Przewlekła białaczka limfocytowa

ZA przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) to złośliwa choroba układu limfatycznego, której towarzyszy zwiększona synteza niefunkcjonalnych limfocytów. Z ponad 30 procentami przewlekła białaczka limfocytowa jest najczęstszą postacią białaczki w wieku dorosłym, zwłaszcza w wieku 70 lat.

Co to jest przewlekła białaczka limfocytowa?

Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) jest chorobą układu limfatycznego o niskim stopniu złośliwości (chłoniak nieziarniczy z limfocytów B) o przebiegu białaczkowym, który można przypisać proliferacji klonalnych komórek limfocytów (białych krwinek).

Przewlekła białaczka limfocytowa objawia się obrzękiem węzłów chłonnych, powiększeniem śledziony i wątroby, zmęczeniem i osłabieniem, niedokrwistością, trombopenią (mała liczba płytek krwi) oraz specyficznymi zmianami skórnymi (swędzenie, egzema, grzybice, nacieki guzkowe, krwawienie skóry w wyniku zwiększonej skłonności do krwawień Półpasiec) i ogólnie zwiększoną podatnością na infekcje (nawracające zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli).

Ponadto do obrazu klinicznego przewlekłej białaczki limfocytowej należą zapalenie ślinianek przyusznych (zespół Mikulicza), leukocytoza w połączeniu z limfocytozą, zespół niedoboru przeciwciał, niepełne autoprzeciwciała na ciepło, obniżone stężenie przeciwciał przy jednoczesnym zwiększeniu stężenia limfocytów w szpiku kostnym.

przyczyny

Przewlekła białaczka limfocytowa jest spowodowana klonalną proliferacją małych komórek i pozbawionych funkcji limfocytów B. Dokładne przyczyny zwiększonej syntezy limfocytów B nie zostały jeszcze wyjaśnione.

Pewne jest, że CLL jest zwykle (80 procent) spowodowana nabytymi zmianami genetycznymi w chromosomach, przy czym w większości przypadków jest to delecja (brak sekwencji chromosomu) na chromosomie 13. Brakujące sekwencje na chromosomach 11 i 17 oraz trisomia 12 (potrójna obecność chromosomu 12) mogą również powodować CLL.

Wyzwalacze tych zmian chromosomowych nie są znane, ale wykluczone są infekcje bakteryjne, wirusowe lub pasożytnicze. Ponadto jako czynniki wyzwalające omawia się chemikalia (zwłaszcza rozpuszczalniki organiczne) i predyspozycje genetyczne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy tej choroby mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia i mogą znacznie ograniczać i komplikować codzienne życie zainteresowanej osoby. Przede wszystkim węzły chłonne pacjenta są spuchnięte i mogą również powodować ból. Występuje również powiększenie wątroby i śledziony, co również wiąże się z bólem.

Jeśli choroba nie jest leczona, w najgorszym przypadku może doprowadzić do niewydolności wątroby, a tym samym do śmierci danej osoby. Na skórze pojawia się wysypka i silny świąd. Krwawienie może również wystąpić na skórze i znacznie obniżyć estetykę pacjenta.

W wielu przypadkach choroba prowadzi do anemii, a tym samym do silnego zmęczenia i wyczerpania chorego. W związku z tym pacjenci nie biorą już aktywnego udziału w życiu codziennym i potrzebują w życiu codziennym pomocy innych osób. Może również prowadzić do krwawień z nosa i siniaków w różnych częściach ciała.

Jeśli choroba nie jest leczona, oczekiwana długość życia pacjenta ulega znacznemu skróceniu. W miarę postępu choroby prowadzi również do rozstroju psychicznego lub depresji.

Diagnoza i przebieg

Wstępne podejrzenie przewlekłej białaczki limfocytowej wynika z charakterystycznych objawów (m.in. obrzęk węzłów chłonnych szyi, pach, pachwiny).

Rozpoznanie potwierdza morfologia krwi lub rozmaz krwi, a także immunofenotypowanie limfocytów. Jeśli zwiększoną liczbę limfocytów w surowicy (ponad 5000 / µl) można oznaczyć przez co najmniej 4 tygodnie i jeśli w rozmazie krwi można wykryć limfocyty charakterystyczne dla CLL (odchylenia białek powierzchniowych, umbra Gumprechta), można założyć przewlekłą białaczkę limfocytową.

Metody obrazowania, takie jak ultrasonografia i tomografia komputerowa, dostarczają informacji o zajęciu narządów wewnętrznych (powiększenie śledziony, wątroby) i ciężkości choroby. Przebieg CLL jest niejednorodny i zależy od podstawowej zmiany chromosomu.

Na przykład osoby dotknięte delecją na chromosomie 13 mają stosunkowo korzystne rokowanie z powolnym przebiegiem, podczas gdy przewlekła białaczka limfocytowa będąca wynikiem delecji na chromosomie 17 i 11 ma zwykle ciężki przebieg z niekorzystnym rokowaniem.

