Choroba mieloproliferacyjna

Choroby mieloproliferacyjne są złośliwymi chorobami układu krwiotwórczego. System kontroli chorób polega na monoklonalnej proliferacji jednej lub więcej hematopoetycznych linii komórkowych. Terapia zależy od choroby w każdym indywidualnym przypadku i może obejmować transfuzje krwi, przemywanie krwi, leki i przeszczepy szpiku kostnego.

Co to są choroby mieloproliferacyjne?

Jednym z najważniejszych narządów krwiotwórczych jest rdzeń kostny, czyli szpik kostny. Wraz z wątrobą i śledzioną tworzy ludzki układ krwionośny. Różne choroby mogą wpływać na układ krwiotwórczy. Zbiorowe określenie złośliwych chorób hematologicznych odnosi się na przykład do heterogennej grupy chorób o charakterze złośliwym, które atakują układ krwionośny.

Złośliwe choroby hematologiczne obejmują podgrupę choroby mieloproliferacyjne. Ta grupa chorób charakteryzuje się monoklonalną proliferacją komórek macierzystych w szpiku kostnym. W literaturze odpowiednie choroby określa się czasem jako nowotwory mieloproliferacyjne.

Amerykański hematolog Dameshek początkowo zaproponował termin zespoły mieloproliferacyjne dla złośliwych chorób układu krwionośnego, w tym chorób takich jak przewlekła białaczka szpikowa. W międzyczasie ugruntowała się grupa chorób mieloproliferacyjnych, która opiera się na złośliwej degeneracji komórek krwiotwórczych z serii mieloidalnej. Grupa obejmuje ponad dziesięć chorób, w tym czerwienicę prawdziwą.

przyczyny

Przyczyny choroby mieloproliferacyjnej nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione. Według spekulacji czynniki ryzyka, takie jak promieniowanie jonizujące lub chemiczne substancje szkodliwe, powodują choroby układu krwiotwórczego. W tym kontekście naukowcy zaliczają benzen i środki alkilujące do chemicznych noxae.

Chociaż zostało udowodnione, że wszystkie wymienione noxae mogą powodować odpowiednie zjawiska, w większości przypadków chorób mieloproliferacyjnych nie można bezpośrednio zidentyfikować związku z noxae. Naukowcy przynajmniej zgodzili się co najmniej z podejrzeniem, że nieznane wcześniej substancje szkodliwe powodują mutacje w genomie.

Mutacje te powinny odpowiadać aberracjom chromosomowym, czyli anomaliom w genetycznie chromosomowym materiale dziedzicznym. Obecnie naukowcy uważają, że anomalie są główną przyczyną chorób. Hipoteza jest poparta wcześniej udokumentowanymi opisami przypadków chorób mieloproliferacyjnych. W wielu przypadkach czerwienicy prawdziwej występuje mutacja w genie JAK2 kinazy janusowej 2.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy chorób mieloproliferacyjnych mogą mieć różny stopień nasilenia i zależą od dokładnej choroby w indywidualnym przypadku. Jednak większość chorób tej grupy ma pewne wspólne dolegliwości. Oprócz leukocytozy może wystąpić na przykład erytrocytoza lub trombocytoza.

Oznacza to, że występuje nadpodaż niektórych krwinek. Szczególnie we wczesnych stadiach chorób mieloproliferacyjnych te trzy zjawiska mogą zachodzić jednocześnie. Ponadto pacjenci często cierpią na bazofilię. Równie powszechnym objawem jest powiększenie śledziony. W wielu przypadkach dochodzi również do zwłóknienia szpiku kostnego, co jest objawem szczególnie charakterystycznym dla osteomielosklerozy.

Oprócz zwłóknienia ten obraz kliniczny jest również związany z pozaszpikowym tworzeniem się krwi. W skrajnych przypadkach następuje przejście do zagrażającego życiu wybuchu, głównie w chorobach takich jak CML. W zależności od choroby w indywidualnych przypadkach może wystąpić wiele innych objawów. Obecność wszystkich wymienionych tutaj objawów nie jest absolutnie konieczna do rozpoznania choroby mieloproliferacyjnej.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie choroby mieloproliferacyjnej jest często trudne, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Na początkowych etapach zwykle nie jest możliwe jednoznaczne przypisanie objawów. W niektórych przypadkach poszczególne choroby z grupy chorób również nakładają się na siebie, co jeszcze bardziej utrudnia zadanie.

