Zespół DOROSŁY

Na Zespół DOROSŁY jest to choroba genetyczna, która występuje średnio z bardzo małą częstotliwością. Zasadniczo zespół ADULT jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący. Nazwa choroby jest skrótem, który oznacza ZA.cro-RE.ermato-Ungual-L.ostry-Tooth-zespół stojaki.

Co to jest zespół DOROSŁYCH?

Zespół ADULT został po raz pierwszy opisany przez Proppinga w 1933 roku. Długa forma nazwy choroby odnosi się do obszarów ciała, w których występują nieprawidłowości lub deformacje w kontekście zespołu ADULT. Dotyczy to przede wszystkim skóry i paznokci, a także zębów i układu łzowego. Charakterystyczne dla tej choroby są dysplazja paznokci u nóg i paznokci, wyraźne piegi, ektrodaktylia i zatkane gruczoły łzowe.

Ponadto występuje zwykle również hipodoncja, w której zęby stałe są zwykle tracone w młodym wieku. Zasadniczo zespół DOROSŁY jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, dotychczas rozpoznano go tylko w dwóch rodzinach i 14 pojedynczych przypadkach. Zespół ADULT jest przenoszony przez autosomalną dominację [dziedziczne dziedziczenie choroby]].

przyczyny

Zespół DOROSŁY to niezwykle rzadka choroba. Częstość występowania zespołu ADULT szacuje się na około 1: 1 000 000. Zespół DOROSŁY jest chorobą dziedziczną, której przyczyny można znaleźć w mutacjach genetycznych. Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Podstawowa mutacja genu znajduje się na tak zwanym genie TP63.

Szczególnie dotyczy to locus 3q28. To locus jest odpowiedzialne za kodowanie określonego białka, które jest czynnikiem transkrypcji. Odgrywa ważną rolę w tworzeniu się kończyn oraz tkanek paznokci i włosów. Mutacje genetyczne w tej lokalizacji genu zwykle prowadzą do odpowiednich wad rozwojowych u osób dotkniętych chorobą.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W kontekście zespołu DOROSŁYCH chorzy mają typowe objawy. Zasadniczo ektrodaktylia, dysplazja paznokci i zablokowane kanaliki łzowe należą do najważniejszych objawów choroby. Ponadto pacjenci zwykle wykazują charakterystyczne zmiany pigmentacji na skórze, przypominające piegi. Ten objaw jest również znany jako coś, co nazywa się piegami.

Również w okolicy zębów najczęściej występują anomalie w zespole DOROSŁYCH. Może brakować niektórych zębów. W szczególnie ciężkich przypadkach dana osoba nie ma uzębienia. Ponadto złuszczające zapalenie skóry jest również możliwe u pacjentów z zespołem DOROSŁYCH, który dotyczy przede wszystkim palców rąk i nóg. Włosy osób z zespołem DOROSŁYCH są przeważnie blond i przerzedzone. Rzęsy i brwi są słabo rozwinięte.

Zespół ADULT jest w zasadzie tak zwaną chorobą alleliczną, co oznacza, że ​​tylko specjalne formy genetyczne na odpowiednim genie prowadzą do rozwoju zespołu ADULT. Jeśli mutacje wpływają na inne loci genów, zwykle rozwijają się inne rodzaje chorób.

Na przykład możliwy jest zespół Hay-Wellsa, zespół EEC, SHFM4 i zespół Rappa-Hodgkina. W zależności od nasilenia zespołu DOROSŁYCH objawy u chorego znacznie się różnią. Tak więc, oprócz łagodnych postaci zespołu, zdarzają się również przypadki, w których ludzie mają różnego rodzaju objawy.

Na przykład, niektórzy z dotkniętych chorobą pacjentów mają rozszczep podniebienia, stopy lub dłoni. Niektórzy ludzie mają silną fotofobię i przewlekłe zapalenie powiek. Mogą również pojawić się objawy, takie jak blepharofimoza, zapalenie spojówek lub zapalenie pęcherza moczowego.

