Epidermolysis bullosa

Pod imieniem Epidermolysis bullosa, Skóra motyla lub Choroba motyli podsumowano bardzo niejednorodne spektrum genetycznie uwarunkowanych chorób skóry, które są związane z powstawaniem pęcherzy w wyniku kruchości skóry. Epidermolysis bullosa występuje z częstością około 1: 50 000 do 1: 100 000, przy czym objawy te występują u obu płci.

Czym jest epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa jest wynikiem autosomalnej dominującej lub autosomalnej recesywnej dziedzicznej mutacji niektórych białek strukturalnych strefy błony podstawnej (BMZ) skóry, które powodują kruchość dotkniętych warstw skóry.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolysis bullosa to seria dermatoz (chorób skóry) wywołanych genetycznie lub mutacyjnie, w których minimalny uraz prowadzi do powstawania pęcherzy na skórze i / lub błonach śluzowych.

Klinicznie, w zależności od podstawowej mutacji, epidermolysis bullosa może wyrażać się w niezwykle niejednorodny sposób (od śmiertelnych przebiegów z wyraźnym zaangażowaniem we wczesnym okresie życia, do łagodnych postaci z zajęciem kości krzyżowej, do minimalnych zmian, które nie prowadzą do powstawania pęcherzy).

Tradycyjnie rozróżnia się trzy formy pęcherzowego rozpadu naskórka, z których każdy ma inne podtypy. W tzw. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) pęcherze można zaobserwować przede wszystkim na dłoniach i stopach (Weber Cockayne) lub uogólnione (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Uogólniona postać pęcherzykowatej naskórka naskórkowego (EBJ) zwykle obejmuje błonę śluzową i przewód pokarmowy, podczas gdy postać zlokalizowana wykazuje pęcherze w okolicy łokciowej z dystrofią paznokci i ubytkami szkliwa zębów.

Najcięższa postać epidermolysis bullosa dystrophica (typ Hallopeau-Siemens) wiąże się z powstawaniem blizn, niepełnosprawnością i skróceniem średniej długości życia. Wtórne objawy kliniczne pęcherzowego rozpadu naskórka obejmują, w zależności od postaci choroby, pseudosyndaktylia, zwężenie przełyku, dystrofię mięśniową, atrezję odźwiernika, niedokrwistość oraz niedobór białka i żelaza, opóźnienie rozwoju i zaburzenia psychosomatyczne.

przyczyny

Epidermolysis bullosa jest wynikiem autosomalnej dominującej lub autosomalnej recesywnej dziedzicznej mutacji niektórych białek strukturalnych strefy błony podstawnej (BMZ) skóry, które powodują kruchość dotkniętych warstw skóry.

Dotknięte geny kodują ważne składniki strukturalne (hemidesmosomy, fibryle kotwiczące), które łączą naskórek ze skórą właściwą. W wyniku mutacji te elementy strukturalne wykazują utratę funkcji lub są całkowicie nieobecne, przez co spójność warstw skóry nie jest już gwarantowana, a niewielki uraz powoduje powstawanie pęcherzy w skórze i błonach śluzowych.

W epidermolysis bullosa simplex mutacje w genach keratyny lub plektyny (szczególnie w przypadku keratyn 5, 14) powodują rozpad keratynowego cytoszkieletu i cytolizę (rozpuszczanie komórek) keratynocytów w błonie podstawnej, podczas gdy w naskórku z pęcherzykowatej tkanki łącznej naskórek Hemidesmosomy zakotwiczone w membranie piwnicy itp. wykazują morfologiczne i funkcjonalne nieprawidłowości w wyniku mutacji w genie lamininy-5.

W tak zwanej epidermolysis bullosa dystrophica usieciowanie błony podstawnej z leżącą pod nią skórą właściwą jest zaburzone z powodu wadliwych włókienek kotwiczących.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ze względu na pęcherzową epidermolizę, osoby nią dotknięte zwykle cierpią na różne dolegliwości skórne, które mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia chorego i znacznie ją osłabiają. Na skórze pojawiają się ciężkie pęcherze, które mogą pokrywać całe ciało osoby zainteresowanej. Bąbelki mogą również pojawić się wewnątrz ciała.

Są bolesne i zwykle również wypełnione płynem. W przypadku pęknięcia pęcherzy pojawiają się również rany lub blizny. Mogą również wystąpić różne wady rozwojowe na ciele z powodu pęcherzykowatości naskórka, tak że np. Palce u stóp rosną razem lub wypadają paznokcie.

To również znacznie zmniejsza i ogranicza estetykę pacjenta, tak że wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na znacznie obniżoną samoocenę lub kompleksy niższości. Epidermolysis bullosa może prowadzić do znęcania się lub dokuczania u dzieci.

Pacjenci cierpią również na niski wzrost i często na wypadanie włosów. W wielu przypadkach nadal bardzo się pocą, przez co dana osoba ma problemy ze snem nawet w nocy. Z reguły epidermoliza pęcherzowa nie ma negatywnego wpływu na długość życia pacjenta.

