Zespół Hermansky'ego-Pudlaka

Na Zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest to choroba dziedziczna, która występuje bardzo rzadko. W wielu przypadkach choroba jest również skracana HPS wyznaczony. Zespół Hermansky'ego-Pudlaka charakteryzuje się tym, że osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na typowe dolegliwości i nieprawidłowości skóry.

Co to jest zespół Hermansky'ego-Pudlaka?

Zasadniczo zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest chorobą, która występuje z bardzo małą częstością w populacji. Z tego powodu obecnie nie ma prawie żadnych wiarygodnych danych na temat tej choroby i jej epidemiologii. Jak dotąd wiadomo tylko, że choroba występuje sporadycznie na całym świecie.

Występowanie choroby ma charakter geograficzny. Ponieważ zespół Hermansky'ego-Pudlaka pojawia się częściej w północno-zachodniej części Puerto Rico. Przyczyny tego są obecnie w dużej mierze niejasne. Z biegiem czasu w tej lokalizacji zarejestrowano już 400 osób cierpiących na zespół Hermansky'ego-Pudlaka.

Oznacza to, że choroba występuje w tym regionie z częstością 1: 8 000. Odpowiednie dane dotyczące częstości występowania zespołu Hermansky'ego-Pudlaka nie są jeszcze dostępne dla krajów niemieckojęzycznych. Zasadniczo substancja ceroid odkłada się w tak zwanych melanocytach, lizosomach i ziarnistościach serotonicznych w płytkach krwi jako część choroby.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka został po raz pierwszy opisany przez Pudlaka i Hermansky'ego w 1959 roku. Na cześć tych autorów chorobę nazwano zespołem Hermansky'ego-Pudlaka.

przyczyny

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka i jego rozwój charakteryzują się współdziałaniem kilku czynników. Przede wszystkim lizosomy i pokrewne pęcherzyki są istotne dla powstania choroby. Na początku rozwoju te dwie substancje przechodzą podobne procesy.

Substancje te obejmują różne organelle, na przykład granulki, granulki serotoniczne lub lizosomy. Te pęcherzyki i lizosomy są odpowiedzialne za typowe objawy i objawy zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Przede wszystkim wadliwe funkcje tych substancji odgrywają ważną rolę w rozwoju choroby.

Typowy albinizm w kontekście zespołu Hermansky'ego-Pudlaka wynika z nieprawidłowej syntezy melaniny. W melanosomach powstaje melanina. Tendencja do krwawień wynika z tego, że w przypadku krwawienia tzw. Płytki krwi nie sklejają się i nie tworzą grudek.

W normalnych okolicznościach zatrzyma to krwawienie. W procesie tym ważną rolę odgrywają również serotoniczne granulki. Wreszcie zwłóknienie płuc jest spowodowane specjalnymi defektami w tak zwanych komórkach pęcherzyków płucnych.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka charakteryzuje się szeregiem oznak i objawów wskazujących na chorobę. Poszczególne objawy różnią się intensywnością i nasileniem w zależności od indywidualnego przypadku. Niektóre objawy mogą być wyraźniejsze niż inne.

Albinizm, który objawia się na skórze chorego, jest szczególnie typowy dla zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Albinizm może również wystąpić na spojówce. Ponadto pacjenci z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka zwykle cierpią na zwłóknienie płuc i zwiększoną skłonność do krwawień.

Diagnoza i przebieg

W ramach rozpoznania zespołu Hermansky'ego-Pudlaka w pierwszej kolejności należy przeprowadzić wywiad lekarski. Lekarz prowadzący podczas rozmowy pyta pacjenta o przebytą chorobę, charakterystykę osobistego stylu życia i możliwe predyspozycje genetyczne. W ten sposób lekarz otrzymuje istotne informacje, które pomogą mu w postawieniu diagnozy.

Ponadto w diagnostyce ważną rolę odgrywa wygląd kliniczny. Charakterystyczne objawy zespołu Hermansky'ego-Pudlaka potęgują podejrzenie, że choroba jest obecna. Szczególnie hipopigmentacja skóry i włosów wskazuje na chorobę.

Istnieje również możliwość wykonania różnych testów genetycznych. Zmiany w niektórych genach prowadzą do rozwoju zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Uważa się, że taki gen jest odpowiedzialny za zwiększone występowanie choroby w Puerto Rico i można go zidentyfikować za pomocą testu laboratoryjnego.

Komplikacje

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka dotyczy głównie różnych obszarów skóry pacjenta. Rzeczywiste dolegliwości i powikłania są różne u wszystkich pacjentów, dlatego w tym przypadku nie można przewidzieć ogólnej prognozy. Jednak albinizm występuje w wielu przypadkach z powodu zespołu Hermansky'ego-Pudlaka.

Zwykle nie ma to szczególnego negatywnego wpływu na organizm pacjenta i nie musi wiązać się z zagrożeniami dla zdrowia. Jednak w niektórych przypadkach albinizm prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień. Nawet bardzo drobne obrażenia mogą spowodować poważne krwawienie i zwiększa się ryzyko krwawienia wewnętrznego. W najgorszym przypadku pacjent cierpi na utratę krwi i związane z nią objawy.

Nierzadko zdarza się, że zespół Hermansky'ego-Pudlaka ma negatywny wpływ na psychikę pacjenta. W wielu przypadkach występuje obniżona samoocena i utrzymujące się kompleksy niższości. Te dolegliwości zwykle może leczyć psycholog bez komplikacji.

