Zespół Turnera

Plik Zespół Turnera lub. Zespół Ullricha-Turnera jest spowodowana nieprawidłowością chromosomów X, która objawia się głównie w postaci niskiego wzrostu i braku dojrzewania. Zespół Turnera dotyka prawie wyłącznie dziewczynki (około 1 na 3000).

Co to jest zespół Turnera?

Tak jak Zespół Turnera to termin określający dysgenezę gonad (brak funkcjonalnych komórek rozrodczych), która zwykle jest spowodowana brakiem chromosomu X (monosomia X) lub nieprawidłowościami chromosomowymi i która może dotyczyć prawie wyłącznie kobiet.

Nieprawidłowości chromosomalne obecne w zespole Turnera powodują niedobór hormonów wzrostu i płciowych. Choroba objawia się zewnętrznie w postaci wczesnego obrzęku limfatycznego, niskiego wzrostu, skrzydlika colli (dwustronne fałdy skórne w okolicy szyi) oraz klatki piersiowej tarczycy z oddalonymi od siebie sutkami (sutkami).

Ponadto zespół Turnera charakteryzuje się brakiem miesiączki (pierwotny brak miesiączki), niedorozwojem piersi i jajników (smugi gonadalne lub struny tkanki łącznej) oraz bezpłodnością (bezpłodność) z powodu niedorozwoju jajników (jajniki).

Ponadto dziewczęta dotknięte zespołem Turnera wykazują nienaruszony rozwój inteligencji.

przyczyny

Plik Zespół Turnera wynika z określonych zmian genetycznych. Zdrowi ludzie mają 23 pary chromosomów, z których jedna para składa się z chromosomów płci (XX lub XY).

Zespół Turnera to nieprawidłowość związana z tą parą chromosomów, która może objawiać się na różne sposoby. Z jednej strony może brakować chromosomu X (monosomia X), tak że każda komórka w organizmie ma tylko jeden chromosom X. Z drugiej strony, może brakować częściowo drugiego chromosomu X, tak że komórki z pełną i niepełną informacją genetyczną są obecne w tym samym czasie (mozaika). Po trzecie, drugi chromosom X może być obecny z negatywnymi zmianami strukturalnymi, które powodują zespół Turnera.

Wspomniane nieprawidłowości chromosomowe wynikają z zaburzonej dystrybucji chromosomów w pierwszych fazach podziału komórkowego lub podczas tworzenia się komórek rozrodczych po zapłodnieniu, chociaż dokładny czynnik wywołujący nieprawidłową dystrybucję nie jest jeszcze znany. Jednak dziedziczenie tej nieprawidłowej dystrybucji jest wykluczone.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Turnera prowadzi do wielu objawów, które występują w różnych formach i występują w zależności od wieku pacjenta. Typowym znakiem jest niski wzrost, który pojawia się już przy urodzeniu. Dziewczynki są poniżej normy pod względem wagi i wzrostu. Innym charakterystycznym objawem są niedorozwinięte jajniki, które powodują zmniejszoną produkcję żeńskich hormonów płciowych.

Zapobiega to dojrzewaniu i nie dochodzi do miesiączki. Piersi i narządy płciowe są słabo rozwinięte i nawet w wieku dorosłym wyglądają jak dzieci. Płodność jest ograniczona, a ciąża jest często niemożliwa. Inne narządy również mogą być zniekształcone. W wielu przypadkach występuje nerka podkowiasta, w której obie nerki są połączone.

Często na zastawce aortalnej w sercu nie ma płatka zastawki, co może prowadzić do powstania tętniaka aorty. U noworodków na rękach i stopach występuje nagromadzenie płynu (obrzęk). Linia włosów jest szczególnie głęboka na szyi. Po obu stronach szyi od dolnego końca kości skroniowej do łopatki rozciąga się podobny do skrzydeł fałd skórny.

Występują wady rozwojowe ucha i utrata słuchu. Klatka piersiowa jest zdeformowana jak tarcza, a mniejsze sutki są szeroko rozstawione. Na skórze występuje wiele pieprzyków. Zniekształcone stawy łokciowe powodują, że przedramię znajduje się w nieprawidłowej pozycji. Rozwój umysłowy nie jest upośledzony w zespole Turnera.