Diagnoza i przebieg

Epidermolysis bullosa jest zwykle rozpoznawana na podstawie charakterystycznych pęcherzy. Diagnostyka molekularna umożliwia dokładne określenie podtypu już w wieku noworodkowym, podczas gdy biopsja skóry i mapowanie antygenów pozwalają na stwierdzenie lokalizacji pęcherzy i białek strukturalnych, na które w szczególny sposób chodzi.

Widoczne struktury i typowe cechy włókien keratynowych, hemidesmosomów i włókienek kotwiczących można ocenić za pomocą mikroskopu elektronowego. Przebieg i rokowanie pęcherzowego rozpadu naskórka zależy od konkretnego podtypu. Podczas gdy przebieg często występującego łagodnego EBS jest zwykle bardzo korzystny, EBJ (zwłaszcza Herlitz EBJ) może być śmiertelny.

Komplikacje

Pęcherzowa epidermoliza prowadzi do zwiększonego tworzenia się pęcherzy na skórze, a także wewnątrz ciała. Te bąbelki obniżają poczucie własnej wartości u wielu ludzi i mogą również prowadzić do kompleksów niższości, a tym samym wywoływać dolegliwości psychologiczne i depresję. Pęcherze często pozostawiają blizny i rany.

Pacjent cierpi również na różne wady rozwojowe w różnych okolicach ciała oraz na niski wzrost. Nierzadko zdarza się wypadanie włosów, obfite poty i ataki paniki. Jakość życia pacjenta jest poważnie ograniczona przez pęcherzową warstwę naskórka. Pęcherze na skórze mogą również swędzieć i powodować silne zaczerwienienie.

Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na objawy i leczy pęcherze. Są one zwykle otwierane i dezynfekowane. Zapalenie i swędzenie można leczyć za pomocą antybiotyków, przy czym pacjent często musi zmieniać dietę. W wielu przypadkach pęcherzowe zapalenie naskórka można dobrze leczyć, dzięki czemu choroba postępuje pozytywnie. Z reguły oczekiwana długość życia nie jest ograniczona.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli noworodki wykazują niezwykłe zmiany w wyglądzie skóry, powinien to wyjaśnić lekarz. Jeśli na ciele tworzą się pęcherze, uważa się to za niezwykły wygląd. Lekarz powinien przeprowadzić szeroko zakrojone badania w celu ustalenia przyczyny.

Jeśli są rany lub osoba dotknięta chorobą ma blizny, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem. W przypadku otwartych ran zarazki mogą wniknąć do organizmu i wywołać dalsze choroby. Dlatego wizyta lekarska powinna odbyć się w odpowiednim czasie. Wszelkie wizualne nieprawidłowości w tworzeniu się paznokci na palcach rąk i nóg są powodem do niepokoju.

Należy skonsultować się z lekarzem w celu rozpoczęcia leczenia. Jeśli włosy wypadają z przyczyn, których nie można wyjaśnić, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli mocno się pocisz, wskazane jest omówienie objawów z lekarzem. W przypadku problemów emocjonalnych lub psychicznych należy zwrócić się o pomoc do lekarza lub terapeuty.

Jeśli doświadczasz wycofania społecznego, problemów z zachowaniem lub wahań nastroju, warto skonsultować się z lekarzem. Jeśli masz obniżoną pewność siebie, przygnębione emocje i uporczywą apatię, skonsultuj się z lekarzem. W przypadku złego samopoczucia z powodu blizn wskazane jest skontaktowanie się z chirurgiem kosmetycznym.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W przypadku pęcherzowego rozpadu naskórka działania terapeutyczne mają na celu złagodzenie objawów i stabilizację. W ramach codziennej terapii miejscowej pęcherze nakłuwa się, dezynfekuje, a rany leczy balsamami nawilżającymi, przy czym podczas leczenia ran należy unikać plastrów i materiałów klejących.

Pod tym względem sprawdzają się samoprzylepne bandaże, bandaże wężowe, gazy w połączeniu z kompresami z polaru i silikonowymi bandażami siatkowymi. W przypadku świądu i egzematyzacji można przez krótki czas stosować steroidy i miejscowe antybiotyki w przypadku wtórnych infekcji. Systemowe metody leczenia pęcherzowego rozpadu naskórka jeszcze nie istnieją, a stosowane układowo steroidy i fenylohydantoina nie dowiodły swojej wartości.

W pojedynczych przypadkach skuteczne są terapie antybiotykami, retinoidami lub witaminą E. Dodatkowo wskazana jest zmiana diety, gdyż wzmożona regeneracja nabłonka i wydzielanie rany skutkuje zwiększonym zapotrzebowaniem na kalorie, minerały (zwłaszcza żelazo, cynk) i białko.

Podejścia do terapii genowej, które są obecnie nadal badane, mogą położyć podwaliny pod przyszłą terapię przyczynową. Dany gen powinien zostać zastąpiony zdrowymi lub syntetycznie „naprawionymi” przeszczepami keratynocytów lub przy pomocy zewnętrznych nośników genów (zwłaszcza liposomów) w celu wywołania syntezy normalnie funkcjonujących białek strukturalnych, a tym samym zapobieżenia manifestacji pęcherzykowatości naskórka.

