Zespół Holta-Orama

Plik Zespół Holta-Orama to zespół wad rozwojowych, który jest związany przede wszystkim z wadami serca i wadami kciuka i jest spowodowany mutacją. W większości przypadków mutacja sprawcza występuje sporadycznie, a zatem odpowiada nowej mutacji. Celem terapii jest chirurgiczna korekcja wady serca.

Zespół Holt-Orama?

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych z przeważającym zajęciem kończyn to grupa schorzeń obejmująca różne deformacje rąk i nóg. Jednym z nich jest to Zespół Holta-Orama, nazywane również Zespół serce-ręka jest znany. Zespół ten jest związany z grupą dysplazji przedsionkowo-palcowych, do której zalicza się choroby wrodzone z wadami rozwojowymi kończyn górnych i serca.

Oprócz zespołu Holta-Orama do tej grupy chorób należą zespół serce-ręka typu 2, zespół serce-ręka typ 3 oraz zespół serce-ręka typu słoweńskiego. Zespół Holta-Orama został po raz pierwszy opisany w 1960 roku. Brytyjski pediatra Holt i kardiolog Samuel Oram jako pierwsi opisali tę chorobę. Zespół Holt-Orama Jest to stosunkowo rzadka choroba, która wiąże się ze średnią częstością występowania jednej chorej osoby na 100 000 osób.

Przyczyną wad rozwojowych rąk i serca w zespole Holta-Orama jest genetyka. Objawy zespołu są tak różne, jak jego przypuszczalne przyczyny. Wady rozwojowe w chorobie koncentrują się na sercu i kciuku.

przyczyny

Chociaż zespół Holta-Orama jest chorobą genetyczną i wrodzoną, w dotychczas udokumentowanych przypadkach prawie nie występuje rodzinna częstość występowania. Chociaż wydaje się, że zespół dziedziczenia jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący w indywidualnych przypadkach, duża część dokumentacji przypadku sugeruje jego sporadyczne występowanie. Około 85 procent udokumentowanych przypadków wydaje się być spowodowane nową mutacją.

Podstawową przyczyną zespołu Holta-Orama są mutacje genetyczne w locus genu 12q23-24.1 W tym locus genu znajduje się tak zwany gen TBX5, który znajduje się na chromosomie 12 oraz białko zaangażowane w kończynę Kodowany rozwój serca. Dokładne funkcje tego białka nie zostały jeszcze wyjaśnione. Nie ustalono również, czy czynniki zewnętrzne, takie jak ekspozycja na toksyny lub niedożywienie matki w czasie ciąży, sprzyjają mutacji genu TBX5.

Mutacje w genie można wykryć u co najmniej 70 osób na 100 pacjentów z zespołem Holta-Orama. Jednak nauka zakłada, że ​​nieprawidłowości w innych genach mogą również powodować objawy zespołu. Na przykład zespół wad rozwojowych jest związany z trójdzielną polisyndaktylią kciuka.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Holta-Osrama cierpią na zespół wad rozwojowych, które dotyczą głównie kciuka i serca. Chociaż lokalizacja wad rozwojowych pacjenta jest powszechna, możliwe są różne rodzaje wad rozwojowych serca i kciuka. Obraz kliniczny jest zatem niezwykle zróżnicowany.

Wady serca mogą się objawiać na przykład w postaci ubytku przegrody międzykomorowej, ubytku przegrody międzyprzedsionkowej, arytmii serca lub zaburzenia przewodzenia. Wady kostne mogą odpowiadać redukcji wad rozwojowych kciuków, ale mogą również wystąpić anomalie, takie jak brak szprychy.

Wielu pacjentów z zespołem cierpi również na synostozy promieniowo-łopatkowe oraz wady żeber, łopatki lub obojczyka. Ponadto zespół Holta-Orama jest związany z klatką piersiową carinatum i skoliozą. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na syndaktylia palców rąk lub paliczków palców rąk. W pojedynczych przypadkach objawy te są związane z hiperteloryzmem.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Holta-Orama jest często błędnie diagnozowany. W diagnostyce różnicowej lekarz musi odróżnić zespół objawów od zespołu Okihiro po mutacjach genów w genie SALL4 na chromosomie 20, które są związane z tymi samymi wadami rozwojowymi ramienia i wadami serca. Szczególnie istotne w diagnostyce różnicowej jest to, że pacjenci z zespołem Okihiro mają zwykle anomalię Duane.

