Zespół długiego QT

Zespół długiego QT to nazwa choroby serca, która może zagrażać życiu. Prowadzi to do patologicznie wydłużonego odstępu QT.

Co to jest zespół długiego QT?

Oprócz postaci wrodzonej, która wynika z mutacji genu, istnieją również formy nabyte chorób serca.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Na Zespół długiego QT jest to rzadko występująca zagrażająca życiu choroba serca. Może być dziedziczna lub nabyta w trakcie życia. Osoby, których serce jest poza tym zdrowe, mogą cierpieć na nagłą śmierć sercową z powodu zespołu długiego QT.

Istnieją różne wrodzone zespoły długiego odstępu QT, w tym zespół Jervella i Langego Nielsena (JLNS) oraz zespół Romano Warda, które zwykle są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Nazwa zespołu wydłużonego QT odnosi się do wydłużenia czasu QT podczas EKG (elektrokardiogram). Czas QT z korektą częstotliwości wynosi ponad 440 milisekund.

$config[ads_text1] not found

Typową cechą chorób serca jest kołatanie serca, które występuje jak drgawki. Częstoskurcz typu torsade de pointes, uważany za zagrażający życiu, nie jest rzadkością. Arytmia serca grozi zawrotami głowy, nagłą utratą przytomności i migotaniem komór z zatrzymaniem krążenia. Jednak w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą nie odczuwają żadnego dyskomfortu.

przyczyny

Zespół długiego odstępu QT jest wywoływany niewielkimi odchyleniami w przewodzeniu elektrycznym sygnałów w komórkach mięśnia sercowego. Występuje opóźniona repolaryzacja potencjału czynnościowego, która dotyczy fazy plateau, zwanej również fazą 2. Z powodu nieprawidłowych właściwości kanałów jonowych w wrodzonym (wrodzonym) zespole długiego QT dochodzi do wydłużenia fazy plateau.

Transport jonów przez kanał jonowy potasu zmniejsza się lub występuje zwiększona zdolność transportowa kanału jonowego sodu. Potencjał czynnościowy stanowi ważną podstawę do stymulacji komórek mięśnia sercowego. Jest regulowany przez oddziaływanie prądów jonowych. Faza 0 potencjału czynnościowego to depolaryzacja komórek mięśnia sercowego, spowodowana napływem jonów wapnia i sodu.

$config[ads_text2] not found

Repolaryzację inicjuje faza 1, podczas której następuje odpływ potasu z komórki. Po fazie 1 następuje faza 2 lub faza plateau, podczas której następuje długotrwały napływ jonów wapnia. Jony te powodują uwalnianie dodatkowych jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej.

Ponowne zamknięcie kanałów wapniowych trwa około 100 milisekund, wapń ucieka z komórki lub powraca do zapasów, a mięsień sercowy zaczyna się rozluźniać. Następnie następuje faza 3, w której potencjał błonowy powraca do swojej pozycji wyjściowej. Tam pozostaje w stanie spoczynku do następnego wzbudzenia.

Wrodzony zespół długiego odstępu QT jest spowodowany dysfunkcją kanału jonowego, która jest związana z mutacjami i powoduje zmianę strukturalną kanału jonowego. Oprócz postaci wrodzonej, która wynika z mutacji genu, istnieją również formy nabyte chorób serca. Mogą być spowodowane zapaleniem mięśnia sercowego (mięśnia sercowego), zaburzeniami krążenia, zaburzeniami elektrolitowymi lub stosowaniem różnych leków.

Do odpowiedzialnych leków należą przede wszystkim leki przeciwarytmiczne klasy I, II i III, leki psychotropowe oraz różne antybiotyki, które mają hamujący wpływ na repolaryzację i wywołują polekowy zespół długiego QT.

$config[ads_text3] not found

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jeśli objawy wynikają z zespołu długiego odstępu QT, jest to nagły początek częstoskurczu typu torsades de pointes. Tachykardia komorowa objawia się poceniem się, ogólnym złym samopoczuciem, uciskami w klatce piersiowej i niepokojem serca. Ponadto może dojść do zapaści krążenia (omdlenia).

Zapaść i tachykardia występują głównie w sytuacjach stresowych lub podczas wysiłku fizycznego. W przypadku braku leczenia częstoskurczów komorowych istnieje ryzyko migotania komór, które prowadzi do trwałego zatrzymania krążenia i kończy się śmiercią pacjenta.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się zespół długiego QT, lekarz prowadzący wykona EKG spoczynkowe. Czasami przydatne może być również EKG wysiłkowe. Jeśli odstęp QT zwiększa się podczas EKG spoczynkowego, uważa się to za przełomowe wskazanie zespołu. Czas QT z korektą częstotliwości (QTC) wynosi 450 milisekund dla mężczyzn, a 470 milisekund dla kobiet.

