Zespół Sanfilippo

Tak jak Zespół Sanfilippo to wrodzona choroba metaboliczna, która występuje bardzo rzadko. Jest to jedna z mukopolisacharydoz.

Co to jest zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo jest spowodowany odziedziczonymi wadami czterech różnych enzymów. Zwykle mają one za zadanie rozbicie siarczanu heparanu glikozoaminoglikanu.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Na Zespół Sanfilippo jest to choroba metabolizmu glikozaminoglikanów dziedziczona autosomalnie recesywnie. Choroba nazywana jest również mukopolisacharydozą typu III i należy do grupy mukopolisacharydoz.

W zależności od wady genetycznej zespołu Sanfilippo, lekarze rozróżniają cztery podtypy od A do D. Zespół Sanfilippo występuje bardzo rzadko. Jego częstotliwość wynosi 1 na 60 000. Kiedy rodzi się chore dziecko, nie ma zauważalnych objawów. Mukopolisacharydoza staje się zauważalna w wieku od trzech do czterech lat w wyniku bardzo niespokojnego i agresywnego zachowania, jak również zahamowania rozwoju umysłowego.

Od drugiej dekady życia, oprócz zaburzeń zachowania pacjenta, uwidacznia się paraliż spastyczny, którego nasilenie wzrasta. W przeciwieństwie do innych mukopolisacharydoz, narządy, poza mózgiem, są mniej dotknięte. Na szkielecie występuje tylko kilka nieprawidłowości, a pacjenci zwykle mają normalny wzrost.

Zespół Sanfilippo został nazwany na cześć amerykańskiego pediatry i biologa Sylvestra Sanfilippo. Po raz pierwszy opisał chorobę w 1963 roku.

przyczyny

Zespół Sanfilippo jest spowodowany odziedziczonymi wadami czterech różnych enzymów. Zwykle mają one za zadanie rozbicie siarczanu heparanu glikozoaminoglikanu. Wpływają na enzymy SGHS (sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy), NAGLU (N-alfa-acetyloglukozaminidaza), HGSNAT (N-acetylotransferaza heparanu-alfa-glukozaminidu) i GNS (N-acetyloglukozamino-6-sulfataza).

Siarczan heparanu nie jest rozkładany przez defekt genetyczny, więc jest przechowywany w lizosomach. Są to funkcjonalne podjednostki komórek otoczone własną błoną. Ponieważ komórki nerwowe są coraz bardziej przeciążone, prowadzi to do zaburzeń w funkcjonowaniu lizosomów, co z kolei prowadzi do dyskomfortu. Kości i inne narządy nie są narażone na takie zaburzenia w takim stopniu jak inne mukopolisacharydozy, ponieważ magazynowanie siarczanu heparanu jest w nich mniejsze.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wszystkie cztery formy zespołu Sanfilippo pokazują jednolity obraz niepełnosprawności. Osoby dotknięte chorobą doświadczają znacznych zmian fizycznych i psychicznych, takich jak demencja lub zaburzenia zachowania. Mogą również wystąpić inne zaburzenia, takie jak hepatomegalia (powiększenie wątroby).

Na zewnątrz zespół Sanfilippo jest widoczny poprzez powiększony język, pełne usta, płaski grzbiet nosa i wystające szorstkie rysy twarzy. Główne włosy wypadają bardzo kudłate. Ponadto brwi, które zlewają się ze sobą, są grube i krzaczaste. Dzieci dotknięte chorobą stają się coraz bardziej behawioralne i agresywne. Nierzadko bywają destrukcyjne.

Ponieważ tracą rozumienie mowy, przestają mówić. Zamiast tego wolą gesty i mimikę. Inne możliwe objawy obejmują większą podatność na infekcje, ograniczoną ruchomość stawów, przepuklinę pachwinową i pępkową oraz problemy ze snem. W niektórych przypadkach występuje również zanik nerwu wzrokowego.