Komplikacje

Przewlekła białaczka limfocytowa może prowadzić do różnych powikłań. Bardzo częstym negatywnym skutkiem ubocznym tej choroby jest tak zwany zespół niedoboru przeciwciał. Komórki CLL, które są charakterystyczne dla białaczki limfatycznej, wypierają funkcjonalne komórki B w ludzkim układzie odpornościowym.

W rezultacie ryzyko infekcji ogromnie wzrasta. Jednocześnie z powodu braku funkcjonujących limfocytów B. osłabiona zostaje obrona organizmu przed patogennymi zarazkami. W niektórych przypadkach zmniejsza się ilość granulocytów. Organizm potrzebuje ich, aby chronić się przed bakteriami. Osoby dotknięte chorobą częściej rozwijają infekcje bakteryjne.

Szczególnie często atakuje się drogi oddechowe i narządy przewodu pokarmowego. W szczególności zarażenie płuc wirusami lub bakteriami może mieć poważne skutki bez odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie. W najgorszym przypadku infestacja płuc może być śmiertelna. Oprócz układu niedoboru przeciwciał może rozwinąć się autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna.

Rezultatem jest bladość, zmęczenie, duszność i dzwonienie w uszach. Później mogą wystąpić dalsze powikłania, takie jak gorączka, dreszcze, bóle brzucha i wymioty. W szczególnie ciężkich przypadkach stan ten może prowadzić do niewydolności nerek lub wstrząsu.

Kolejnym poważnym powikłaniem jest rozwój chłoniaka złośliwego. To przejście jest również znane jako transformacja Richtera. Ma znacznie gorsze rokowanie niż przewlekła białaczka limfocytowa.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ przewlekła białaczka limfocytowa jest chorobą złośliwą, w przypadku utrzymującego się uczucia choroby lub niejasnego podejrzenia braku porozumienia należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.Choroba przebiega podstępnie i bez odpowiedniej opieki medycznej może zakończyć się śmiercią. Ze względu na powolny postęp białaczki osobom dotkniętym chorobą trudno jest oszacować, kiedy objawy zostaną wywołane przez poważną chorobę.

Osoby, które były wyjątkowo zmęczone przez długi czas lub mają bladą twarz od kilku tygodni, powinny już skorzystać z tych wskazówek i skonsultować się z lekarzem. Opuchnięte węzły chłonne w różnych obszarach ciała są uważane za niepokojące i wymagają wyjaśnienia przez lekarza, gdy tylko będą odczuwalne przez kilka tygodni. Jest to szczególnie ważne, jeśli w wyniku grypy nie rozwinęły się bezbolesne obrzęki.

Ogólne osłabienie lub stany wyczerpania z odpowiednim snem i bez stresu psychicznego lub emocjonalnego powinny zostać wyjaśnione przez lekarza. Bezsilność, która pojawia się z niezrozumiałych powodów, musi zostać zbadana i potraktowana tak szybko, jak to możliwe. W przypadku dostrzeżonej anemii konieczna jest również wizyta lekarska. Jeśli palce rąk lub nóg wychładzają się niezwykle szybko lub są stale zimne pomimo normalnych warunków temperaturowych, należy skonsultować się z lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W przewlekłej białaczce limfocytowej dobór środków terapeutycznych koreluje ze stopniem zaawansowania choroby. We wczesnych stadiach CLL (Binet A i B), jeśli nie ma objawów, zwykle nie są wymagane żadne środki terapeutyczne.

Z drugiej strony w przypadku zaawansowanej przewlekłej białaczki limfocytowej (Binet C) lub niekorzystnych zmian chromosomowych wskazane jest wczesne rozpoczęcie terapii. W tym przypadku leczenie obejmuje przede wszystkim chemioterapię, w której podział komórek nowotworowych jest hamowany lekami i zmniejsza się liczba limfocytów w szpiku kostnym, oraz immunoterapia, w której komórki rakowe są zabijane przez genetycznie syntetyzowane immunoglobuliny.

W chemioterapii, alkilanty chlorambucyl i bendamustyna są stosowane w połączeniu z rytuksymabem, analogi puryny deoksykoformycyna, chlorodeoksyadenozyna lub fludarabina, przy czym kombinacja cyklofosfamidu, fludarabiny i rytuksymabu jest zwykle zalecana dla osób sprawnych fizycznie. Alemtuzumad, przeciwciało anty-CD52, syntetyzowane w ramach immunoterapii, jest stosowane w monoterapii.

Ponieważ przewlekła białaczka limfocytowa jest chorobą ogólnoustrojową, radioterapia jest możliwa tylko lokalnie w przypadku dużych chłoniaków, podczas gdy przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych wykonuje się tylko w przypadkach opornej (niekontrolowanej) lub wcześnie nawrotowej CLL z powodu wysokiej śmiertelności.

Ponadto w przewlekłej białaczce limfocytowej wskazane są środki wspomagające (zastąpienie krwinek przetoczonymi koncentratami krwinek czerwonych lub płytek krwi, antybiotyki) w celu zapobiegania powikłaniom.

Perspektywy i prognozy

Pacjenci z przewlekłą białaczką limfocytową często cierpią na tę chorobę bez objawów przez kilka lat. Białaczka może mieć łagodny przebieg do 20 lat bez żadnych negatywnych skutków dla zdrowia. Prowadzi to do pełzającego rozprzestrzeniania się raka krwi w organizmie.

