Syndrom Zachodu

Plik Syndrom Zachodu jest trudną do leczenia uogólnioną złośliwą postacią padaczki. Występuje u niemowląt w wieku od trzech do dwunastu miesięcy.

Co to jest zespół Westa?

Plik Syndrom Zachodu został nazwany na cześć angielskiego lekarza i chirurga Williama Jamesa Westa. Pierwsze tego typu ataki epilepsji zaobserwował u swojego czteromiesięcznego syna w 1841 roku, a następnie opisał chorobę z naukowego punktu widzenia. Synonimem terminu Syndrom Zachodu są również wyrażenia złośliwa padaczka niemowląt lub Padaczka BNS jako skrót od Blitz Nick Salaam Epilepsja używany.

Uważa się, że złośliwa padaczka niemowlęca jest spowodowana organicznym uszkodzeniem mózgu, które wystąpiło przed, w trakcie lub po urodzeniu. Uogólnione napady padaczkowe są charakterystyczne dla zespołu Westa. Choroba dotyka 1 na 4000 do 6000 dzieci. Częściej dotyczy to chłopców niż dziewcząt.

U 90 procent chorych dzieci napady pojawiają się po raz pierwszy w ciągu pierwszych dwunastu miesięcy po urodzeniu. Szczyt manifestacji przypada na piąty miesiąc. W rzadszych przypadkach napady pojawiają się dopiero od drugiego do czwartego roku życia. Jeden na 20 przypadków epilepsji we wczesnym dzieciństwie jest spowodowany zespołem Westa.

przyczyny

Dokładne biochemiczne mechanizmy rozwoju zespołu Westa są nadal niewyjaśnione. Napady są prawdopodobnie spowodowane zaburzeniami neuroprzekaźników. Przyczyną jest prawdopodobnie zaburzenie regulacyjne metabolizmu GABA. Przyczyną może być również nadprodukcja hormonu uwalniającego kortykotropinę w przysadce mózgowej. Możliwa jest również wieloczynnikowa interakcja w rozwoju choroby.

Ponieważ zespół Westa występuje tylko u niemowląt i małych dzieci, stan dojrzałości mózgu wydaje się odgrywać rolę w rozwoju napadów. W niedojrzałych mózgach noworodków nie wszystkie włókna nerwowe są jeszcze zmielinizowane. Mózg może zatem reagować na stres lub uszkodzenie z zespołem Westa. Organiczne zaburzenie mózgu można wykryć u dwóch trzecich dzieci.

Można znaleźć zaburzenia rozwojowe kory mózgowej, małogłowie, lissencephaly czy wady rozwojowe naczyń krwionośnych. Zespół Aicardi, ogólne zwyrodnieniowe choroby mózgu, fakomatozy, takie jak stwardnienie guzowate lub atrofia mózgu, mogą również prowadzić do zespołu Westa.

Zespół Westa może również rozwinąć się po zapaleniu mózgu lub bakteryjnym zapaleniu opon mózgowych. Kolejnymi czynnikami ryzyka są infekcje wrodzone, choroby neurometaboliczne lub hipoglikemia.W literaturze fachowej jako przyczyny wymienia się również uszkodzenie mózgu spowodowane krwotokiem mózgowym, udarem, urazowym uszkodzeniem mózgu lub niedotlenieniem podczas porodu.

Istnieją przypadki chorób, które po raz pierwszy pojawiają się jako możliwy efekt uboczny po wielokrotnych szczepieniach przeciwko odrze, różyczce i śwince. Jednak syndrom Westa nie został jeszcze uznany za uszkodzenie szczepionki. Jeśli można udowodnić przyczynę, jest to objawowy zespół Westa. Jeśli nie można wykryć zespołu Westa, zakłada się, że jest to kryptogenny zespół Westa. Nie można zidentyfikować żadnej przyczyny u 20 procent wszystkich dzieci z zespołem Westa.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Napady padaczkowe, które występują u dzieci z zespołem Westa, można podzielić na trzy różne formy. Ataki piorunów są wyrażane przez podobne do błyskawic szarpnięcia poszczególnych części ciała lub całego ciała. Nogi są nagle zgięte, a dzieci wykazują gwałtowne miokloniczne szarpnięcia.

