Osteopetroza

Zgodnie z koncepcją Osteopetroza lekarz opisuje chorobę dziedziczną, której dokładna przyczyna jest nadal nieznana. Rozpad kości jest charakterystyczny dla osteopetrozy. Zakłócenie resorpcji kości prowadzi następnie do patologicznej akumulacji macierzy kostnej. Osteopetroza jest trudna do wyleczenia; nie ma również specjalnej terapii, która konkretnie leczy przyczynę, dlatego podaje się tylko leczenie objawowe.

Co to jest osteopetroza?

Gdy przestrzenie rdzeniowe kurczą się, a następnie dochodzi do pozaszpikowego tworzenia się krwi, mikroarchitektura kości ulega zniszczeniu. Zniszczenie prowadzi następnie do niestabilności kości, tak że osoby dotknięte chorobą są narażone na zwiększone ryzyko złamań.
© Natis - stock.adobe.com

Plik Osteopetroza, znany również jako Choroba marmurkowatych kości, Osteopetroza, Choroba Albertsa Schönberga, jest zwykle dziedziczona. Istnieje również możliwość spontanicznej mutacji, tak że nie doszło do bezpośredniego dziedziczenia, ale osoba dotknięta chorobą może bardzo dobrze przekazać osteopetrozę.

Z powodu dziedzicznej niedoczynności osteoklastów (są to komórki degradujące kość) powstaje choroba genetyczna. Jeśli lekarz zdiagnozował osteopetrozę, dzieli się ją na dwie główne grupy:

• Istnieją autosomalne dominujące formy typu 1 (ADOI) i typu 2 (ADOII, znany również jako choroba Albersa-Schönberga)

• Jak również postacie autosomalne recesywne (osteopetroza z kwasicą kanalikową nerkową, złośliwa osteopetroza dziecięca).

Dla przebiegu dalszych zabiegów, a także rokowania, lekarz musi podzielić osteopetrozę na jej rodzaj.

przyczyny

Przyczyny mutacji genu są jak dotąd niejasne; Jednak lekarze odkryli, jakie defekty występują w jakich obszarach. Tak więc w kontekście osteopetrozy autosomalnej recesywnej, pozycje TCIRGI1, OSTM1, SNX10 i / lub CLCN7 w formach bogatych w osteoklasty oraz pozycje TNFRSF11A (RANK) i / lub TNFSF11 (RANKL) w formach ubogich w osteoklasty.

Jeśli występuje osteopetroza autosomalna recesywna z kwasicą kanalikową nerkową, jest to zmiana na CAII, jeśli autosomalna dominująca osteopetroza (typ 1) jest zmianą na LRP5, a jeśli typ 2 to mutacja w CLCN 7.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Gdy przestrzenie rdzeniowe kurczą się, a następnie dochodzi do pozaszpikowego tworzenia się krwi, mikroarchitektura kości ulega zniszczeniu. Zniszczenie prowadzi następnie do niestabilności kości, tak że osoby dotknięte chorobą są narażone na zwiększone ryzyko złamań. Ponadto, ciągłe odkładanie się macierzy kostnej, bez zachodzących działań degradacyjnych, prowadzi do hipokalcemii.

Z powodu proliferacji macierzy dochodzi również do zwężenia kości czaszki, przez co nerwy wzrokowe (w okolicy kanału wzrokowego) są uciskane. Ucisk czasami prowadzi do zwyrodnienia nerwów, przez co osoba dotknięta chorobą może oślepnąć. W niektórych przypadkach opisywano również ucisk nerwów czaszkowych (np. Nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw twarzowy), przez co osoba dotknięta chorobą cierpiała na zaburzenia czynnościowe.

Jednak ślepota i dysfunkcja należą do rzadkich objawów osteopetrozy; Skoncentrowano się na problemie stabilności kości i związanej z tym częstotliwości złamań.

Diagnoza i przebieg choroby

Osteopetrozę można zdiagnozować metodami obrazowymi (np. RTG) - w połączeniu z obrazem klinicznym. Zaleca się wykonanie biopsji w kości, aby potwierdzić stwardnienie szpiku kostnego. Lekarz nie tylko rozpoznaje stwardnienie macierzy kostnej na zdjęciach rentgenowskich, ale także jej silny ucisk.

Jest to tak zwany „kręg wielowarstwowy”, trójwarstwowa struktura trzonów kręgowych. Widoczne są również paski metafizyczne i trzonowe, które były również odpowiedzialne za powstanie terminu „marmurowa kość”. W CT zwiększa się również gęstość kości. Badania krwi zwykle wykazują wyraźną hipokalcemię.