Diagnoza i przebieg

ZA Zespół Turnera jest zwykle diagnozowana na podstawie charakterystycznych, rozpoznawalnych z zewnątrz objawów bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Na przykład noworodki dotknięte zespołem Turnera mają obrzęk limfatyczny i skrzydlika colli (fałdy skóry po obu stronach szyi).

Niższa waga i wzrost mogą również wskazywać na niski wzrost. Diagnozę potwierdza analiza chromosomów, w której można określić podstawową anomalię genetyczną. Jest to również możliwe w ramach prenatalnych procedur diagnostycznych. Przebieg choroby w zespole Turnera zależy od zakresu, w jakim niedobór hormonów płciowych i wzrostu może być wyrównany terapeutycznie.

Jeśli terapia się powiedzie, chore dziecko będzie się rozwijać w większości normalnie, chociaż pozostanie bezpłodne i skarłowaciałe. Osoby z zespołem Turnera mają normalną długość życia.

Komplikacje

Zespół Turnera prowadzi do różnych komplikacji i dolegliwości u osób dotkniętych chorobą. Przede wszystkim zespół prowadzi do znacznego niskiego wzrostu. Ma to bardzo negatywny wpływ na jakość życia poszkodowanej osoby i może ją znacząco obniżyć. Ponadto zespół Turnera prowadzi do zaburzeń miesiączkowania i braku krwawień u kobiet.

Może również pojawić się drażliwość lub silne wahania nastroju. Dziewczynki również nie mogą osiągnąć dojrzałości płciowej i cierpią na bezpłodność. Szczególnie w młodym wieku objawy zespołu Turnera mogą prowadzić do znęcania się lub dokuczania, tak że u osób dotkniętych chorobą pojawiają się również dolegliwości psychiczne lub depresja.

Przy tej chorobie może również wystąpić dyskomfort w stopach lub rękach. Ze względu na dużą liczbę plam wątrobowych pacjent może również cierpieć z powodu obniżonej estetyki. Leczenie zespołu Turnera zawsze opiera się na dokładnych objawach. Można je ograniczyć, ale nie całkowicie wyleczyć.

Nie ma żadnych komplikacji. Z reguły osoby dotknięte chorobą mogą również prowadzić zwykłe codzienne życie. Zespół Turnera nie ma negatywnego wpływu na długość życia osób dotkniętych chorobą. Rodzice lub krewni również mogą cierpieć na dolegliwości psychologiczne lub depresję i dlatego potrzebują również opieki psychologicznej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Turnera osoba dotknięta chorobą jest zawsze zależna od leczenia, aby zapobiec dalszym powikłaniom i objawom. Jedynie poprzez wczesną diagnozę i późniejsze leczenie można zapobiec dalszemu pogorszeniu objawów. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma całkowitego wyleczenia. Jeśli chcesz mieć dzieci, należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec nawrotom choroby. Jeżeli dziecko ma niski wzrost, należy skonsultować się z lekarzem. Zwykle można to zobaczyć gołym okiem.

Zespół Turnera zwykle również zmniejsza wagę dotkniętych nim dzieci. Niektórzy pacjenci również cierpią na obniżoną płodność z powodu choroby, ale objawia się to dopiero w późniejszym okresie życia. Ponieważ zespół Turnera może również prowadzić do wad rozwojowych serca, serce również powinno być regularnie badane przez lekarza. Co więcej, różne wady rozwojowe twarzy również wskazują na ten zespół i powinny zostać zbadane przez lekarza. Najczęściej zespół Turnera może być zdiagnozowany przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie zależy w dużej mierze od dokładnej ciężkości i charakteru dolegliwości.

Leczenie i terapia

Środki terapeutyczne mają na celu jeden Zespół Turnera przede wszystkim w celu skompensowania obecnego niedoboru hormonów wzrostu i płciowych. Na przykład osoby dotknięte chorobą otrzymują biosyntetycznie produkowane hormony wzrostu od około szóstego roku życia, aby pozytywnie wpłynąć na ich wielkość ciała.

Jednak sukces takiej terapii wzrostu różni się w zależności od osoby. Od dwunastego roku życia hormony płciowe, takie jak estrogen, są również używane do wywoływania nieobecnego inaczej dojrzewania zespołu Turnera za pomocą hormonów leczniczych, tak że pierwotne (macica lub macica) i wtórne cechy płciowe (piersi, wargi sromowe, pochwa) są w dużej mierze normalne może trenować.

