Pseudoxanthoma elastum

Plik Pseudoxanthoma elastum (PXE) to rzadka choroba dziedziczna znana również jako zespół Grönblada-Strandberga. Wpływa głównie na skórę, oczy i naczynia krwionośne.

Co to jest Pseudoxanthoma Elasticum?

Jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie, zwykle wykonuje się biopsję skóry. W badaniu histopatologicznym usunięta elastyczna tkanka łączna jest grudkowata i fragmentaryczna.
© Anchalee - stock.adobe.com

Schorzenie Pseudoxanthoma elastum Będzie również Elastorrhexis generalista lub Zespół Grönblada-Strandberga nazywa. To choroba dziedziczna. Ma to wpływ na elastyczne włókna tkanki łącznej. Zespół Grönblada-Strandberga objawia się w tkance skóry, w naczyniach, w układzie sercowo-naczyniowym oraz w przewodzie pokarmowym.

Często zaangażowane są również oczy. Około 1000 osób w całych Niemczech jest dotkniętych tą chorobą. Przebieg choroby jest jednak bardzo różny i nie u każdej chorej osoby występują wszystkie objawy. Ponadto diagnoza jest często trudna, więc naukowcy zakładają dużą liczbę niewykrytych przypadków PXE.

przyczyny

Pseudoxanthoma elastyczny jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Dlatego wadliwy allel musi być obecny na obu homologicznych chromosomach, aby choroba wybuchła. Mutacja znajduje się na chromosomie 16. Wpływa na tak zwany transbłonowy transporter wiążący ATP.

Z powodu tej wady genetycznej więcej wapnia gromadzi się w elastycznych włóknach tkanki łącznej. To sprawia, że ​​włókna stają się kruche i rozbijają je na krótkie kawałki. Zmiany spowodowane tym są zwykle najpierw widoczne na szyi. Choroba postępuje jednak powoli, co może później dotyczyć całego organizmu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy zespołu Grönblada-Strandberga pojawiają się zwykle na szyi, zgięciach łokci, tułowiu oraz w okolicy pępka. Ale może to również dotyczyć pach, zginaczy dużych stawów, pachwiny, zagłębienia kolana, odbytnicy lub pochwy. Zmiany skórne są zwykle rozmieszczone symetrycznie i rozmyte.

Powierzchnia skóry jest żółtawa i sękata. Powstają wyraźne fałdy skórne. Są one szczególnie widoczne, gdy skóra jest rozciągnięta. Żółtawe zmiany skórne pojawiają się również na błonie śluzowej jamy ustnej. Ponieważ choroba wpływa na elastyczne włókna tkanki łącznej, objawy występują również na tętnicach typu elastycznego. Szczególnie duże tętnice są tego typu.

Arterioskleroza występuje u pacjenta bardzo wcześnie. Istnieje ryzyko masywnego krwawienia z przewodu pokarmowego, płuc, układu moczowo-płciowego, mózgu i serca. Zwapnienia powodują nie tylko porowatość tętnic, ale także ich zwężenie. Zwężenie dotyczy nie tylko głównych tętnic, ale wszystkich tętniczych naczyń krwionośnych w organizmie.

Zwężenie tętnic kończyn dolnych powoduje chorobę tętnic obwodowych przebiegającą z bólem podczas chodzenia lub nawet bólem spoczynkowym. Pacjenci z pseudoxanthoma elastum również cierpią na wysokie ciśnienie krwi znacznie częściej niż osoby zdrowe.

Na dnie oka wokół brodawki widoczne są ciemne paski. Te zmiany w paski są również znane jako smugi androidów. Prawdopodobnie są wynikiem krwawienia. W przebiegu choroby coraz częściej dochodzi do krwawienia z siatkówki. W wieku od 30 do 40 lat wzrok pacjenta znacznie się pogarsza. Ten proces może trwać aż do ślepoty.