Z powodu wymiany kości, która tworzy się w szpiku kostnym, istnieje zwiększona podatność na infekcje lub może wystąpić niedokrwistość. Jednak w kontekście diagnozy lekarz musi mieć możliwość wykluczenia innych chorób; należą do nich meloreostoza, sklerostoza, piknodysostoza, zespół Engelmanna (znany również jako postępująca dysplazja trzonu) i zespół Pyle'a.Wszystkie te choroby mają podobny obraz kliniczny.

Przebieg osteopetrozy autosomalnej dominującej lub recesywnej jest inny. Osteopetroza autosomalna recesywna objawia się już w pierwszych latach życia chorego. Pierwsze objawy można zauważyć już kilka tygodni po porodzie. Jeśli osteopetroza autosomalna recesywna nie jest leczona, rokowanie jest negatywne. Jest tylko szansa na wyzdrowienie w kontekście przeszczepu szpiku kostnego.

W typie I osteopetrozy autosomalnej dominującej główny nacisk kładzie się na podstawę czaszki, podczas gdy w typie II charakterystyczne są „kręgi typu sandwich”. Obie formy powodują pierwsze objawy jako część zrywu wzrostu. Leczenie przyczynowe nie jest dostępne dla typów I i II, więc objawy są przede wszystkim leczone. Oznacza to, że - podobnie jak w przypadku osteopetrozy autosomalnej recesywnej - nie ma określonej szansy na wyleczenie.

Komplikacje

W wyniku osteopetrozy wzrasta główne ryzyko złamań i złamań kości. Z powodu pozaszpikowego („zlokalizowanego poza szpikiem”) krwi dochodzi do zwiększonego powiększenia wątroby i śledziony, obniżonej odporności immunologicznej, drgawek i uszkodzenia nerwów. Te ostatnie dotyczą głównie nerwów czaszkowych i mogą następnie prowadzić do ślepoty i innych objawów niewydolności.

W pojedynczych przypadkach osteopetroza może spowodować uszkodzenie żuchwy i przyzębia. Ponadto istnieją problemy kosmetyczne, które z czasem mogą prowadzić do dolegliwości psychologicznych. W ciężkich przypadkach osteopetroza kończy się śmiercią. Farmakoterapia osteopetrozy może prowadzić do wielu skutków ubocznych i interakcji. Suplementy witaminy D mogą powodować nudności i wymioty, a także osłabienie mięśni i bóle stawów.

Substancja czynna glukokortykoid może prowadzić do zaburzeń wzrostu, jaskry, zaćmy i zmian psychologicznych, takich jak zaburzenia snu i niepokój. Istnieje również ryzyko związane z często stosowanym przeszczepem szpiku kostnego. Podczas zabiegu operacyjnego często pojawiają się powikłania, takie jak odrzucenie szpiku kostnego z organizmu biorcy. Może to prowadzić do uszkodzenia skóry, wątroby i jelit, co czasami zaostrza pierwotną osteopetrozę.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli wielokrotnie doznasz złamań lub nagle zauważysz problemy ze wzrokiem, skonsultuj się z lekarzem rodzinnym. Objawy wskazują na osteopetrozę, którą musi zdiagnozować specjalista. Jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie, najlepiej udać się do ortopedy. Porada lekarska jest wymagana, jeśli objawy pojawiają się w związku z innymi wadami rozwojowymi lub chorobami kości.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, testy genetyczne mogą zidentyfikować stan we wczesnych stadiach. Rodzice powinni skonsultować się z pediatrą w przypadku nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. W przypadku problemów z oczami należy skonsultować się z okulistą. Fizjoterapeuci i specjaliści medycyny sportowej są również zaangażowani w leczenie i wspierają pacjenta przez długi czas.

Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem podczas terapii. Jeśli dziecko upadnie lub zostanie zranione w inny sposób, należy wezwać pogotowie. W przypadku poważnych dolegliwości należy również skontaktować się z pogotowiem ratunkowym, aby natychmiast po upadku można było pomóc dziecku. Po udzieleniu pierwszej pomocy lekarza ratunkowego pacjent musi zostać zbadany w szpitalu. Tam są diagnozowane i leczone wszelkie złamania lub skręcenia. Osteopetrozę można leczyć stosunkowo dobrze, ale wysokie ryzyko złamań może wielokrotnie prowadzić do poważnych urazów wymagających leczenia.

Leczenie i terapia

Nie ma terapii przyczynowej osteopetrozy. Z tego powodu lekarz musi leczyć objawy pacjenta, a tym samym zapewnić poprawę jakości życia. W ramach leczenia podaje się glikokortykoidy i interferony w celu złagodzenia objawów i dolegliwości.

