Coloboma

ZA Coloboma reprezentuje szczególną postać powstania rozszczepu oka, który jest wrodzony lub nabyty w trakcie życia. Coloboma atakuje tęczówkę lub tęczówkę, naczyniówkę lub powiekę oka.

Co to jest coloboma?

Colobomas nie może być leczony i można go jedynie ukryć kosmetycznie poprzez noszenie odpowiednich soczewek kontaktowych. Nie można również leczyć towarzyszącej utraty pola widzenia.
© designua - stock.adobe.com

W a Coloboma jest to przerwa w okolicy oka. Termin pochodzi z języka greckiego i oznacza coś w rodzaju „okaleczenia”. Powstanie luki istnieje od urodzenia lub zostało nabyte później z różnych przyczyn.

W większości przypadków termin coloboma jest używany w okulistyce. Z tego powodu dokładna nazwa choroby to coloboma oczna. Zasadniczo coloboma jest dziedziczona w niektórych przypadkach, u innych luka rozwija się dopiero później.

W typowym coloboma szczelina pojawia się w postaci dziurki od klucza na tęczówce, a dokładniej na tak zwanej dolnej stronie dolno-nosowej. Oprócz coloboma tęczówki występuje również coloboma powieki, coloboma brodawkowata, coloboma soczewki i specjalny coloboma na tle oka.

przyczyny

Potencjalne przyczyny coloboma różnią się przede wszystkim w zależności od tego, czy jest to wrodzona, czy nabyta coloboma. W większości przypadków wrodzonego coloboma wystąpił błąd w rozwoju zarodka. Tworzenie się szczeliny następuje wraz z rozwojem oka.

To niepożądane zjawisko zaliczane jest do tak zwanych wad zahamowania. W wyniku wadliwej kontroli szczelina muszli ocznej nie zamyka się całkowicie po zakończeniu inwazji (termin medyczny „inwazja”). Zwykle pęcherzyk zamyka się, tworząc tak zwaną muszlę oczną.

W większości przypadków szczelina muszli ocznej w zarodkach jest nosowa w dół. Z tego powodu wrodzone postacie coloboma tęczówki często są również skierowane w dół w kierunku nosa. W zależności od rodzaju tworzącej się szczeliny, wada dotyczy jednego lub więcej obszarów oka. Oko rozwija się u nienarodzonego dziecka między 4. a 15. tygodniem ciąży.

Jeśli w tym czasie szczelina muszli ocznej nie zostanie całkowicie zamknięta, tworzy się coloboma. Powstanie szczeliny dotyczy jednego oka lub obu oczu. Ponadto w wielu przypadkach występuje coloboma wraz z mikrofthalmią. To jest nienormalnie mniejsza gałka oczna.

Wady rozwojowe, które ostatecznie prowadzą do powstania colobomy, są w wielu przypadkach wywoływane na przykład przez leki lub inne substancje chemiczne. Szczególnie substancja Contergan okazała się szczególnie niebezpieczna w tym kontekście. Ponadto istnieją pewne czynniki dziedziczne, które mogą sprzyjać tworzeniu się luk w oku.

Należą do nich na przykład zespół kociego oka, trisomia 13, zespół Charge, zespół Cohena i zespół Lenza. Ponadto w niektórych przypadkach tworzenie się szczeliny występuje jako spontaniczne zaburzenie rozwoju oka. Jednak w wielu przypadkach konkretna przyczyna wrodzonego coloboma pozostaje niejasna.

W niektórych przypadkach za deformację oka odpowiada mutacja w tzw. Genie Pax. W takim przypadku dziedziczenie jest prawdopodobnie autosomalne recesywne, autosomalne dominujące lub sprzężone z chromosomem X. Z tego powodu colobomas występuje częściej w niektórych rodzinach. W zasadzie jednak szczeliny pojawiają się raczej sporadycznie, przez co można przypuszczać różne niewyjaśnione warunki środowiskowe, które mają wpływ na niepożądany rozwój.

Ponadto w niektórych przypadkach coloboma jest powiązana z różnymi innymi chorobami lub zespołami. Należą do nich na przykład różne neurologiczne lub ogólnoustrojowe wady rozwojowe, takie jak zespół Klinefeltera, zespół Noonana, choroba Hirschsprunga i wady rozwojowe szkieletu.

