Zespół niebieskiej pieluchy

Plik Zespół niebieskiej pieluchy jest wrodzoną chorobą metaboliczną, której głównym objawem jest zespół złego wchłaniania tryptofanu. Brak wchłaniania przez jelita powoduje przemianę i wydalanie przez nerki, przez co mocz zmienia kolor na niebieski. Leczenie jest równoważne do dożylnej suplementacji tryptofanem.

Co to jest syndrom niebieskiej pieluchy?

Sole wapnia odkładają się w tkance nerkowej osób dotkniętych chorobą i jeśli nie są leczone, mogą później prowadzić do niewydolności nerek. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest niebieskie zabarwienie pieluch od moczu.
© arttim - stock.adobe.com

Zespół niebieskiej pieluchy jest również znany jako zespół złego wchłaniania tryptofanu. Jest to niezwykle rzadka choroba metaboliczna, będąca jednym z wrodzonych zaburzeń metabolicznych. Pacjenci cierpią na zaburzenia wchłaniania tryptofanu. Tryptofan to aminokwas, którego pacjenci z zespołem niebieskiej pieluchy nie mogą już wchłaniać przez ścianę jelita do krwiobiegu.

Tryptofan pozostaje w jelicie, skąd jest wydalany przez nerki po procesach konwersji. W kontakcie z powietrzem substancja zmienia kolor na niebieski. Stąd nazwa zespołu niebieskiej pieluchy. Wszystkie inne objawy zespołu objawów są również spowodowane złym wchłanianiem tryptofanu i brakiem tej substancji we krwi.

Zespół niebieskiej pieluchy jest czasami określany jako rodzinna hiperkalcemia z towarzyszącymi objawami nefrokalcynozy, hiperfosfaturii i indykanurii, które są spowodowane zaburzeniami wchłaniania tryptofanu.

przyczyny

Zespół niebieskiej pieluchy występuje niezwykle rzadko i nie został w pełni zbadany ze względu na jego rzadkość. Niemniej jednak, powiązania dziedziczne są obecnie znane. Dokładny sposób dziedziczenia choroby jest jak dotąd niejasny. Przedmiotem dyskusji jest dziedziczenie autosomalne recesywne i dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Wciąż nieznana jest również molekularna przyczyna tego zespołu.

Istnieje wiele spekulacji na temat przyczyny, z których wszystkie zakładają mutację genetyczną. Na przykład w chorobie kwestionowane są mutacje transportera aminokwasów typu L 2. Genami kodującymi to SLC7A8 i LAT2, które znajdują się na chromosomie 14 w locus genu q11.2.

Podobnie możliwymi przyczynami byłyby mutacje transportera aminokwasów typu T 1 na genie SLC16A10 i genie TAT1. Te geny znajdują się na chromosomie 6 w locus genu q21-q22. Nie wiadomo, czy czynniki zewnętrzne, takie jak ekspozycja na toksyny, odgrywają rolę w rozwoju zespołu niebieskiej pieluchy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół niebieskiej pieluchy jest związany ze wszystkimi objawami nabytego zespołu złego wchłaniania tryptofanu. Oprócz braku tryptofanu we krwi pacjenci cierpią na ciężką hiperkalcemię, która jest związana z nefrokalcynozą. Sole wapnia odkładają się w tkance nerkowej osób dotkniętych chorobą i jeśli nie są leczone, mogą później prowadzić do niewydolności nerek.

Ponadto wydzielanie jonów wodorowych przez pacjentów jest większe niż u osób zdrowych. Pacjenci wydalają również duże ilości fosforu przez nerki, można więc mówić o hiperfosfaturii. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest jednak niebieski kolor pieluch.

Ponieważ jelita nie wchłaniają tryptofanu, bakterie jelitowe przekształcają aminokwas w indol i jego związki. Substancje te są wchłaniane przez błonę śluzową jelit i migrują do wątroby, gdzie są przekształcane w indan. Indikan jest wydalany przez nerki z moczem i jest odpowiedzialny za niebieskie zabarwienie pieluch.

diagnoza

Pierwsze podejrzenie rozpoznania zespołu niebieskiej pieluchy wyprzedza lekarza poprzez diagnostykę wizualną lub anamnestię, gdy tylko mówi się, że pieluszka jest niebieska. Ponieważ nabyte zaburzenia wchłaniania tryptofanu są również związane z objawami zespołu niebieskiej pieluchy i nie ma molekularnej analizy genetycznej dziedzicznej postaci takiej choroby metabolicznej, odpowiednie podejrzenie rozpoznania można potwierdzić z trudnością.

Chociaż badania krwi mogą ujawnić niedobór aminokwasu i hiperkalcemię, ostatecznie nie można postawić ostatecznej diagnozy, dopóki nie zostanie zidentyfikowany odpowiedzialny gen. Jeśli w rodzinie obserwuje się kilka przypadków zespołu niebieskiej pieluchy, rozpoznanie można jednak uznać za pewne.