Bezpośrednie leczenie zespołu Hermansky'ego-Pudlaka nie jest możliwe. W większości przypadków szczepienia pomagają zapobiegać stanom zapalnym. Na średnią długość życia nie wpływa ani nie skraca zespół Hermansky'ego-Pudlaka.

Kiedy należy iść do lekarza?

Pacjenci z albinizmem powinni natychmiast zgłosić się do lekarza. Zwykle zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest zauważany natychmiast po urodzeniu i natychmiast leczony. W mniej poważnych przypadkach chory musi sam wyjaśnić objawy. Typowe objawy, które zdecydowanie wymagają diagnozy i leczenia to zauważalne zmiany skórne, zwiększona skłonność do krwawień i zwłóknienie płuc.

Zwłóknienie płuc objawia się między innymi dusznością, dusznością i suchym kaszlem. Jeśli te dolegliwości pojawią się i nie ustąpią same po upływie tygodnia, wymagana jest porada lekarza. Jeśli są inne oznaki poważnej choroby, najlepiej natychmiast porozmawiać z lekarzem rodzinnym.

W przypadku poważnych dolegliwości należy wezwać lekarza ratunkowego lub szybko przewieźć poszkodowanego do najbliższej przychodni. Oprócz lekarza rodzinnego można również odwiedzić specjalistę chorób skóry lub specjalistyczną poradnię chorób dziedzicznych. W razie wątpliwości właściwym kontaktem jest pogotowie ratunkowe.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W odniesieniu do leczenia zespołu Hermansky'ego-Pudlaka należy zauważyć, że obecnie nie ma metod leczenia przyczynowego. Różne badania wskazują, że glikokortykoidy również nie wpływają znacząco na rokowanie ani progresję choroby. Z tego powodu istnieje tylko możliwość leczenia objawowego zespołu Hermansky'ego-Pudlaka.

Na włóknienie płuc może pozytywnie wpływać niepalenie. Aby uniknąć dalszych powikłań lub zmniejszyć ich prawdopodobieństwo, zaleca się odpowiednie szczepienia, np. Przeciw zapaleniom płuc.

Wielu lekarzy przeprowadza również szczepienia przeciwko pneumokokom i wirusom grypy. Ważne jest, aby pacjent jak najszybciej zgłosił się do lekarza, jeśli podejrzewa zespół Hermansky'ego-Pudlaka.

zapobieganie

W chwili obecnej nie są znane skuteczne środki i możliwości skutecznej profilaktyki przed rozwojem zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Wynika to przede wszystkim z faktu, że stan jest zaburzeniem genetycznym. Z tego powodu nie można wpływać na przyczyny.

W przypadku zespołu Hermansky'ego-Pudlaka o wiele ważniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby, odróżnienie jej od innych schorzeń, a następnie rozpoczęcie odpowiedniej terapii. W ten sposób można podnieść jakość życia chorych pacjentów i pozytywnie wpłynąć na rokowanie w zespole Hermansky'ego-Pudlaka.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest chorobą dziedziczną, środki lub opcje dalszej opieki są bardzo ograniczone. Osoba zainteresowana powinna zawsze przeprowadzać testy genetyczne i poradnictwo, jeśli chce mieć dzieci, aby zespół nie nawracał u dzieci. Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci polegają na terapii przez całe życie, aby złagodzić dyskomfort, a całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka zwykle leczy się za pomocą leków. Podczas przyjmowania tego leku zawsze należy zapewnić prawidłowe dawkowanie, przy czym należy oczywiście przestrzegać zaleceń lekarza. W przypadku dzieci w szczególności rodzice muszą zadbać o prawidłowe i regularne przyjmowanie leku.

Należy również podać różne szczepienia, aby zapobiec chorobom lub infekcjom. Ponieważ zespół Hermansky'ego-Pudlaka może prowadzić do ciężkich powikłań, rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy lub oznaki choroby. Osoby dotknięte chorobą często potrzebują w życiu pomocy i wsparcia własnych rodzin. Pełne miłości i intensywne rozmowy są również ważne, aby zapobiec niepokojom psychicznym lub depresji.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Hermansky'ego-Pudlaka pacjent ma niestety bardzo mało możliwości samodzielnego leczenia. Ponieważ większość ludzi ma zwiększoną skłonność do krwawień, należy unikać wszelkich urazów lub niebezpiecznych prac.

Pozwala to uniknąć komplikacji związanych z dużą utratą krwi. Nawet w przypadku zabiegów chirurgicznych lub zwykłych wizyt u lekarza należy zawsze poinformować lekarza, że ​​dana osoba cierpi na zespół Hermansky'ego-Pudlaka.

Jeśli dana osoba cierpi na albinizm lub inną chorobę pigmentu, nie można jej bezpośrednio leczyć. Jednak dolegliwościom psychologicznym lub kompleksom niższości można zaradzić rozmawiając z innymi osobami dotkniętymi chorobą lub przy wsparciu przyjaciół i krewnych. Przede wszystkim Twój partner może wspierać pacjenta.

Różne szczepienia mogą również złagodzić objawy zespołu, dzięki czemu można np. Uniknąć zapalenia płuc. Osoby dotknięte chorobą powinny przeprowadzić wszelkie szczepienia w celu ochrony przed różnymi patogenami. Ponieważ zespół może również prowadzić do zwłóknienia płuc, zdecydowanie należy unikać palenia. Może to również wydłużyć oczekiwaną długość życia pacjenta.