Fenotyp

Z Fenotyp to widoczny z zewnątrz wygląd organizmu z jego różnymi właściwościami. Zarówno skład genetyczny (genotyp), jak i środowisko mają wpływ na ekspresję fenotypu.

Jaki jest fenotyp?

Widoczne cechy organizmu, ale także zachowanie i właściwości fizjologiczne składają się na fenotyp. Termin pochodzi od starożytnego greckiego „phaino” i oznacza „kształt”. Charakterystyka genetyczna osobnika, tak zwany „genotyp”, determinuje ekspresję fenotypu.

Oprócz genów środowisko ma również wpływ na stopień ekspresji danego fenotypu. Stopień, w jakim organizm można zmodyfikować fenotypowo pod wpływem czynników środowiskowych, zależy również od jego genotypu. Ta zmienność środowiskowa fenotypu jest tak zwaną normą odpowiedzi. Norma ta może być bardzo szeroka i skutkować bardzo różnymi fenotypami. Jednak może być również niski, w wyniku czego wszystkie występujące warianty fenotypowe są bardzo podobne.

Zwykle bardzo podstawowe cechy fenotypu, które są ważne dla przetrwania organizmu, mają raczej niską normę odpowiedzi, ponieważ ich zmiany często mają negatywny wpływ na jednostkę.

Funkcja i zadanie

Budowa genetyczna organizmu zawsze determinuje jego wygląd. Dotyczy to również ludzi, u których ponad 20 000 genów tworzy genotyp, a tym samym determinuje fenotyp. W zależności od tego, jak silnie geny determinują wygląd i jak silny jest wpływ czynników środowiskowych, mówi się o plastyczności fenotypowej.

Na cechy charakteryzujące się wysoką plastycznością fenotypową, takie jak zachowanie człowieka, silnie wpływają wpływy środowiska. Cechy charakteryzujące się niską plastycznością fenotypową, takie jak kolor ludzkiego oka, trudno jest zmienić pod wpływem czynników zewnętrznych.

Ekspresja fenotypowa pewnych cech na przestrzeni kilku pokoleń w rodzinach pozwala na wyciąganie wniosków dla potomstwa. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku niektórych chorób dziedzicznych, których prawdopodobieństwo można przewidzieć ze względną wiarygodnością. Geny występujące w niektórych chorobach mogą w zasadzie mieć wpływ dominujący lub recesywny. Geny dominujące zapewniają bardzo wysokie prawdopodobieństwo ekspresji w fenotypie, podczas gdy przy genach recesywnych prawdopodobieństwo wystąpienia fenotypu jest istotnie mniejsze. Na przykład w przypadku choroby dziedziczonej w sposób dominujący prawdopodobieństwo wystąpienia fenotypu u potomstwa wynosi co najmniej 50%, jeśli choruje jeden z rodziców.

Jeśli oboje rodzice wykazują fenotypowy wygląd choroby dziedzicznej dominująco, prawdopodobieństwo tej choroby u dzieci wynosi 100 procent.

Natomiast choroby dziedziczone recesywnie są wyraźnie mniej widoczne w fenotypie niż choroby dziedziczone dominująco. Jeśli jeden z rodziców ma fenotypowo taką chorobę, to prawdopodobieństwo jej wystąpienia u potomstwa wynosi co najwyżej 50 procent. W przypadku tych chorób może się również zdarzyć, że fenotypowo w ogóle się nie rozwija, chociaż obecny jest gen recesywny.

Konkretny wariant fenotypu nie zawsze podlega dziedziczeniu w ciągu kilku pokoleń. Istnieje również możliwość spontanicznej mutacji w genotypie, tak że zmieniony fenotyp o nowych cechach nagle pojawia się po raz pierwszy od pokolenia. To wyjaśnia, dlaczego w rodzinach wciąż pojawiają się osobniki odbiegające fenotypowo o nowych cechach.

Gdyby te mutacje w genotypie i ich wpływ na fenotyp nie istniały, gatunek ostatecznie wymarłby. Adaptacja do zmieniających się warunków środowiskowych jest możliwa tylko wtedy, gdy genotyp jest elastyczny i pojawiają się nowe fenotypy. Jest to podstawowa zasada ewolucji, znana również jako zmienność.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Choroby i dolegliwości

Obecne badania zakładają, że wpływ środowiska na fenotyp odgrywa rolę w większej liczbie chorób i dysocjacji, niż wcześniej zakładano. Na wczesnym etapie rozwoju człowieka przypuszczalnie określa się, czy będzie on otyły, czy pozostanie szczupły. Pewne genetyczne programy regulacyjne mogą być odpowiedzialne za jedną lub drugą manifestację fenotypu.

Dysponując tą wiedzą, naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości opracują nowe leki i terapie, które będą działać, zanim fenotyp zostanie opracowany. Dzięki fenotypowemu rozwojowi niektórych chorób dziedzicznych można przewidzieć wystąpienie u potomstwa, a tym samym możliwe jest wczesne i skuteczne leczenie.

Niektóre rzadkie fenotypy, oparte na mutacjach w genotypie, występują we wszystkich klasach organizmów. Jednym z przykładów jest albinizm. W przypadku tej mutacji osoby dotknięte chorobą nie mają pigmentów na skórze, włosach i oczach i są bardzo wrażliwe na słońce. Ta szczególna ekspresja fenotypu występuje zarówno u ludzi, jak iu zwierząt.

Na ekspresję fenotypową właściwości uwarunkowanych genetycznie można dotychczas wpływać tylko w niewielkim stopniu, ale możliwości zmiany fenotypu przed jego wyrażeniem wzrastają. Przyczyniają się do tego dziedziny badań, takie jak epigenetyka, a także zapewniają rozwój nowych leków i terapii. W związku z tym w przyszłości określony genotyp nie musi już koniecznie prowadzić do rozwoju określonego fenotypu. To bardzo obiecująca perspektywa, zwłaszcza w odniesieniu do chorób o podłożu genotypowym.