Na przykład czerwienica prawdziwa często występuje z osteomielosklerozą lub postępuje z nią. Przebieg choroby jest przewlekły i podlega pewnym stopniom progresji. Oznacza to, że ciężkość choroby zwiększa się z czasem, a rokowanie jest w związku z tym raczej niekorzystne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zaburzenia przepływu krwi lub nieprawidłowości rytmu serca należy zgłosić lekarzowi. Jeśli w górnej części ciała występuje ograniczenie ruchu lub obrzęk, istnieje powód do niepokoju. Ogólne nieprawidłowości w funkcjonowaniu, zaburzenia trawienia lub wewnętrzny niepokój są oznakami istniejącej choroby. Wizyta lekarska jest konieczna, gdy objawy utrzymują się przez dłuższy czas lub nasilają się. Jeżeli dana osoba skarży się na chorobę, złe samopoczucie lub zaburzenia snu, powinna skonsultować się z lekarzem. Nagłe wybuchy potu lub silne nocne wydzielanie potu pomimo optymalnych warunków snu należy zgłosić lekarzowi.

Wewnętrzny rozwój zimna lub ciepła, a także podwyższona temperatura ciała są oznakami istniejącej nieprawidłowości zdrowotnej organizmu. Bóle głowy, zaburzenia koncentracji lub spadek wydajności muszą zostać wyjaśnione przez lekarza. Zmiany w układzie mięśniowym, nietypowa reakcja organizmu na kontakt z preparatami zawierającymi zasady oraz zmniejszenie masy ciała muszą zostać zbadane przez lekarza. Jeśli nie można już wykonywać zajęć sportowych lub codziennych czynności, należy skonsultować się z lekarzem. Utrzymujące się osłabienie wewnętrzne, ogólne złe samopoczucie lub problemy emocjonalne należy omówić z lekarzem. Często za skargą kryje się poważna choroba, która wymaga natychmiastowego działania. Należy odwiedzić lekarza, aby można było postawić diagnozę.

Leczenie i terapia

Leczenie choroby mieloproliferacyjnej jest objawowe i zależy od choroby w indywidualnym przypadku. Obecnie nie jest dostępne leczenie przyczynowe dla pacjentów. Oznacza to, że przyczyny choroby nie można usunąć. Jak dotąd nauka nawet nie zgodziła się co do przyczyny.

Dopóki pochodzenie choroby nie zostanie jasno wyjaśnione, żadne opcje leczenia przyczynowego nie będą dostępne. W przypadku chorób takich jak CML, terapia objawowa skupia się na zachowawczym podejściu do leczenia farmakologicznego. Należy zahamować aktywność kinazy tyrozynowej pacjenta.

Na przykład, poszkodowanemu podaje się imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej. Pacjenci z przewlekłą białaczką szpikową często otrzymują również leki zawierające hydroksymocznik w celu normalizacji liczby białych krwinek. Do leczenia PV stosuje się różne środki.

Upuszczanie krwi i afereza zmniejszają liczbę erytrocytów i innych komórkowych składników krwi. Jednocześnie hamowana jest agregacja płytek krwi, aby zapobiec zakrzepicy. Doustne inhibitory agregacji płytek krwi, takie jak kwas acetylosalicylowy, są lekami z wyboru. Chemioterapia jest wskazana tylko wtedy, gdy duża liczba leukocytów lub płytek krwi powoduje zakrzepicę lub zator.

Jeśli pacjent ma zespół hipereozynofilii, leczeniem z wyboru jest imatynib. W celu zapobiegania zatorom zaleca się doustną antykoagulację. Pacjenci z OMF są obserwowani przez hematologów i zwykle leczeni według trzech podejść. W tym kontekście oprócz przeszczepów szpiku kostnego dostępne są leki takie jak androgeny, hydroksymocznik, erytropoetyna czy ruksolitynib. Trzecim elementem terapii są regularne transfuzje krwi.

Perspektywy i prognozy

Choroba mieloproliferacyjna ma niekorzystne rokowanie. Jest to złośliwa choroba, która jest trudna do leczenia. Bez kompleksowej opieki medycznej perspektywy na przyszłość znacznie się pogarszają. Ogólna oczekiwana długość życia jest ograniczona dla danej osoby. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej można rozpocząć terapię. Zwiększa to prawdopodobieństwo pozytywnego rozwoju w dalszym przebiegu choroby.