Szacunkowa częstość występowania wrodzonych coloboma wynosi 0,6 na 10000 urodzeń. W konsekwencji jest to raczej rzadka choroba. Z drugiej strony colobomas nabyte są w większości przypadków wynikiem przemocy zewnętrznej.

Takie efekty są możliwe na przykład w związku z zabiegami chirurgicznymi oka lub wypadkami. W rezultacie na tęczówce, powiece lub innych obszarach oka tworzy się szczelina.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jeśli występuje coloboma, osoby dotknięte chorobą cierpią na różne typowe objawy i dolegliwości. W zasadzie wzrok zależy od stopnia nasilenia powstawania szczeliny. Zatem możliwe są również całkowicie bezobjawowe coloboma.

Wielu dotkniętych chorobą pacjentów cierpi z powodu zbyt jasnego światła, ponieważ zaburzona jest zdolność regulacji tęczówki. Duże coloboma, które znajdują się na nerwu wzrokowym lub siatkówce, mogą prowadzić do utraty pola widzenia (termin medyczny "mroczki") lub niewyraźnego widzenia. Coloboma rzadko prowadzi do ślepoty.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli ludzie mają charakterystyczne objawy, należy skonsultować się z odpowiednim specjalistą. Colobomas są zwykle stosunkowo łatwe do zdiagnozowania, ponieważ mają typowy wygląd. Po omówieniu wywiadu lekarz prowadzący przeprowadza badanie kliniczne oka i bada wzrok pacjenta.

Komplikacje

W większości przypadków coloboma powoduje różne dolegliwości lub komplikacje w oczach pacjenta. Te dolegliwości mogą ograniczać codzienne życie i życie osoby dotkniętej chorobą oraz znacznie obniżać jakość życia. W najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może całkowicie oślepnąć.

Jednak stopień dyskomfortu oka zależy w dużej mierze od wielkości coloboma i jego ciężkości. W większości przypadków występuje silne światło, które powoduje uszkodzenie tęczówki. Może również prowadzić do różnych paraliżów i zaburzeń wrażliwości twarzy, które mogą również ograniczać codzienne życie danej osoby.

Paraliż może stać się zauważalny w okolicy ust, przez co pacjent może w życiu codziennym liczyć na pomoc innych osób, aby móc sobie z nim poradzić. Jednak średnia długość życia jest zmniejszona przez coloboma.

W wielu przypadkach utrata wzroku lub całkowita ślepota prowadzi do depresji i innych problemów ze zdrowiem psychicznym. Niestety coloboma nie można leczyć. Jeśli skarga jest czysto kosmetyczna, coloboma można również usunąć. Jednak paraliżu pola widzenia nie można leczyć.

Kiedy należy iść do lekarza?

Osoby, które doświadczają pogorszenia wzroku po operacji lub po zażyciu niektórych leków, powinny skonsultować się z lekarzem rodzinnym. Osoby z zespołem kociego oka, trisomią 13 i innymi chorobami dziedzicznymi również należą do grup ryzyka i powinny dokładnie skonsultować się z lekarzem. Wizyta u lekarza jest konieczna, jeśli objawy nie ustępują samoistnie. W przypadku innych objawów, takich jak utrata pola widzenia lub ból oka, należy skonsultować się z okulistą.

W przypadku powikłań, takich jak ślepota lub paraliż w okolicy ust, najlepiej jest natychmiast zabrać poszkodowanego do szpitala. Jeśli istnieje ostre ryzyko upadku, coloboma musi zostać zbadana i leczona. Ponieważ leczenie przyczynowe nie jest możliwe, pacjent musi regularnie konsultować się z lekarzem i dostosowywać lek. Ponadto należy skonsultować się z optykiem. Zewnętrzne skazy można korygować za pomocą odpowiednich soczewek kontaktowych. Sam wzrok nie może być leczony terapeutycznie. Niemniej jednak należy regularnie sprawdzać wzrok, aby móc wcześnie wykryć jakiekolwiek pogorszenie coloboma.

Leczenie i terapia

Colobomas nie może być leczony i można go jedynie ukryć kosmetycznie poprzez noszenie odpowiednich soczewek kontaktowych. Nie można również leczyć towarzyszącej utraty pola widzenia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na infekcje oczu

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku coloboma zależy od rozległości doznanego uszkodzenia i dlatego musi być oparte na indywidualnych okolicznościach. Najpierw należy wyjaśnić, czy jest to zaburzenie wrodzone czy nabyte. W przypadku wrodzonych wad wzroku operację przeprowadza się najczęściej w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Jednak wszystkie objawy często można w pełni wyjaśnić dopiero w dalszym rozwoju dziecka. Oczywiście niemowlę nie może w pełni odpowiedzieć na pytania i testy.

