Zespół Aicardi

Na Zespół Aicardi jest to choroba genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Choroba dziedziczna jest uważana za poważną, nieuleczalną chorobę, a osoby nią dotknięte zwykle cierpią na poważne upośledzenia umysłowe i fizyczne. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu jest bardzo małe, ponieważ zespół Aicardi jest niezwykle rzadką chorobą.

Co to jest zespół Aicardi?

Zespół Aicardi jest jedną z dziedzicznych chorób neurologicznych, które występują bardzo rzadko. Lekarze zakładają, że na całym świecie jest około 400 chorych, przy czym tylko dziewczynki cierpią na zespół Aicardi, podczas gdy chłopcy chorują tylko w wyjątkowych przypadkach.

Zespół Aicardi charakteryzuje się wadą rozwojową mózgu, w której brakuje pręta łączącego dwie połowy mózgu (agenezja ciała modzelowatego). Ponadto występują wady rozwojowe oczu, żeber i kręgosłupa, a także napady padaczkowe, skurcze mięśni i opóźnienia rozwojowe w obszarze poznawczym i motorycznym.

Fizyczne wady rozwojowe zespołu Aicardi można zwykle wykryć już przy urodzeniu dziecka, podczas gdy napady padaczkowe często pojawiają się dopiero w wieku około trzech do pięciu miesięcy u dzieci z zespołem Aicardi. Tylko 40 na 100 chorych dzieci osiąga wiek 15 lat. Bardzo niewielu dotkniętych chorobą pacjentów ma więcej niż 25 lat, przy czym oczekiwana długość życia zależy od ciężkości zespołu Aicardi.

przyczyny

Zespół Aicardi jest jedną z chorób dziedzicznych, więc ma podłoże genetyczne. Ponieważ zmiana genetyczna zachodzi na chromosomie X, zwykle tylko dziewczynki chorują na zespół Aicardi.

Dziewczęta mają dwa chromosomy X, więc defekt genetyczny można skompensować. Chłopcy mają chromosomy X i Y, więc chłopcy z zespołem Aicardi zwykle nie są w stanie przeżyć.

Zespół Aicardi mogą rozwinąć się tylko wtedy, gdy chłopcy mają tak zwany zespół Klinefeltera, a zatem mają dwa chromosomy X i jeden chromosom Y.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Aicardi objawia się szeregiem objawów. Przede wszystkim zespół jest związany z różnymi wadami rozwojowymi na całym ciele, które zwykle można rozpoznać na pierwszy rzut oka. Dzieci z zespołem Aicardi mają objawy podobne do objawów epileptyków. Osoby dotknięte chorobą przeważnie cierpią na typowe skurcze w pierwszych dwóch do czterech miesięcy po urodzeniu, w pojedynczych przypadkach już w pierwszych dniach życia.

Wady rozwojowe dotyczą głównie nie tylko mózgu, ale także oczu. Gałki oczne są ledwo uformowane, a na naczyniówce i siatkówce widać nieprawidłowości. Prowadzi to do upośledzenia wzroku i sporadycznych objawów wtórnych, takich jak stan zapalny lub ból. W przypadku zaatakowania kręgosłupa i żeber mogą wystąpić nerwobóle, zaburzenia czucia i prawdopodobnie również objawy paraliżu.

Jeśli zaangażowany jest układ odpornościowy, infekcji jest więcej. Istnieje również zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów. Mogą również wystąpić inne objawy, takie jak małe dłonie, asymetryczna twarz lub problemy skórne. Osoby dotknięte chorobą są zwykle poważnie upośledzone umysłowo i fizycznie. Rozpoznanie zwykle stawia się na podstawie wad rozwojowych i stopnia zaawansowania lub opóźnień w rozwoju dziecka.

Diagnoza i przebieg

Jeśli podejrzewa się zespół Aicardi, lekarz prowadzący w większości przypadków zastosuje badanie obrazowe, takie jak MRI lub CT, w celu zbadania mózgu.