Komplikacje

Ponieważ zespół niebieskiej pieluchy jest wrodzonym zaburzeniem wchłaniania aminokwasu tryptofanu, należy go podać chorym dzieciom natychmiast po wykryciu choroby. Jednak jelita pacjenta nie mogą wchłonąć aminokwasu, dlatego zaleca się podanie go bezpośrednio do krwi. Ta forma terapii jest nieunikniona, ponieważ tryptofan jest ważnym składnikiem niezliczonych procesów zachodzących w ludzkim organizmie i między innymi bierze udział w tworzeniu hormonu tkankowego serotoniny.

Jeśli zespół złego wchłaniania tryptofanu nie jest leczony, istnieje poważne ryzyko hiperkalcemii i niewydolności nerek z powodu towarzyszącej nefrokalcynozy. Może to spowodować konieczność dializy lub nawet pobrania narządu dawcy, co znacznie ogranicza jakość życia młodego pacjenta. Wiele osób cierpi również na uszkodzenie oczu, dlatego powikłania mogą pojawić się również w obszarze ametropii.

Ponieważ nadal nie jest jasne, co naprawdę powoduje syndrom niebieskiej pieluchy, nie ma sposobu, aby zapobiec niebezpiecznemu zaburzeniu metabolicznemu. Dlatego konieczne jest, aby rodzice natychmiast skontaktowali się z pediatrą, gdy znajdą pierwszą niebieską pieluchę, aby uchronić dziecko przed poważnymi konsekwencjami.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku zauważenia niebieskiego przebarwienia pieluchy, dziecko należy natychmiast zabrać do pediatry. Lekarz może wtedy zdiagnozować zespół niebieskiej pieluchy i potwierdzić diagnozę za pomocą badania krwi i wywiadu.

W każdym przypadku konieczne jest wówczas natychmiastowe leczenie. Dlatego przy pierwszym podejrzeniu choroby wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem.Typowe objawy, które należy natychmiast wyjaśnić, to oprócz niebieskiego koloru pieluch niezwykle częste oddawanie moczu i czasami ból podczas oddawania moczu.

Czasami pojawiają się inne dolegliwości, a chore dziecko ma typowe objawy gorączki lub wygląda na wyczerpane. Dlatego w przypadku jakichkolwiek objawów odbiegających od normy należy skonsultować się z pediatrą.

Jeśli w rodzinie są już przypadki choroby, dziecko, a zwłaszcza stolec, należy zbadać jak najszybciej po urodzeniu. Odpowiedni wywiad medyczny umożliwia rzetelną diagnozę i ułatwia ukierunkowane leczenie zespołu niebieskiej pieluchy.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest dostępna dla pacjentów z zespołem niebieskiej pieluchy, dopóki nie zostanie zidentyfikowany gen sprawczy, a metody terapii genowej nie osiągną fazy klinicznej. Dlatego chorobę leczy się mniej lub bardziej objawowo. Istotną rolę w takim leczeniu może odgrywać suplementacja aminokwasu tryptofanu. Ponieważ choroba nie pozwala na wchłanianie tryptofanu w jelicie, aminokwas należy podawać w inny sposób.

W takim przypadku można go podać bezpośrednio do krwi. Suplementacja aminokwasu redukuje wszelkie objawy zaburzeń metabolicznych. W skrajnie ciężkich przypadkach hiperkalcemię należy leczyć oddzielnie. Stężenie wapnia w surowicy można zmniejszyć, na przykład, przez zwiększenie wydalania, co można osiągnąć stosując diuretyki pętlowe i glikokortykoidy.

Objawy takie jak nefrokalcemia można leczyć tylko poprzez wyeliminowanie hiperkalcemii. Jeśli nefrokalcynoza doprowadziła już do niewydolności nerek, należy tę niewydolność leczyć oddzielnie. Możliwości leczenia wahają się od dializy do przeszczepu, w zależności od ciężkości niewydolności.

Z reguły zespół niebieskiej pieluchy jest rozpoznawany wystarczająco wcześnie, aby móc skutecznie zapobiegać niewydolności nerek poprzez trwałe obniżenie poziomu wapnia. Uzupełniając tryptofan, w idealnej sytuacji hiperkalcemia nie wystąpi już w przyszłości.

Perspektywy i prognozy

Nie ma szans na wyleczenie zespołu niebieskiej pieluchy. Zespół ten jest genetycznym błędem, którego nie można wyleczyć dostępnymi możliwościami medycznymi i naukowymi. Ze względów prawnych ingerencja w genetykę człowieka jest niedozwolona, ​​co uniemożliwia perspektywę wyzdrowienia. Nie ma też alternatywnych metod leczenia czy procesów samoleczenia organizmu, które przyczyniają się do poprawy zdrowia.