Niemniej jednak wyzwanie w leczeniu polega na radzeniu sobie z ogólnie postępującym rozwojem choroby. Ponieważ przyczyna zaburzenia nie została jeszcze w pełni wyjaśniona, lekarze decydują o kolejnych krokach leczenia w oparciu o indywidualną sytuację. Choroba stanowi dla danej osoby duże obciążenie psychiczne i emocjonalne, aw wielu przypadkach ogólne okoliczności prowadzą do rozwoju wtórnych chorób psychicznych.

Ciało pacjenta jest często tak osłabione, że stosowane podejścia terapeutyczne nie przynoszą pożądanego sukcesu. Chociaż wiele dolegliwości zostało złagodzonych, nadal trudno jest przewidzieć rozwój osobisty danej osoby. Oprócz farmakoterapii, w celu poprawy ogólnego samopoczucia konieczne są regularne transfuzje krwi. Ogólnie zwiększa się podatność na infekcje, a wraz z nią ryzyko dalszych zaburzeń zdrowia. Dla niektórych pacjentów przeszczep szpiku kostnego jest ostatnią szansą na poprawę ogólnego rozwoju.

zapobieganie

Chorobom mieloproliferacyjnym nie można z wielką obietnicą zapobiegać, ponieważ przyczyny rozwoju choroby nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione.

Opieka postpenitencjarna

Choroby mieloproliferacyjne, takie jak czerwienica prawdziwa, wymagają intensywnej opieki kontrolnej. Pacjenci z tą diagnozą muszą przechodzić okresowe upuszczanie krwi. To obniża liczbę krwinek i kontroluje wartości krwi. Jeśli wartości krwi pacjenta są dobrze wyregulowane, opanował pierwszy krok.

Wtedy musisz myśleć długoterminowo. Ważne jest, aby utrzymać powodzenie terapii. Ponadto opieka posprzedażowa obejmuje możliwie pozytywne życie z chorobą. W obu przypadkach pacjenci powinni być w stałym kontakcie ze swoim lekarzem.

W przypadku chorób mieloproliferacyjnych niezwykle ważne są regularne wizyty kontrolne i kontrolne. Wizyty egzaminacyjne służą sprawdzeniu sukcesu terapii. Lekarz na podstawie dobrego samopoczucia optymalizuje terapię i dostosowuje ją do indywidualnych potrzeb.

Jeśli pacjent czuje się nieswojo między wizytami, powinien natychmiast skontaktować się z lekarzem. Nie zaleca się czekania do następnej wizyty. Osoby poszkodowane nie muszą przyjmować żadnych skarg. Lekarz może temu zaradzić prostymi środkami.

Ponadto zapozna się z odpowiednimi skargami i odpowiednio rozpocznie dodatkowe dochodzenie. Istnieją również inne aspekty, które wykraczają poza fizyczne ograniczenia. Wizyta u psychologa może być korzystna, jeśli choroba wpływa również na psychikę pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ choroba mieloproliferacyjna jest chorobą genetyczną, możliwości samopomocy są ograniczone. Leczenie może być objawowe. Niemniej jednak, oprócz leczenia, można i należy znaleźć indywidualne środki poprawy jakości życia.

Nacisk kładziony jest tutaj na spowolnienie negatywnego przebiegu choroby i utrzymanie niezależności pacjenta. Aby to osiągnąć, można zastosować różne metody, spośród których wybierane jest najbardziej odpowiednie podejście dla chorego. Alternatywne terapie, takie jak medytacja, joga lub inne ćwiczenia fizyczne, mogą wspierać terapię bólu i redukować stres spowodowany chorobą. Lekarze, psychoterapeuci lub terapeuci zajęciowi mogą udzielić instrukcji dotyczących ćwiczeń, które można wykonywać samodzielnie w domu. Ciągłe powtarzanie jest ważne dla powodzenia takich metod. To jedyny sposób na utrzymanie wydajności.

Ponieważ przebieg choroby jest bardzo różny, może pomóc wypróbowanie różnych takich środków. Ogólnie rzecz biorąc, należy mieć na uwadze otoczenie psychospołeczne pacjenta. Nienaruszona sieć społecznościowa zapewnia wsparcie i może pomóc w radzeniu sobie ze skutkami choroby mieloproliferacyjnej.