Perspektywy i prognozy

Perspektywa pęcherzowego rozpadu naskórka jest inna. W jednym spektakularnym przypadku terapia genowa uratowała życie śmiertelnie choremu chłopcu. Po raz pierwszy przeprowadzono przeszczep skóry zmodyfikowanej genetycznie. W ciężkich przypadkach pęcherzowego rozpadu naskórka lekarze uważają, że terapia genowa daje największą szansę na całkowite wyleczenie.

W większości przypadków rokowanie zależy od struktury konkretnego białka. Epidermolysis bullosa może być łagodna, ale mogą mu również towarzyszyć poważne następstwa, takie jak guzy skóry. Ponieważ epidermolysis bullosa jest dziedziczna, często jest wykrywana wcześnie. W przypadku ciężkiej epidermolizy pęcherzowej chore dzieci nie osiągają wieku dorosłego - chyba że w wyniku terapii genowej, która nie została jeszcze zatwierdzona. W łagodnych postaciach pęcherzowego rozpadu naskórka objawy mogą się nieco zmniejszyć wraz z wiekiem.

Łagodne formy pęcherzowego rozpadu naskórka są bardziej powszechne. W rezultacie prognoza jest ogólnie lepsza. Objawy tej dziedzicznej choroby są zwykle rozpoznawane tak wcześnie, że można szybko określić rodzaj choroby. Problematyczne jest jednak to, że oprócz terapii genowej nie ma odpowiednich metod leczenia. Dlatego pęcherzowe zapalenie naskórka można leczyć tylko objawowo. Oznacza to, że prowadzone są głównie zabiegi profilaktyczne i przeciwbólowe oraz pielęgnacja ran. Jeśli to konieczne, zabiegi chirurgiczne mogą nieco poprawić jakość życia.

zapobieganie

Ponieważ epidermolysis bullosa jest uwarunkowana genetycznie, nie można temu zapobiec. Jednak osoby dotknięte chorobą powinny unikać urazów i ciepła oraz zapobiegać (wtórnym) objawom pęcherzowej rozpadu naskórka poprzez konsekwentną pielęgnację skóry i miejscowe leczenie pęcherzy.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków, w przypadku pęcherzowego rozpadu naskórka, możliwości lub środki dalszej opieki są bardzo ograniczone. Osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od wczesnej diagnozy i leczenia tej choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom skórnym. Całkowite wyleczenie można osiągnąć tylko poprzez wczesną diagnozę.

Z tego powodu szybka diagnostyka choroby jest na pierwszym planie w pęcherzowym rozpadach naskórka. W większości przypadków choroba jest leczona za pomocą antybiotyków. Osoba zainteresowana jest zależna od prawidłowego i regularnego przyjmowania pokarmu i powinna bezwzględnie przestrzegać zaleceń lekarza. Ponadto podczas przyjmowania antybiotyków nie należy pić alkoholu, ponieważ może to znacznie osłabić ich działanie.

Nawet po ustąpieniu objawów pęcherzowego rozpadu naskórka lek należy nadal przyjmować przez kilka dni zgodnie z zaleceniami lekarza. Nierzadko suplementy witaminy E mają pozytywny wpływ na przebieg pęcherzowego rozpadu naskórka. Osoby dotknięte chorobą są na ogół zależne od wsparcia i pomocy własnej rodziny, dzięki czemu nie ma zaburzeń psychicznych ani depresji.

Możesz to zrobić sam

W przypadku pęcherzowego rozpadu naskórka pacjent powinien stosować wyłącznie artykuły kosmetyczne przebadane dermatologicznie. W wielu przypadkach pomocne jest całkowite uniknięcie stosowania kosmetyków. To odciąża skórę i zapobiega dodatkowemu podrażnieniu skóry. Należy całkowicie unikać swędzenia i tarcia dotkniętych obszarów. W rezultacie objawy nasilają się, a patogeny mogą dostać się do organizmu przez otwarte rany.

Aby organizm mógł wygenerować wystarczające mechanizmy obronne w walce z chorobą, warto zadbać o zdrowy tryb życia. System odpornościowy wzmacnia zbilansowana dieta bogata w witaminy. Ponadto regularne ćwiczenia i uprawianie sportu sprzyjają dobremu samopoczuciu.

Dla ustabilizowania psychiki pomocne jest stosowanie przez pacjenta technik relaksacyjnych. Stosując metody takie jak joga lub medytacja, można złagodzić stres i ustanowić wewnętrzną równowagę. Rozmowy i wymiany z innymi ludźmi są zawsze uważane za korzystne w radzeniu sobie z pęcherzami naskórka.

W grupach samopomocy pacjenci mogą w atmosferze zaufania wymieniać się doświadczeniami i udzielać sobie nawzajem wsparcia. W rozmowach z krewnymi lub osobami z otoczenia społecznego można omówić i zredukować obawy lub obawy.