Anemia aplastyczna

Do anemia aplastyczna występuje z zaburzeniem czynności szpiku kostnego. Występuje niedobór czerwonych krwinek, białych krwinek i krwinek.

Co to jest niedokrwistość aplastyczna?

Objawy niedokrwistości aplastycznej są określane przez brak czerwonych krwinek, płytek krwi i białych krwinek. Ze względu na brak czerwonych krwinek dotknięci pacjenci odczuwają zmęczenie.
© Henrie - stock.adobe.com

Niedokrwistość aplastyczna występuje, gdy występuje niedobór czerwonych krwinek, leukocytów i płytek krwi z powodu dysfunkcji szpiku kostnego. To poważne zmniejszenie wszystkich krwinek jest również nazywane Pancytopenia wyznaczony. Pancytopenia obejmuje leukopenię, anemię i trombocytopenię.

Każdego roku około dwóch osób na milion mieszkańców zapada na anemię aplastyczną. To bardzo rzadka choroba. Niedokrwistość aplastyczna może być wywołana lekami, infekcjami i toksynami. Niedokrwistość jest bardzo rzadko wrodzona.

przyczyny

Niedokrwistość Fanconiego i zespół Diamonda-Blackfana to przykłady wrodzonej niedokrwistości aplastycznej. Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą dziedziczną autosomalną recesywną. Opiera się na pęknięciu chromosomu. Dziedziczony jest również zespół Diamond-Blackfan. Tutaj chromosomy 19 i 8 zawierają zmutowane geny.

Jednak nabyte formy niedokrwistości aplastycznej są bardziej powszechne. W ponad 70 procentach przypadków przyczyna jest nieznana. 10 procent anemii aplastycznych jest spowodowanych lekami. Potencjalnymi wyzwalaczami są niesteroidowe leki przeciwzapalne lub niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), fenzylobutazon, felbamat cholchicyna, allopurynol, leki przeciwtarczycowe, sulfonamina, suplementy złota i fenytoina.

Kolejne dziesięć procent przypadków jest spowodowanych zatruciem chemicznym pentachlorofenolem, lindanem lub benzenem. Promieniowanie jonizujące, na przykład jako część radioterapii raka, może powodować anemię aplastyczną. Pięć procent anemii jest powodowanych przez wirusy. Wirusy takie jak parwowirus B19 i wirus Epsteina-Barra mogą być wyzwalaczami.

Dyskutuje się, czy większość przypadków idiopatycznych, tj. Przypadków bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny, można przypisać nieznanemu wirusowi. Ponieważ większość pacjentów nie rozwija anemii aplastycznej pomimo infekcji wirusowej lub przyjmowania leków, omawia się predyspozycje genetyczne.

Zgodnie z nowszymi hipotezami, egzogenne toksyny, takie jak chemikalia, leki lub wirusy, prowadzą do autoimmunologicznej reakcji limfocytów T na krwiotwórcze komórki macierzyste szpiku kostnego, jeśli występuje określona skłonność genetyczna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy niedokrwistości aplastycznej są określane przez brak czerwonych krwinek, płytek krwi i białych krwinek. Ze względu na brak czerwonych krwinek dotknięci pacjenci odczuwają zmęczenie. Cierpią na bóle głowy, utratę wagi, nudności i trudności z koncentracją.

Podczas ćwiczeń mają trudności z oddychaniem. Częstość akcji serca jest zwiększona (tachykardia). Czasami pojawiają się zawroty głowy. Ze względu na brak białych krwinek funkcja układu odpornościowego jest poważnie ograniczona. Podatność na infekcje dramatycznie wzrasta. Błona śluzowa jamy ustnej i gardła pacjenta wykazuje liczne owrzodzenia.

Martwicze zapalenie dziąseł jest również typowe dla niedokrwistości aplastycznej. Z czasem mogą wystąpić poważne infekcje. Na przykład rozwija się ciężkie zapalenie płuc, z którego pacjenci prawie nie wracają do zdrowia. W najgorszym przypadku dochodzi do sepsy. Patogeny przenikają do krwiobiegu i rozwija się uogólniona infekcja.

Głównymi odpowiedzialnymi bakteriami są Escherichia coli, Staphylococcus aureus oraz bakterie z rodzajów Klebsiella, Serratia lub Enterobacter. Głównym objawem posocznicy jest przemijająca do wysokiej gorączki. Ponadto występuje szybki oddech, wymioty, dreszcze i niskie ciśnienie krwi. W przypadku sepsy występuje wstrząs zagrażający życiu.

Płytki krwi są zwykle odpowiedzialne za krzepnięcie krwi. Brak płytek krwi prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień. Pacjenci mają duże siniaki, nawet przy niewielkich obrażeniach ciała. Ponadto uwidacznia się punkcikowate krwawienie w skórze, tzw. Wybroczyny. U kobiet skaza krwotoczna objawia się przedłużeniem miesiączki.

