Piebaldism

Z Piebaldism jest formą albinizmu spowodowaną mutacją. Biała grzywka jest charakterystyczna dla osób dotkniętych chorobą. Ze względu na depigmentację pacjenci są bardziej podatni na raka czarnej skóry pod wpływem światła UV i powinni unikać nadmiernej ekspozycji na słońce.

Co to jest piebaldism?

Albinizm to grupa chorób dziedzicznych, które objawiają się skrajnym niedoborem melaniny barwnikowej. Melanina jest produkowana przez melanocyty w skórze, tęczówce i włosach. Pigment odpowiada za kolor skóry, oczu i włosów, przy czym u ludzi składa się z dwóch różnych podgatunków.

Oprócz żółtawej feomelaniny odmianą melaniny jest również ciemnobrązowa eumelanina, której indywidualny kolor oczu, włosów i skóry wynika z odpowiednich proporcji obu wariantów melaniny. U albinosów produkcja melaniny przez melanocyty jest zaburzona, na przykład przez związane z mutacjami defekty w niezbędnym do tego enzymie tyrozynazie.

Z Piebaldism Będzie również Częściowe albinizm lub częściowa albinizm nazywany i reprezentuje podformę albinizmu, która charakteryzuje się głównie białymi plamami na twarzy, w okolicy szyi, z przodu tułowia i boków. Choroba jest jedną z rzadkich chorób dziedzicznych i może występować w różnych wariantach. Na przykład zespół Waardenburga i zespół Wolfa są obecnie omawiane jako warianty tej choroby.

przyczyny

Piebaldism jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano akumulację rodzinną. Najwyraźniej zaburzenie opiera się na depigmentacji spowodowanej zaburzeniem różnicowania zarodka melanoblastów. Melanocyty osób dotkniętych chorobą nie migrowały wystarczająco.

Defekt związany z mutacją w genie kodującym melanocytowy receptor kinazy tyrozynowej jest odpowiedzialny za nieodpowiednią migrację. Choroba jest zatem oparta na mutacjach w genie c-KIT eksprymującym receptor, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 4 w locus 4q12. Zarodkowe różnicowanie melanoblastów jest zaburzone przez defekt genetyczny.

Ponadto utrudniona jest migracja melanocytów poza grzebień nerwowy. Zespół Waardenburga i zespół Wolfa to różne warianty tego zjawiska, przy czym zespół Waardenburga wiąże się również z utratą słuchu ucha wewnętrznego, a zespół Wolfa - z wadami rozwojowymi, niskim wzrostem i opóźnieniami rozwojowymi na poziomie psychicznym i fizycznym.

W zespole Wolfa przyczyną jest strukturalna aberracja chromosomowa na krótkim ramieniu chromosomu 4, podczas gdy zespół Waardenburga może opierać się na różnych mutacjach.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W większości przypadków u pacjentów z pebaldismem rozwija się typowa biała grzywka. Ten objaw poliozy występuje w około 90 procentach wszystkich przypadków. Ponadto występuje ograniczona hipopigmentacja skóry, znana również jako leukoderma. W poszczególnych depigmentacjach często występują niejednolite przebarwienia skóry.

Oznacza to, że w obszarach bez pigmentu znajdują się wyznaczone miejsca z nadmiernym pigmentem. Szczególnie charakterystyczny jest kształt białej grzywki: jest to heterochromia włosa, czyli inny kolor włosa. W większości przypadków końcówka grzywki skierowana jest w dół. W zależności od mutacji przyczynowej, a tym samym wariantu pebaldism, opisane objawy mogą wiązać się z innymi objawami.

W zespole Waardenburga oprócz ubytku słuchu w uchu wewnętrznym częścią obrazu klinicznego są także oczy o innym kolorze. Z reguły jedno oko pacjenta wydaje się zauważalnie jaśniejsze niż drugie, co można przypisać depigmentacji. Z kolei zespół Wilka wiąże się z niskim wzrostem i wadami rozwojowymi twarzy.

Diagnoza i przebieg choroby

Aby zdiagnozować pebaldism, lekarz przygląda się przede wszystkim plamom skórnym. Depigmentacje to ostre lub rozmyte plamy w okolicy tułowia, czoła i często kończyn, które mają przebarwienia na małych obszarach.

Te obserwacje, wraz z depigmentacją włosów na skórze głowy, brwi i tęczówki, potwierdzają diagnozę. Diagnoza jest zwykle oparta na diagnostyce wizualnej. W razie wątpliwości wykrywanie mutacji genów molekularnych może służyć do wykluczenia innych chorób z diagnostyki różnicowej.

