Zespół Dandy Walkera

Plik Zespół Dandy Walkera to wrodzone zaburzenie rozwojowe o różnym przebiegu. Szczególnie w przypadku wczesnej diagnozy zespół nie jest obecnie uleczalny, ale można go leczyć objawowo.

Co to jest zespół Dandy Walkera?

Zespół Dandy Walkera to wrodzone zaburzenie rozwojowe mózgu. Czasami określenia kompleks Dandy-Walkera lub cysta Dandy-Walkera są używane w odniesieniu do zespołu Dandy-Walkera.

Nazwa zespołu pochodzi od neurochirurga Dandy'ego i neurologa Walkera, którzy jako pierwsi opisali i zdefiniowali chorobę. Zespół Dandy Walkera zwykle charakteryzuje się tym, że osoby dotknięte chorobą mają wady rozwojowe móżdżku (części mózgu odpowiedzialnej między innymi za kontrolę ruchów lub koordynację):

Połączenie między dwiema połówkami móżdżku, które istnieje u zdrowych ludzi, jest albo słabo rozwinięte, albo nie istnieje. Ponadto zespół Dandy Walkera zwykle objawia się rozszerzeniem tak zwanej czwartej mózgowej komory wodnej mózgu. Tutaj istnieje możliwość gromadzenia się wody mózgowej, co może powodować tzw. Głowę wodną u niemowląt i małych dzieci. U większości dzieci dotkniętych zespołem Dandy Walkera występuje taka głowa.

przyczyny

Przyczyny, które prowadzą do zaburzeń rozwojowych zespołu Dandy Walkera w pojedynczych przypadkach, często nie mogą być jasno zrozumiane.

Jednak możliwe są zarówno dziedziczne, jak i niedziedziczne czynniki wpływające. Dziedziczne (genetyczne) przyczyny zespołu Dandy Walkera można znaleźć w innych chorobach dziedzicznych przenoszonych na noworodka, które powodują wady rozwojowe, które można zaobserwować w zespole Dandy Walkera.

Niedziedziczne przyczyny występowania zespołu Dandy Walkera u noworodka to np. Obecność zakażenia różyczką u matki w okresie ciąży czy spożywanie alkoholu przez matkę w okresie ciąży.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Dandy Walkera wiąże się z wieloma różnymi dolegliwościami, które mogą znacznie utrudniać życie i codzienne życie osób dotkniętych chorobą. Przede wszystkim zespół prowadzi do znacznych zaburzeń w rozwoju dziecka, tak że większość pacjentów cierpi na objawy zespołu również w wieku dorosłym.

Głowa osoby zainteresowanej jest znacznie powiększona, przez co mogą występować ograniczenia estetyczne, które mają bardzo negatywny wpływ na samoocenę pacjenta. Często prowadzi to do znęcania się lub dokuczania, zwłaszcza w przypadku dzieci. Ponadto, z powodu zespołu Dandy Walkera, pacjenci cierpią również na silne bóle głowy, nudności i wymioty, przy czym dolegliwości te zwykle pojawiają się bez wyraźnego powodu.

Mogą również wystąpić zaburzenia świadomości, w wyniku których osoba dotknięta chorobą całkowicie traci przytomność i może zranić się, jeśli upadnie. Zespołowi towarzyszą również poważne zaburzenia widzenia, które można jednak skompensować za pomocą pomocy wzrokowych. W niektórych przypadkach pacjenci odczuwają skurcze, które mogą pojawić się w różnych częściach ciała i na różnych mięśniach.

Zespół ten znacznie ogranicza i obniża jakość życia osoby dotkniętej chorobą. Krewni lub rodzice często cierpią na poważne nastroje psychiczne lub depresję.

Diagnoza i przebieg

Zespół Dandy Walkera można zdiagnozować u noworodków wkrótce po urodzeniu. Zwykle wykonuje się to za pomocą badania ultrasonograficznego, jeśli istnieje podejrzenie. Rozpoznanie zespołu Dandy Walkera można potwierdzić metodami rezonansu magnetycznego (MRT) lub tomografii komputerowej (CT).

Przebieg zaburzenia rozwojowego Zespół Dandy Walkera uzależniony jest między innymi od nasilenia zaburzenia w indywidualnym przypadku. Chociaż zespół Dandy Walkera może przebiegać bardzo ciężko, czasami pozostaje niewykryty przez długi czas. Strumień wody w kontekście zespołu Dandy Walkera może prowadzić do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego u starszych dzieci; objawia się to na przykład nudnościami, bólami głowy lub zaburzeniami widzenia.

W przebiegu zespołu Dandy Walker rozwój umysłowy jest często upośledzony. Z reguły im wcześniej choroba zostanie wykryta i wyleczona, tym lepsze rokowanie dla zespołu Dandy Walkera.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły zespół Dandy Walkera jest dolegliwością wrodzoną, więc w większości przypadków nie trzeba stawiać dodatkowej diagnozy. Jednak należy skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, ponieważ wczesne leczenie może znacznie zmniejszyć większość powikłań i objawów.

Rodzice powinni wtedy udać się do lekarza z dzieckiem, jeśli zespół Dandy Walkera powoduje zaburzenia rozwojowe. Wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe lub ciągłe bóle głowy mogą również wskazywać na chorobę i dlatego należy je zbadać.

Zespół może również prowadzić do zaburzeń widzenia lub nudności i wymiotów, dlatego też w przypadku tych objawów konieczne jest badanie lekarskie. Większość dzieci cierpi również na skurcze. Diagnoza zespołu Dandy Walkera jest zwykle dokonywana przez lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie jest przeprowadzane przez odpowiednich specjalistów, dzięki czemu wszelkie dolegliwości są ograniczone. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe szanse na całkowite wyleczenie zespołu Dandy Walkera.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespołu Dandy Walkera nie można wyleczyć zgodnie z obecnym stanem zdrowia. Istnieją jednak różne metody leczenia objawów, które mogą być związane z zespołem Dandy Walkera.