Diagnoza i przebieg

Objawy kliniczne są pierwszymi wskazaniami niedokrwistości aplastycznej. W przypadku podejrzenia niedokrwistości aplastycznej wykonuje się laboratoryjne badanie krwi. Morfologia krwi wskazuje na zmniejszoną liczbę retikulocytów. Retikulocyty są prekursorem czerwonych krwinek. Niedobór wskazuje na zaburzenia czynności szpiku kostnego. Ze względu na brak czerwonych krwinek zwiększa się poziom ferrytyny w surowicy. Oznacza to, że poziom żelaza w surowicy jest zwiększony.

Hormon erytropoetyna występuje również w zwiększonych ilościach w surowicy krwi, a także w moczu.Erytropoetyna jest wytwarzana przez nerki w celu stymulowania tworzenia krwi. Można wykonać biopsję szpiku kostnego, aby pomóc w rozpoznaniu niedokrwistości aplastycznej. W pobranej próbce tkanki jest niewiele lub nie ma komórek wytwarzających czerwone krwinki. Szpik kostny jest bogaty w tłuszcz i ma mało komórek.

Jeśli choroba jest ciężka, w szpiku kostnym można znaleźć tylko osocze krwi i limfocyty. W przypadku podejrzenia niedokrwistości aplastycznej zawsze przeprowadza się dokładny wywiad lekarski. To jedyny sposób, aby wykluczyć, że niedokrwistość jest spowodowana przyjmowaniem leków.

Komplikacje

Niedokrwistość aplastyczna to stan zagrażający życiu, który może mieć wiele powikłań. W przypadku braku leczenia prognozy są bardzo złe. Ponad dwie trzecie umiera w krótkim czasie. Jednak po skutecznym leczeniu szanse na prowadzenie normalnego życia ponownie rosną. Jednak wiek i liczba granulocytów odgrywają dużą rolę w ocenie szans wyzdrowienia.

Leczenie będzie pozytywne dla większości pacjentów poddawanych allogenicznemu przeszczepowi krwiotwórczych komórek macierzystych. Nawet jeśli nie ma rodzeństwa, a komórki macierzyste są pobierane od niespokrewnionego dawcy, możliwe jest pełne wyleczenie. Jednak w około jednej czwartej wszystkich przypadków występują poważne powikłania, często ze skutkami śmiertelnymi.

Perspektywy zdrowej przyszłości są również dobre dla pacjentów leczonych metodami immunosupresyjnymi. Cztery piąte przeżyło chorobę. Jednak połowa z tych pacjentów nadal musi mieć przeszczep, ponieważ nie reagują na leczenie, cierpią na nawrót lub później muszą liczyć się z wtórną chorobą. Ponieważ nie jest to nieszkodliwe leczenie, konieczne jest ścisłe przestrzeganie badań kontrolnych przez całe życie. Tylko w ten sposób można wykluczyć skutki długoterminowe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ból głowy, nudności, zmęczenie lub utrata masy ciała mogą być niedokrwistością aplastyczną, którą musi wyjaśnić i leczyć lekarz. Inne znaki ostrzegawcze to słaba wydajność i problemy z krążeniem, a także krwawienie z tkanek i infekcje. Jeśli wystąpi więcej z tych objawów, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Chociaż niedokrwistość aplastyczna występuje niezwykle rzadko, postępuje szybko, gdy się pojawi. Bardziej powszechną anemię, czyli klasyczną anemię, należy ze względu na zagrożenie dla zdrowia natychmiast rozpoznać i leczyć w razie potrzeby. Dlatego wskazane jest zgłoszenie się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy niedokrwistości.

Wizyta u lekarza rodzinnego lub neurologa jest szczególnie pilna w przypadku innych schorzeń, takich jak dolegliwości żołądkowe i jelitowe, zaburzenia nerwowe lub zmiany psychiczne. Należy zbadać wszelkie przebarwienia skóry. To samo dotyczy zmian języka i paznokci, a także objawów ogólnych, takich jak kołatanie serca, duszność i możliwe omdlenia.

Jeśli w kale lub moczu jest krew, należy natychmiast udać się do najbliższego szpitala w celu uzyskania dalszych wyjaśnień. Tam można określić, czy jest to niedokrwistość aplastyczna, czy prosta anemia. Wykryte wcześnie, obie formy można dobrze leczyć.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W przypadku niedokrwistości aplastycznej pierwszym krokiem jest objawowe leczenie transfuzjami krwi. Zawierają one koncentrat czerwonych krwinek i płytek krwi. Wlewy mają na celu przeciwdziałanie anemii i trombocytopenii. W leczeniu infekcji podaje się antybiotyki. Ponadto w celu zapobiegania dalszym infekcjom stosuje się antybiotyki o szerokim spektrum działania.