Mrużą oczy, często cierpią na wady rozwojowe nerek i mają zaburzenia słuchu, wady stóp lub wady uszu. Zespół małopłytkowości-braku-promieniowego należy również odróżnić od zespołu Holta-Orama, który osiąga się głównie poprzez diagnostykę laboratoryjną. Inne obrazy kliniczne z klinicznie podobnym obrazem to niedokrwistość Fanconiego i zespół Pallister Hall.

Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Holt-Orama nie jest niższa od średniej. Tylko w ciężkich przypadkach występuje trudna do wyleczenia wada serca, która sprawia, że ​​rokowanie jest niekorzystne.

Komplikacje

Zespół Holt-Orama powoduje szereg różnych wad rozwojowych i deformacji pacjenta, co może utrudniać życie i życie codzienne. Przede wszystkim serce jest dotknięte wadami rozwojowymi, przez co pacjent cierpi na wadę serca. Istnieje również arytmia serca, z powodu której osoba dotknięta chorobą może w najgorszym przypadku umrzeć.

Na kciukach występują również anomalie, przez co pewne ruchy lub procesy w życiu codziennym również są utrudnione. Nierzadko deformacje ciała prowadzą do dokuczania i zastraszania innych dzieci, co u wielu pacjentów może prowadzić do dolegliwości psychicznych i depresji. Nierzadko zdarzają się choroby nerek, które w najgorszym przypadku mogą prowadzić do niewydolności nerek.

Ponadto osoby dotknięte chorobą również cierpią na zaburzenia widzenia i słuchu. Z reguły oczekiwana długość życia pozostaje niezmieniona w wyniku zespołu Holt-Orama, o ile nie ma wady serca prowadzącej do śmierci. Leczenie przyczynowe zespołu Holt-Orama zwykle nie jest możliwe, więc można leczyć tylko objawy. W wielu przypadkach konieczne jest również wsparcie psychologiczne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Holt-Orama jest zwykle diagnozowany wkrótce po urodzeniu. W zależności od tego, jak ciężkie są wady, chore dziecko może wymagać dalszych badań lekarskich. Zasadniczo wady serca należy leczyć szybko, aby zmniejszyć ryzyko poważnych chorób wtórnych. W przypadku wystąpienia powikłań, takich jak zaburzenia rytmu serca lub oznaki ubytku przegrody międzyprzedsionkowej, wymagana jest konsultacja lekarska. W przypadku nieprawidłowości szkieletu kciuka należy również skonsultować się z lekarzem.

Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni dokładnie skonsultować się z lekarzem i poinformować ich o wszelkich nietypowych objawach. Ponieważ zespół Holt-Orama jest chorobą dziedziczną, nie jest możliwe leczenie przyczynowe. W związku z tym pacjenci mogą wymagać leczenia przez całe życie, w zależności od tego, jakie wady wystąpią i jaka jest konstytucja pacjenta. Ponieważ często powoduje to również dolegliwości emocjonalne, wskazane jest towarzyszące wsparcie psychologiczne. Dzieci, które cierpią z powodu znęcania się lub dokuczania, powinny zasięgnąć porady terapeutycznej u rodziców.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Terapia i leczenie

Nie ma leczenia przyczynowego dla pacjentów z zespołem Holta-Orama. Istnieje nadzieja na leczenie przyczynowe w przyszłości, ponieważ terapia genowa jest obecnie przedmiotem badań medycznych. Dopóki jednak ten rodzaj terapii nie osiągnie fazy klinicznej, zespół Holta-Orama pozostaje chorobą nieuleczalną.

W tej chwili do leczenia pacjentów dostępne są tylko opcje leczenia objawowego. Terapia opiera się na objawach w indywidualnym przypadku. Szczególne znaczenie ma wczesna korekcja wady serca. Ta korekta jest wykonywana chirurgicznie. W przypadku ubytku przegrody Vohofa zabieg chirurgiczny ma na celu na przykład zamknięcie danego ubytku. To samo dotyczy ubytku przegrody międzykomorowej.

Korekty wad rozwojowych kończyn mają początkowo drugorzędne znaczenie. Po udanej korekcji wady serca, rekonstrukcyjne zabiegi chirurgiczne mogą przywrócić brakujące szprychy i oddzielne zespoły. Z istniejącą skoliozą walczy się zwykle pod opieką fizjoterapeutyczną. W szczególnie ciężkich przypadkach może być konieczna operacja wszczepienia tytanowej protezy żebra.

