Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Z Rzekoma niedoczynność przytarczyc wykazuje takie same objawy, jak normalna niedoczynność przytarczyc bez niedoboru parathormonu. Poziom wapnia we krwi jest za niski, a poziom fosforanów za wysoki. Pomimo normalnego lub nawet podwyższonego stężenia parathormon nie może rozwinąć swojego działania.

Co to jest rzekoma niedoczynność przytarczyc?

Z Rzekoma niedoczynność przytarczyc, również Zespół Martina Albrighta, charakteryzuje się takimi samymi objawami jak niedoczynność przytarczyc. Termin niedoczynność przytarczyc może być używany jako Niedobór parathormonu co jest spowodowane niedoczynnością przytarczyc. Przedrostek „pseudo” oznacza „jak gdyby” i wskazuje, że parathormon nie działa prawidłowo przy normalnym stężeniu tego hormonu.

Parathormon reguluje stężenie wapnia i fosforanów w surowicy krwi. Działanie tego hormonu uwalnia wapń z kości, gdy jest to potrzebne, jednocześnie promując wydalanie fosforanów przez nerki. Kiedy poziom wapnia we krwi spada lub zapotrzebowanie na niego wzrasta, następuje pobudzenie produkcji parathormonu przez gruczoły przytarczyczne.

Jednak wraz z uwolnieniem wapnia z kości automatycznie zwiększa się uwalnianie fosforanu, ponieważ głównym materiałem kości jest fosforan wapnia. Jednak zwiększone stężenie fosforanów z kolei hamuje dalsze uwalnianie wapnia. Dlatego parathormon zapewnia również hamowanie wchłaniania fosforanów przez nerki.

Oznacza to, że więcej fosforanu jest wydalane z moczem. Zrównoważony poziom wapnia i fosforanów ma kluczowe znaczenie dla równowagi elektrolitowej, która odpowiada za prawidłową transmisję bodźców w komórkach mięśniowych i nerwowych.

przyczyny

Zatem rzekoma niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się zmniejszonym działaniem wystarczającej ilości parathormonu. Podobnie jak w przypadku klasycznej niedoczynności przytarczyc prowadzi to do hipokalcemii (niedoboru wapnia) i hiperfosfatemii (nadmiar fosforanów) we krwi. Rezultatem jest zwiększona transmisja bodźców i stany podniecenia z niepowodzeniami neurologicznymi.

Jeśli chodzi o sposób działania parathormonu, ważne jest nie tylko jego prawidłowe stężenie, ale także prawidłowe funkcjonowanie wszystkich etapów pośrednich. Aby hormon działał, musi zadokować się na odpowiednim receptorze. Ten receptor pośredniczy w działaniu hormonów lub innych substancji bioaktywnych i tym samym doprowadza je do ich ekspresji.

Jeśli jednak receptor nie działa prawidłowo, hormon, w tym przypadku parathormon, nie może spełniać swojej funkcji. Występują te same niepowodzenia, co przy prawdziwym niedoborze parathormonu. Odpowiednie defekty receptorów parathormonu mają podłoże genetyczne. Procesy w tych punktach przełączania są złożone i zróżnicowane, tak że istnieją cztery różne możliwości wystąpienia usterek.

W przypadku rzekomej niedoczynności przytarczyc typu Ia udział białka G w kompleksie receptorów parathormonu jest zmniejszony. Typ Ib charakteryzuje się bezpośrednio defektem receptora PHT. Uszkodzenie jednostki katalitycznej receptora parathormonu prowadzi do rzekomej niedoczynności przytarczyc typu Ic. Wreszcie, w typie II receptor jest nienaruszony. Brakuje jednak odpowiedzi wewnątrzkomórkowej.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Oprócz deformacji budowy ciała objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc i niedoczynności przytarczyc charakteryzują się hipokalcemią. Budowa ciała chorego charakteryzuje się niskim wzrostem i skróceniem kości śródręcza i śródstopia. Hipokalcemia wywołuje objawy tężyczki.

Prowadzi to do parestezji, ułożenia łap rąk, ustawienia końskiego stóp i skurczów w okolicy stóp i dłoni. Ponadto występuje zwiększona skłonność do odruchów (hiperrefleksja). Prowadzi to do nadmiernej pobudliwości mięśni i komórek nerwowych. Objaw Chvostka i test Trousseau są pozytywne.