Komplikacje

Piebaldism z reguły nie powoduje poważnych komplikacji. Jednak osoby dotknięte chorobą cierpią na zmiany kosmetyczne, które mogą mieć negatywny wpływ na psychikę, zwłaszcza jeśli choroba jest ciężka. Jeśli piebaldism nie jest leczony, zmiany skórne nasilają się i czasami rozprzestrzeniają się na całą twarz.

Stanowi to nie tylko wadę wizualną, ale także zwiększa ryzyko chorób skóry. Czasami prowadzi to do infekcji lub stanów zapalnych, które z kolei wiążą się z powikłaniami. Podejrzewa się również, że choroba zwiększa ryzyko raka skóry.Dalsze skargi dotyczą możliwych chorób współistniejących. Zespół Waardenburga może prowadzić do utraty słuchu ucha wewnętrznego i oczu o różnych kolorach. Zespół wilka wiąże się z niskim wzrostem i wadami rozwojowymi twarzy.

Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, trudno jest uniknąć tych powikłań i ewentualnych chorób wtórnych. Dlatego osoby dotknięte chorobą odczuwają przede wszystkim emocjonalny poziom cierpienia, który może spowodować długotrwałą chorobę psychiczną. Może to spowodować dolegliwości fizyczne i zauważalny spadek jakości życia. Wczesne wyjaśnienie piebaldizmu umożliwia przynajmniej leczenie objawowe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Piebaldism nie jest obowiązkowym powodem wizyty u lekarza, o ile ogranicza się do charakterystycznego siwizny na głowie. Typowa biała grzywka jest zauważalna, ale jest nieszkodliwa i można ją farbować, jeśli osoba zainteresowana ma z nią problem estetyczny. Zresztą i tak nie ma przyczynowego leczenia pebaldism, więc lekarz nie może zaoferować żadnych opcji terapeutycznych. Z drugiej strony kontrola medyczna jest ważna w przypadku wariantów pebaldism, zespołu von Waardenburga i zespołu Wolfa. Podobnie jak piebaldism, są one bardzo rzadkie, ale wiążą się z niepełnosprawnością i powikłaniami.

Ponieważ są to również choroby dziedziczne, pierwsze objawy kliniczne są często zauważalne wkrótce po urodzeniu dziecka, a daną chorobę należy odpowiednio wcześnie leczyć. Gdy tylko u dziecka zostanie rozpoznany piebaldism, należy skonsultować się z pediatrą w celu ustalenia, czy jest to naprawdę nieszkodliwy przejaw srokości, czy też zmiana, która może mieć wpływ na zdrowie.

Zwłaszcza w dni szkolne przypadki pebaldism mogą prowadzić do znęcania się, w zależności od tego, jak duży i zauważalny jest obszar białych włosów. Lekarz nie może zmienić wizualnego wyglądu piebaldizmu, ale rodzice i chore dzieci mogą doradzić, co mogą zrobić, aby to ukryć.

Leczenie i terapia

Piebaldism nie może być traktowany przyczynowo. Wszystkie formy są oparte na mutacjach, których nie można cofnąć. W tym celu do pewnego stopnia można zastosować leczenie objawowe poszczególnych objawów. W większości przypadków leczenie objawowe polega po prostu na ochronie przeciwsłonecznej i zabiegach kosmetycznych.

Różne kolory oczu można dopasować do siebie, na przykład za pomocą kolorowych soczewek kontaktowych. Melanina pełni w skórze rolę filtra UV, zwłaszcza w jej ciemnobrązowym kolorze. Ciemny barwnik przekształca szkodliwe światło UV w promieniowanie cieplne, czyniąc je nieszkodliwym. Dlatego osoby z piebaldismem, podobnie jak osoby z innymi formami albinizmu, powinny unikać wysokiego poziomu ekspozycji na promieniowanie UV.

Mają większe ryzyko zachorowania na raka czarnej skóry. Środki ochrony przeciwsłonecznej mogą zmniejszyć ryzyko. Jeśli ktoś chciałby potraktować zespoły Waardenburga i Wolfa jako formy pebaldism, wskazana jest bardziej kompleksowa terapia dla tych dwóch wariantów.

