Dziedziczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe

Pod imieniem dziedziczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe jest używany do opisania różnorodnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rogowacenia dłoni i podeszew stóp. Są to rozlane lub ogniskowe hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowe. Odziedziczone postacie rogowacenia dłoniowo-podeszwowego są dziedziczone głównie w sposób autosomalny dominujący i zwykle występują we wczesnym dzieciństwie, w pierwszym lub drugim roku życia.

Co to jest dziedziczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe?

Duża liczba dziedzicznych rogowacenia dłoniowo-podeszwowego (PKK) podsumowane przejawy hiperkeratoz spowodowanych genetycznie na dłoniach i podeszwach stóp przedstawia równie duża różnorodność objawów. Nabyte są również bardzo różnorodne hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa.

Są spowodowane przez infekcje, zanieczyszczenia lub jako skutek uboczny leków. Ważną, ale niewystarczającą cechą odróżniającą te dwie formy jest czas, w którym wystąpiło zaburzenie. Większość genetycznych postaci hiperkeratozy wykazuje pierwsze objawy we wczesnym dzieciństwie w wieku jednego lub dwóch lat.

Nabyte formy choroby pojawiają się dopiero po kontakcie z substancją sprawczą, czyli zwykle dopiero w wieku dorosłym. Wrodzone rogowacenie dłoniowo-podeszwowe często wiąże się z upośledzeniem czynności innych narządów, takich jak oczy lub uszy, lub z zaburzeniami rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.

Niektóre dziedziczne rogowacenia dłoniowo-podeszwowe nie są spowodowane bezpośrednio, ale pośrednio przez genetyczny defekt enzymu, taki jak zespół Richnera-Hanharta. Syndrom jest identyczny z tyrozynemią typu 2. Dzięki mutacji genów aminokwasy tyrozyny i fenyloalaniny są niezwykle wzbogacone, co m.in. wywołuje objawy hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej.

przyczyny

Mnogość przejawów wrodzonego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego już sugeruje, że nie może istnieć ani jeden defekt genetyczny powodujący chorobę. W rzeczywistości, mutacje przyczynowe zostały udokumentowane w wielu różnych genach, które mogą znajdować się na różnych chromosomach. Są to zazwyczaj geny kodujące określone białka keratynowe.

Mutacje genów prowadzą do nieprawidłowego kodowania białek, co zwykle wiąże się z utratą funkcji. W kilku przypadkach, np. W zespole Richnera-Hanharta, mutacja genu nie prowadzi do fałszywego kodowania białka keratynowego, ale na przykład do zablokowania aminotransferazy tyrozynowej, tak że tyrozyna i fenyloalanina mogą gromadzić się w organizmie w sposób ekstremalny. Powstałe w ten sposób rogowacenie dłoniowo-podeszwowe spełnia również cechy nabytej hiperkeratozy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W najwyższej warstwie ludzkiej skóry, naskórku lub naskórku, w błonie podstawnej, która oddziela naskórek od skóry właściwej, w sposób ciągły tworzą się świeże komórki skóry. Są to zrogowaciałe komórki, które stopniowo migrują na powierzchnię skóry, wraz z utratą jądra komórkowego i narastaniem rogowacenia naskórka.

Migracja komórek z błony podstawnej na powierzchnię skóry trwa 28 dni. Tam zrogowaciałe płatki złuszczają się w postaci drobnych, ledwo widocznych płatków skóry. W przypadku wrodzonego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego zaburzony jest proces przemiany zawierającej keratynę komórki skóry w martwą zrogowaciałą płytkę.

Może się również zdarzyć, że tempo namnażania się komórek skóry w błonie podstawnej naskórka jest znacznie zwiększone (hiperkeratoza). Większość objawów dziedzicznego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego można już rozpoznać na podstawie specyficznych i typowych cech dotkniętych obszarów skóry. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w postaci zmian skórnych i nadmiernie grubych modzeli.

Diagnoza i przebieg

Pośrednimi wskaźnikami obecności dziedzicznej, tj. Dziedzicznej PKK, są wczesne wystąpienie w wieku od jednego do dwóch lat i związane z nimi zaburzenia czynnościowe innych narządów lub układów narządów, takie jak zaburzenia słuchu lub zaburzenia widzenia, zaburzenia neurologiczne, nadmierna potliwość i uporczywa oporność na terapię.