W dalszym przebiegu zespołu Sanfilippo pojawiają się objawy paraliżu. Chore dzieci poruszają się coraz bardziej niebezpiecznie i ostatecznie całkowicie tracą zdolność chodzenia. Możliwe są również zaburzenia połykania i napady padaczkowe.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się zespół Sanfilippo, lekarz prowadzący określi glikozoaminoglikany w moczu. Jednak jest możliwe, że ilość ta wzrasta tylko nieznacznie w przypadku mukopolisacharydozy typu III. Z tego powodu przeprowadza się elektroforezę w celu uzyskania rzetelnej diagnozy.

Dzięki ich zastosowaniu można wyraźnie zidentyfikować zwiększone wydalanie siarczanu heparanu. Rozpoznanie można również postawić, określając procesy enzymatyczne w leukocytach (białych krwinkach) lub w fibroblastach. Przebieg zespołu Sanfilippo różni się w zależności od osoby.

W zależności od ciężkości choroby, pacjent umiera w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. W większości przypadków wcześniej dochodzi do znacznej utraty zdolności motorycznych i umysłowych. Trudno jest nawiązać sensowny kontakt z dziećmi niepełnosprawnymi. Śmierć danej osoby jest zwykle spowodowana zapaleniem płuc.

Komplikacje

Zazwyczaj osoby z zespołem Sanfilippo cierpią na wiele różnych rodzajów niepełnosprawności. Mają one bardzo negatywny wpływ na jakość życia pacjenta, przez co w wielu przypadkach są oni uzależnieni w życiu od pomocy innych ludzi. Może również wystąpić demencja lub różne zaburzenia zachowania, które znacznie ograniczają rozwój osoby dotkniętej chorobą.

Czasami zespół Sanfilippo prowadzi do powiększenia wątroby, a tym samym do bólu. Ze względu na szorstkie rysy twarzy zespół często prowadzi do zastraszania lub dokuczania, przez co u pacjentów może również rozwinąć się depresja lub inne zaburzenia psychiczne. Często występuje również większa podatność na infekcje lub problemy ze snem, co prowadzi do poważnych ograniczeń w życiu codziennym.

Wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na trudności w połykaniu, a tym samym na dyskomfort podczas przyjmowania pokarmów i płynów. Z powodu napadów padaczkowych oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może ulec znacznemu skróceniu. Niestety leczenie może być tylko objawowe i zależy od objawów. Nie ma szczególnych komplikacji. Ponadto, krewni lub rodzice często są dotknięci dolegliwościami psychologicznymi.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Sanfilippo zawsze musi być leczony przez lekarza. Samoleczenie nie może nastąpić, aw większości przypadków objawy będą się nasilać, jeśli leczenie zespołu nie zostanie rozpoczęte. Jeśli dana osoba cierpi na poważne zmiany psychiczne, należy skonsultować się z lekarzem. Często prowadzi to do psychoz, depresji lub innych zaburzeń psychicznych. W większości przypadków objawy te pojawiają się stosunkowo nagle i bez konkretnego powodu i znacznie obniżają jakość życia danej osoby. Może to również prowadzić do zmian w rysach twarzy.

W przypadku wystąpienia tych objawów w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Ponadto problemy ze snem lub bardzo duża podatność na infekcje mogą wskazywać na zespół Sanfilippo i również powinny zostać zbadane przez lekarza. W niektórych przypadkach nagłe trudności w połykaniu również sugerują ten stan. W przypadku zespołu Sanfilippo można spotkać się przede wszystkim z lekarzem rodzinnym. Dalsze leczenie zwykle przeprowadza specjalista. Ponieważ zespół Sanfilippo jest nadal stosunkowo niezbadany, nie można podać ogólnej prognozy dotyczącej dalszego przebiegu.

Terapia i leczenie

Leczenie przyczyn zespołu Sanfilippo nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Badania nad enzymatyczną terapią zastępczą mukopolisacharydozy IIIa trwają od 2014 roku. Testowana jest specjalna terapia genowa do leczenia mukopolisacharydozy II. W przypadku niektórych postaci mukopolisacharydozy przeszczep szpiku kostnego jest uważany za pomocny i może złagodzić chorobę, jeśli ma miejsce przed wystąpieniem zmian kostnych.

