- Czym są geny?
- Historia genów
- Jak działają geny?
- Rodzaje genów
- Struktura genu
- Mutacje genetyczne
- Genom
- Inżynieria genetyczna i terapia genowa
Wyjaśniamy czym są geny, jak działają, jaka jest ich struktura i jak są klasyfikowane. Manipulacje genetyczne i mutacje.
Czym są geny?
w biologia, jest znany jako geny do minimalnej jednostki informacji genetycznej, która zawiera DNA Żyjąca istota. Wszystkie geny razem tworzą genom, czyli informację genetyczną gatunek.
Każdy gen jest jednostką molekularną, która koduje określony produkt funkcjonalny, taki jak białko. Jednocześnie odpowiada za przekazywanie takich informacji potomstwu organizmu, czyli odpowiada za dziedziczenie.
Geny znajdują się w chromosomach (które z kolei tworzą życie w rdzeń z naszego komórki). Każdy gen zajmuje określoną pozycję, zwaną umiejscowienie, wzdłuż gigantycznego sekwencyjnego łańcucha, który tworzy DNA.
Patrząc z innej strony, gen to nic innego jak krótki odcinek DNA, który znajduje się w obrębie chromosom zawsze znajdują się w tym samym miejscu, ponieważ zwykle występują w parach (znanych jako allele). Oznacza to, że dla każdego konkretnego genu istnieje inny allel, kopia.
To ostatnie jest bardzo ważne w dziedzictwo ponieważ niektóre cechy fizyczne lub fizjologiczne mogą być dominujące (mają tendencję do manifestowania) lub recesywne (nie mają tendencji do manifestowania). Te pierwsze są tak silne, że jeden gen z dwóch alleli wystarczy do manifestacji, podczas gdy te drugie wymagają, aby dwa allele były identyczne, aby się ujawnić.
Jednakże Informacja genetyczna Recesywny może być dziedziczony, ponieważ osoba, która nie przejawia określonego genu, może mimo to przekazać go swojemu potomstwu. Tak się dzieje, gdy ktoś o ciemnych oczach ma dziecko o jasnych oczach, zwykle jak jeden z jego dziadków.
Jak zobaczysz, informacje zawarte w genach mogą determinować wiele naszych cech fizycznych, takich jak wzrost, kolor włosów itp. Ale może również powodować wady lub wady wrodzone, takie jak trisomia 21 lub zespół Downa.
Historia genów
Ojcem koncepcji dziedziczenia był austro-węgierski przyrodnik i mnich Gregor Johann Mendel (1822-1884), który w swoich badaniach ustalił, że istnieje zestaw specyficznych cech dziedziczonych z pokolenia na pokolenie.
Ich wygląd zależał od tego, co nazwał „czynnikami” i tego, co dziś znamy jako geny. Mendel założył, że czynniki te są ułożone liniowo na chromosomach komórek, które nie zostały jeszcze dogłębnie zbadane.
Jednak w 1950 sposób i Struktura DNA, w słynnej podwójnej helisie. W ten sposób narzucono pomysł, że te czynniki, zwane teraz „genami”, nie są niczym innym jak kodującym fragmentem sekwencji DNA, w wyniku której powstała synteza specyficznego polipeptydu, to znaczy fragmentu białka.
Dzięki temu odkryciu genetyka i stawia się pierwsze kroki w tym kierunku wiedza, umiejętności i manipulacja kod genetyczny.
Jak działają geny?
Geny działają jako szablon lub wzór (zgodnie z kodem genetycznym), który określa rodzaj molekuły i miejsce, do którego powinni się udać, aby komponować makrocząsteczka obdarzony określonymi funkcjami w ciele.
Widziane w ten sposób, geny są częścią mechanizmów wytwarzania samego życia. Jest to złożony i samoregulujący się proces, ponieważ różne segmenty samego DNA działają jako sygnały początku, końca, wzrostu lub wyciszenia transkrypcji zawartości genów.
Rodzaje genów
Geny różnią się w zależności od ich specyficznej roli w syntezie białek, jak następuje:
- Geny strukturalne. Te, które zawierają informację kodującą, czyli taką, która odpowiada zestawowi aminokwasów tworzących określone białko.
- Geny regulacyjne. Geny, którym brakuje informacji kodujących, ale pełnią funkcje regulacyjne i porządkujące, określając w ten sposób miejsce początku i końca transkrypcji genetycznej lub pełnią określone role podczas transkrypcji genetycznej. mitoza i mejoza, czyli oznaczające miejsce, w którym mają być połączone enzymy lub inne białka podczas syntezy.
