żadne ogólne przewidywanie dotyczące przebiegu choroby nie jest możliwe.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Acrogeria to choroba genetyczna oparta na mutacjach. Jak dotąd, udział jakichkolwiek czynników zewnętrznych jest nadal niejasny. Ze względu na te współzależności nie są dostępne żadne środki zapobiegawcze.

Możesz to zrobić sam

Acrogeria musi być zawsze najpierw diagnozowana i leczona przez lekarza. Oprócz terapii medycznej poszczególne objawy choroby można złagodzić różnymi środkami.

Szczególnie zalecany jest zabieg fizjoterapeutyczny, który pobudza metabolizm i łagodzi ewentualne objawy towarzyszące, takie jak teleangiektazje. Ponadto środki dietetyczne mogą złagodzić objawy. Osoby dotknięte chorobą powinny zadbać o zbilansowaną dietę, zawierającą wszystkie niezbędne witaminy i minerały. Ponadto zaleca się ćwiczenia i unikanie stresu. W szczególności fizjoterapia i joga są odpowiednie do łagodzenia typowych objawów i jednocześnie zmniejszania napięcia fizycznego związanego z chorobą.

Typowe zmiany skórne można również zmniejszyć za pomocą produktów pielęgnacyjnych z apteki i różnych domowych środków. Jednak zwykle pozostają zmiany optyczne, które należy wypracować podczas konsultacji terapeutycznej. Jeśli akrogeria rozwinęła już kompleksy niższości lub lęki, należy podjąć dalsze środki psychologiczne. Rozmowy z członkami rodziny i przyjaciółmi mogą pomóc uporać się z różnymi objawami choroby i poprawić ogólne samopoczucie w dłuższej perspektywie.