Diagnoza i przebieg

Aby miarodajnie zdiagnozować zespół DOROSŁY, zwykle konieczne są liczne badania lekarskie. W większości przypadków diagnoza choroby jest stosunkowo długa. Wynika to głównie z faktu, że zespół DOROSŁY jest bardzo rzadką chorobą.

Jeżeli noworodki lub małe dzieci wykazują typowe objawy choroby w pierwszych latach życia, należy skonsultować się z lekarzem. Pierwszą rzeczą, na którą należy zwrócić uwagę, są anomalie zewnętrzne, na przykład na twarzy. Pediatra kieruje pacjenta do lekarza specjalisty, który dokonuje dalszej diagnozy. Na początku przeprowadza wywiad z rodzicami dziecka i pacjentem oraz zbiera wskazówki dotyczące objawów.

Podejrzenie choroby dziedzicznej zwykle szybko spada. Różnorodne badania wizualne pacjenta znacznie ograniczają spektrum możliwych chorób. Ponadto stosowane są procedury badawcze, takie jak techniki rentgenowskie i inne metody obrazowania. W ten sposób na przykład wady uzębienia można wykryć nawet u małych dzieci.

Komplikacje

W zespole DOROSŁYCH mogą wystąpić różne komplikacje. Zależą one od ciężkości zespołu. W większości przypadków pacjent ma stosunkowo dużą liczbę piegów. Mogą się one ponownie zwielokrotnić latem ze względu na zwiększone promieniowanie UV. Same piegi nie są jednak zarzutem.

Często kanaliki łzowe osób dotkniętych chorobą są zamknięte. Nie można z tym płakać. Ma to nie tylko skutki psychologiczne, ale także fizyczne. Płacz usuwa ciała obce z oka. Jeśli nie można tego zrobić, często kończy się zapaleniem oka. Większość osób dotkniętych chorobą ma brakujące zęby.

Może brakować tylko niektórych lub wszystkich zębów. Prowadzi to do dokuczania i zastraszania, zwłaszcza u dzieci, i może wywołać u pacjenta ciężką depresję i inne problemy psychologiczne. Nasila się zapalenie skóry palców rąk i nóg. Można to jednak traktować stosunkowo dobrze.

Samego zespołu ADULT nie można leczyć ani zapobiegać, ponieważ jest on dziedziczny. Jednak objawy związane z tym zespołem można leczyć. Zwiększa to oczekiwaną długość życia pacjenta i ułatwia codzienne życie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół DOROSŁY jest chorobą genetyczną, lekarz zwykle nie może go wyleczyć. Z tego powodu możliwe jest tylko leczenie objawowe, które należy zawsze stosować w przypadku bólu lub poważnych ograniczeń w życiu pacjenta. Z reguły zespół DOROSŁY prowadzi do zaburzeń pigmentacji. Nie stanowią one przede wszystkim zagrożenia dla zdrowia i dlatego niekoniecznie muszą być leczone przez lekarza.

Nierzadko jednak zaburzenia pigmentacji prowadzą do dolegliwości psychologicznych, które może leczyć psycholog. Leczenie należy również przeprowadzić z powodu rozszczepu podniebienia. Ponieważ pęknięcie stopy nadal nie jest niczym niezwykłym, można to również skorygować poprzez interwencję. Leczenie jest również konieczne w przypadku innych dolegliwości skórnych, na przykład z powodu zwiększonego promieniowania UV. Z reguły zawsze można skonsultować się bezpośrednio z odpowiednim specjalistą w celu natychmiastowego leczenia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa zespołu ADULT nie jest obecnie możliwa ze względu na brak odpowiedniej wiedzy. Ze względu na rzadkość zespołu DOROSŁYCH brakuje odpowiednich badań naukowych. Zamiast tego pacjenci są leczeni na podstawie ich objawów. Leczenie ortodontyczne stosowane jest np. Przy wadach rozwojowych zębów. Ponadto pacjenci zwykle wcześnie otrzymują protezy.