Bez opieki medycznej w związku z konsekwencjami zespołu niebieskiej pieluchy pacjentowi grozi poważne powikłania. W ciężkich przypadkach u nieleczonych pacjentów występuje niewydolność nerek. Może to doprowadzić do nagłego śmiertelnego przebiegu choroby. Chory potrzebuje jak najszybciej nerki dawcy w celu poprawy jakości życia i utrzymania dobrego samopoczucia.

Regularne leczenie farmakologiczne zapewnia chorym przeżycie. Chociaż gojenie się nie następuje, pacjent z zespołem może samodzielnie radzić sobie z życiem. Należy unikać nadmiernego wysiłku i niepotrzebnego stresu, a także spożywania alkoholu lub innych szkodliwych substancji. Jeśli życie jest dostosowane do potrzeb organizmu, a styl życia jest tak zdrowy i zrównoważony, jak to tylko możliwe, ogólny stan zdrowia pacjenta znacznie się poprawia.

zapobieganie

Syndrom niebieskiej pieluchy nie został jeszcze ostatecznie zbadany. Bez wątpienia nie zidentyfikowano ani dokładnej przyczyny, ani możliwych czynników wpływających. Bez znajomości czynników wpływających nie można zapobiec kompleksowi objawów. Niska częstość występowania zespołu jest głównie odpowiedzialna za złą sytuację badawczą. Z powodu tak niskiej częstości występowania sytuacja badawcza prawdopodobnie nie zmieni się znacznie w najbliższej przyszłości.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej niezwykle rzadkiej choroby metabolicznej niezbędna jest kontrola lekarska ze względu na możliwe konsekwencje choroby. Pozytywny wpływ ścisłej diety, na której przebywają chore dzieci, należy regularnie sprawdzać. Jednak nieodpowiednia dieta zawierająca zbyt dużo wapnia i aminokwasu tryptofanu może prowadzić do uszkodzenia nerek.

Dożylne podanie tryptofanu jest preferowane niż tryptofan podawany w diecie. Wstrzyknięcie jest zwykle wykonywane pod nadzorem lekarza lub przez przeszkolony personel pielęgniarski. W celu opanowania zespołu niebieskiej pieluchy może być konieczna antybiotykoterapia, jeśli wystąpią infekcje jelitowe lub infekcja bakteryjna układu pokarmowego.

Jeśli osoba dotknięta chorobą ma już uszkodzenie nerek, dalsza opieka musi monitorować wynikającą z tego hiperkalcemię i przepisane diuretyki pętlowe i glikokortykoidy. Dalsza opieka w przypadku zespołu niebieskiej pieluchy jest utrudniona ze względu na fakt, że zespół złego wchłaniania tryptofanu do tej pory prawie nie był badany.

Choroba metaboliczna jest jedną z bardzo rzadkich chorób. Na razie pewne jest dziedziczność. Ponieważ przyczyną zespołu niebieskiej pieluchy może być mutacja genowa, terapia genowa może przynieść lepsze wyniki leczenia w ciągu kilku lat. Okaże się, czy konieczna jest dalsza opieka medyczna, czy też zespół niebieskiej pieluchy można leczyć w okresie prenatalnym.

Możesz to zrobić sam

Rodzice dzieci cierpiących na syndrom niebieskiej pieluchy muszą tylko upewnić się, że dziecko regularnie przyjmuje niezbędne leki i nie wykazuje żadnych zauważalnych objawów ani dyskomfortu. Jeśli leczenie zostanie przeprowadzone wcześnie, można niezawodnie uniknąć rozwoju niewydolności nerek.

Na ogół dotknięte chorobą dzieci nie mają żadnych innych objawów ani objawów poza niebieskim zabrudzeniem moczu, które wymagają leczenia. W pojedynczych przypadkach mogą jednak wystąpić objawy ze strony przewodu pokarmowego, a nawet poważne problemy z nerkami. Rodzice powinni uważnie obserwować swoje dziecko i natychmiast powiadomić pediatrę, jeśli mają jakiekolwiek zauważalne objawy.

Mimo stosunkowo dobrych rokowań choroba może mieć wpływ na stan psychiczny rodziców, którzy często odczuwają silny lęk. Świadome badanie zespołu niebieskiej pieluchy i jego przyczyn daje krewnym nowe spojrzenie na chorobę i ułatwia radzenie sobie z nią.

Pomocne może być również uczęszczanie do grupy samopomocy lub rozmowa z innymi rodzicami, których dzieci mają chorobę metaboliczną. Rodzice powinni kierować swoje pytania i wątpliwości do odpowiedzialnego lekarza i konsultować się za jego pośrednictwem z terapeutą.