Wyjaśniamy, czym jest mutacja i na jakich poziomach może wystąpić ta zmienność genetyczna. Także rodzaje mutacji i przykłady.
Co to jest mutacja?
W genetyce spontaniczna i losowa zmienność sekwencji geny które tworzą DNA z żyjąca istota. Ta odmiana wprowadza określone zmiany fizyczne, fizjologiczne lub inne u osobnika, które mogą, ale nie muszą być dziedziczny ich potomkowie.
Mutacje mogą przekładać się na pozytywne lub negatywne zmiany w czynnościach życiowych organizmy, i w tym sensie mogą promować adaptację i ewolucja (mogą nawet tworzyć nowe gatunek) lub mogą rozwinąć się w choroby genetyczne lub wady dziedziczne. Pomimo tego ostatniego ryzykomutacje są kluczem do utrzymania wysokiej zmienności genetycznej i umożliwienia życia kontynuowania marszu.
Tego typu zmiany występują z dwóch zasadniczych powodów:
- Spontanicznie i naturalnie jest produktem błędów w replikacji genomu podczas faz podziału komórki.
- Zewnętrznie, ze względu na działanie na organizm różnego rodzaju mutagenów, takich jak promieniowanie jonizujące, pewne substancje chemiczne oraz działanie m.in. niektórych patogenów wirusowych.
Większość mutacji, których doświadczają żywe istoty, jest typu recesywnego, to znaczy, że nie manifestują się one u osobnika, z którego pochodzą, ale pozostają nieaktywne i niezauważone i mogą zostać przeniesione na potomstwo, jeśli (przynajmniej w przypadku istot wielokomórkowych). ) zmiana zachodzi w zawartości komórek płciowych (gamet).
Mutacja może wystąpić na trzech poziomach:
- Molekularny (genetyczny lub specyficzny). Występuje w sekwencji DNA, to znaczy we własnych zasadach nukleotydowych, ze względu na pewną zmianę w elementarnych elementach, z których się one składają.
- Chromosomalny. Segment chromosom (czyli znacznie więcej niż jeden gen jest zmieniony) i duża liczba Informacja.
- Genomowy. Wpływa na pewien zestaw chromosomów: powoduje nadmiary lub niedobory chromosomów, a to zasadniczo zmienia cały genom organizmu.
Rodzaje mutacji
W zależności od konsekwencji, jakie mają dla organizmu i jego potomstwa, istnieją różne rodzaje mutacji:
- Mutacje morfologiczne. Dotyczą one kształtu lub wyglądu ciała po zakończeniu etapów rozwoju: ubarwienie, kształt, Strukturaitp. Mogą wytwarzać mutacje, które sprzyjają adaptacji do środowiska, takie jak ćmy o kolorze bardziej zgodnym ze środowiskiem (a tym samym bardziej sprzyjającym kamuflażowi i przetrwaniu), lub mogą powodować wady rozwojowe lub choroby, takie jak ludzka nerwiakowłókniakowatość.
- Mutacje śmiertelne i szkodliwe. Przerywają kluczowe procesy w utrzymaniu organizmu i dlatego mogą powodować: śmierć (mutacje śmiertelne) lub mogą upośledzać wzrost i reprodukcję (mutacje szkodliwe).
- Mutacje warunkowe. Warunkują wydajność jednostki w jej społeczność biologiczna, co może prowadzić do warunków permisywnych (iloczyn gen zmutowany jest nadal funkcjonalny) lub surowych warunkach (produkt zmutowanego genu traci swoją żywotność).
- Mutacje biochemiczne lub żywieniowe. Wpływają na produkcję określonego związku biochemicznego niezbędnego do spełnienia określonych funkcji, takich jak: enzymy, metabolity lub inne pierwiastki niezbędne przede wszystkim do metabolizmu komórkowego.
- Mutacje spowodowane utratą funkcji. Uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie genu, przez co organizm go prezentujący traci określoną funkcję. Tak jest w przypadku depresji jednobiegunowej u ludzi, spowodowanej mutacją w genie hTPH2, która powoduje utratę wchłaniania 80% serotoniny.
- Mutacje przez wzmocnienie funkcji. Zmiana w DNA dodaje funkcje do zmodyfikowanego genu, a tym samym do organizmu, który go prezentuje. Tak działa odporność niektórych na antybiotyki bakteria zakaźny i jest typowym przypadkiem ewolucji. To rzadkie mutacje.
Przykłady mutacji
Polidaktylia to choroba genetyczna, która powoduje powstawanie jednego lub więcej dodatkowych palców.
Oto kilka przykładów mutacji u ludzi:
- Polidaktylia. Jest to zmiana genetyczna, która pojawia się podczas rozwoju płodu i powoduje pojawienie się jednego lub więcej dodatkowych palców na dłoniach lub stopach. Te palce są często dysfunkcyjne i często muszą być usunięte.
- Zespół Marfana. Jest to spowodowane defektami genu zwanego fibryliną-1, który ma związek z informacją genetyczną determinującą tworzenie tkanki łącznej. Osoby z tym zespołem mają niezwykle szczupłą budowę ciała z nienormalnie długimi kończynami, które wywierają nieprawidłowy nacisk na aortę, co może prowadzić do zawału serca.
- Odporność na HIV. Odnotowano bardzo rzadkie przypadki osób odpornych na zakażenie ludzkim wirusem niedoboru odporności (wirus wywołujący AIDS). Dzieje się tak, ponieważ mutacja w genie CCR5, który retrowirus rozpoznaje jako „bramkę” do ludzkiej komórki, sprawia, że niektórzy ludzie są „niewidoczni” dla infekcji i zapobiegają łatwemu zakażeniu.