Ponieważ istnieje zwiększona skłonność do krwawień z powodu niedoboru płytek krwi, pacjenci muszą dbać o siebie. Zawsze należy zapobiegać krwawieniu. Aby zapobiec dalszemu niszczeniu szpiku kostnego, pacjentom podaje się leki immunosupresyjne. Stosuje się tu substancje lecznicze, takie jak kortyzon czy cyklosporyna. Można przeprowadzić terapię globuliną anty-T limfocytów. Ostateczną terapią może być przeszczep komórek macierzystych. W zależności od dawcy odsetek wyleczeń wynosi ponad 70 procent.

Perspektywy i prognozy

Niedokrwistość aplastyczna ma niekorzystne rokowanie. Bez opieki medycznej ponad 2/3 chorych umiera w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. W przypadku choroby dziedzicznej organizm nie może własnymi środkami poprawić swojego samopoczucia. Powoduje to osłabienie siły fizycznej i śmierć dziecka.

Leczenie medyczne może zwiększyć prawdopodobieństwo przeżycia pacjenta. Niemniej jednak istnieje zwiększone ryzyko śmierci. Jeśli organizm jest poważnie osłabiony, własne możliwości organizmu są niewystarczające. Rokowanie poprawia się u pacjentów ze stabilnym układem odpornościowym i bez innych chorób.

Niemniej jednak nie ma lekarstwa na niedokrwistość aplastyczną zgodnie z aktualnymi wytycznymi medycznymi. Ze względów prawnych badacze i naukowcy nie mogą aktywnie ingerować w genetykę człowieka. Dlatego lekarze koncentrują się na zapewnieniu podstawowej opieki nad pacjentem, aby umożliwić im życie z chorobą.

Jeśli leczenie zostanie przerwane lub zawieszone, prawdopodobieństwo przeżycia drastycznie spada. Sposób życia musi być także dostosowany do potrzeb organizmu. W miarę możliwości należy całkowicie unikać krwawienia. Pacjent nie powinien podejmować niepotrzebnego ryzyka, ponieważ zawsze istnieje ryzyko utraty życia w wypadku lub upadku.

zapobieganie

Ponieważ predyspozycje genetyczne są zwykle nieznane, niedokrwistości aplastycznej można zapobiec tylko z wielką trudnością.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej niedokrwistości dalsza opieka jest możliwa tylko w bardzo ograniczonym zakresie. W każdym przypadku pacjent jest zależny od stałego leczenia, ponieważ nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci danej osoby. W większości przypadków anemia uzależnia ludzi od transfuzji krwi.

Często konieczne jest również przyjmowanie antybiotyków i innych leków. Należy dołożyć starań, aby zapewnić regularne przyjmowanie, chociaż rodzice muszą również sprawdzać spożycie ich dzieci. Podczas przyjmowania antybiotyków należy również unikać alkoholu, w przeciwnym razie ich działanie zostanie osłabione. Generalnie nie można przewidzieć, czy w przypadku tej niedokrwistości zostanie osiągnięte całkowite wyleczenie.

U bardzo młodych lub u dzieci ten typ niedokrwistości może być również śmiertelny. Należy również zapobiegać rozwojowi depresji.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z niedokrwistością aplastyczną cierpią na chorobę zagrażającą życiu, dlatego nie koncentrują się na środkach samopomocy. Osoby dotknięte chorobą kontaktują się raczej z lekarzem lub lekarzem ratunkowym natychmiast po zarejestrowaniu pierwszych objawów choroby. Rozpoczęcie leczenia często ma decydujący wpływ na dalszy przebieg i rokowanie.

Zwykle konieczny jest pobyt w klinice, na przykład pacjenci otrzymują transfuzję. Podczas całego okresu leczenia niezbędny jest fizyczny odpoczynek dla osób dotkniętych chorobą. Tendencja do krwawień jest znacznie zwiększona, więc nawet małe urazy lub guzy mogą powodować komplikacje.

Chorzy pacjenci zwykle otrzymują antybiotyki, aby uniknąć różnych infekcji. Choroba znacznie osłabia naturalną obronę fizyczną, dzięki czemu osoby nią dotknięte unikają kontaktu z dużą liczbą osób. Często ma to wpływ na zasady odwiedzin szpitala, których pacjenci ściśle przestrzegają.

Skuteczne leczenie schorzenia nie oznacza, że ​​nie ma dalszych komplikacji. Dlatego pacjenci zwykle do końca życia przechodzą badania kontrolne w celu sprawdzenia stanu zdrowia po przebytej chorobie i szybkiego leczenia ewentualnych objawów. Ponieważ pacjenci są zwykle bardzo słabi, przez pewien czas po terapii nie jest wskazane intensywne ćwiczenia.