Diagnoza i przebieg choroby

Ponieważ choroba występuje bardzo rzadko, bardzo niewielu lekarzy myśli o PXE, gdy pojawiają się pierwsze objawy skórne. Jeśli jednak istnieje podejrzenie, zwykle wykonuje się biopsję skóry. W badaniu histopatologicznym usunięta elastyczna tkanka łączna jest grudkowata i fragmentaryczna. Sole wapnia znajdują się między normalnymi włóknami kolagenowymi. Jednak nie zawsze możliwa jest jednoznaczna diagnoza na podstawie przygotowania skóry.

Z diagnostyki różnicowej należy wykluczyć zmiany w okolicy blizn i elastozy słonecznej. Dlatego konieczna może być diagnostyka molekularna. Mutację w chromosomie 16 można określić w analizie mutacji w genie ABCC6.

Komplikacje

Przede wszystkim choroba ta powoduje różne dolegliwości skórne, a przede wszystkim zmiany skórne. Osoby dotknięte chorobą cierpią na świąd lub wysypkę. Szczególnie na twarzy lub w innych widocznych częściach ciała zmiany te mogą być bardzo nieprzyjemne i prowadzić do kompleksów niższości lub do znacznie obniżonej samooceny.

W wielu przypadkach choroba ta powoduje również objawy w okolicy żołądka i jelit, tak że osoby dotknięte chorobą cierpią na krwawienie w żołądku. Ta choroba może również prowadzić do wysokiego ciśnienia krwi lub anemii. Ponadto pacjenci cierpią również na problemy ze wzrokiem, które mogą wystąpić stosunkowo nagle iw większości przypadków bez konkretnego powodu. W najgorszym przypadku pacjent staje się całkowicie ślepy.

Niestety, leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe. W niektórych przypadkach objawy mogą być ograniczone. Osoby dotknięte chorobą są również zależne od regularnych badań, aby uniknąć dalszych komplikacji. Choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku pseudoxanthoma elastum w każdym przypadku należy zgłosić się do lekarza. Tylko dzięki szybkiemu leczeniu można uniknąć dalszych komplikacji. Ponieważ Pseudoxanthoma elastum jest chorobą dziedziczną, chorobę tę można leczyć jedynie objawowo, a nie przyczynowo. Aby uniknąć dalszego dziedziczenia, osoba zainteresowana może przejść poradnictwo genetyczne, jeśli chce mieć dzieci. W przypadku wystąpienia różnych zmian skórnych należy skonsultować się z lekarzem. Skóra może żółknąć lub brązowieć i mieć negatywny wpływ na estetykę osoby zainteresowanej.

Pacjenci często cierpią również na problemy z płucami lub trawieniem. Wysokie ciśnienie krwi może również wskazywać na pseudoxanthoma elastum i powinno zostać zbadane przez lekarza, jeśli utrzymuje się dłużej. Ponadto osłabienie wzroku pacjenta jest jednym z objawów pseudoxanthoma elastum. Diagnozę choroby może postawić lekarz rodzinny. Do dalszego leczenia wymagana jest jednak wizyta u specjalisty.

Terapia i leczenie

Jak dotąd nie ma terapii umożliwiającej wyleczenie choroby. Genetyczna przyczyna powstawania złogów wapnia nie może zostać wyeliminowana, tak że elastyczne włókna tkanki łącznej stopniowo twardnieją. Ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia i ryzyko ślepoty stan zdrowia pacjenta musi być regularnie sprawdzany przez lekarza.

Szczególną ostrożność należy zachować przy stosowaniu leków zwiększających przepływ krwi. Chociaż łagodzą one objawy spowodowane zwężeniem naczyń, mogą zagrażać życiu w przypadku krwawienia. Należy bezwzględnie unikać ruchu i czynności, które mogą powodować krwawienie.

W przypadku indywidualnych objawów zespołu Grönblada-Strandberga może być konieczna operacja. Chirurgia jest często ostatnią deską ratunku, aby uchronić pacjentów przed utratą wzroku. Nadzieje pokładane są w nowych terapiach, takich jak terapia genowa czy badania nad komórkami macierzystymi.

Wielu pacjentów z pseudoxanthoma elastum odczuwa ból z powodu choroby tętnic obwodowych. Ulgę może tu przynieść dieta niskocholesterolowa połączona z treningiem biegowym. Pobudza się krążenie krwi w nogach i zapobiega lub spowalnia postęp choroby.