W znaku Chvostek, gdy puknie się w nerw twarzowy, mięśnie twarzy kurczą się. Test Trousseau charakteryzuje się spazmatycznym skurczem mięśni przedramienia z rękami ułożonymi w łapy po założeniu i napompowaniu mankietu do pomiaru ciśnienia krwi na ramieniu. Skurcze mogą również objawiać się w poszczególnych narządach.

To z kolei prowadzi do kolki żółciowej, skurczów serca lub płuc. Jako dalsze objawy mogą również wystąpić wypadanie włosów, zaćma, brodawki lub suchość skóry. W ciężkich przypadkach w mózgu mogą gromadzić się złogi wapnia, co prowadzi do bólów głowy i nasilenia demencji.

Diagnoza i przebieg choroby

Obraz kliniczny rzekomej niedoczynności przytarczyc zwykle prowadzi do podejrzenia niedoczynności przytarczyc. Stężenie parathormonu bada się za pomocą testów laboratoryjnych. Jeśli jest to normalne, zwykle jest to rzekoma niedoczynność przytarczyc.

Jednak to z kolei należy odróżnić od tak zwanej pseudo-niedoczynności przytarczyc w diagnostyce różnicowej. W przypadku rzekomej niedoczynności przytarczyc metabolizm wapnia jest prawidłowy, ale aktywność białka Gsa jest zmniejszona.

Komplikacje

Rzadka niedoczynność przytarczyc daje objawy podobne do objawów niedoczynności przytarczyc. To samo dotyczy powikłań, które pojawiają się przy obu chorobach. Główne objawy to hipokalcemia i hiperfosfatemia, które są głównymi przyczynami różnych powikłań. Hipokalcemia może przebiegać bezobjawowo. Ale może również prowadzić do objawów, takich jak tężyczka, zwiększona skłonność do reagowania na odruchy i niskie tętno.

W ciężkich przypadkach dochodzi do zaburzeń rytmu serca i niewydolności serca, które stwarzają duże ryzyko zatrzymania krążenia z niewydolnością układu sercowo-naczyniowego. Tężyczka obejmuje skurcze dłoni i stóp, które mogą prowadzić do łap dłoni i końskiej pozycji stóp. Jeśli hipokalcemia utrzymuje się, często pojawiają się problemy ze zdrowiem psychicznym, które wyrażają się takimi objawami, jak depresja, nastrój lub lęk.

Ponieważ oprócz wapnia w coraz większym stopniu powstaje również fosforan, fosforan wapnia wytrąca się w naczyniach, a mechanizmy regulacyjne ostatecznie powodują zmniejszenie stężenia wapnia i zwiększenie poziomu fosforanów we krwi. Fosforany wapnia wytrącone w tej reakcji prowadzą w szczególności do zwapnienia mózgu.

Złogi wapnia w mózgu powodują silne bóle głowy, aw skrajnych przypadkach mogą również wywołać demencję. Poziomy wapnia i fosforanów można łatwo regulować w ramach terapii. Jednak rzekoma niedoczynność przytarczyc jest nieuleczalna, ponieważ ma podłoże genetyczne. Na anomalie kształtu stawów i niski wzrost nie można wpływać terapeutycznie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Rzekoma niedoczynność przytarczyc powinna zawsze leczyć lekarz. Choroba może prowadzić do różnych powikłań, a dana osoba nie leczy się sama. Dlatego niezbędne jest leczenie przez lekarza. Z reguły należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na niski wzrost.

Różne kończyny są znacznie skrócone, więc w życiu codziennym mogą wystąpić poważne ograniczenia i dolegliwości. Niskorosłość jest najczęściej zauważana w trakcie rozwoju dziecka. Rzekoma niedoczynność przytarczyc musi być również leczona, jeśli dana osoba cierpi na różne dolegliwości mięśniowe. Może wystąpić ból mięśni bez konkretnego powodu.

Wizyta u lekarza jest również konieczna, jeśli choroba prowadzi do problemów z sercem, demencji lub wysuszenia skóry. Jeśli dolegliwości serca nie zostaną odpowiednio wyleczone, oczekiwana długość życia pacjenta może być ograniczona. W większości przypadków rzekomą niedoczynność przytarczyc może zdiagnozować pediatra lub lekarz ogólny. Do dalszego leczenia konieczna jest jednak pomoc specjalistów.

Leczenie i terapia

Ponieważ rzekoma niedoczynność przytarczyc ma podłoże genetyczne, choroby tej nie można leczyć przyczynowo. Możliwe są tylko terapie objawowe w celu dostosowania metabolizmu wapnia. Upośledzenia fizyczne, takie jak niski wzrost i anomalie kształtu, nie mogą być leczone. Normalny poziom wapnia można wyregulować tylko za pomocą leków.