W przeciwieństwie do innych mukopolisacharydoz, nadal nie ma zatwierdzonej enzymatycznej terapii zastępczej dla zespołu Sanfilippo. W celu leczenia objawowego choroby podaje się leki przeciw zaburzeniom snu i nadpobudliwości. Jednak skutki leków różnią się w zależności od dziecka. Istnieje ryzyko, że stosowane preparaty po pewnym czasie stracą swoje pozytywne działanie. Dlatego często konieczne jest znalezienie indywidualnie dopasowanej formy terapii dla pacjenta.

Jeśli chore dzieci cierpią z powodu silnego, agresywnego lub nadpobudliwego zachowania, w ich środowisku domowym należy często podjąć środki ochronne, aby zapobiec urazom. Jeśli masz trudności z przełykaniem, zaleca się przestawienie się na karmę o konsystencji papki. W niektórych przypadkach wymagana jest sonda nosowo-żołądkowa.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Zespół Sanfilippo jest jedną z chorób dziedzicznych. Z tego powodu nie ma skutecznych środków zapobiegawczych przeciwko tej chorobie.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Sanfilippo jest chorobą dziedziczną, która pozwala jedynie na ograniczoną opiekę i profilaktykę. Nie ma skutecznej ochrony pacjenta. Ze względu na wrodzoną chorobę dzieci opieka pooperacyjna leży głównie w gestii rodziców. W zależności od zachowania chorego dziecka mogą one złagodzić objawy za pomocą środków deeskalacyjnych lub psychoterapii.

Lekarze zalecają unikanie codziennego stresu i gorączkowych sytuacji, aby złagodzić problemy związane z zespołem. Opieka posprzedażowa polega zatem między innymi na zmniejszeniu czynników stresogennych. Jeśli to możliwe, konflikty należy rozwiązywać szybko, aby dziecko nie było narażone na nadmierny stres. Wprowadzenie faz odpoczynku w celu regeneracji pomaga regulować poziom stresu.

W tym celu zainteresowane rodziny powinny również rozmawiać z innymi osobami w ich bezpośrednim sąsiedztwie. Wyjaśnienie chroni przed nieporozumieniami i dalszymi problemami. Jednocześnie potomstwo nie może cierpieć z powodu nadmiernych wymagań. Dlatego rodzice w żadnym wypadku nie powinni dokonywać bezpośrednich porównań z innymi dziećmi, ponieważ mogłoby to wywierać presję. Zaburzenia motoryczne związane z chorobą można zredukować poprzez odpowiednią psychoterapię.

Możesz to zrobić sam

Choroba jest wadą wrodzoną. Z tego względu działania samopomocowe powinny być realizowane w szczególności przez krewnych i rodziców. To do Ciebie należy opracowanie strategii w odpowiednim czasie, aby deeskalacja mogła nastąpić tak szybko, jak to możliwe, jeśli dziecko przejawia agresywne zachowanie.

Dlatego należy unikać stresu i zgiełku życia codziennego. Regularna codzienna rutyna może pomóc zmniejszyć potencjalne stresory. Konflikty należy prowadzić konstruktywnie i jak najszybciej dążyć do wyjaśnienia różnych opinii lub poglądów. Dziecko potrzebuje wystarczających okresów odpoczynku, aby mogła nastąpić regeneracja, a zarejestrowane wyciski mogły być przetworzone tak szybko, jak to możliwe. Aby zapobiegać przeciwnościom losu, należy informować i edukować osoby ze środowiska społecznego o chorobie i jej objawach.

Ze względu na opóźnienia w rozwoju intelektualnym ważne jest, aby potomstwo nie było przytłoczone w fazie rozwoju. Porównania z towarzyszami zabaw i kolegami ze szkoły w tym samym wieku są niedozwolone. Należy również unikać presji i niepokoju podczas uczenia się nowych umiejętności. Ponieważ występują zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, środki fizjoterapeutyczne pomagają złagodzić objawy. Można to przeprowadzić niezależnie. Higiena snu dziecka musi być również regularnie sprawdzana i dostosowywana do naturalnych potrzeb.