Niedorozwój jajników (niewydolność jajników) nie może być wyrównany terapią hormonalną, dlatego chore kobiety pozostają bezpłodne (bezpłodne). W pojedynczych przypadkach podejmuje się jednak próby przeprowadzenia sztucznej inseminacji komórkami jajowymi usuniętymi z jajników przed utratą funkcji w ramach zapłodnienia in vitro. Jednak są one wciąż na wczesnym etapie testów klinicznych.

Ponadto terapia hormonami wzrostu i płciowymi służy zapobieganiu osteoporozie. Ponadto objawy towarzyszące, takie jak obrzęk limfatyczny, można leczyć za pomocą drenażu limfatycznego. W przypadku wad rozwojowych narządów wewnętrznych, takich jak serce lub nerki, wskazana może być operacja. W niektórych przypadkach wskazana jest opieka psychoterapeutyczna dla dziewcząt z zespołem Turnera i ich rodziców.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Jako podstawowe przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych w a Zespół Turnera nie są znane, nie ma wiarygodnych środków zapobiegawczych. Jednak w ramach diagnostyki prenatalnej nienarodzone dziecko można już zbadać pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych wskazujących na zespół Turnera.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Turnera to genetyczne zaburzenie chromosomowe. Z tego powodu choroby nie można wyleczyć. Osoby dotknięte chorobą są zależne od leczenia do końca życia, ponieważ często mogą wystąpić inne problemy zdrowotne. Dlatego też żadne klasyczne działania następcze nie są konieczne ani możliwe.

W okresie przejściowym w okresie dojrzewania większość pacjentów otrzymuje intensywną terapię hormonalną. Po zakończeniu tej terapii osoby dotknięte chorobą powinny w razie potrzeby poddawać się regularnym kontrolom u swojego specjalisty, endokrynologa i lekarza rodzinnego. W szczególności, jeśli masz wady serca lub nerek lub inne choroby, konieczne jest regularne zwracanie się do lekarza.

W przypadku braku problemów zdrowotnych takie kontrole powinny odbywać się co najmniej raz na rok do pięciu lat, w zależności od obrazu klinicznego i wieku pacjenta. Decyduje o tym klinika lecznicza. Jak dotąd nie ma w pełni rozwiniętej i powszechnie stosowanej w medycynie koncepcji opieki nad dorosłymi pacjentami z zespołem Turnera.

W rezultacie procedury kontrolne mogą się znacznie różnić. Wiele kobiet z zespołem Turnera cierpi również na poważne problemy psychologiczne. Z tego powodu wskazane jest poszukiwanie pomocy psychoterapeutycznej niezależnie od stanu fizycznego lub regularne odwiedzanie grupy samopomocy dla osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Dzieci z zespołem Turnera potrzebują pomocy w codziennych zadaniach. Rodzice muszą upewnić się, że dziecko otrzymuje najlepsze możliwe leczenie i przyjmuje leki zgodnie z zaleceniami. Dobry nadzór medyczny jest szczególnie ważny przed okresem dojrzewania, aby można było optymalnie kontrolować zmiany hormonalne.

W przypadku wystąpienia objawów osteoporozy, zaburzeń krążenia lub innych typowych chorób współistniejących z zespołem Turnersa wskazana jest wizyta lekarska. Pacjenci sami muszą zapewnić zdrową i zbilansowaną dietę, aby zapobiec chorobom takim jak cukrzyca czy choroba Leśniowskiego-Crohna. W przypadku chorych niemowląt rodzice muszą zwracać szczególną uwagę na przyjmowanie pokarmu przez dziecko, ponieważ w wyniku cierpienia dochodzi do wymiotów i utraty apetytu.

Wzrost wzrostu można wesprzeć ćwiczeniami i zdrową dietą. Białka, witaminy i minerały są szczególnie ważne dla odciążenia przewodu pokarmowego, poprawy zdrowia kości oraz zbudowania odpowiedniej tkanki tłuszczowej i mięśniowej. Konieczne może być przyjmowanie suplementów diety i wykonywanie zabiegów hormonalnych. Najlepiej, aby rodzice, a później osoby dotknięte chorobą, prowadzili dziennik choroby, w którym odnotowywane są wszystkie objawy i nieprawidłowości.