W większości przypadków nie jest wymagana interwencja w przypadku klatka piersiowa carinatum. Jednak ze względów psychologicznych kształt klatki piersiowej można zmienić chirurgicznie, na przykład po zabiegu Nussa.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu Holta-Orama jest korzystne. Chociaż istnieje wada genetyczna, można ją odpowiednio leczyć za pomocą obecnych opcji medycznych. Oczekiwana długość życia osoby z zespołem w większości przypadków nie jest niższa od średniej. W przypadku poważnych wad rozwojowych mogą wystąpić znaczne straty w oczekiwanej długości życia. U tych pacjentów rokowanie jest wyraźnie gorsze. Czynność serca jest ograniczona i może prowadzić do przedwczesnego końca życia.

Jednak większość pacjentów można leczyć dobrze i skutecznie. Chociaż nie ma lekarstwa z powodu obecnego defektu genetycznego, istnieją dobre perspektywy dla różnych opcji korekcji. Czynność serca jest regulowana i, jeśli to możliwe, całkowicie korygowana podczas zabiegu chirurgicznego. Mimo, że w porównaniu z osobami zdrowymi może istnieć trwałe upośledzenie trybu życia, to dzięki leczeniu uzyskuje się dobrą jakość życia.

Fizyczne nieprawidłowości lub wady rozwojowe ulegają zmianie na dalszym etapie. Zwykle po zakończeniu fazy wzrostu dziecka inicjowana jest niezbędna lub pożądana korekta istniejących wad. Jeśli zakłócenia w procesie rozwoju prowadzą do znacznych upośledzeń, w dzieciństwie podejmuje się działania korygujące, aby złagodzić objawy. Ze względu na zmiany optyczne pacjent może odczuwać konsekwencje psychologiczne. To pogarsza ogólne rokowanie.

zapobieganie

Jak dotąd nie można zapobiec zespołowi Holta-Orama, ponieważ zewnętrzne czynniki wpływające nie zostały ostatecznie wyjaśnione.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Holt-Orama jest chorobą wrodzoną, nie można go całkowicie wyleczyć. Dlatego środki lub możliwości dalszej opieki są bardzo ograniczone, tak że osoba dotknięta chorobą jest przede wszystkim zależna od wczesnego wykrycia i późniejszego leczenia. Jeśli pacjent lub rodzice chcą mieć dzieci, udzielane jest poradnictwo genetyczne, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu tego zespołu.

Leczenie zespołu Holta-Orama ma na celu przede wszystkim leczenie wady serca. Koryguje to zabieg chirurgiczny, podczas którego pacjent po zabiegu musi dojść do siebie i odpocząć. Należy unikać wysiłku i aktywności fizycznej. Nierzadko wykonuje się zabiegi fizjoterapeutyczne, przy czym wiele ćwiczeń można wykonywać również we własnym domu.

Osoby dotknięte chorobą są czasami zależne od pomocy i wsparcia własnej rodziny i przyjaciół. Może to również zapobiegać zaburzeniom psychicznym lub depresji. Ponadto zdrowy tryb życia ze zdrową dietą bardzo pozytywnie wpływa na przebieg zespołu Holt-Orama.

Możesz to zrobić sam

Zespołowi Holt-Orama nie można zapobiec, ani też nie można go leczyć przy pomocy samopomocy. W przypadku tego zespołu osoby dotknięte chorobą zawsze polegają na operacji w celu leczenia wady serca w celu przedłużenia oczekiwanej długości życia pacjenta. Im wcześniej zespół zostanie rozpoznany, tym większe szanse na pozytywny przebieg choroby. Pozostałe wady rozwojowe na ciele również należy skorygować chirurgicznie.

Ponieważ wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na dolegliwości psychologiczne lub kompleksy niższości związane z tym zespołem, są oni zależni od leczenia psychologicznego. Jednak rozmowy z innymi pacjentami, własnymi rodzicami lub przyjaciółmi mogą również wzmocnić pewność siebie pacjenta, a tym samym złagodzić dolegliwości psychiczne. Ponadto niektórzy pacjenci są w życiu codziennym zależni od pomocy innych ludzi, dzięki czemu ciepła opieka ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg zespołu Holt-Orama.

Ponieważ choroba może również wpływać na narządy wewnętrzne, pacjenci są zależni od regularnych badań i kontroli różnych lekarzy. Może to na przykład zapobiec problemom z nerkami. Chore dzieci należy poinformować o konsekwencjach i powikłaniach choroby.