Dokładny wywiad rodzinny, który ujawnia inne przypadki rogowacenia dłoniowo-podeszwowego u członków rodziny, potwierdza diagnozę, że jest to dziedziczna postać choroby. Niektóre formy kursu obejmują również włosy i paznokcie, a wraz z postępem choroby dotknięte obszary skóry mogą rozszerzać się poza podeszwy stóp i dłoni.

Genetyczna PKK może wykazywać różne objawy na dłoniach i podeszwach stóp. Na przykład na podeszwy stóp mogą wpływać rozproszone obszary, podczas gdy na dłoniach widoczne są uwydatnione, pasiaste lub punktowe zaburzenia rogowacenia.

Komplikacje

Ta choroba powoduje zmiany i dolegliwości skórne, które występują głównie na stopach. Prowadzi to do grubej rogówki. W niektórych przypadkach może to prowadzić do trudności w chodzeniu lub bólu, a tym samym znacznie obniżyć jakość życia pacjenta. W większości przypadków rogowacenie dłoniowo-podeszwowe powoduje również dyskomfort dla uszu i oczu, aw najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może całkowicie oślepnąć lub całkowicie stracić słuch.

Występują również dolegliwości neurologiczne, które w niektórych przypadkach mogą również prowadzić do paraliżu i innych zaburzeń wrażliwości. Nierzadko objawy rozprzestrzeniają się na włosy i paznokcie. W takich przypadkach zmiany estetyczne powodują również, że pacjenci cierpią z powodu obniżonej samooceny i kompleksów niższości.

Zabieg ma na celu przede wszystkim złagodzenie objawów i nie prowadzi do dalszych powikłań. Z reguły chorobę można ograniczyć, zmieniając dietę tak, aby objawy całkowicie ustąpiły. W niektórych przypadkach konieczne są interwencje chirurgiczne. Oczekiwana długość życia nie jest ograniczona ani skrócona przez rogowacenie dłoniowo-podeszwowe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ choroba ta nie goi się sama, a objawy zwykle się nasilają, leczenie zawsze musi przeprowadzać lekarz. W takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent cierpi na zaburzenia rogowacenia.

Może to nastąpić w dzieciństwie i wpływać na różne obszary skóry. Z reguły skóra staje się bardzo zrogowaciała i łuszcząca się. Jeśli objawy te pojawiają się bez konkretnego powodu, a przede wszystkim trwale, należy skonsultować się z lekarzem.

Dermatolog i lekarz rodzinny są początkowo odpowiednimi osobami, z którymi można porozmawiać. Ponieważ dolegliwości skórne często prowadzą do dolegliwości psychologicznych, wskazane jest również leczenie psychologiczne. Często choroby narządów wewnętrznych lub oczu również wskazują na chorobę i należy je zbadać. Okulista lub internista może określić te zaburzenia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Obecnie nie ma terapii, która może wyleczyć wrodzoną PKK, więc wszystkie formy leczenia ograniczają się do łagodzenia objawów i zapobiegania infekcjom. Istnieją wyjątki w formach choroby, które można przypisać jedynie pośrednio do jednego lub więcej zmutowanych genów, takich jak wspomniany powyżej zespół Richnera-Hanharta, w przebiegu którego PKK rozwija się jako zjawisko towarzyszące.

Rogowacenie ustąpi, gdy dana osoba zmieni dietę na składniki o jak najniższej zawartości tyrozyny, bez uznania choroby za wyleczoną. W zależności od objawów choroby leczenie polega na mechanicznym usunięciu nadmiaru struktur rogów lub nawet na interwencji chirurgicznej. Niektóre warianty odziedziczonej PKK reagują na acytretynę.

Jako pochodna witaminy A spowalnia tworzenie się komórek rogówki i jest stosowana przede wszystkim w leczeniu łuszczycy (łuszczycy). Lek nie jest wolny od skutków ubocznych. Często zgłaszane są skutki uboczne, takie jak krwawienia z nosa, niewyraźne widzenie i suchość skóry, a długotrwałe stosowanie zwiększa poziom cholesterolu.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w dziedzicznym rogowaceniu dłoniowo-podeszwowym zależy od konkretnej choroby. Jest to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rogowacenia skóry dłoni i stóp. Wszystkie choroby są wrodzone.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Z powodu ich genetycznej przyczyny nie można wyleczyć tych chorób skóry. Możliwe są tylko terapie objawowe, które mogą przynieść ulgę chorującemu pacjentowi.

