Zespół Schmidta

Plik Zespół Schmidta jest również jak autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu II znany. Jest to choroba autoimmunologiczna, która wiąże się z kilkoma niedoczynnościami gruczołów hormonalnych.

Co to jest zespół Schmidta?

Plik Zespół Schmidta został pierwotnie opisany przez patologa Martina Benno Schmidta jako połączenie choroby Addisona i zapalenia tarczycy Hashimoto. Zapalenie tarczycy Hashimoto to przewlekłe zapalenie tarczycy, które prowadzi do niedoczynności tarczycy. Choroba Addisona to niedoczynność kory nadnerczy.

Z biegiem lat definicja zespołu Schmidta została rozszerzona o inne choroby autoimmunologiczne. Mogą one również być obecne, ale nie muszą. Fakultatywne choroby autoimmunologiczne zespołu Schmidta obejmują łysienie, anemię złośliwą, miastenię i cukrzycę typu 1.

przyczyny

Podobnie jak w przypadku wielu innych chorób autoimmunologicznych, przyczyny zespołu Schmidta są nieznane. Wydaje się jednak, że pewną rolę odgrywają predyspozycje genetyczne. Zaobserwowano, że HLA klasy II typy DR4 i DR3 występują częściej u pacjentów z zespołem Schmidta niż u osób zdrowych. HLA oznacza Human Leukocyte Antigen.

Są to glikoproteiny zakotwiczone w błonie komórkowej. Dają komórce indywidualny podpis i odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym. Pomagają układowi odpornościowemu rozróżniać struktury własne i pozacielesne. Dorosłe kobiety są najczęściej dotknięte zespołem Schmidta.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle dopiero w wieku dorosłym. Objawy zespołu Schmidta wynikają z niewydolności różnych gruczołów hormonalnych. Uszkodzenie kory nadnerczy powoduje chorobę Addisona. Niedobór hormonu aldosteronu prowadzi do niskiego ciśnienia krwi, hiponatremii i hiperkaliemii.

Niedobór kortyzolu powoduje osłabienie, nudności i wymioty. Pacjenci mają niski poziom cukru we krwi i tracą wagę. Ze względu na brak kortyzolu przysadka mózgowa wytwarza więcej ACTH. Powoduje to uwolnienie melatoniny, a tym samym przebarwienia skóry. Pacjenci wyróżniają się brązową karnacją.

Zapalenie tarczycy Hashimoto jest często związane z niedoczynnością tarczycy (niedoczynnością tarczycy). Typowe objawy niedoczynności tarczycy to nietolerancja na zimno, ciastowaty obrzęk, wypadanie włosów, zaparcia, przyrost masy ciała i utrata libido. Na początku zapalenia tarczycy Hashimoto u pacjentów może również rozwinąć się nadczynność tarczycy, znana jako Hashitoxicosis.

Kiedy własne komórki odpornościowe organizmu zwracają się przeciwko komórkom beta trzustki, rozwija się cukrzyca typu 1. Komórki beta wytwarzają hormon insulinę, więc uszkodzenie prowadzi do niedoboru insuliny. Bez insuliny komórki organizmu nie mogą wchłonąć glukozy z krwi. Rezultatem jest hiperglikemia.

Z powodu zniszczenia melanocytów w skórze może rozwinąć się choroba białych plam. Typowa choroba, zwana również bielactwem, to niejednolita utrata pigmentu. Może również rozwinąć się złośliwa anemia. Niedokrwistość złośliwa jest spowodowana brakiem witaminy B12.

Przyczyną niedoboru jest przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka wywoływane przez przeciwciała w zespole Schmidta. Stan zapalny powoduje, że komórki żołądka nie wytwarzają wystarczającej ilości czynnika wewnętrznego. Jest to konieczne do wchłaniania witaminy B12 w jelicie. Charakterystyczne dla anemii złośliwej są objawy takie jak pieczenie języka, zaczerwienienie języka, dolegliwości neurologiczne, zmęczenie, bladość i trudności z koncentracją. Może również wystąpić zwiększona podatność na infekcje.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się zespół Schmidta, we krwi przeprowadza się badanie przeciwciał. Ponadto diagnozuje się poszczególne gruczoły hormonalne. W tym celu we krwi określa się hormony T3, T4, TSH, kortyzon, aldosteron, insulinę, glukagon i melatoninę. W zależności od ciężkości występuje niedobór niektórych hormonów.