Za pomocą tych dwóch metod lekarz może zdiagnozować wady rozwojowe mózgu, takie jak typowy dla zespołu Aicardi brak słupków. Fale mózgowe są również mierzone za pomocą EEG, jeśli podejrzewa się zespół Aicardi. Daje to również pediatrze informacje o interakcji między dwiema połówkami mózgu oraz o możliwych napadach padaczkowych.

Ponadto u dzieci dotkniętych chorobą często przeprowadza się badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, ponieważ zespół Aicardi może również mieć znaczny wpływ na układ odpornościowy dziecka. Przebieg zależy w dużej mierze od ciężkości choroby. Jednak u pacjentów w większości upośledzonych umysłowo i fizycznie, objawy stopniowo się nasilają. Lekarstwo na zespół Aicardi jest obecnie niemożliwe.

Komplikacje

Zespół Aicardi prawie zawsze powoduje poważne komplikacje. Już w pierwszych latach życia sekwencje ruchowe maleją i powstają ograniczenia fizyczne i psychiczne, które zwykle są nieodwracalne. Oczy są zwykle uszkodzone od urodzenia; gałki oczne są za małe i nie w pełni rozwinięte, natomiast siatkówka i naczyniówka są słabiej rozwinięte niż u zdrowych dzieci.

W miarę postępu choroby dziedzicznej wady rozwojowe oczu mogą prowadzić do ślepoty u osób dotkniętych chorobą. Dzieci z zespołem Aicardi zwykle mają objawy podobne do objawów epileptyków i cierpią na typowe skurcze, zwłaszcza w pierwszych dwóch do czterech miesięcy po urodzeniu. Typowe powikłania zespołu Aicardi to wady rozwojowe kręgosłupa i żeber, zwapnienia korzeni nerwowych i małe dłonie; Zaburzenia, które z biegiem czasu często prowadzą do poważnych powikłań i śmierci dziecka.

Większość osób dotkniętych chorobą cierpi na poważne powikłania zespołu Aicardi od urodzenia. Niemal wszystkie dzieci, które cierpią na chorobę dziedziczną, są poważnie upośledzone umysłowo i fizycznie. Około 40 procent osób dotkniętych chorobą osiąga wiek 16 lat; przy wyjątkowo pozytywnym przebiegu można osiągnąć 50. rok życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Aicardi jest zwykle bardzo poważnym i przede wszystkim nieuleczalnym zespołem. Z tego powodu lekarz może leczyć pacjenta tylko w ograniczonym zakresie. Jednak w niektórych przypadkach objawy można złagodzić, tak aby codzienne życie stało się bardziej znośne dla osoby zainteresowanej. Jednak należy również skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpią napady padaczkowe spowodowane zespołem Aicardi. Chociaż w większości przypadków lekarz nie może leczyć przyczyny tych ataków, objawy i ból pacjenta można ograniczyć.

Możliwe jest również leczenie problemów ze wzrokiem, aby osoby dotknięte chorobą nie oślepły całkowicie. Ponieważ zachodzi regresja psychiczna i motoryczna, umiejętności tych należy się uczyć i promować za pomocą terapii. Również tutaj leczenie u lekarza ma bardzo pozytywny wpływ na zespół Aicardi. Często zdarza się, że rodzice i krewni cierpią na dolegliwości psychologiczne. W takim przypadku zaleca się leczenie psychologa, aby nie było dalszych niepokojów psychicznych.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu Aicardi jest w większości przypadków bardzo trudne. Ze względu na niewielką liczbę chorych nie ma naukowej wiedzy na temat odpowiedniego leczenia przyczyn.

Jednak lekarze i terapeuci starają się jak najlepiej leczyć objawy u dzieci z zespołem Aicardi. Obejmuje to na przykład fizjoterapię zapobiegającą skoliozie kręgosłupa lub przepisywanie leków zapobiegających napadom padaczkowym lub je powstrzymujących.

Regularna terapia zajęciowa, która może być pomocna w treningu zdolności motorycznych, oraz specjalny trening wzroku mogą również pomóc w utrzymaniu stabilnego stanu dzieci cierpiących na zespół Aicardi.

Wiadomo też, że oprócz dobrego leczenia, niezbędna jest opieka psychospołeczna dla całej rodziny dotkniętej zespołem Aicardi. Szczególnie rodzice i rodzeństwo często potrzebują wsparcia, jeśli członek rodziny ma zespół Aicardi.