Regularne bieganie powoduje rozszerzenie małych naczyń w nogach. Powstają tak zwane zabezpieczenia. Zabezpieczenia są rodzajem „obejścia”. Krew może przepływać przez naczynia oboczne, omijając zwężone tętnice w nodze.

zapobieganie

Pseudoxanthoma elastum jest chorobą dziedziczną. Nie są znane żadne środki zapobiegawcze. W przypadku podejrzenia choroby należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Chociaż choroby nie można wyleczyć, wczesne leczenie może spowolnić przebieg choroby. W ten sposób można zapobiec długoterminowym skutkom, takim jak ślepota lub cukrzyca.

Opieka postpenitencjarna

Pseudoxanthoma elastum wymaga szczególnej pielęgnacji, aby uniknąć wtórnych chorób, które mogą wynikać z Pseudoxanthoma elastum. Unikanie ślepoty jest kluczowe. Okulista powinien wykonywać regularne badania dna oka. Może to wykryć krwotoki w siatkówce na wczesnym etapie i podjąć środki zapobiegające ślepocie.

Ponadto w każdym przypadku należy unikać stosowania leków rozrzedzających krew (Macumar), ponieważ znacznie zwiększa to ryzyko krwawienia w całym organizmie. Zamiast tego, zwłaszcza jeśli masz krwawienie w kale lub siatkówce, bardziej pomocne może być przyjmowanie leków zagęszczających krew.

Ponadto dieta bogata w witaminę K (zielone warzywa) może być pomocna w zmniejszaniu skłonności do krwawień, które pojawiają się w wyniku pseudoxanthoma elastum. Ponadto, aby móc rozpoznać i leczyć wczesne krwawienie, miażdżycę tętnic i zatorowość płucną, należy przeprowadzać regularne badania płuc, serca i naczyń krwionośnych, a także mózgu.

Odbywa się to za pomocą procedur obrazowych (MRT, CT, RTG, USG). Istniejące nadciśnienie należy również leczyć lekami, ponieważ zwiększa to ryzyko chorób naczyniowych. Ponadto pacjenci powinni powstrzymać się od palenia tytoniu i spożywania alkoholu, aby obniżyć obciążenie naczyń krwionośnych. Ćwiczenia mogą również zapobiegać miażdżycy.

Możesz to zrobić sam

Pseudoxanthoma elastum jest bardzo rzadką genetyczną chorobą tkanki łącznej, której nie można wyleczyć. Jednak dzięki samopomocy możliwe jest spowolnienie poszczególnych procesów chorobowych. Zmiany skórne prowadzą w szczególności do problemów kosmetycznych. Środki samopomocy mogą opóźniać rozwój nieestetycznych fałdów skórnych.

Przede wszystkim pacjent powinien ograniczyć ilość światła padającego na skórę poprzez powstrzymanie się od chodzenia na solarium, plaży czy używania kremów do opalania. Ponadto należy powstrzymać się od palenia i unikać nadwagi i skrajnej niedowagi. Trening fizyczny i zbilansowana dieta również przeciwdziałają szybkim zmianom skórnym. Grupy samopomocy mogą dyskutować o dostępnych kosmetykach do zakrywania fałdów skórnych. Umiarkowane ćwiczenia i redukcja masy ciała mają również pozytywny wpływ na układ sercowo-naczyniowy. Funkcje oczu powinny być regularnie badane przez lekarza, aby uniknąć możliwego nagłego pogorszenia widzenia, a nawet ślepoty.

W zależności od indywidualnych ustaleń zasady postępowania można omówić z lekarzem w indywidualnych przypadkach. Zasadniczo jednak pacjenci powinni wykonywać umiarkowane ćwiczenia, stosować zbilansowaną dietę i bezwzględnie powstrzymywać się od palenia. Ważne jest również, aby pacjent regularnie odwiedzał lekarza w celu zbadania ciśnienia krwi, poziomu lipidów we krwi i oczu. Ponieważ choroba często prowadzi do stresu psychicznego, pomocne może być wsparcie psychologiczne lub psychiatryczne.