Jednak w mniejszym stopniu dotyczy to depigmentacji niż objawów niedosłuchu i wad rozwojowych ucha wewnętrznego. W wielu przypadkach, zwłaszcza wady rozwojowe zespołu Wolfa, można skorygować chirurgicznie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Z reguły piebaldism nie da się całkowicie wyleczyć, ponieważ jest to choroba genetyczna. W niektórych przypadkach można złagodzić tylko objawy choroby, chociaż osoba dotknięta chorobą musi żyć z objawami przez całe życie. Nie może też nastąpić samoleczenie. Aby zapobiec nawrotom pebaldyzmu u dzieci, należy najpierw przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, jeśli dziecko chce mieć dzieci. Ponieważ osoby dotknięte chorobą są również narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry, konieczne są regularne kontrole i badania dermatologa. Tylko w ten sposób można zapobiec dalszemu rozprzestrzenianiu się guza.

Sam zabieg może złagodzić niektóre objawy, przy czym osoba dotknięta chorobą zawsze będzie musiała polegać na stosowaniu kremów przeciwsłonecznych i w każdym przypadku musi unikać ekspozycji na bezpośrednie działanie promieni słonecznych. Za pomocą różnych produktów pielęgnacyjnych można również złagodzić objawy nieprawidłowej pigmentacji. Interwencje chirurgiczne mogą prawdopodobnie złagodzić te dolegliwości. W większości przypadków piebaldism nie skróci oczekiwanej długości życia osoby, w szczególności, jeśli przeprowadzane są regularne badania skóry.

zapobieganie

Ponieważ piebaldism opiera się na dziedzicznej mutacji, dostępnych jest kilka środków zapobiegawczych. Po poradnictwie genetycznym na etapie planowania rodziny chorzy mogą co najwyżej zdecydować o rezygnacji z posiadania własnych dzieci. Ponieważ piebaldism nie jest chorobą zbyt poważną, taka decyzja wydaje się zbyt radykalna. Co najwyżej w przypadku wariantu zespołu Wilka decyzja nadal byłaby zrozumiała.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków pacjenci z pebaldismem mają niewiele dostępnych bezpośrednich badań kontrolnych. Samej choroby nie trzeba całkowicie leczyć, aw większości przypadków całkowite wyleczenie nie jest w ogóle możliwe. Ogólnie rzecz biorąc, osoby dotknięte pebaldismem powinny szczególnie dobrze chronić swoją skórę przed słońcem, a zatem najlepiej nie narażać się na promieniowanie UV bez ochrony.

Podczas przebywania na zewnątrz należy zawsze stosować filtry przeciwsłoneczne, aby zapobiec poparzeniom słonecznym. Regularne kontrole i badania dermatologa są również bardzo ważne w przypadku pebaldyzmu w celu wczesnego rozpoznania i leczenia uszkodzeń skóry. Nawet przy najmniejszych zmianach na skórze należy skontaktować się z lekarzem, aby ewentualny guz mógł zostać rozpoznany i usunięty na wczesnym etapie.

Niektóre objawy pebaldism można złagodzić za pomocą drobnych interwencji. Osoba poszkodowana powinna dobrze pielęgnować i chronić swoją skórę. Lekarz może przepisać różne kremy i maści do regularnego stosowania. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy piebaldism doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

Niekoniecznie trzeba się zajmować piebaldizmem. Jest to wada czysto wizualna, która nie powoduje żadnych dolegliwości fizycznych ani psychicznych. Jednak w pojedynczych przypadkach siwe zabarwienie włosów może prowadzić do kompleksów niższości i innych problemów psychicznych.

Osoby, które czują się bardzo zestresowane częściowym albinizmem, powinny najpierw porozmawiać z terapeutą. Istnieje możliwość farbowania włosów lub noszenia odpowiedniego nakrycia głowy, aby ukryć srebrny zamek. Ponadto niektóre produkty pielęgnacyjne mogą zmniejszyć przebarwienia. Zbilansowana dieta spowalnia przebieg choroby, kompensując przyczynową hipopigmentację skóry. Zalecana jest dieta zawierająca jak najwięcej pokarmów z naturalnymi barwnikami. Sprawdziły się między innymi marchewki i sok pomidorowy.

Jeżeli pomimo powyższych środków piebaldism nasili się, należy zasięgnąć porady lekarza rodzinnego. W pojedynczych przypadkach pojawienie się białej grzywki jest spowodowane poważnym stanem, który należy zdiagnozować i leczyć. Wreszcie, osoby dotknięte chorobą powinny zaakceptować cierpienie, rozmawiając z innymi osobami dotkniętymi chorobą lub rozmawiając o terapii. Podczas farbowania włosów nie widać już podkręcenia czoła i nie należy spodziewać się dalszych objawów.