Ewentualnie można udowodnić klasę HLA typu D3 i D4. Aby ocenić rozległość choroby i zdiagnozować poszczególne niedobory hormonów, można również wykonać badania obrazowe, takie jak USG lub CT.

Komplikacje

Zespół Schmidta może prowadzić do wielu różnych objawów. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią na obniżone ciśnienie krwi i nadal cierpią na anemię. Może to prowadzić do zawrotów głowy i, w wielu przypadkach, utraty przytomności. Jeśli pacjent zemdleje, może również doznać kontuzji.

Ponadto osoby dotknięte chorobą często czują się zmęczone i wyczerpane, chociaż zmęczenia nie można zrekompensować za pomocą snu. Występuje również nieprawidłowe działanie tarczycy, które ma bardzo negatywny wpływ na jakość życia osoby zainteresowanej. Większość pacjentów ma również niedobór insuliny i wymaga specjalnego leczenia. Brak witaminy B12 może również prowadzić do problemów skórnych.

W młodym wieku pacjenci cierpią na zaburzenia koncentracji i zwiększoną podatność na infekcje. Może również dojść do zapalenia wyściółki żołądka. Zespół Schmidta jest zwykle leczony za pomocą leków. Osoba zainteresowana zwykle musi to przyjąć na całe życie. Nie ma szczególnych komplikacji. Jednak generalnie nie można przewidzieć, czy zespół doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Schmidta zawsze konieczna jest wizyta u lekarza. Nie może dojść do samoleczenia, dlatego niezbędne jest leczenie. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. W przypadku bardzo niskiego ciśnienia tętniczego należy skonsultować się z lekarzem. Nierzadko prowadzi to do przebarwień skóry. Nudności lub uczucie osłabienia są również oznakami zespołu Schmidta.

Jeśli te dolegliwości pojawią się bez konkretnego powodu, należy skonsultować się z lekarzem. Nadczynność tarczycy może również wskazywać na zespół Schmidta i powinna zostać zbadana przez lekarza. W niektórych przypadkach trwałe zapalenie błony śluzowej żołądka również sugeruje zespół Schmidta i powinno być również zbadane i leczone przez lekarza.

Przede wszystkim można odwiedzić lekarza rodzinnego. Dalsze leczenie zespołu Schmidta jest następnie przeprowadzane przez odpowiedniego specjalistę i zależy w dużym stopniu od dokładnego rodzaju i nasilenia objawów.

Terapia i leczenie

W zespole Schmidta leczone są poszczególne obecne choroby. Chorobę Addisona leczy się substytucją glikokortykoidów i mineralnych kortykosteroidów przez całe życie. Podstawienie kortyzolu powinno odbywać się zgodnie z rytmem dobowym. Dawka kortyzolu jest wyższa rano niż wieczorem. W przypadku stresu fizycznego dawkę należy odpowiednio dostosować.

Hormon aldosteron zostaje zastąpiony fludrokortyzonem, pochodną kortyzolu. Ma taki sam efekt mineralnego kortykoidu jak aldosteron. Terapia zapalenia tarczycy Hashimoto ma na celu normalizację poziomu hormonów tarczycy we krwi. W tym celu pacjenci otrzymują L-tyroksynę. W niektórych przypadkach przyjmowanie selenu może pomóc obniżyć poziom przeciwciał, a tym samym zmniejszyć stan zapalny.

Jeśli pacjent ma również zaburzenie konwersji z T4 do T3, stosuje się połączenie L-tyroksyny i liotyroniny. W niedokrwistości złośliwej witaminę B12 należy zastąpić bezpośrednio. Ponieważ nie gwarantuje się już wchłaniania w jelicie, witaminy nie można podawać doustnie. Wymagany jest zastrzyk. Alternatywnie można również podać brakujący czynnik wewnętrzny. W ten sposób kobalamina może zostać ponownie wchłonięta w jelicie.