W większości przypadków kompleksowa diagnoza nabytego zaburzenia w toku życia jest łatwiejsza i szybsza. Zmiany optyczne i wady oka można zmienić tylko za pomocą zabiegu chirurgicznego. W przypadku tej choroby nie należy spodziewać się samoistnego wyleczenia. Chirurgia plastyczna wiąże się z różnymi zagrożeniami i skutkami ubocznymi. Jeśli operacja przebiega bez dalszych komplikacji, tworzenie szczeliny jest zwykle optymalizowane. Jednak zaburzenia widzenia rzadko można w pełni zregenerować.

Wielu pacjentów doświadcza psychologicznych stanów stresowych z powodu colobomy. Oprócz wahań nastroju i zmian osobowości możliwe są choroby wtórne. Jeśli zdiagnozowana zostanie również depresja, należy to wziąć pod uwagę przy sporządzaniu ogólnej prognozy.

zapobieganie

Ponieważ coloboma są w większości przypadków wrodzone, nie ma skutecznych środków zapobiegających wadom rozwojowym. Jeśli wystąpią typowe objawy, należy skonsultować się z lekarzem.

Opieka postpenitencjarna

Opieka kontrolna ma na ogół na celu zapobieganie nawrotom choroby. Jednak nie dotyczy to colobomy. Wrodzona lub nabyta szczelina oka jest trwała. Pacjenci muszą żyć z typowymi dolegliwościami, takimi jak wady pola widzenia. Nie można ich poprawić. Jednak opieka pooperacyjna może zapewnić różne rodzaje pomocy.

Na przykład niektórzy ludzie mają problemy ze zdrowiem psychicznym z powodu choroby. Zmysł życia może być również zaciemniony przez wadę wzroku. Dzięki terapii lekarze mogą wspierać osoby dotknięte chorobą w ich codziennym życiu i pokazywać im prywatne i zawodowe możliwości. Problem kosmetyczny nadal można rozwiązać za pomocą specjalnych soczewek kontaktowych i okularów. Zmniejsza to do minimum elementarne komplikacje.

Okuliści zalecają regularne sprawdzanie chorych oczu. Umożliwia to wczesne zwalczanie chorób wtórnych. Rytm ustalany jest indywidualnie. Ponieważ światło może dodatkowo uszkodzić tęczówkę. Rezultatem jest ślepota, odwarstwienie siatkówki lub jaskra.

Ponadto u niektórych osób udowodniono paraliż twarzy. Dalsza opieka ma na celu ustabilizowanie choroby - ale bez możliwości zajęcia się rzeczywistą przyczyną. Chodzi o stałe, codzienne wsparcie, dzięki któremu pacjenci uzyskują wysoki stopień samodzielności.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z coloboma na oku cierpią na dolegliwości fizyczne, emocjonalne i kosmetyczne. Luka w tęczówce, która jest typowa dla colobomas, jest również zauważana przez inne osoby i dlatego często prowadzi do niepewności, a nawet kompleksów niższości u pacjenta. Obniżają one jakość życia osób dotkniętych chorobą, aw najgorszym przypadku prowadzą do depresji. Jeśli osoby z coloboma coraz częściej cierpią na problemy psychiczne z powodu nieprawidłowości wzroku, szukają psychoterapeuty we własnym interesie.

Aby ukryć lukę w oku, dostępne są specjalne soczewki kontaktowe, które przynajmniej optycznie zakrywają coloboma, dzięki czemu są niewidoczne dla innych osób. Jeśli chodzi o dolegliwości fizyczne, to przede wszystkim dokuczliwe jest jasne światło. W celu poprawy własnej jakości życia polecamy specjalne okulary, które pacjenci noszą regularnie.

W celu zmniejszenia odblasków można zastosować konwencjonalne okulary przeciwsłoneczne z przyciemnionymi soczewkami. Możliwe są również specjalne okulary, które dostosowują kolor soczewek do jasności otaczającego światła i są dobrym wyborem dla wielu osób dotkniętych chorobą. W ciężkich przypadkach coloboma powoduje ubytki pola widzenia i ślepotę, z którymi pacjenci godzą się na odpowiednie środki, takie jak oferty opieki.