Mięśnie szyi i gardła drgają podczas kiwania głową. Broda jest błyskawicznie wygięta w kierunku klatki piersiowej. Głowa może być również wciągnięta. Ruchy te przypominają skinienie głową, dlatego napady są znane jako napady kiwania.

Napady salaama to gwałtowne zgięcie głowy i górnej części ciała do przodu. W tym samym czasie dzieci wyrzucają zgięte ramiona do góry i / lub łączą ręce przed klatką piersiową. Ponieważ ten typ napadu przypomina powitanie Salaama, napady te nazwano atakami Salaamów.

Nie można znaleźć związku między napadami a bodźcami zewnętrznymi. Napady często pojawiają się na krótko przed zaśnięciem lub zaraz po przebudzeniu. Klasycznie, skurcze zaczynają się słabo, a następnie zwiększają się w grupach do 150 ataków, z mniej niż 60 sekundami między poszczególnymi atakami.

Poszczególne skurcze mogą mieć różną długość i intensywność w zależności od dziecka. Nie ma z nimi żadnego bólu, a dzieci zwykle pozostają w pełni przytomne. Jednak napady są bardzo wyczerpujące, więc dzieci mogą być bardzo płaczliwe po serii napadów.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeszcze przed postawieniem diagnozy chore dzieci wyróżniają się opóźnionym rozwojem psychomotorycznym. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się EEG. Tutaj aktywność epileptyczna przejawia się w postaci nieregularnie wysokich i wolnych fal delta. Skoki i ostre fale są wbudowane w te fale delta.

Oprócz pomiaru aktywności elektrycznej, krew i mocz są badane w laboratorium pod kątem osobliwości chromosomowych, chorób dziedzicznych, chorób zakaźnych i chorób metabolicznych. Do sprawdzenia osobliwości mózgu można wykorzystać metody obrazowania, takie jak ultradźwięki, pozytonowa tomografia emisyjna, tomografia rezonansu magnetycznego czy tomografia komputerowa.

Komplikacje

W najgorszym przypadku syndrom Westa może doprowadzić do śmierci. Dzieje się tak jednak tylko wtedy, gdy stan nie jest leczony. Osoby dotknięte chorobą cierpią na napady padaczkowe w bardzo młodym wieku. Stanowią one śmiertelne zagrożenie dla dziecka i dlatego muszą być natychmiast leczone przez lekarza.

Co więcej, większość dzieci cierpi na drżenie, które może powodować dokuczanie lub dokuczanie, zwłaszcza w młodym wieku. Często prowadzi to do dolegliwości psychicznych lub depresji. Podobnie, pacjenci często cierpią z powodu ograniczonej mobilności lub zaburzeń koncentracji, tak że zespół Westa znacznie ogranicza rozwój dziecka.

Dlatego w wieku dorosłym osoby dotknięte chorobą również cierpią z powodu poważnych ograniczeń i zaburzeń. Napady padaczkowe są również często związane z silnym bólem. W wielu przypadkach rodzice lub krewni również cierpią na poważne dolegliwości psychologiczne lub depresję.

Leczenie zespołu Westa można przeprowadzić za pomocą interwencji chirurgicznych. Kompilacje nie występują. Nie można jednak przewidzieć, czy napady padaczkowe zostaną całkowicie zredukowane. W wielu przypadkach znacznie skraca to oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ogólny stan zdrowia noworodków i niemowląt powinien być zawsze regularnie sprawdzany i monitorowany. Szczególnie w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia rozwój dziecka powinien być jak najlepiej obserwowany i dokumentowany. Wszelkie nieprawidłowości i zmiany należy omówić z pediatrą, aby można było wyjaśnić, czy istnieje potrzeba działania, czy wszystko odpowiada naturalnemu rozwojowi.

W przypadku napadu lub mimowolnego drgnięcia potomstwa istnieje pilna potrzeba działania. Należy rozpocząć badania lekarskie w celu wyjaśnienia przyczyny. Jeżeli ruchy dziecka są nieregularne lub nie odpowiadają warunkom naturalnym, wskazana jest konsultacja z lekarzem. Płacz, odmowa jedzenia czy zaburzenia przewodu pokarmowego są sygnałami ostrzegawczymi organizmu.