Perspektywy i prognozy

Z reguły zespół Aicardi dotyka prawie tylko kobiety. Prowadzi to do stosunkowo silnych ograniczeń fizycznych i psychicznych. Inteligencja osób, których to dotyczy, jest również znacznie ograniczona, tak że często są oni uzależnieni od opieki innych ludzi w życiu codziennym.

Zespół Aicardi powoduje przede wszystkim różne wady rozwojowe, które występują w mózgu. Pacjent cierpi również na skurcze mięśni i napady padaczkowe. Występują również zaburzenia widzenia, a gałki oczne pacjenta są mniejsze niż zwykle. Wady rozwojowe mają również wpływ na kręgosłup. Pacjent ze względu na osłabiony układ odpornościowy jest podatny na różne choroby i infekcje. W miarę postępu choroby może dojść do całkowitej ślepoty.

Niestety nie można wyleczyć zespołu Aicardi. Z tego powodu tylko niektóre objawy są ograniczone lekami i różnymi terapiami. Często rodzice cierpią również na zespół Aicardi z powodu dolegliwości psychicznych i depresji. Zespół znacznie skraca oczekiwaną długość życia pacjenta.

zapobieganie

Ponieważ zespół Aicardi jest chorobą dziedziczną, istnieje skuteczny sposób zapobiegania temu. Jednak ponieważ jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Aicardi nie jest duże.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Aicardi jest chorobą genetyczną, nie można go w pełni wyleczyć. Dlatego możliwe jest tylko leczenie objawowe, w którym osoba dotknięta chorobą jest w większości uzależniona od terapii przez całe życie. Ponieważ choroba jest dziedziczna i może być przenoszona, poradnictwo genetyczne jest bardzo przydatne, jeśli chcesz mieć dzieci, aby uniknąć nawrotu zespołu Aicardi.

Ponieważ osoby dotknięte chorobą są zwykle uzależnione od przyjmowania leków, należy zadbać o ich regularne przyjmowanie. Aby uniknąć powikłań, należy również wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi lekami. W większości przypadków z zespołem Aicardi pacjent jest również uzależniony od fizjoterapii.

Ćwiczenia z tej terapii można zwykle wykonywać również we własnym domu, co zwiększa mobilność organizmu. Ogólnie troskliwa troska o członków rodziny i przyjaciół ma również bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby. Przydatny może być również kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół Aicardi. Zespół nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta. Jednak życie poszkodowanej osoby jest znacznie trudniejsze.

Możesz to zrobić sam

Osoby dotknięte zespołem Aicardi muszą zawsze szukać pomocy medycznej. Różne porady dotyczące samopomocy i domowe środki zaradcze wspierają konwencjonalne środki medyczne i ułatwiają radzenie sobie z chorobą.

Środki dietetyczne i sportowe są zwykle opracowywane wspólnie z lekarzem. Zdrowa i zbilansowana dieta może złagodzić niektóre objawy, takie jak typowe problemy skórne. Zalecane ćwiczenia fizjoterapeutyczne i zajęciowe pacjent może uzupełnić np. Jogą, pilatesem lub treningiem siłowym. Regularne ćwiczenia nie tylko pomagają przeciwdziałać malejącym zdolnościom motorycznym, ale także mają pozytywny wpływ na psychikę. Może to na dłuższą metę ułatwić leczenie zespołu Aicardi.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby dotknięte chorobą muszą spróbować zaakceptować chorobę i jej konsekwencje. Osiąga się to poprzez uczęszczanie do grup samopomocy i porady terapeutyczne. Szczegółowe informacje na temat dostępnych opcji można uzyskać w odpowiedniej poradni specjalistycznej lub bezpośrednio u lekarza prowadzącego. W porozumieniu z lekarzem należy na wczesnym etapie zgłosić się do biura ubezpieczeniowego o niezbędne pomoce, takie jak pomoce wzrokowe lub wózek inwalidzki. W zależności od stopnia choroby należy również jak najszybciej znaleźć mieszkanie odpowiednie dla osób niepełnosprawnych.