Zespół 3M

Zespół 3M to bardzo rzadka choroba układu kostnego. Jest to choroba dziedziczna, która powoduje niski wzrost. Szczególnie widoczne są zmiany na twarzy i plecach.

Co to jest zespół 3M?

Zespół 3M to bardzo rzadka choroba układu kostnego. Trójkątny kształt twarzy i inne zmiany na czole, brwiach i brodzie są charakterystyczne już od urodzenia.

Zespół 3M jest jedną z genetycznie uwarunkowanych form niskiego wzrostu. Jest to zespół obejmujący szczególnie szkielet. W medycynie nazywa się to również Dysplazja dolichospondylary, Syndrom ponury lub Zespół Le Merrera wyznaczony. Został nazwany na cześć pierwszych amerykańskich autorów Millera, McKusicka i Malvaux.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1975 roku. Zespół 3M jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, której prawdopodobieństwo rozpoznania wynosi 1: 1 milion. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Chorobę można zdiagnozować w macicy. Charakteryzuje się niskim wzrostem.

Trójkątny kształt twarzy i inne zmiany na czole, brwiach i brodzie są charakterystyczne już od urodzenia. Później w procesie wzrostu pojawiają się zmiany w szyi, klatce piersiowej, kręgach i stawach. Pomimo różnych anomalii fizycznych inteligencja chorego jest normalna. Nasilenie objawów i liczba nieprawidłowości w zespole niskiego wzrostu różnią się u poszczególnych pacjentów.

przyczyny

Przyczyną zespołu 3M jest wada genetyczna. Mutacje autosomalne recesywne są dziedziczone w trzech różnych genach. Dziedziczenie recesywne oznacza, że ​​wada genetyczna niekoniecznie jest przenoszona z rodziców na dziecko. Gdy tylko dominujący allel w swojej charakterystycznej ekspresji przeważy nad allelem recesywnym w fazie rozwoju zarodka, automatycznie zapobiega się wybuchowi choroby.

Jeśli jednak przeważa wada genetyczna, wyróżnia się trzy różne typy zespołu 3M. Zespół może być spowodowany mutacjami w genie CUL7 (typ 1), OBSL1 (typ 2) lub CCDC8 (typ 3). Występujące zaburzenia i dolegliwości są takie same dla wszystkich typów.

Ponieważ zespół powoduje zmiany wzrostowe w układzie kostnym, od dawna przyjmuje się, że przyczyną są zaburzenia endokrynologiczne. To nie zostało jeszcze opublikowane ani potwierdzone. Uważa się, że jedyną przyczyną jest wada genetyczna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy obejmują poważne zahamowanie wzrostu. Rozpoczynają się one w okresie prenatalnym i trwają po urodzeniu. Niskorosłość uważa się za proporcjonalną. Charakteryzuje się charakterystycznymi zmianami w okolicy twarzy i można go wykryć wkrótce po urodzeniu. Cechy czaszki obejmują dużą głowę i trójkątny kształt twarzy.

Broda jest spiczasta, brwi są grube, a usta pełne. Nozdrza są zwykle skierowane do góry. Pacjent ma balkonowe czoło i hipoplazję środkowej części twarzy. W miarę postępu wzrostu rozwija się krótka szyja. Trzony kręgów są skrócone, a kości podobne do żeber są długie i zwężone.

Ramiona mają kwadratowy wygląd, a czworoboczny jest bardzo wyraźny. Klatka piersiowa i małe palce są skrócone. Pacjent ma hipermotylne stawy i ma lejkowatą klatkę piersiową. Wszystkie objawy występują u pacjentów w indywidualnych postaciach i liczbach.

Diagnoza i przebieg

Podejrzenie zespołu 3M można wyrazić już przed urodzeniem w badaniu USG wad wrodzonych. Zwężenie kości i żeber określa się za pomocą promieni rentgenowskich. Ostatecznie mutacja jest określana za pomocą testu genetycznego. Rozpoznanie zespołu 3M należy odróżnić od zespołu pływającego portu. Ten zespół małego wzrostu ma również zaburzenia językowe, które nie należą do objawów zespołu 3M.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły zespół 3M jest diagnozowany bezpośrednio po urodzeniu lub podczas badań kontrolnych przez pediatrę. Z tego powodu w większości przypadków nie jest konieczna konkretna wizyta u lekarza. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie z powodu deformacji twarzy i klatki piersiowej, a także z powodu niskiego wzrostu. Jeśli pojawią się takie dolegliwości, należy skonsultować się z lekarzem.

Zawsze należy skonsultować się z lekarzem, nawet w przypadku ogólnych opóźnień we wzroście lub rozwoju dziecka. Może to zapobiec następstwom szkód w wieku dorosłym. Nierzadko zespół 3M prowadzi do zaburzeń językowych. Terapeuta powinien również zbadać i leczyć zaburzenia mowy, aby zapobiec późniejszemu dokuczaniu lub dokuczaniu. Rozpoznanie zespołu 3M jest zwykle stawiane przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. Specjalista może wtedy przeprowadzić dalsze leczenie poszczególnych objawów i dolegliwości. Z reguły konieczne są różne terapie, aby ułatwić codzienne życie osobom dotkniętym chorobą.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespołu 3M nie da się całkowicie wyleczyć. Podejmuje się różne środki w celu złagodzenia objawów i dolegliwości. Zwykle opracowuje się terapię zachowawczą i funkcjonalną. Nacisk kładziony jest na korekcje optyczne i terapię ruchową.

