Zespół Adrenogenital

Plik Zespół Adrenogenital jest określany w katalogu WHO pod numerem E25.0 jako „wrodzone zaburzenia androgenitalne związane z niedoborem enzymów”. Spowodowana jest zaburzeniami syntezy hormonów w korze nadnerczy i prowadzi do niedostatecznej podaży kortyzolu do organizmu.

Co to jest zespół adrenogenitalny?

Zespół nadnerczowo-płciowy charakteryzuje się tym, że zaburzona jest interakcja między korą nadnerczy, tarczycą a podwzgórzem i przysadką mózgową. Wszystkie cztery biorą udział w dostarczaniu hormonów w organizmie człowieka.

Dysfunkcja wpływa głównie na hormony kortyzol i aldosteron. Brak np. Aldosteronu może wiązać się również ze znaczną utratą soli. Inną cechą charakterystyczną zespołu adrenogenitalnego jest młodzież. U mężczyzn narządy płciowe rozwijają się wcześniej niż normalnie, a kobiety mają wyraźnie męskie cechy.

Zaburzenia poziomu kortyzolu powodują zaburzenia snu i mocno ograniczają wydolność w ciągu dnia. Może to prowadzić do zespołu chronicznego zmęczenia.

przyczyny

W zależności od tego, który enzym jest szczególnie dotknięty, przyczynę zespołu adrenogenitalnego można podzielić na pięć typów.

W typie 1 produkcja białka StAR jest upośledzona. Jeden z podgatunków wykazuje zaburzenia monooksygenazy cholesterolu, ale jak dotąd wykryto je tylko w jednym przypadku.

W typie 2 dehydrogenaza 3beta-hydroksysteroidowa jest zaburzona. Typ 3 występuje ze znaczną częstotliwością i objawia się zaburzeniem 21-hydroksylazy. Drugie miejsce pod względem częstości zajmuje typ 4, w którym można wykryć zmiany serologiczne w 11-beta-hydroksylazie.

17alfa-hydroksylaza jest zaburzona w typie 5, który jest diagnozowany dość rzadko. Można też zaobserwować różnice regionalne. Na przykład zespół adrenogenitalny typu 1 występuje bardzo rzadko w Europie, podczas gdy występuje ze znaczną częstotliwością w Korei Południowej i Japonii.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Klasyczny zespół nadnerczowo-płciowy objawia się prenatalną maskulinizacją zewnętrznych narządów płciowych u osób płci żeńskiej. U mężczyzn głównym objawem jest utrata soli. W zależności od tego, czy jest to forma z utratą soli czy bez, może prowadzić do niepowodzenia lub szoku. W najgorszym przypadku dziecko zapada w śpiączkę.

U obu płci nadmierny poziom męskich hormonów rozwija się w dzieciństwie, co prowadzi do wysokiego wzrostu, trądziku, przedwczesnego łamania głosu i owłosienia narządów płciowych, braku miesiączki i innych dolegliwości. Nieleczone dzieci dorastają i często cierpią na otyłość, zmiany metaboliczne i bezpłodność w wieku dorosłym.

Istnieje również zwiększone ryzyko problemów sercowo-naczyniowych i innych powikłań. AGS o późnym początku zwykle nie wiąże się z maskulinizacją w okresie prenatalnym. Jednak mogą tu również wystąpić objawy, takie jak przedwczesne owłosienie łonowe i trądzik. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na wysoki wzrost i są przeważnie bezpłodne.

Ponadto zespół nadnerczowo-płciowy można rozpoznać na podstawie zewnętrznych wad rozwojowych lub deformacji. Tak więc w niektórych przypadkach genitalia są zbyt małe lub duże. U dziewcząt wzrost piersi może zostać zakłócony. Inne objawy zależą od konkretnej postaci AGS.

Diagnoza i przebieg

Pierwszym sposobem diagnozy jest tak zwana analiza gazometrii na podstawie wywiadu ogólnego. Sprawdzany jest stosunek zasad i kwasów we krwi. Przeprowadza się również oznaczenie elektrolitów, aby określić, jak daleko zaszła utrata soli w metabolizmie.