Ponieważ zespół długiego QT jest zwykle dziedziczony, wywiad rodzinny jest bardzo ważny dla diagnozy. Ponadto możliwe jest wykrycie mutacji genetycznej molekularnej w DNA leukocytów. W tym celu przeprowadza się amplifikację PCR i sekwencjonowanie znanych genów ryzyka. Do materiału próbki używa się od dwóch do pięciu mililitrów krwi EDTA.

Przebieg zespołu wydłużonego QT zależy od tego, czy wystąpią objawy. Rokowanie jest negatywne, jeśli pojawią się objawy i nie zostanie przeprowadzone żadne leczenie. W zasadzie jednak większości pacjentów można pomóc odpowiednią terapią.

$config[ads_text4] not found

Komplikacje

Zespół długiego QT to bardzo groźna choroba, która w najgorszym przypadku może doprowadzić do śmierci pacjenta. Z tego powodu zespół długiego QT zdecydowanie wymaga leczenia przez lekarza. Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu silnych potów, a także złego samopoczucia. To znacznie ogranicza i obniża jakość życia.

W dalszym przebiegu osoba dotknięta chorobą może również doznać zapaści krążeniowej i w trakcie tego procesu stracić przytomność. Utrata przytomności często prowadzi do urazów, które mogą wystąpić w przypadku upadku. Szczególnie w sytuacjach stresowych dochodzi do znacznych upośledzeń spowodowanych zespołem długiego QT. Prężność osoby zainteresowanej jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do zmęczenia i znużenia.

Silny stres może również prowadzić do zatrzymania akcji serca, a tym samym do śmierci pacjenta. Z reguły objawy zespołu długiego QT można ograniczyć i leczyć za pomocą leków. Ogólnie nie ma szczególnych komplikacji. W nagłych przypadkach konieczne jest jednak użycie defibrylatora, aby ożywić daną osobę. Oczekiwana długość życia jest ograniczona i skrócona przez zespół długiego odstępu QT.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli wystąpią drgawki lub oznaki arytmii serca, najlepiej wezwać lekarza pogotowia. Objawy tego rodzaju wskazują na poważny stan, aw najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Jeżeli dana osoba straci przytomność, należy wezwać lekarza pogotowia. W tym samym czasie krewni powinni udzielić pierwszej pomocy i upewnić się, że poszkodowany może złapać powietrze i mieć puls. Mniej poważne objawy, które wymagają wyjaśnienia, to duszność, szybkie wyczerpanie i słyszalne kołatanie serca.

Również ból w klatce piersiowej powinien zostać szybko wyjaśniony przez lekarza. Osoby zagrożone to osoby, które regularnie przyjmują leki lub mają niski poziom potasu w surowicy. Wolny rytm serca może również powodować zespół wydłużonego QT. Każdy, kto należy do grup ryzyka, powinien zwrócić baczną uwagę na wszelkie znaki ostrzegawcze, aw razie wątpliwości umówić się na wizytę u lekarza. Odpowiednim lekarzem jest kardiolog. Indywidualny profil objawów jest leczony przez lekarza rodzinnego oraz różnych specjalistów i specjalistów (np. Neurolodzy czy fizjoterapeuci).

Leczenie i terapia

Standardowym leczeniem wrodzonego zespołu długiego odstępu QT jest podawanie beta-blokerów. Są one w stanie znacznie zmniejszyć ciężkie zaburzenia rytmu serca. Jeśli omdlenie nadal się utrzymuje, wskazane jest użycie wszczepialnego defibrylatora (ICD). Implantacja powinna nastąpić również po zatrzymaniu krążenia.

Jeśli zespół wydłużonego QT jest spowodowany przyjmowaniem pewnych leków, należy natychmiast odstawić czynnik wyzwalający. W przeciwieństwie do postaci wrodzonej, podawanie beta-adrenolityków nie ma sensu, ponieważ niosą one ryzyko wystąpienia bradykardii, co z kolei zwiększa ryzyko zagrażających życiu arytmii serca. Natomiast podaż magnezu uważana jest za wypróbowany i przetestowany sposób.

Stres fizyczny jest klasyfikowany jako problematyczny w zespole długiego QT. Dotyczy to zwłaszcza nagłego początku lub końca stresu, a także wahań ciśnienia i zimna.