Leczeniu zespołu 3M towarzyszą hormony wzrostu. Osiągnięto już w ten sposób sukcesy i pozytywnie zmieniło się osiągnięcie ostatecznej wielkości fizycznej pacjentów. Często wymagane są korekty chirurgiczne na dłoniach i twarzy. Jednak ze względu na skrócenie szyi podczas znieczulenia mogą pojawić się problemy, które należy wziąć pod uwagę.

Jeśli pacjent cierpi na hipotonię, stosuje się terapię Vojta. W tej terapii terapeuta wywiera nacisk na określone obszary ciała pacjenta. To jest w pozycji leżącej, tylnej lub bocznej. Te bodźce prowadzą do dwóch kompleksów ruchowych, odruchowego pełzania i odruchu obracania się.

W ten sposób rytmicznie aktywowane są całe mięśnie szkieletowe. Wszystkie spontaniczne ruchy, których pacjent potrzebuje w życiu codziennym, są nieświadomie kierowane i trenowane. Obejmuje to funkcje mięśni kręgosłupa, ramion, nóg, dłoni, stóp i twarzy. Celem terapii jest uaktywnienie podstawowych elementów lokomocji u chorego poprzez odruchową lokomocję.

Ponadto psychoterapia jest zalecana pacjentom i bliskim osoby z zespołem 3M. W szczególności należy zająć się chorobą i opcjami poznawczymi w życiu codziennym. Integracja w stabilnym środowisku i udział w życiu społecznym są ważne dla chorych. Poprzez wzmocnienie psychiczne pacjenta i jego bliskich, radzenie sobie z chorobą jest łatwiejsze dla wszystkich zaangażowanych.

Perspektywy i prognozy

Zespół 3M powoduje różne wady rozwojowe i deformacje twarzy pacjenta. W większości przypadków występuje również niski wzrost, który może mieć negatywny wpływ na plecy. Opóźnienie wzrostu występuje w bardzo młodym wieku. Skutkuje to ponadprzeciętną głową i dalszymi deformacjami twarzy. Mogą one prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji u pacjenta. Nierzadko zdarza się, że szczególnie dzieci są dokuczane i zastraszane oraz poważnie cierpią z powodu zespołu 3M.

Palce są również skrócone, co może prowadzić do ograniczeń w poruszaniu się. Kręgi na plecach ulegają skróceniu, co może prowadzić do bólu i ograniczeń w poruszaniu się.

Niestety nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu 3M. Z tego powodu leczenie jest tylko objawowe, chociaż nie wszystkie dolegliwości i objawy można ograniczyć. Czasami rodzice danego dziecka otrzymują wsparcie psychologiczne, aby zapobiec powikłaniom. Oczekiwana długość życia jest zwykle zmniejszana przez zespół 3M.

zapobieganie

Jako środek zapobiegawczy rodzice mogą przejść badanie genetyczne. Gdy tylko zespół 3M wystąpi już w rodzinie, rodzice mogą zlecić sprawdzenie, czy mają w sobie wadliwy gen. Nie można podjąć dalszych środków zapobiegawczych.

Możesz to zrobić sam

Objawy tej konkretnej postaci niskiego wzrostu obejmują opóźnienia wzrostu, które rozpoczynają się przed urodzeniem. Zjawisko, które w społeczeństwie nazywane jest nienormalnym, wymaga silnego umysłu, aby móc pewnie opanować codzienne życie. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą postąpiliby dobrze, gdyby na pierwszym planie ich wychowania nie stawiali niskiego wzrostu. Powinni raczej uczyć swoje dzieci pokonywania przeszkód codziennego życia w sposób naturalny i pewny siebie.

Jeśli jednak pojawi się ogólne spowolnienie wzrostu lub zaburzenia rozwojowe dziecka, należy skonsultować się z pediatrą. Może to zapobiec następstwom szkód. Odpowiedni terapeuta jest odpowiedzialny za diagnozowanie i leczenie wszelkich występujących zaburzeń językowych. To później chroni przed dokuczaniem w przedszkolu, szkole, na treningu i w pracy.

Nie ma lekarstwa na zespół 3M, ale istnieją różne podejścia terapeutyczne, które mogą złagodzić objawy i dyskomfort. Są to zazwyczaj zabiegi funkcjonalne i zachowawcze. Celem zabiegu jest korekcja optyczna. Można również zoptymalizować sekwencję ruchów. Każdy dotknięty obszar ciała można leczyć, ale mutacja genu zawsze - mniej więcej - pozostanie widoczna. Nie ma to jednak wpływu na umysł, więc codzienne życie można opanować dzięki samoakceptacji i pewności siebie, a także dostosowaniu wyposażenia domu i innych praktycznych pomocy.