W drugim etapie równolegle przeprowadza się badania krwi i moczu, aby uzyskać wskazania na zakłócenia w dostawie 17-hydroksy-progesteronu. Dowody na zmiany poziomu kortyzolu można teraz również dostarczyć za pomocą testów śliny, w których w ciągu dnia można również wykryć zmiany wskazujące na zmęczenie nadnerczy.

Dodatkowym narzędziem diagnostycznym jest test ACTH. W przypadku niemowląt ten test jest jednym ze standardowych testów przeprowadzanych bezpośrednio po urodzeniu w Niemczech. Rozpoznanie płynu owodniowego można przeprowadzić u nienarodzonego dziecka.

Komplikacje

Przede wszystkim z zespołem adrenogenitalnym pacjent cierpi na ciężką androgenizację. Jest to ogromny problem, zwłaszcza dla kobiet, i może prowadzić do poważnych zaburzeń pewności siebie i kompleksów niższości. Często rozwija się również pseudo-penis.

Osoby dotknięte chorobą cierpią na zmęczenie i zaburzenia snu. Są również bardziej narażeni na choroby zakaźne i częściej chorują. Ciało rośnie stosunkowo szybko i silnie. Maskulinizacja prowadzi do znęcania się i dokuczania, zwłaszcza w dzieciństwie, co może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych i depresji.

Aby poradzić sobie z tym zespołem, często konieczne jest leczenie psychologiczne dziecka i rodziców. Niestety zespołu nie da się wyleczyć przyczynowo, więc leczenie ma na celu jedynie zawężenie objawów. Przede wszystkim uzupełniane są brakujące hormony, aby przeciwdziałać syndromowi.

Ponieważ organizm w ogóle nie wytwarza brakujących hormonów, pacjent zwykle musi je przyjmować przez całe życie. Nie ma dalszych komplikacji. Jeśli choroba zostanie rozpoznana w czasie ciąży, matka może również przyjmować leki. Średnia długość życia nie ulega skróceniu. Zwykle ma też miejsce rozwój dziecka.

Kiedy należy iść do lekarza?

Kobiety z zespołem adrenogenitalnym powinny zasięgnąć porady genetyka, jeśli chcą mieć dzieci. To przeprowadza analizę DNA i pomaga ocenić ryzyko choroby dla nienarodzonego dziecka. Jeśli jest to zwiększone z powodu heterozygotyczności partnera, przeprowadza się terapię prenatalną. Zapobiega to maskulinizacji u dziewcząt.

U chłopców objawy są mniej zauważalne i zwykle tylko w przypadku wystąpienia zagrażającego życiu kryzysu utraty soli. Jeśli chore dzieci wydają się nie reagować, często wymiotują lub zapadają w śpiączkę, należy to sklasyfikować jako stan nagły. Wymaga to natychmiastowych działań. Endokrynolog dziecięcy zapewnia dalszą opiekę i farmakoterapię.

Kryzys nadnerczy może również wystąpić u dorosłych. Objawy, takie jak wysokie ciśnienie krwi, nudności, wymioty lub wstrząs, wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Kobiety powinny zgłosić się do ginekologa, jeśli mają niespełnione pragnienie posiadania dzieci lub jeśli brakuje im miesiączki. W przypadku wystąpienia objawów wirylizacji właściwą osobą do kontaktu jest endokrynolog internistyczny. Jeśli podejrzewa się AGS o późnym początku, lekarz przeprowadzi różne testy.

Zwiększona potliwość, wyraźny trądzik i niewielki przyrost masy ciała same w sobie nie są powodem do zmartwień. Te objawy mogą być normalną konsekwencją dojrzewania lub braku równowagi hormonalnej.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie w sensie usunięcia przyczyny nie jest możliwe w przypadku zespołu adrenogenitalnego, ponieważ jest to wrodzona wada genetyczna. W związku z tym przeprowadza się leczenie objawowe, polegające na uzupełnieniu brakujących hormonów.

Musi to trwać przez całe życie, chociaż należy zauważyć, że w sytuacjach stresowych należy chwilowo zwiększyć dawkę. Stosuje się głównie preparaty z fludrokortyzonem i mineralnymi kortykoidami.

Te hormonalne terapie zastępcze należy rozpocząć jak najwcześniej. Doprowadziło to do rozwoju technologii, dzięki którym dziewczęta mogą być zaopatrywane w kortykosteroidy, gdy są jeszcze w łonie matki.