Perspektywy i prognozy

Nieleczony zespół wydłużonego odstępu QT w większości przypadków prowadzi do zapaści krążeniowej, utraty przytomności i przedwczesnej śmierci. Ponieważ jest to zagrażające życiu zjawisko zdrowotne, istnieje pilna potrzeba działania. Konieczna jest intensywna opieka medyczna, aby nie doszło do trwałych uszkodzeń i aby zapewnić życie zainteresowanej osoby. Gdy tylko pojawi się pierwsze nieregularne bicie serca, należy zgłosić się do lekarza.

Wczesne postawienie diagnozy znacznie poprawia dalszy przebieg choroby i zwiększa prawdopodobieństwo przeżycia. Poszkodowany potrzebuje wszczepienia defibrylatora. Zapewnia to wystarczającą aktywność serca w dłuższej perspektywie i może regulować ograniczenia czynności serca. Chociaż zabieg chirurgiczny wiąże się z ryzykiem, nadal jest procedurą rutynową. Jeśli nie pojawią się dalsze komplikacje, pacjent będzie mógł żyć dalej.

Stres psychiczny i fizyczny należy dostosować do możliwości organizmu i zredukować. W wielu przypadkach konieczna jest restrukturyzacja życia codziennego, aby nie występowały zakłócenia i minimalizowano czynniki ryzyka. Zainteresowana osoba musi mieć regularne, długoterminowe wizyty kontrolne u lekarza, aby nieprawidłowości można było rozpoznać i skorygować na wczesnym etapie. Może to prowadzić do emocjonalnych stanów stresu. Ponadto po użyciu defibrylatora należy podać leki. Są najeżone efektami ubocznymi.

zapobieganie

Aby zapobiec zaburzeniom rytmu serca spowodowanym zespołem długiego QT, należy unikać sportów takich jak nurkowanie, pływanie, surfing, tenis, podnoszenie ciężarów i kulturystyka. Natomiast umiarkowane aktywności fizyczne, takie jak jazda na łyżwach, spacery lub jogging, uważa się za przydatne.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół długiego odstępu QT nie może sam się wyleczyć, dalsza opieka koncentruje się przede wszystkim na łagodzeniu istniejących objawów. Osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu silnego bólu serca i nadal są permanentnie zmęczone i wyczerpane. W rezultacie w większości przypadków są uzależnieni od pomocy ze strony środowiska społecznego. Ponieważ stres u wszystkich zaangażowanych jest czasami bardzo wysoki, może to prowadzić do depresji i innych zaburzeń psychicznych.

Dlatego wskazane jest skorzystanie z profesjonalnej pomocy psychologicznej, która ułatwi radzenie sobie z chorobą. Łagodny tryb codziennego życia z wieloma fazami odpoczynku może pomóc zrekompensować stały wewnętrzny niepokój i wszelkie problemy ze snem, które mogą się pojawić. Ponieważ dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od czasu rozpoznania, nie można sformułować ogólnej prognozy. Ponadto wymiana z innymi osobami cierpiącymi na zespół długiego QT może przeciwdziałać własnej bezradności i promować bardziej pewne siebie radzenie sobie z sytuacją.

Możesz to zrobić sam

Z reguły możliwości samopomocy z zespołem długiego QT są poważnie ograniczone. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku, gdy zespół nie jest wywoływany przez niektóre leki, ale jest spowodowany chorobą serca.

Jeśli jednak zespół długiego QT zostanie wywołany przez zażywanie leku, należy go natychmiast przerwać lub zastąpić innym lekiem. Zmiana i odstawienie leku zawsze powinno odbywać się po konsultacji z lekarzem. Ponadto objawy zespołu wydłużonego QT można złagodzić przyjmując beta-blokery. Pacjent powinien upewnić się, że są one przyjmowane regularnie. Zwiększone spożycie magnezu może również wpłynąć pozytywnie na przebieg choroby i złagodzić objawy. Magnez może być spożywany z suplementami lub z różnymi pokarmami, takimi jak orzechy lub ryby.

Ze względu na zespół długiego odstępu QT osoba dotknięta chorobą powinna nadal unikać dużego wysiłku fizycznego. Obejmuje to również rezygnację z forsownych sportów. Przede wszystkim stres nie powinien pojawiać się nagle, ponieważ niepotrzebnie obciąża serce. Podobnie dana osoba nie powinna pozostawać zbyt długo na mrozie i unikać wahań ciśnienia, które mogą wystąpić na przykład podczas lotu lub nurkowania.