Choroba często rozwija się przez długi czas, przy niewielkim nasileniu objawów. Niewielu pacjentów ma szybki przebieg choroby, w którym w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia białaczki limfocyty zwiększają się na tyle, że rozpoczyna się leczenie. Z tego powodu prawie zawsze jest wykrywany na bardzo późnym etapie rozwoju i dopiero wtedy można go leczyć.

Jednak czas diagnozy ma decydujące znaczenie dla procesu gojenia. Im później wykryta zostanie CLL, tym gorsze rokowanie. Ponadto u osób starszych powyżej 70 roku życia często rozwija się przewlekła białaczka limfocytowa. Ze względu na podeszły wiek chorzy mają zwykle inne choroby, które prowadzą do ogólnego osłabienia układu odpornościowego i zmniejszenia szans na wyzdrowienie. Jeśli limfocyty są już w szpiku kostnym lub jeśli wątroba lub śledziona już się powiększyły, szanse na wyzdrowienie znacznie się pogarszają.

zapobieganie

Ponieważ przyczyny zmian chromosomowych leżących u podstaw przewlekłej białaczki limfocytowej nie zostały jeszcze wyjaśnione, chorobie nie można zapobiec. Jednak rozpuszczalniki organiczne i występowanie rodzinne (częstość choroby) są uważane za czynniki ryzyka wystąpienia CLL.

Opieka postpenitencjarna

Przewlekła białaczka limfocytowa wymaga dalszej opieki, jeśli pacjent został wypisany bez objawów. W przeciwnym razie musi kontynuować leczenie, aż do ustąpienia objawów. Pacjenci bez objawów chorobowych z przewlekłą białaczką limfocytową powinni poddawać się badaniu komórek krwi przez lekarza prowadzącego co trzy do sześciu miesięcy. Przyczyną ścisłego monitorowania są możliwe nawroty.

Aby prześledzić i udokumentować efekt leczenia, podczas dalszej opieki nad chorymi przydatne są badania fizykalne pod kątem typowych objawów nawrotu. Badania krwi i szpiku kostnego są również wykonywane w przypadku przewlekłej białaczki limfocytowej. W razie wątpliwości metody obrazowania, takie jak ultrasonografia i tomografia komputerowa, mogą dostarczyć informacji o aktualnym stanie rzeczy. W przypadku nawrotu choroby mogą pomóc jedynie przeszczepy komórek macierzystych krwi, immunoterapie komórkowe i inhibitory kinazy.

Pacjent, który wyrazi zgodę na udział w badaniach klinicznych przewlekłej białaczki limfocytowej w okresie obserwacji, zostanie poddany określonym metodom laboratoryjnym. Na przykład zostanie poddany immunofenotypowaniu lub badaniu łańcuchowej reakcji polimerazy. Dzięki temu można wykryć nawet najmniejsze ilości zdegenerowanych krwinek w organizmie.

Decydujące znaczenie dla zakresu i intensywności działań następczych mają także inne choroby, na które dana osoba cierpiała wcześniej. Jeśli stan ogólny jest dobry, dalsze zabiegi można przeprowadzać rzadziej niż w przypadku przebytych chorób, które pogarszają stan ogólny.

Możesz to zrobić sam

Przewlekła białaczka limfocytowa zwykle nie powoduje żadnych objawów przez długi czas, więc pacjenci mogą normalnie wykonywać swoje codzienne czynności. Aktywność sportowa jest nadal możliwa, ale nie wolno przekraczać indywidualnego limitu wydajności. Ze względu na zwiększone ryzyko infekcji osoby dotknięte chorobą powinny unikać podróży do obszarów tropikalnych. Szczepienia żywą szczepionką mogą mieć negatywny wpływ na przebieg choroby, ale zaleca się coroczne szczepienie przeciw grypie martwą szczepionką.

Regularne ćwiczenia, najlepiej na świeżym powietrzu oraz zdrowa dieta bogata w witaminy wzmacniają układ odpornościowy i zmniejszają podatność na infekcje. Szczególnie w zimnych porach roku należy unikać tłumów i położyć szczególny nacisk na regularne i dokładne mycie rąk. Ostrożne mycie owoców i warzyw może znacznie zmniejszyć liczbę spożywanych zarazków, a unikanie niepasteryzowanych produktów mlecznych zmniejsza ryzyko infekcji listeriozą.

W przypadku wystąpienia objawów choroby zakaźnej, takich jak gorączka, biegunka lub trudności w oddychaniu, pomimo zastosowanych środków ostrożności, należy pilnie zalecić pomoc lekarską. W trakcie i po chemioterapii szczególnie ważna jest ochrona przed infekcjami i ich szybka kontrola. Przewlekła białaczka limfocytowa może również wpływać na psychikę: dokładne informacje, dyskusje z rodziną i przyjaciółmi lub wymiana pomysłów w grupie samopomocy mogą pomóc zaakceptować chorobę i lepiej sobie z nią radzić.