Odbywa się to poprzez doustne podawanie suplementów wapnia w połączeniu z witaminą D. W przypadku napadu tężyczki wapń należy czasami wstrzyknąć dożylnie. Konieczne jest stałe monitorowanie poziomu wapnia i fosforanów. Długotrwałe podawanie wapnia może prowadzić do powstawania kamieni nerkowych. Konieczne może być podanie diuretyku tiazydowego, aby uniknąć zwiększonego stężenia wapnia w moczu. Należy również regularnie sprawdzać wydalanie wapnia.

zapobieganie

Rzekoma niedoczynność przytarczyc jest chorobą genetyczną. Z tego powodu nie ma zaleceń dotyczących jego zapobiegania. Jednak w przypadku akumulacji rodzinnej można skorzystać z poradnictwa genetycznego i badań w celu oceny ryzyka dla potomstwa. Należy jednak zauważyć, że podłoże genetyczne wszystkich postaci rzekomej niedoczynności przytarczyc nie jest znane.

Opieka postpenitencjarna

Rzekoma niedoczynność przytarczyc jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​obserwacja objawów jest tylko objawowa, a wyleczenie jest niemożliwe. Leczenie farmakologiczne pomaga zatrzymać metabolizm wapnia. W tym celu suplementy wapnia są przyjmowane w połączeniu z witaminą D. W przypadku napadów tężyczki wapń należy czasami podawać dożylnie.

Spożycie wapnia może prowadzić do tworzenia się kamieni nerkowych. Aby tego uniknąć, konieczne może być również przyjmowanie leków moczopędnych. Zawsze należy kontrolować wydalanie wapnia. Zalecane są regularne kontrole przez specjalistę. Służą one do kontrolowania poziomu wapnia i fosforanów oraz dostosowywania leków, jeśli to konieczne.

Po zdiagnozowaniu należy prowadzić zdrowy tryb życia. Zdrowa dieta z produktami bogatymi w wapń pomaga w naturalny sposób zmniejszyć niedobór. Wchłanianie witaminy D poprzez pokarmy takie jak borowiki, płatki owsiane czy słodkie ziemniaki również ma pozytywny wpływ na organizm. Należy również dążyć do diety ubogiej w fosfor, ograniczając produkty zawierające białko, rośliny strączkowe i orzechy.

Upośledzenia fizyczne, takie jak niski wzrost lub skrócenie kości śródręcza lub śródstopia nie są uleczalne i mogą prowadzić do poważnych ograniczeń w życiu codziennym. Nadpobudliwość mięśni można trenować za pomocą fizjoterapii. Techniki relaksacyjne, takie jak joga lub medytacja, również pomagają lepiej radzić sobie z chorobą.

Możesz to zrobić sam

W przypadku rzekomej niedoczynności przytarczyc możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Objawy choroby są rozległe i nie można ich wystarczająco zminimalizować własnymi działaniami.

Osoba dotknięta chorobą może pozytywnie wspierać swój organizm, optymalizując spożycie pokarmu. Żywność zawierającą wapń należy spożywać intensywniej. Celem jest naturalne zmniejszenie istniejącego niedoboru wapnia. Dlatego różne produkty zawierające wapń należy spożywać codziennie, rozłożone w ciągu dnia. Jednocześnie należy unikać składników odżywczych zawierających fosforany. Dlatego przy przygotowywaniu menu należy unikać produktów zawierających białko, roślin strączkowych i orzechów. W przeciwnym razie dodatkowo zwiększyłby się nadmiar fosforanu już wytworzonego przez organizm. W celu dalszej poprawy zdrowia zaleca się spożycie witaminy D. Grzyby lub kurki zawierają witaminę i powinny regularnie pojawiać się w menu.

Radzenie sobie z nadmierną pobudliwością mięśni można promować poprzez ukierunkowany trening lub techniki relaksacyjne. W fizjoterapii osoba zainteresowana uczy się różnych ćwiczeń, które należy wykonywać samodzielnie poza wizytami terapeutycznymi. Ponadto metody takie jak joga, medytacja czy trening autogenny pomagają wzmocnić siłę psychiczną. W życiu codziennym może to być pomocne w radzeniu sobie z chorobą. Stabilizacja samopoczucia i zmniejszenie czynników stresogennych.