Perspektywy i prognozy

Z reguły syndrom ten prowadzi do bardzo silnej maskulinizacji pacjenta. W dalszym przebiegu choroby u kobiet może rozwinąć się pseudopenis. Ciało rośnie stosunkowo szybko, a dojrzewanie następuje wcześnie. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią również na dolegliwości psychologiczne, a czasami na depresję. U dzieci może wystąpić dokuczanie i zastraszanie.

Występuje również silne zmęczenie spowodowane zaburzeniami snu. Pacjent jest również bardzo podatny na różne infekcje i choroby oraz często cierpi na stany zapalne. Zespół ten poważnie ogranicza jakość życia osoby dotkniętej chorobą.

Zespół ten leczy się za pomocą terapii hormonalnej, która zwykle kończy się sukcesem. Nie ma dalszych komplikacji i skarg. Pacjentce można zaopatrzyć się w niezbędne hormony już w macicy, dzięki czemu objawy po urodzeniu są znacznie ograniczone. Zespół ten można całkowicie ograniczyć w dalszym przebiegu leczenia, aby pacjent nie miał dalszych dolegliwości.

zapobieganie

Ponieważ jako przyczynę zidentyfikowano defekt genetyczny, zapobieganie w węższym znaczeniu nie jest możliwe. Ale stosując pewne środki, efekty można złagodzić. Bardzo ważne jest tutaj konsekwentne unikanie stresu.

Dieta może również znacząco przyczynić się do odciążenia metabolizmu. Należy wiedzieć, że niektóre rady WHO dotyczące zdrowego odżywiania są całkowicie odwrócone.

Szczególnie interesująca jest tutaj metoda zawierania małżeństw Logi, opracowana przez Uniwersytet Harvarda. Zamiast trzech posiłków, należy równomiernie rozłożyć spożycie pokarmu w ciągu dnia. W ten sposób równoważone są wahania równowagi kortyzolu wynikające z pory dnia.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły pacjenci z tym zespołem nie mają żadnych specjalnych środków ani możliwości dalszej opieki. Zainteresowana osoba jest przede wszystkim zależna od wczesnego wykrycia i zdiagnozowania tych dolegliwości, aby zapobiec dalszym dolegliwościom lub powikłaniom. Samoleczenie nie może nastąpić, więc wczesne wykrycie jest głównym celem tej choroby.

Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu się zespołu na potomków. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można przeprowadzić ani całkowitego, ani przyczynowego leczenia. Zespół ten może również skrócić oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Samo leczenie zwykle odbywa się poprzez podawanie leków. Osoba dotknięta chorobą powinna zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie. W przypadku pytań lub wątpliwości należy zawsze skonsultować się z lekarzem. Dalsze działania następcze nie są ani konieczne, ani możliwe. W przypadku dzieci szczególnie rodzice muszą zadbać o prawidłowe przyjmowanie leku.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na zespół adrenogenitalny muszą być leczone przez całe życie. W życiu codziennym zaleca się aktywny tryb życia i dostosowaną dietę. Lekarz zaleci zbilansowaną dietę z wystarczającą ilością witamin i minerałów. Ponadto pacjent musi pić wystarczającą ilość płynów, aby zminimalizować ryzyko nagłego wypadku medycznego.

Pacjenci z AGS muszą również mieć przy sobie identyfikator ratunkowy. W nagłych przypadkach ratownicy mogą natychmiast wezwać pogotowie ratunkowe i udzielić pierwszej pomocy. Identyfikator w nagłych wypadkach należy również mieć przy sobie po zakończeniu leczenia. Ponieważ leczenie z AGS często musi być kontynuowane przez całe życie, należy zwrócić uwagę na wszelkie skutki uboczne i interakcje. Szczególnie w pierwszych tygodniach i miesiącach po rozpoczęciu leczenia ważne jest rozpoznanie powikłań i dostosowanie leku.

Po kilku miesiącach lek powinien być optymalnie dostosowany do objawów, co minimalizuje dolegliwości hormonalne i zmniejsza ryzyko nagłego wypadku. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek nietypowych objawów najlepiej jest natychmiast skontaktować się z pogotowiem ratunkowym lub lekarzem ratunkowym.