Z reguły dzieci z zespołem Dandy Walkera przechodzą regularne badania lekarskie. Na przykład zwiększone ciśnienie śródczaszkowe można wykryć wcześnie, co może się rozwinąć z powodu gromadzenia się płynu mózgowego w czwartej komorze wodnej mózgu. W przypadku stwierdzenia takiego podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego u dziecka dotkniętego zespołem Dandy Walkera, płyn mózgowy można usunąć za pomocą zgłębnika w jednym etapie leczenia. Taka interwencja jest przeprowadzana przez wyszkolonego specjalistę.

Jeśli zespół Dandy Walkera wpływa na równowagę osoby, często pozytywny wpływ na to mogą mieć ukierunkowane środki fizjoterapeutyczne (fizjoterapia). Napady drgawkowe, które w zespole Dandy Walkera mogą być wynikiem zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, często leczy się podając tzw. Leki przeciwpadaczkowe (leki łagodzące ostre ataki i zapobiegające nawrotom).

Perspektywy i prognozy

W Syndromie Dandy Walkera nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od leczenia wyłącznie objawowego w celu złagodzenia objawów.

Jeśli zespół nie jest leczony, chore dzieci będą cierpieć na poważne zaburzenia rozwojowe, a także na wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe, a tym samym na bóle głowy. Występują problemy ze wzrokiem i zaburzenia świadomości, które mogą również prowadzić do drgawek, a nawet napadów padaczkowych.

Zespół ten znacznie obniża jakość życia pacjenta, jeśli nie jest leczony. Z powodu objawów wielu pacjentów i ich bliskich lub rodziców cierpi na poważne zaburzenia psychiczne lub depresję. Zabieg zawsze opiera się na precyzyjnych dolegliwościach i ma na celu przede wszystkim obniżenie ciśnienia śródczaszkowego.

Konieczna jest interwencja chirurgiczna, ale nie wiąże się to z żadnymi szczególnymi powikłaniami. Inne dolegliwości są łagodzone za pomocą leków i fizjoterapii. Chociaż nie prowadzi to do całkowitego wyleczenia, jakość życia pacjenta znacznie się poprawia.

Zwykle oczekiwana długość życia nie zmniejsza się, jeśli zespół jest leczony. Wczesne leczenie ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

zapobieganie

Syndromowi Dandy Walkera trudno jest zapobiec, między innymi dlatego, że dokładne przyczyny zaburzeń rozwojowych są zwykle niejasne. Ogólne środki, które kobiety, które chcą mieć dzieci, mogą wziąć pod uwagę, aby zapobiec zespołowi Dandy Walkera u swoich noworodków, obejmują wczesne szczepienie przeciwko różyczce i unikanie spożywania alkoholu w czasie ciąży. Jeśli wiadomo, że w rodzinie występują choroby genetyczne, możliwa jest również diagnostyka prenatalna.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Dandy Walkera jest chorobą wrodzoną, nie można jej całkowicie wyleczyć, tak więc możliwości dalszej opieki są poważnie ograniczone. Przede wszystkim ważne jest, aby rozpoznać i leczyć chorobę bardzo wcześnie, aby nie było dalszych komplikacji. Jeśli pacjent z zespołem Dandy Walkera chce mieć dzieci, można również przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na dzieci.

Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni skontaktować się z lekarzem w przypadku pierwszych oznak lub objawów. Może to zapobiec uszkodzeniu mózgu. Leczenie zespołu Dandy Walkera zwykle odbywa się poprzez zabieg operacyjny. Po takiej operacji pacjent zdecydowanie powinien odpocząć i zadbać o swoje ciało. W każdym przypadku należy unikać wysiłku fizycznego lub stresującego i fizycznego.

W przypadku wystąpienia skurczu należy natychmiast wezwać lekarza pogotowia lub udać się do szpitala. Generalnie pomoc i wsparcie własnej rodziny i przyjaciół ma również pozytywny wpływ na przebieg choroby. Zespół Dandy Walkera może również prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespół Dandy Walkera zawsze wymaga diagnozy medycznej i leczenia. Leczenie przeważnie objawowe można wspierać kilkoma środkami.

Przede wszystkim jednak ważne jest regularne badanie chorego dziecka przez lekarza, aby na wczesnym etapie można było wykryć podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe. Niezależnie od tego, ćwiczenia sportowe i fizjoterapeutyczne mogą być stosowane w celu przeciwdziałania możliwym napadom i zaburzeniom równowagi. Zdrowa i zbilansowana dieta może zmniejszyć ryzyko wystąpienia takich objawów, a także poprawić ogólne samopoczucie pacjenta.

Dalsze dolegliwości mogą pojawić się w późniejszym życiu, co często prowadzi do wykluczenia poszkodowanych. Rodzice chorych dzieci mogą temu przeciwdziałać, promując u dziecka pewność siebie na wczesnym etapie. Koniecznym uzupełnieniem są środki terapeutyczne, dzięki którym osoba dotknięta chorobą może lepiej zrozumieć i zaakceptować chorobę.

Zainteresowani rodzice również znajdują odpowiednie osoby do kontaktu w ramach terapii, a także mogą wymieniać się pomysłami z innymi dotkniętymi chorobą. Wszelkie środki należy opracować wspólnie z odpowiedzialnym pediatrą. Jeśli dziecko zachowuje się nienormalnie, zawsze należy skonsultować się ze specjalistyczną poradnią wrodzonych wad rozwojowych.