Struktura genu
Z molekularnego punktu widzenia geny to niewiele więcej niż sekwencja nukleotydów tworzących DNA lub RNA (adenina, guanina, cytozyna i tymina lub uracyl). Twoje konkretne zamówienie odpowiada a ustawić specyficzny aminokwas, aby utworzyć makrocząsteczkę o określonej funkcji (na przykład białka).
Jednak geny składają się z dwóch części o różnych funkcjach, którymi są:
- Egzony. Region genu, który zawiera kodujący DNA, czyli specyficzną sekwencję zasad azotowych, które umożliwiają syntezę białka.
- Introny. Region genu, który zawiera niekodujący DNA, czyli nie zawiera instrukcji syntezy białek.
Gen może mieć różną liczbę eksonów i intronów, a w niektórych przypadkach, jak w DNA organizmów prokariota (strukturalnie prostsze niż w przypadku eukarionty), geny nie posiadają intronów.
Mutacje genetyczne
Podczas procesu transkrypcji informacji genetycznej z DNA i jej rekompozycji do nowego białka, a także podczas etapów duplikacji i replikacji DNA w reprodukcja komórek, możliwe jest, choć niezbyt częste, wystąpienie błędów.
W konsekwencji jeden aminokwas zastępuje drugi w białku i w zależności od rodzaju podstawienia i miejsca w makrocząsteczce, w którym znajduje się aminokwas zastępczy, może to być nieszkodliwy błąd, albo wywołać choroby, dolegliwości, a nawet korzyści nieoczekiwane. Tego typu spontaniczne błędy są znane jako mutacje.
ten mutacje występują spontanicznie i odgrywają ważną rolę w dziedziczności i ewolucja. Mutacja może dać gatunkowi idealną cechę do przystosować się lepiej dla środowiska, dzięki czemu jest faworyzowany przez naturalna selekcjalub wręcz przeciwnie, może nadać mu niekorzystną cechę i doprowadzić do wyginięcia.
Tylko te pozytywne cechy rozprzestrzeniają się w całym gatunku, gdy uprzywilejowany osobnik rozmnaża się bardziej niż inne, ostatecznie dając początek nowemu gatunkowi.
Genom
Genom to zbiór wszystkich genów zawartych w chromosomach, czyli całość informacji genetycznej danego osobnika lub gatunku.
Genom jest również genotyp, czyli niewidzialna i dziedziczna ekspresja, która w dużej mierze wytwarza cechy fizyczne i fizjologiczne (tzw fenotyp). Pochodzenie tego terminu pochodzi z połączenia „genu” i „chromosomu”.
W komórkach diploidalnych (2n), czyli w których występują pary chromosomów homologicznych, cały genom organizmu występuje w dwóch pełnych kopiach, podczas gdy w komórkach haploidalnych (n) znajduje się tylko jedna kopia.
To ostatnie dotyczy gamet lub komórek płciowych, które dostarczają połowę obciążenia genetycznego nowego indywidualny, uzupełniając ją z innymi gametami (męską i żeńską), aby zbudować nowego genetycznie nowego osobnika.
Inżynieria genetyczna i terapia genowa
W miarę jak funkcjonowanie genów staje się coraz bardziej znane, genom całego gatunku został odszyfrowany i dostępne są narzędzia technologiczne do ingerencji w informację genetyczną.
Obecnie narodziły się nowe opcje biotechnologiczne, takie jak inżynieria genetyczna (lub manipulacja genetyczna) i terapia genowa, by wymienić dwa słynne przypadki.
Inżynieria genetyczna realizuje „programowanie” organizmy żywe organizmy poprzez manipulowanie (dodawanie, usuwanie itp.) ich kodu genetycznego. Do tego jest używany nanotechnologia albo kilka wirus genetycznie zmanipulowane.
W ten sposób możliwe jest uzyskanie gatunku Zwierząt lub warzywa o pożądanym fenotypie, w bardziej ekstremalnej wersji selektywnej hodowli (z którą robimy) zwierzęta domowe). Inżynieria genetyczna odgrywa ważną rolę w przemysł spożywczy, na rolnictwo, ten Hodowla bydłaitp.
Ze swojej strony terapia genowa jest metoda zaatakować lekarza na nieuleczalne choroby, takie jak rak lub choroby dziedziczne, takie jak zespół Wiskotta-Aldricha. Polega na wstawianiu elementów do genomu osobnika bezpośrednio w jego komórkach lub tkankach.
Na przykład w przypadku guzów geny „samobójstwa” są wprowadzane do nieprawidłowych komórek, co prowadzi do ich rozpadu, powodując, że rak sam się zabija podczas rozmnażania. Ta technika jest jednak wciąż w fazie eksperymentalnej i/lub wczesnej.