Grupa dziedzicznych rogowacenia dłoniowo-podeszwowego obejmuje zarówno rozlane, jak i ogniskowe hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowe. W ogniskowych hiperkeratozach dłoniowo-podeszwowych procesy rogowacenia są ograniczone, podczas gdy w rozlanych hiperkeratozach dłoniowo-podeszwowych dotyczy to większych obszarów. W większości przypadków oczekiwana długość życia jest normalna. Jednak istnieją również choroby o zmniejszonej średniej długości życia, takie jak rogowacenie skóry z rakiem przełyku.

Najbardziej rozpowszechnioną postacią wrodzonego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego jest rogowacenie naskórkowe dłoniowo-podeszwowe, które charakteryzuje się rozlanymi, ale ostro odgraniczonymi zaburzeniami rogowacenia na prostownikach dłoni i stóp z paznokciami ze szkła zegarkowego. W niektórych chorobach nadal występuje zajęcie uszu i rozwój utraty słuchu ucha wewnętrznego, oprócz rozległej hiperkeratozy.

Przykładami są choroby keratoderma hereditarium mutilans lub zespół KID. Chociaż oczekiwana długość życia zwykle nie jest ograniczona, pacjent dotknięty chorobą często cierpi na znacznie obniżoną jakość życia. To z kolei zależy od powodzenia zabiegu kosmetycznego z użyciem środków keratolitycznych, które przyczyniają się do rozpuszczenia i usunięcia nadmiernie uformowanej rogówki.

zapobieganie

Nie ma środków zapobiegawczych, które zapobiegałyby genetycznie wywoływanemu rogowaceniu dłoni i stóp. W przypadku ujawnienia przypadków chorób w rodzinie istnieje zwiększone ryzyko rozwoju jednego z wielu możliwych wariantów PKK u noworodków. Molekularny test genetyczny jest skuteczny tylko wtedy, gdy wiadomo, na który gen może mieć wpływ. W przeciwnym razie test genetyczny mógłby okazać się negatywny bez pewności, że PKK nie może wystąpić.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego osoba dotknięta chorobą w większości przypadków nie ma lub ma bardzo niewiele dostępnych środków i możliwości dalszej opieki. Osoba dotknięta chorobą powinna zgłosić się do lekarza przy pierwszych oznakach i objawach choroby, aby objawy nie postępowały. Generalnie wczesne wykrycie objawów ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg, a także może zapobiec dalszym powikłaniom.

W większości przypadków objawy rogowacenia dłoniowo-podeszwowego można złagodzić i całkowicie ograniczyć odpowiednią dietą, dzięki czemu nie ma potrzeby przyjmowania leków. Lekarz może również opracować plan żywieniowy dla rodziców, zgodnie z którym dziecko ma być karmione. Suchą skórę należy leczyć kremami i maściami w tej chorobie, aby nie było pęknięć ani innych dolegliwości na skórze.

W większości przypadków objawy te ustępują ponownie po zabiegu, więc nie są konieczne żadne dodatkowe działania kontrolne. Ponieważ rogowacenie dłoniowo-podeszwowe jest chorobą dziedziczną, nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli chcesz mieć dzieci, badanie genetyczne i poradnictwo mogą być przydatne, aby zapobiec nawrotom choroby.

Możesz to zrobić sam

Dziedziczne wrodzone rogowacenie dłoniowo-podeszwowe nie może być jeszcze leczone przyczynowo. Objawy można złagodzić, stosując dietę.

Zalecamy dietę o jak najniższej zawartości tyrozyny oraz unikanie kawy, alkoholu i papierosów. Ponadto pacjenci powinni stosować zbilansowaną dietę bogatą w witaminy. Ćwiczenia i odpowiedni sen wspomagają gojenie się struktur rogów i poprawiają samopoczucie, które często ulega pogorszeniu, zwłaszcza w chorobach przewlekłych. Wreszcie, w przypadku wrodzonego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego obowiązuje ochrona i ścisła higiena osobista.

Struktury rogów można czasami zredukować za pomocą pumeksu i podobnych środków pomocniczych. Aby w pierwszej kolejności nie rozwijały się bolesne zrosty, należy unikać punktów nacisku. Odpowiednie obuwie i odzież znacznie zmniejszają ryzyko powstania skomplikowanych konstrukcji rogów.

Kobiety chore na tę chorobę powinny po porodzie poddać się badaniu genetycznemu dziecka. Dzięki wczesnej diagnozie chorobę dziedziczną można dobrze leczyć iw najlepszym przypadku nie wywołuje żadnych objawów. Badanie genetyczne jest również zalecane, jeśli ojciec dziecka lub inny członek rodziny ma PKK.