Perspektywy i prognozy

Zespół ADULT niezwykle obniża jakość życia pacjenta i bardzo utrudnia codzienne życie. Objawy mogą być bardzo różne. W wielu przypadkach występują wady rozwojowe paznokci i oczu. Na skórę mają również wpływ zaburzenia pigmentacyjne. Może to prowadzić do obniżenia poczucia własnej wartości. Często dochodzi również do rozszczepu podniebienia, któremu mogą towarzyszyć zaburzenia mowy.

Stopy są również dotknięte wadami rozwojowymi, tak że w niektórych przypadkach mogą wystąpić ograniczenia ruchu. W razie potrzeby pacjent jest w życiu codziennym zależny od pomocy innych osób, aby radzić sobie w życiu codziennym.

Nie jest możliwe leczenie zespołu DOROSŁYCH, więc może on jedynie ograniczyć objawy. Odbywa się to zwykle poprzez interwencje chirurgiczne i różne terapie. W większości przypadków oczekiwana długość życia jest krótsza z powodu zespołu DOROSŁYCH.

Dzięki wczesnemu leczeniu objawów można znormalizować codzienne życie w wieku dorosłym. Zespół DOROSŁY zwykle nie wpływa na rozwój zdolności motorycznych i zdolności umysłowych.

zapobieganie

W chwili obecnej nie jest jeszcze możliwe zapobieganie zespołowi DOROSŁYCH. Z jednej strony choroba dziedziczna nie została odpowiednio zbadana, z drugiej strony brakuje doświadczenia w zapobieganiu chorobom genetycznym i odpowiadającym im mutacjom.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół DOROSŁY jest chorobą genetyczną, możliwości dalszej opieki w przypadku tej choroby są stosunkowo ograniczone. Zainteresowana osoba jest zatem przede wszystkim zależna od wczesnej diagnozy i leczenia choroby, aby nie było dalszych dolegliwości ani dalszych komplikacji. Ponieważ jest to choroba genetyczna, poradnictwo genetyczne może być również bardzo przydatne, aby wyjaśnić, w jakim stopniu można zapobiec przenoszeniu choroby na potomstwo.

Może to zapobiec nawrotowi zespołu ADULT. W większości przypadków zabieg wykonywany jest przez ortopedę. W większości przypadków nie ma szczególnych powikłań, a sam zabieg uzależniony jest od dokładnych wad rozwojowych zębów i ich nasilenia.

Zabieg należy przeprowadzić bardzo wcześnie, aby nie było problemów z rozwojem dziecka. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są zależne od wsparcia psychologicznego ze strony przyjaciół lub własnej rodziny, aby nie denerwować się ani nie popadać w depresję. W poważnych przypadkach można również skonsultować się z psychologiem. Sam zespół zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespół DOROSŁYCH jest bardzo rzadką chorobą, do tej pory powstało niewiele raportów terenowych, które zawierałyby kompleksowy przegląd możliwych samopomocy. W miarę możliwości osoby dotknięte chorobą powinny zapoznać się z chorobą, jej przebiegiem i powikłaniami. Pomaga to uniknąć nieprzyjemnych sytuacji. Jeśli to możliwe, informacje należy wymieniać z innymi chorymi. Mogą korzystać z przydatnych wskazówek i wskazówek. To wzmacnia Twoją pewność siebie i zmniejsza bezradność.

W życiu codziennym jest to szczególnie pomocne, gdy chory otacza się ludźmi, którzy zapewniają mu stabilność i bezpieczeństwo. Dobra sieć społecznościowa poprawia samopoczucie i zwiększa radość życia. Izolacja społeczna może prowadzić do nastrojów depresyjnych i innych chorób psychicznych.

Gdy tylko dana osoba doświadcza lęków lub ataków paniki, które mają wpływ na jej życie, wskazane jest, aby w odpowiednim czasie zwrócić się o pomoc do terapeuty. Razem z nim może opracować strategie behawioralne, które ostatecznie może stosować niezależnie w życiu codziennym, aby móc radzić sobie w życiu bez objawów.

Mimo choroby możliwy jest udział w zajęciach towarzyskich. Osoba zainteresowana powinna do nich dążyć z pewnością siebie. Dzięki stabilnej samoocenie będzie mógł cieszyć się życiem pomimo wszelkich przeciwności.