Aby lepiej ocenić obserwacje, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku zaburzeń przytomności lub utraty przytomności należy wezwać pogotowie ratunkowe. Jest to nagła sytuacja, w której należy jak najszybciej zareagować na dziecko i intensywna opieka medyczna. Do przybycia lekarza pogotowia ratunkowego należy postępować zgodnie z instrukcjami ratownictwa, aby uratować życie dziecka. Do lekarza należy się również zwrócić w przypadku dziecka, które uporczywie krzyczy, zmienia strukturę skóry lub przypuszcza, że ​​potomstwo może cierpieć z powodu bólu.

Terapia i leczenie

Zespół Westa jest bardzo trudny do wyleczenia. Wczesna diagnoza zwiększa prawdopodobieństwo, że pozostanie niewielka lub żadna następcza szkoda. Jeśli choroba opiera się na uleczalnej organicznej części mózgu, można dokonać chirurgicznej korekty.

Chirurgia padaczki może wyeliminować przyczyny napadów. Jednak w większości przypadków zespół Westa leczy się lekami. Dzieci otrzymują ACTH, doustne kortykosteroidy lub wigabatrynę. Podaje się również Sultiam lub pirydoksynę. Jednak większość leków przeciwdrgawkowych okazała się nieskuteczna w zespole Westa.

zapobieganie

Dokładna patogeneza zespołu Westa jest nadal niejasna, więc chorobie nie można obecnie zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Westa to ciężka postać padaczki, którą można leczyć na przykład za pomocą leków lub operacji. Podawanie leków, takich jak walproinian lub zonisamid, musi być ściśle kontrolowane. Szczególnie dzieci są wrażliwe na substancje czynne, dlatego zdecydowanie zaleca się ścisłą obserwację przez lekarza.

Powtarzające się zmiany leków są powszechne podczas leczenia tej choroby. Dawkę należy regularnie dostosowywać lub zmieniać preparat. Jeśli częścią terapii jest dieta ketogeniczna, postępy należy omawiać w regularnych odstępach czasu ze specjalistą lub dietetykiem. Po operacji padaczki zwykle wymagane są dalsze wizyty u lekarza, ponieważ jest to zabieg ryzykowny, który może powodować skutki uboczne.

Częstotliwość wizyt kontrolnych zależy od rodzaju i nasilenia padaczki oraz przebiegu zabiegu. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą kontaktują się z odpowiedzialnym pediatrą i omawiają z nimi szczegóły. Opiekę kontrolną zapewnia pediatra lub neurolog, który już przejmuje terapię. Padaczki zwykle nie można wyleczyć na stałe. Dlatego opieka posprzedażna jest ciągłym procesem mającym na celu wyleczenie poszczególnych objawów i monitorowanie leków.

Możesz to zrobić sam

Dzieci z zespołem Westa potrzebują wsparcia w życiu codziennym, ponieważ nawracające napady padaczkowe mogą być dużym obciążeniem. Należy podjąć środki, aby uniknąć upadków i wypadków podczas napadu padaczkowego. Ponadto należy wyczerpać opcje leczenia, takie jak chirurgia padaczki lub leczenie farmakologiczne z użyciem wigabatryny lub doustnych kortykosteroidów. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni jak najwcześniej skontaktować się z odpowiednim ośrodkiem specjalistycznym, ponieważ szanse na wyzdrowienie zmniejszają się wraz z wiekiem dziecka.

Ponadto obowiązują ogólne środki mające na celu poprawę samopoczucia dziecka. Ważna jest aktywność fizyczna i wsparcie psychiczne, ale także odpowiednia dieta i specjalnie dostosowane terapie. Na przykład wykazano, że dieta ketogeniczna jest skuteczna w leczeniu epilepsji. Stowarzyszenie Żywienia w Padaczce FET e. V. udziela poszkodowanym dalszych zaleceń dotyczących diety.

Dzieci, które cierpią na zespół Westa, muszą zostać poinformowane o ich stanie na wczesnym etapie. Idealne do tego są rozmowy z lekarzami i innymi poszkodowanymi, ale także materiały informacyjne, takie jak książki lub broszury. Wspólnie z lekarzem prowadzącym można opracować dalsze strategie radzenia sobie z chorobą na co dzień.