Jeśli pacjent ma miastenię, wybiera się leczenie immunosupresyjne. Ponadto osoby dotknięte chorobą otrzymują glukokortykoidy i cytostatyki. Jeśli objawy są ciężkie, do oczyszczenia krwi może być wymagana plazmafereza. Inhibitory acetylocholinoesterazy, takie jak pirydostygmina, łagodzą objawy.

Plamę plamistą leczy się zachowawczo, stosując maści kortyzonowe, fotochemioterapię, kosmetyki i ochronę przed promieniowaniem UV. W zależności od stanu skóry, pozostałą skórę można rozjaśniać eterem hydrochinonu monobenzylowego. Alternatywnie możliwa jest również repigmentacja wąskopasmowym światłem UVB.

zapobieganie

Ponieważ przyczyna zespołu Schmidta nie jest znana, obecnie nie ma skutecznych środków zapobiegawczych.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Schmidta leczy się objawowo. Zwykle nie ma dalszej opieki, ponieważ choroba jest przewlekła i nie można jej wyleczyć. W przebiegu choroby mogą pojawić się dalsze objawy, które należy wyjaśnić. Opiekę kontrolną prowadzi specjalista chorób wewnętrznych.

W ramach opieki pooperacyjnej prowadzona jest osobista rozmowa z pacjentem, po której następuje badanie fizykalne. Jeśli objawy hormonalne utrzymują się, można również pobrać krew w celu ustalenia przyczyny. Celem rozmowy z pacjentem jest zawężenie objawów i określenie dalszego leczenia farmakologicznego.

Jeżeli w przebiegu choroby pacjent prowadził dzienniczek dolegliwości lub w inny sposób odnotował objawy, należy przedstawić lekarzowi stosowne dokumenty. Ułatwiają dalsze planowanie terapii choroby autoimmunologicznej. Po dalszej opiece nadal wymagane są regularne wizyty lekarskie.

Zespół Schmidta może powodować inne dolegliwości, takie jak zaburzenia krążenia lub zawroty głowy, które mogą powodować poważne komplikacje zdrowotne. Dlatego nawet po zakończeniu wizyty kontrolnej konieczna jest ścisła kontrola lekarska. Dokładne środki, które należy podjąć w przypadku zespołu Schmidta, najlepiej omówić z odpowiedzialnym lekarzem. W razie potrzeby lekarz może zaangażować innych specjalistów do dalszej opieki.

Możesz to zrobić sam

W zespole Schmidta występuje niskie ciśnienie krwi. Z tego powodu osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć pewne kroki, aby poprawić ciśnienie krwi i krążenie.

Bezpośrednio po wstaniu można przeprowadzić pierwsze ćwiczenia i sesje treningowe, które podnoszą ciśnienie krwi po przebudzeniu. Z zasady należy unikać pośpiechu i stresu. Ręce i stopy mogą otrzymywać impulsy poprzez ruchy chwytające, co prowadzi do stymulacji cyklu lęgowego. Spożycie produktów zawierających kofeinę może również pomóc złagodzić istniejące objawy. Zbilansowana i zdrowa dieta pomoże osobom dotkniętym chorobą zmniejszyć do minimum objawy, takie jak zaparcia lub niechciany przyrost masy ciała. Wskazane są również wystarczające ćwiczenia, aby pobudzić trawienie i ustabilizować układ odpornościowy. Dostarczanie żywności bogatej w witaminy i unikanie szkodliwych substancji, takich jak nikotyna lub alkohol, również poprawia samopoczucie i zmniejsza możliwe dolegliwości.

Trening poznawczy i optymalizacja zachowań uczących się mogą być pomocne w przypadku zaburzeń koncentracji. Podczas wykonywania codziennych zadań należy unikać przeciążenia psychicznego. Treść nauczania lub struktura wszelkich obowiązków muszą być dostosowane do możliwości danej osoby. Ponieważ choroba może prowadzić do zwiększonego zmęczenia, należy również zoptymalizować fazy odpoczynku i przerwy. Higiena snu powinna być kontrolowana i poprawiana.