Jedyną naprawdę skuteczną terapią jest przeszczep szpiku kostnego. W tym wariancie istnieje możliwość normalizacji osteoklastów dzięki hematopoetycznym komórkom macierzystym. Jednak przeszczep szpiku kostnego jest możliwy tylko w przypadku osteopetrozy autosomalnej recesywnej; wszystkie inne typy nie mają określonych szans na wyzdrowienie, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i dyskomfortu oraz poprawę jakości życia chorego.

Perspektywy i prognozy

W przypadku marmurkowatej choroby kości lub osteopetrozy szanse na wyleczenie są zwykle nikłe. Ta diagnoza jest szczególnie prawdziwa, jeśli stan nie jest leczony. W większości przypadków występuje dziedziczna niedoczynność tak zwanych osteoklastów. To z kolei zapewnia nieuregulowane tworzenie kości.

Jak dotąd jedyną opcją leczenia jest przeszczep szpiku kostnego. Dopiero wtedy może ponownie powstać wystarczająca liczba osteoklastów. Osteoklasty to komórki, które rozkładają kości. Jednak przeszczep niesie ze sobą duże ryzyko, a mianowicie kalcemię.

Istnieją różnice w przebiegu choroby w postaci autosomalnej recesywnej i autosomalnej dominującej. Osteopetroza autosomalna recesywna rozwija się najczęściej we wczesnym dzieciństwie. Czasami pojawia się również po urodzeniu jako złośliwa osteopetroza dziecięca. Znane są również łagodne obrazy kliniczne. Mogą one pokrywać się z dominującą osteopetrozą. Perspektywa bez leczenia objawowego i przeszczepu szpiku kostnego jest ponura.

Autosomalna dominująca osteopetroza (ADOI) jest zwykle uogólnioną osteosklerozą podstawy czaszki lub jako wariant Albersa-Schönberga (ADOII) z „kręgami warstwowymi”. Ta forma choroby objawia się dopiero w okresie dojrzewania. Formy kursów obu są różne. W jednym wariancie kości stają się coraz bardziej stabilne. Z drugim łatwiej się łamią. Może również prowadzić do komplikacji. Obecnie nie ma więcej niż leczenie objawowe.

zapobieganie

W związku z tym, że do tej pory nie znaleziono przyczyn, dla których występuje osteopetroza, środki zapobiegawcze nie są możliwe.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osteopetrozy pacjenci mają bardzo niewiele i ograniczone środki do bezpośredniej kontroli. Przede wszystkim należy postawić szybką i przede wszystkim wczesną diagnozę choroby, aby w dalszym przebiegu nie wystąpiły powikłania i inne dolegliwości. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zazwyczaj jest lepszy dalszy przebieg choroby, dlatego należy zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy.

Większość pacjentów z osteopetrozą jest uzależniona od przyjmowania różnych leków. W celu trwałego ograniczenia objawów należy zawsze przestrzegać prawidłowego dawkowania i regularnego przyjmowania leku. Ponadto osoba zainteresowana powinna skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpią skutki uboczne lub jeśli cokolwiek jest niejasne.

Czasami pomocne może być wsparcie psychologiczne, które może w szczególności zapobiec rozwojowi depresji. Wsparcie osób dotkniętych chorobą w ich codziennym życiu jest również bardzo ważne dla poprawy jakości ich życia. W niektórych przypadkach osteopetroza obniża również jakość życia chorego.

Możesz to zrobić sam

W przypadku osteopetrozy najważniejszym środkiem samopomocy jest regularne wykonywanie ćwiczeń fizycznych zaleconych przez lekarza, a poza tym oszczędzanie dotkniętych chorobą kości. Kompleksowa fizjoterapia może przynajmniej spowolnić postęp choroby. Ćwiczenia poprawiają również samopoczucie, a tym samym przyczyniają się do poprawy jakości życia. Osoby dotknięte chorobą również powinny zmienić swoją dietę. Wskazane jest unikanie pokarmów zawierających zbyt dużo soli, ponieważ mogą one prowadzić do wzrostu osteoklastów.

Odpoczynek po przeszczepie szpiku kostnego. Pacjent z osteopetrozą nie powinien wysilać się przez tydzień do dwóch, a także powinien chwilowo powstrzymać się od forsownych ćwiczeń fizycznych. Jeśli to nie złagodzi objawów, zalecana jest kolejna wizyta u lekarza.

Pacjenci mogą również porozmawiać z alternatywnym pracownikiem służby zdrowia na temat alternatywnego leczenia. Zarówno masaże, jak i akupunktura są omawiane jako skuteczne środki towarzyszące osteopetrozie. W przypadku schorzenia to, które kroki są rozsądne, zależy w dużej mierze od przebiegu choroby i towarzyszących jej okoliczności. Dlatego środki towarzyszące, podobnie jak sama terapia, należy omówić z odpowiedzialnym chirurgiem ortopedą.